ontologies en médecine le web sémantique pour partager l ... · sémantique interprétative...

Ontologies en médecineLe Web sémantique

pour partager l’information médicale

Jean Charlet1,2,3

1 INSERM UMR_S 1142 ; 2AP-HP ;3Université Pierre et Marie Curie, Paris, France.

08 octobre 201516e congrès de la SFLS

Introduction Des ontologies Usages des ontologies Réflexions Annexe

1 IntroductionSi je n’avais que 7 (et un peu plus) transparents

2 Des ontologiesDéfinitionsfinalement

3 Usages des ontologiesDes usagesExemplesLERUDIMeDOC

4 Quelques éléments de réflexionSur les ontologiesSur les standardsEt ça marche votre truc?

5 AnnexePour intégrer les données : DebugIT

J. Charlet (Inserm & AP-HP) Ontologies médicales 2 / 56

Introduction Des ontologies Usages des ontologies Réflexions Annexe

Dans mon Système de déclaration de . . .

. . . pharmacovigilance, j’ai beaucoup de mal à regrouper des cassimilaires

Trouver une ressource telle que le sens des concepts médicaux et lesrelations sémantiques qui existent entre eux puisse être représentésformellement pour pouvoir être exploités sans ambiguïté par unsystème informatique

J. Charlet (Inserm & AP-HP) Ontologies médicales 3 / 56

Introduction Des ontologies Usages des ontologies Réflexions Annexe

Ressource sémantique

J. Charlet (Inserm & AP-HP) Ontologies médicales 4 / 56

Introduction Des ontologies Usages des ontologies Réflexions Annexe

Ressource sémantique

J. Charlet (Inserm & AP-HP) Ontologies médicales 5 / 56

Introduction Des ontologies Usages des ontologies Réflexions Annexe

Ressource sémantique

J. Charlet (Inserm & AP-HP) Ontologies médicales 6 / 56

Introduction Des ontologies Usages des ontologies Réflexions Annexe

Ressource sémantique

J. Charlet (Inserm & AP-HP) Ontologies médicales 7 / 56

Introduction Des ontologies Usages des ontologies Réflexions Annexe

Ressource sémantique

J. Charlet (Inserm & AP-HP) Ontologies médicales 8 / 56

Introduction Des ontologies Usages des ontologies Réflexions Annexe

Ressource sémantique

Cette ressource qui a à la fois la propriété d’être compréhensible parun être humain et “par” une machine est une ontologie informatique

J. Charlet (Inserm & AP-HP) Ontologies médicales 9 / 56

Introduction Des ontologies Usages des ontologies Réflexions Annexe

Une ontologie

est un modèle muni de deux propriétés

Sémantique interprétativeInterprétable par les être humains (partagée)

Sémantique formelle“Calculable” par un ordinateur

Une ontologie est une spécification partagée d’uneconceptualisation

(by Tom Gruber)

J. Charlet (Inserm & AP-HP) Ontologies médicales 10 / 56

Introduction Des ontologies Usages des ontologies Réflexions Annexe

Une ontologie

est un modèle muni de deux propriétés

Sémantique interprétativeInterprétable par les être humains (partagée)

Sémantique formelle“Calculable” par un ordinateur

Une ontologie est une spécification partagée d’uneconceptualisation

(by Tom Gruber)

J. Charlet (Inserm & AP-HP) Ontologies médicales 10 / 56

Introduction Des ontologies Usages des ontologies Réflexions Annexe

Une ontologie

est un modèle muni de deux propriétés

Sémantique interprétativeInterprétable par les être humains (partagée)

Sémantique formelle“Calculable” par un ordinateur

Une ontologie est une spécification partagée d’uneconceptualisation

(by Tom Gruber)

J. Charlet (Inserm & AP-HP) Ontologies médicales 10 / 56

Introduction Des ontologies Usages des ontologies Réflexions Annexe

Une ontologie

est un modèle muni de deux propriétés

Sémantique interprétativeInterprétable par les être humains (partagée)

Sémantique formelle“Calculable” par un ordinateur

Une ontologie est une spécification partagée d’uneconceptualisation

(by Tom Gruber)

