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Synthèse de biologie

CHAPITRE I :

1. les concepts fondamentaux de la biologie

1) « de nouvelles propriétés apparaissent à chaque niveau de l’organisation biologique » Principe d’émergence : un organisme représente une entité de + en + grande et + complexe

que la simple somme de ces parties. 2) « la cellule est l’unité structurale et fonctionnelle des organismes » 3) « la perpétuation de la vie repose sur l’info héréditaire contenue dans l’ADN » 4) « il y a une corrélation constante entre la structure et la fonction à tous les niveaux

d’organisations biologiques » 5) « les organismes sont des systèmes ouverts qui interagissent sans cesse avec

l’environnement » trame de l’écosystème : circulation cyclique des nutriments, circulation de l’E solaire (des producteurs vers les consommateurs)

6) « des mécanismes de régulation assurent un équilibre dynamique dans les organismes : catalyseurs protéiques (les enzymes), mécanisme de rétroaction, homéostasie.

7) « la vie sur terre se caractérise à la fois par l’unité et par la diversité » - verticalement : échelle de l’organisation biologique - horizontalement : diversité du vivat

8) « l’évolution est le fil conducteur principal en biologie » Darwin et la sélection naturelle : le succès reproductif différentiel tient de la variation

individuelle et de la lutte pour la survie. La démarche scientifique = approche hypothético-déductive basée sur : observation – question – hypothèse – prédiction – vérification par expériences. CHAPITRE II :

Composition chimique et propriétés essentielles des cellules

1. Généralités

La chimie de la vie se base sur l’eau pour les êtres vivants et le carbone pour les produits chimique. Les éléments essentiels à la vie sont C, H, O et N (96%) / P, S, Cl, K, Na, Ca, Mg (4%) tandis que les éléments traces sont représentés par Fe, B, I, Mn, …

- la matière : constituée d’éléments chimiques purs ou combinés - l’atome : la + petite unité d’un élément, défini par configuration électronique. Son comportement chimique dépend du nombre d’électrons de valence.

Il existe différentes liaisons chimiques (pour combler dernier niveau d’E) : - liaisons covalent : mise en commun d’un ou plusieurs paires d’électrons de valence entre

2 atomes. - Liaisons covalentes polarisées : électrons attirés par l’atome le + électronégatif. - Liaisons covalentes non-polarisées : électronégativité des 2 atomes est équivalentes. - Liaisons ioniques : attraction entre 2 ions de charges opposées - Liaisons hydrogènes : attraction faible entre 1 atome électronégatif et 1 atome

d’hydrogène déjà lié par covalence à 1 autre atome ( = force de Van Der Waals) la fonction biologique d’une molécule dépend de sa structure.

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a. Propriétés de l’eau - 75 à 90% du poids d’un individu - polarité ↔ liaisons hydrogènes - cohésion des molécules d’eau (grâce aux LH) -> la tension superficielle restreint au

minimum le nombre de molécules à la surface d’un liquide. - Chaleur spécifique transmise aux molécules d’eau par liaisons hydrogènes = nombre

de Joule requis pour augmenter de 1°C 1g de substance pour H2O. Q=4,184 joules/g°C

- Chaleur de vaporisation >> de l’eau -> quantité de chaleur que 1g de liquide doit absorber pour passer à l’état gazeux.

- La glace possède une densité à l’état liquide < qu’à l’état solide -> la glace flotte. - H2O = solvant polyvalent. Les solutés sont les substances polaires hydrophiles ou

huydrophobes, ou ions entourés d’H2O. - H2O peut se dissocier en H+ et OH- (pH=7) - Les solution tampons permettent au liquide de s’opposer aux variations de pH =

constituées d’une paire acide-base qui se combine de façon réversible avec les protons (ex : stabiliser le pH du sang par acide carbonique : H2CO3 ↔ HCO3- + H+

- l’osmose : transport massif de l’eau à travers une membrane au niveau des membranes cellulaires.

- diffusion : tendance que les substance ont à se répartir uniformément dans un milieu ( du + concentré vers le – concentré) La diffusion va dépendre du gradient de concentration.

