Le signe

Images en Dermatologie • Vol. VIII • no 1 • janvier-février 201518

Cas clinique

Un eczéma sévère et des cheveux qui ne poussent pasA severe eczema with abnormal hairJ. Mazereeuw-Hautier (centre de référence des maladies rares de la peau ; service de dermatologie, hôpital Larrey, Toulouse)

U ne enfant de 12 ans est amenée en consultation, adressée par un confrère pédiatre pour un eczéma sévère et résistant au traitement.

Observation

L’interrogatoire ne montre aucun antécédent personnel ou familial, en dehors d’épisodes de conjonctivite. Les parents sont cousins germains. La dermatose aurait commencé dès le jour de la naissance et a été secondairement étiquetée “eczéma atopique”. Les lésions sont chroniques, avec des poussées pendant lesquelles elles peuvent suinter. À l’examen, l’enfant présente une dermatose infl ammatoire sur l’ensemble du corps et du visage. Les lésions cutanées consistent en des plaques maculeuses, un peu rugueuses, mal délimitées et de taille variable. On observe une desquamation fi ne prédominant sur les extrémités (fi gure 1). L’examen note également une anomalie des cheveux (fi gure 2) : ceux-ci ne poussent pas, et l’enfant ne va jamais chez le coiffeur. Cliniquement, on observe une densité capillaire normale, mais les cheveux sont courts, en particulier à la lisière du cuir chevelu, où ils sont cassés au ras du cuir chevelu. L’examen microscopique des cheveux (microscopie optique et polarisée) montre un cheveu anomal (fi gure 3). Sur le plan biologique, l’enfant présente des IgE totales élevées, à 2 975 KU/l (normale < 20).

Discussion

Le diagnostic de dermatite atopique doit être remis en question. en effet, la dermatose a débuté dès la naissance et sans intervalle de temps libre. Il existe une anomalie des cheveux qui s’y ajoute. L’association chez cette jeune patiente de signes cutanés et pilaires et de conjonctivites doit faire évoquer un syndrome de Netherton.

Il s’agit d’une maladie génétique de transmission autosomique récessive qui appar-tient au groupe des ichtyoses syndromiques. Le syndrome de Netherton associe des anomalies cutanées et pilaires et des manifestations atopiques. Sur le plan cutané, il s’agit d’une dermatose eczématiforme ressemblant à une dermatite atopique. La desquamation des extrémités est un signe évocateur. On peut aussi observer un aspect inconstant d’ichtyose linéaire circonfl exe, non présent chez cette enfant. Les manifes-tations atopiques sont variables : poussées eczématiformes, asthme, rhinite, conjoncti-vite. Sur le plan biologique, on note que les IgE totales sont généralement très élevées. Sur le plan pilaire, les cheveux sont cassés court, et on observe en microscopie une image caractéristique à type de trichorrhexis invaginata (“cheveu bambou”).

Sur le plan physiopathologique, le syndrome de Netherton est consécutif à des muta-tions du gène SPINK5, qui sont responsables d’une perte de l’expression d’une protéine impliquée dans l’élaboration de la barrière cutanée (LEKTI). Il a été démontré que ce défi cit en LEKTI entraînait une dérégulation de l’activité de certaines protéases, à l’origine d’une facilitation de la pénétration des allergènes et d’une activation de la cascade de l’allergie et de l’infl ammation. Il n’existe à ce jour aucun traitement effi cace de cette affection, mais les progrès de la recherche devraient permettre de tester l’effi cacité d’inhibiteurs de protéases dans les années qui viennent. IIII

Alopécie • Ichtyose • Atopie.

Alopecia, ichtyosis, Atopic dermatitis.

Légendes

Figure 1. Dermatose infl ammatoire du corps avec desquamation fi ne des extrémités.

Figure 2. Cheveux cassés court, en particu-lier en bordure du cuir chevelu.

Figure 3. Aspect de trichorrhexis invaginata (“cheveu bambou”) en microscopie polarisée.

Pour en savoir plus ▶ Krol A, Krafchik B. The differential diagnosis

of atopic dermatitis in childhood. Dermatol Ther 2006;19:73-82.

▶ Lopez E, Mazereeuw J. Les dysplasies pilaires. Ann Dermatol Venereol 2002;129:813-6.

L’auteur déclare ne pas avoir de liens d’intérêts en relation avec cet article.

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