J. Charlet (Inserm & AP-HP) Ontologies médicales 10 / 56

Introduction Des ontologies Usages des ontologies Réflexions Annexe

1 IntroductionSi je n’avais que 7 (et un peu plus) transparents

2 Des ontologiesDéfinitionsfinalement

3 Usages des ontologiesDes usagesExemplesLERUDIMeDOC

4 Quelques éléments de réflexionSur les ontologiesSur les standardsEt ça marche votre truc?

5 AnnexePour intégrer les données : DebugIT

J. Charlet (Inserm & AP-HP) Ontologies médicales 11 / 56

Introduction Des ontologies Usages des ontologies Réflexions Annexe

Une ontologie I/III

Mammifères

Vertébrés

Oiseaux

Reptiles

Poissons

Tégument à poilsMammellesPoumonsSang chaud Tégument à plumes

OviparePoumonsSang chaud Tégument écailleux

renforcéOviparePoumonsSang froid

Tégument écailleuxOvipareBranchiesSang froid

Un petit extrait de la classification

de Linné

http://www.cosmovisions.com/mammiferesClassification.htmJ. Charlet (Inserm & AP-HP) Ontologies médicales 12 / 56

Une ontologie II/III

Une ontologie III/III

Introduction Des ontologies Usages des ontologies Réflexions Annexe

Définitions

Ontologie PHILO.

Partie de la métaphysique qui s’applique à l’être en tant qu’être,indépendamment de ses déterminations particulières (Le Petit Robert).

Ontologie INGÉNIERIE DES CONNAISSANCES.

Une ontologie est une spécification rendant compte d’uneconceptualisation (Gruber, 1992).

Comme un classification, e.g. CIM-10, mais

+ précis, + formel, + utilisable par les ordinateurs- de couverture, - - facile à construire

J. Charlet (Inserm & AP-HP) Ontologies médicales 15 / 56

Le syndrome de Wiskott-Aldrich dansONTOLURGENCES

Les médicaments diurétiques I

Les médicaments diurétiques II

Les médicaments diurétiques III

Introduction Des ontologies Usages des ontologies Réflexions Annexe

1 IntroductionSi je n’avais que 7 (et un peu plus) transparents

2 Des ontologiesDéfinitionsfinalement

3 Usages des ontologiesDes usagesExemplesLERUDIMeDOC

4 Quelques éléments de réflexionSur les ontologiesSur les standardsEt ça marche votre truc?

5 AnnexePour intégrer les données : DebugIT

J. Charlet (Inserm & AP-HP) Ontologies médicales 20 / 56

Introduction Des ontologies Usages des ontologies Réflexions Annexe

Usages des ontologies en médecine

Corriger des systèmes informations cliniques opérationnelsmais fonctionnant en silos non interopérablesCompléter les informations contenues dans les S.I. par desconnaissances médicalesAméliorer les systèmes d’indexation ou de codage(Indexation médicale vs T2A)Faire de la recherche d’information dans les DPI/DMPFournir des modèles jusqu’au plus haut niveau deformalisation (dictionnaires, classifications, taxonomies,ontologies, signaux) pour divers SIADTrouver un modèle pivot unique et standardisé pour unifierdes modèles différents dans les entrepôts de données quisont alors sémantiques

J. Charlet (Inserm & AP-HP) Ontologies médicales 21 / 56

Introduction Des ontologies Usages des ontologies Réflexions Annexe

Exemples

LERUDIMedOc

J. Charlet (Inserm & AP-HP) Ontologies médicales 22 / 56

Introduction Des ontologies Usages des ontologies Réflexions Annexe

LeRUDI : Une ontologie pour la R.I.

