applicazione dei marcatori uniparentali negli studi di...

Applicazione dei marcatori uniparentali negli

studi di parentela: il caso Romanov

Russia entra nella Prima Guerra Mondiale

Rivoluzione (8 marzo 1918)

Nicola II e la sua famiglia furono fatti prigionieri del Soviet e condotti nella splendida residenza

estiva, vicino Pietrogrado. In questa dimora la prigionia dei Romanov si svolse per cinque mesi in

un clima sereno. In seguito ai disordini di luglio la famiglia si trasferì a Tobolsk … e succesivamente

ad Yekaterinburg

Tobolsk

La strage dei Romanov

I corpi vennero gettati in una

vecchia miniera cospargendoli di

acido solforico per renderli

irriconoscibili e per evitare le

esalazioni delle salme. Poi, una

volta sepolti i cadaveri, gli uomini

di Jurovskij fecero esplodere

qualche granata per colmare la

buca che fu infine ricoperta di travi

e fango.

I cadaveri vennero

danneggiati al punto di

compromettere ogni

futura analisi per la loro

identificazione.

Nel 1991 le autorità russe

riesumarono un sepolcro

contenete 9 scheletri

Disposizione dei 9 corpi

Le analisi antropologiche per età e determinazione del

sesso sono state confermate dai dati genetici

Sesso reperto HUMVWA/31 HUMTH01 HUMF13A1 HUMFES/FPS HUMACTBP2

maschio Femore1 14/20 9/10 6/16 10/11 ND

maschio Femore2 17/17 6/10 5/7 10/11 11/30

bambino Femore3 15/16 8/10 5/7 12/13 11/32

maschio Femore4 15/16 7/10 7/7 12/12 11/32

bambino Femore5 15/16 7/8 5/7 12/13 11/36

bambino Femore6 15/16 8/10 3/7 12/13 32/36

femmina Femore7 15/16 8/8 3/5 12/13 32/36

maschio Femore8 15/17 6/9 5/7 8/10 ND

femmina Femore9 16/17 6/6 6/7 11/12 ND

Risultati di 5 STRs

Sesso reperto HUMVWA/31 HUMTH01 HUMF13A1 HUMFES/FPS HUMACTBP2

maschio Femore1 14/20 9/10 6/16 10/11 ND

maschio Femore2 17/17 6/10 5/7 10/11 11/30

bambino Femore3 15/16 8/10 5/7 12/13 11/32

maschio Femore4 15/16 7/10 7/7 12/12 11/32

bambino Femore5 15/16 7/8 5/7 12/13 11/36

bambino Femore6 15/16 8/10 3/7 12/13 32/36

femmina Femore7 15/16 8/8 3/5 12/13 32/36

maschio Femore8 15/17 6/9 5/7 8/10 ND

femmina Femore9 16/17 6/6 6/7 11/12 ND

Risultati dell’analisi del mtDNA

Duque de FifeXenia

La eteroplasmia dei Romanov

eteroplasmia dello zar, riconosciuta sia nel campione di osso (sopra)

che da una macchia di sangue (sotto)

La presunta Anastasia, Anna Anderson

La presunta Anastasia

Los restos de la familia Romanov

Gill P et al (1994) Identification of the remains of the Romanov family by DNA analysis. Nature

Genetics 6: 130 - 135

Ivanov P et al (1996) Mitochondrial DNA sequence heteroplasmy in the Grand Duke of Russia Georgij

Romanov establishes the authenticity of the remains of Tsar Nicholas II. Nature Genetics 12: 417

– 420

Rogaev et al (2009) Genomic identification in the historical case of the Nicholas II royal family.

Proc Natl Acad Sci USA 106(13):5258-63

Stoneking M et al (1995) Establishing the identity of Anna Anderson Manahan. Nature Genetics 9: 9 -

10

Bibliografia

Nel 2003 vennero riesumati i resti di F. Petrarca

Francesco Petrarca

Arezzo, 20 luglio 1304 – Arquà, 19 luglio 1374

Nel corso dei secoli la tomba di Petrarca fu

violata più volte, e alcune ossa furono

trafugate

Analisi antropologiche: ricostruzione scheletro

determinazione sesso. Datazione C14. Analisi

genetiche

Datazione C14: età di oltre un secolo antecedente alla

data di morte del poeta.

Ricostruzione del cranio: sembianze femminili.

Analisi genetiche: estratto DNA da un dente e

una costa.

La sequenza del HVRI del mtDNA dei due

reperti era differente.

Determinazione del sesso: il DNA estratto da

dente dava un profilo femminile e quello da

costa uno maschile

Il gene dell’amelogenina è localizzato sui cromosomi sessuali

(X, Y) ed è presente in due forme: AmelX e AmelY.

Tutti gli individui di sesso femminile presentano due copie del

gene AmelX, mentre tutti gli individui di sesso maschile

presentano una copia del gene AmelX e una copia del gene

AmelY.

I geni AmelX e AmelY sono lunghi, rispettivamente, 7.35 e 8.11

kb. Entrambi sono costituiti da 6 esoni e 5 introni. Una parte

del primo esone del gene AmelY è più lungo di 6 basi rispetto

al gene AmelX. E’ possibile, quindi, distinguere il DNA di un

individuo di sesso maschile e quello di un individuo di sesso

femminile dalla lunghezza di questo frammento.

Determinazione del sesso

MAPPA CROMOSOMICA DEI GENI AmelX E AmelY

l’amplificato del soggetto di sesso maschile presenterà

due bande di 106bp (AmelX) e 112bp (AmelY), mentre

quello del soggetto di sesso femminile presenterà due

bande sovrapposte di 106bp (AmelX).

F F M

106112

F F M

106112

The Gardian nel 2004 scriveva:

Petrarc: the poet who lost his head two times.