linformation genetique. cest une fille … cest un garçon …
Post on 03-Apr-2015
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L’INFORMATION GENETIQUE
C’est une fille …
C’est un garçon …
L’ADN DANS LA CELLULE
Une maladie génétique survient lorsqu’une erreur grave survient dans le matériel génétique :
Anomalie chromosomique : nombre, structure
ou
Anomalie survenant sur un gène
La notion de gène
Gène 1 : facteur de coagulation sanguine
Gène 2 : contraction ou structure musculaire
Gène 3 : vision des couleurs
Gène 4 : ????
25000 - 30000 gènes
… parfois une erreur se produit lors de la réplication de l’ADN …
…… gtgaacaaaa aaatagagtg ccactcatat …..
…… gtgaacaaaa aaagagagtg ccactcatat …..
Du gène à la maladie génétique
Gène 1 : facteur de coagulation sanguine
Gène 2 : contraction ou structure musculaire
Gène 3 : vision des couleurs
Gène 4 : ?????
hémophilie
myopathie
daltonisme
?????
m
m
m
m
Les personnes portant cette erreur (ou « mutation »)sur leurs deux chromosomes 7 sont atteintes de mucoviscidose.
Cette mutation est l’une des quelque 1000 mutations responsables de mucoviscidose.
Plus de 3000 gènes responsables de
maladies génétiques identifiés à ce jour.
IDENTIFICATION DES GENES
Diagnostic ComprendreMécanismes
Soigner
- conseil génétique- prédiction- prévention
- expression- fonction- modèles animaux
- cibles- molécules- thérapie . génique . cellulaire- stratégies diverses
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