Pour de la R.I.Répertorier les concepts dans les documents médicauxÀ travers les termes les dénotantDans le cadre du projet LeRUDI

Pour faire des raisonnements sur les structures trouvées

À travers la relations de subsomptionPour remonter des disciplines médicales dans un nuage de motsPour tenir compte des processus et des localisations des maladies

J. Charlet (Inserm & AP-HP) Ontologies médicales 23 / 56

Le œdème de la moelle épinière dansONTOLURGENCES

Introduction Des ontologies Usages des ontologies Réflexions Annexe

LeRUDI : extrait de l’ontologie

'maladie du tube digestif'

'maladies de l'intestin grèle et du gros intestin'

appendicite

has subclass'maladie du tube digestif global'

has subclass

chirurgie

estUneMaladieDeLaSpecialiteMedicale(Subclass some)

'maladies de l'appendice'

has subclass

'maladie inflammatoire localisee'

has subclass

'cancer intestinal'

has subclass

'maladie du rectum'

has subclass

'maladie abdominale'

has subclass

'maladie du mésentère'

has subclass

'maladies de l'oesophage, de l'estomac et du duodénum'

has subclass

has subclass

gastro-entérologie

estUneMaladieDeLaSpecialiteMedicale(Subclass some)

'occlusion digestive'

has subclass

'maladie du côlon'

has subclass

J. Charlet (Inserm & AP-HP) Ontologies médicales 25 / 56

Introduction Des ontologies Usages des ontologies Réflexions Annexe

LeRUDI – Chiffres

Une ontologie de domaine9500 concepts primitifs112 concepts définis60 relations57000 annotations

J. Charlet (Inserm & AP-HP) Ontologies médicales 26 / 56

Introduction Des ontologies Usages des ontologies Réflexions Annexe

LeRUDI : Écran de synthèse

J. Charlet (Inserm & AP-HP) Ontologies médicales 27 / 56

Introduction Des ontologies Usages des ontologies Réflexions Annexe

LeRUDI : Écran de recherche

J. Charlet (Inserm & AP-HP) Ontologies médicales 28 / 56

Introduction Des ontologies Usages des ontologies Réflexions Annexe

LeRUDI : Restitution du document

J. Charlet (Inserm & AP-HP) Ontologies médicales 29 / 56

MedOC – l’ontologie

Introduction Des ontologies Usages des ontologies Réflexions Annexe

MedOC – Chiffres

Une ontologie de domaine1114 concepts primitifs60 concepts définis22 relations (àcore-ontologie)Représentation des 377 termes du thésaurus de spécialité

J. Charlet (Inserm & AP-HP) Ontologies médicales 31 / 56

MedOC – l’interface

Introduction Des ontologies Usages des ontologies Réflexions Annexe

1 IntroductionSi je n’avais que 7 (et un peu plus) transparents

2 Des ontologiesDéfinitionsfinalement

3 Usages des ontologiesDes usagesExemplesLERUDIMeDOC

4 Quelques éléments de réflexionSur les ontologiesSur les standardsEt ça marche votre truc?

5 AnnexePour intégrer les données : DebugIT

J. Charlet (Inserm & AP-HP) Ontologies médicales 33 / 56

Introduction Des ontologies Usages des ontologies Réflexions Annexe

Construire des ontologies

Formaliser les inscriptions pour les émanciper du contexte, demanière à « éviter » l’interprétation par un utilisateur. Un sens nonnégociableLes ontologies : l’organisation des thésaurus poussée au bout dela formalisationFonder la construction sur les ressources terminologiquesexistantes ou le “text mining” sur les corpus textuels générésdurant l’activité des professionnels de santé (p. ex. comptesrendus d’hospitalisation)En explicitant les conceptualisations sous-jacentes dans lesschémas des SGBD (RDB2RDF, D2RQ, . . . )

J. Charlet (Inserm & AP-HP) Ontologies médicales 34 / 56

Introduction Des ontologies Usages des ontologies Réflexions Annexe

Quelques bonnes propriété des ontologies

Possibilité d’associer aux concepts des termes dans différenteslangues ou des termes du langage médical vs du langage patientSelon les besoins et les points de vues, les personnes ne ferontpas les mêmes ontologies du même domaine maisDes outils <http://sourceforge.net/projects/onagui/> etdes langages (SKOS) permettent d’aligner les ontologiesChaque concept a un identifiant unique (IRI) dans le mondeInternethttp://www.limics.fr/ontologies/OntolUrgences#Appendicite

