3. 2. 1. · - csf 5-mthf - t antibodies anti-frc irritability during infancy, autistic traits, wide...

plan

1. RappelsphysiologiquessurleLCR:form

a8on,fonc8on,composi8on,

régula8on…

2. Lesexamensclassiques

3. Pourallerplusloin

2.1lesexamensm

étaboliquesclassiques

• Protéine,Glc,lactate/pyruvate• Acidesam

inés• Acidesorganiques• Folates• N

Ts&ptérines

• Bandesoligoclonales

DosagedansleLCR

• Nécessited’avoirdesnorm

alesadaptéesàl'âge!

• Défini:ondu«normal»pbduLCR+++

protéinorachie

• Àdosersystéma8quem

entdevanttouteencéphalopathiesuscep8bled’êtreneneurom

étabolose• Augm

enta8onmaladieslysosom

ales,mitochondriopathies,lésionsSB

glycorachie

– Diagnos8cdudéficitenGLUT1(DeVivo)

– Traitable– JAM

Aneurol2013(méta-analyse~160cas):

GlcLCR:100%<10

èmepercent.(0,9–2,4m

M)

ra8oGlcLCR/Glcsg:91%<10

èmepercent.(0,19–0,59)

lactateLCR:76%<10

èmepercent.(0,6–1,5m

M)

lactate/pyruvate

• Intérêt:– suspiciondem

itochondriopathied’expressioncentrale

– DéficitenPDH• 

Comparaisonavecdosagepériphérique

simultané

AcidesaminésLCR

• Intérêt+++• encéphalopathiesconvulsivantes• Déficitdebiosynthése(ahen8onvaleurpastoujoursabaisséessignifica8vem

ent)• ra8osLCR/Plasm

aàvaloriser

Acidesorganiques

• Pasd’intérêtréel

MTHF-folates

neurotransmeheurs

• Tropàdirecfcompterendutableronde2010

GABA

• DéficitenGABAaminotransferase(GABAx2à

20)– Augm

enta8onhormonedecroissanceetgrande

taille– EEGtypeburstsupp– Encéphalopathieépilep8que

• DéficitSSADH– Diagnos8cCAO

urinaire– Encéphalopathiesm

oinssévèreavecchoréoatheoseetm

yoclonies

Neurology2017

Acidessialique

Marqueurdepathologiesdel’ADN

mitochondrial?

Pourdemain

• Adévelopper:– GABA– Thiam

ine– Autresvitam

ines– M

étaux….

Merciàtouslespar:cipants