J. Charlet (Inserm & AP-HP) Ontologies médicales 35 / 56

Introduction Des ontologies Usages des ontologies Réflexions Annexe

Disponibilité et standards

De nombreuses ontologies médicales sont disponibles surInternet (voir http://bioportal.bioontology.org). Il estnécessaire de les mettre à disposition et les aligner (voirhttp://doccismef.chu-rouen.fr/)Des services professionnels de type aide au codage ou fouille dedonnées sémantiques passent par des applications de faiblechamp mais avec des développements sémantiques forts (etcoûteux)Dans tous les cas, il faut assurer l’interopérabilté syntaxique viales standards (langages de représentation des connaissances,etc.)

J. Charlet (Inserm & AP-HP) Ontologies médicales 36 / 56

Introduction Des ontologies Usages des ontologies Réflexions Annexe

Le « cake » du Web de données (2007)

J. Charlet (Inserm & AP-HP) Ontologies médicales 37 / 56

Linking Open Data Cloud Diagram 4

2014-04http://data.dws.informatik.uni-mannheim.de/lodcloud/2014/

Introduction Des ontologies Usages des ontologies Réflexions Annexe

Et ça marche votre truc ?

Un certain nombre de projets fonctionnent et dépendent decritères extérieurs (modèle économique) pour être déployésD’autres sont en cours de déploiement (cf.infra LeRUDI)D’autres arrivent rapidement (cf. entrepôts sémantiques deDonnées Cliniques)

J. Charlet (Inserm & AP-HP) Ontologies médicales 39 / 56

Introduction Des ontologies Usages des ontologies Réflexions Annexe

ConSoRe

J. Charlet (Inserm & AP-HP) Ontologies médicales 40 / 56

Introduction Des ontologies Usages des ontologies Réflexions Annexe

ESDC

J. Charlet (Inserm & AP-HP) Ontologies médicales 41 / 56

Un chat est un chat !

Un chat est un chat !

Je vous remercie de votre attention.

Introduction Des ontologies Usages des ontologies Réflexions Annexe

1 IntroductionSi je n’avais que 7 (et un peu plus) transparents

2 Des ontologiesDéfinitionsfinalement

3 Usages des ontologiesDes usagesExemplesLERUDIMeDOC

4 Quelques éléments de réflexionSur les ontologiesSur les standardsEt ça marche votre truc?

5 AnnexePour intégrer les données : DebugIT

J. Charlet (Inserm & AP-HP) Ontologies médicales 43 / 56

Introduction Des ontologies Usages des ontologies Réflexions Annexe

Le « cake » du Web sémantique

J. Charlet (Inserm & AP-HP) Ontologies médicales 44 / 56

Introduction Des ontologies Usages des ontologies Réflexions Annexe

Le projet européen DebugIT II

1er Champ d’application : les infections urinairesExécution de requêtes :Liste des patients ayant une infection spécifique (ex : infectionurinaire) par un agent pathogène donné (ex : E. coli) résistante àun antibiotique donné (ex : amoxicilline)

Remerciements à Ariane Asselé pour les diapositives DebugIT

J. Charlet (Inserm & AP-HP) Ontologies médicales 45 / 56

La mécanique de l’intégration dans DebugIT

La mécanique de l’intégration dans DebugIT

La mécanique de l’intégration dans DebugIT

La mécanique de l’intégration dans DebugIT

La mécanique de l’intégration dans DebugIT

La mécanique de l’intégration dans DebugIT

La mécanique de l’intégration dans DebugIT

La mécanique de l’intégration dans DebugIT

La mécanique de l’intégration dans DebugIT

Tableau de bord

Introduction Des ontologies Usages des ontologies Réflexions Annexe

Quelques remarques

Cela suppose la présence de la prescription connectéeLes résultats obtenus ne pourront être validés qu’en supposantque les données d’origine sont riches et de qualitéLes vocabulaires de qualité en machine, pour des données dequalité en machine, pour produire d’autres données de qualité

J. Charlet (Inserm & AP-HP) Ontologies médicales 56 / 56