- La substance la + concentrée : hypertonique - La substance la – concentrée : hypotonique - la pression osmotique pression exercée par l’eau en entrant dans un compartiment +

concentré en soluté. - Potentiel osmotique : valeur négative de la pression osmotique = tendance à accepter

l’eau (potentiel de l’eau pure=0) * la cellule animale : si les cellules baignent dans une solution hypertonique, elles se crénulent et meurent. Dans une solution hypertonique, elles gonflent puis lysent (éclatement). La régulation de l’équilibre hydrique entre organismes et milieu est maintenu par osmorégulation (ex : vacuoles pulsatiles de la paramécie) * la cellule végétale : dans une solution hypotonique, la cellule gonfle et les parois exercent un pression qui empêche H2O d’enter dans la cellule = turgescente. Lorsque la membrane plasmique de la cellule s’écarte de sa paroi cellulaire, la cellule subit une plasmolyse.

b. L’importance du carbone Composé des protéines, de l’ADN, des glucides et autres molécules complexes de la matière vivante. Il existe différentes formes de chaînes carbonées selon la longueur, les ramifications, les liaisons doubles, les formes. Le carbone est capable de former 4 liaisons covalentes avec O, H et N.

- hydrocarbures : composés uniquement de carbone et d’hydrogène (pétrole, graisses) - composé hydrophobe : ne se mélange pas uniformément avec H2O car liaison entre

C et H n’est pas polaire. - Isomères : molécules possédant une même formules moléculaire mais architecture et

propriétés différentes. Il existe des isomères de structure, géométriques ou optiques. Les groupements fonctionnels

a. groupements hydroxyde (-OH) b. groupement carbonyle (> C=O)

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c. groupement carboxyde (-COOH) d. groupement amine (-NH2) e. groupement thiol (-SH) f. groupement phosphate (-OPO3 2-) g. groupement ester (-COO-)

c. les macromolécules. Un polymère est une molécule constituée d’un grand nombre d’unités structurales identiques ou semblables, rattachées par des liaisons covalentes. Chaque unité est un monomère. Les liaisons des monomères se réalisent par réaction de condensation ou de déshydratation.

- hydrolyse : ajout d’une molécule d’eau -> brise la liaison entre 2 monomères et libère de l’énergie (à l’opposé d’une réaction de condensation) ex : la digestion.

Il existe 3 types de macromolécules : a. les polysaccharides, résultant de la polymérisation d’un faible nombre de types de

molécules élémentaires. b. les protéines, copolymères des acides aminés c. les acides nucléiques, copolymères des nucléotides d. les lipides

d. réactions d’oxydo-réduction et énergie chimique

- oxydation : perte d’électrons - réduction : gain d’électrons - potentiel standard d’électrode (Eo) - couples redox

2. structure et fonction des molécules biologiques

a. les glucides = sources d’E et matériaux de structure.

1. les monosaccharides (CH2O) le + courant : le glucose C6H12O6 Le monosshcaride aldose ou cétose, chacun triose (C3H6O3), pentoses (C5H10O5) ou hexoses (C6H12O6) Ex : la respiration cellulaire, la fermentation.

2. les disaccharides Liaison glycosidique (covalente) qui unit 2 monosccharides.

- le maltose (2molécules de glucose) - saccharose (sucre en granulé) (glucose et fructose) - lactose (glucose et galactose)

3. les polysaccharides = macromolécules - l’amidon (glucose) pour les végétaux. Soit alymose, soit amylopectine. - Le glycogène pour les animaux - La cellulose (2 formes de glucose :

Dans les parois des cellules végétales, les molécules de cellulose peuvent se lier par liaisons H entre les groupements hydroxyde -> microfibrilles

- la chitine : structure de paroi cellulaire des champigons - la mucreine : constituants des parois des cellules

b. les lipides = molécules hydrophobes (hydrocarbures sans groupement polaire

disponible) 1. les graisses, composés de glycérol et acides gras.

Rôle : stocker l’énergie, synthèse par réaction de condensation.

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- triacyglycérol : union de 3 acides gras par liaisons ester avec une molécule comme du glycérol.

- Acide gras saturé : pas de liaisons doubles entre les atomes du squelette carboné - Acide gras insaturé : doubles liaisons formées par l’élimination de certains atomes

d’hydrogène de la chaîne carbonée (poisson, graisses végétales) 2. les phosphoglycérolipides, ne possèdent que 2 acides gras.

- compartimentation : au contact d’H2O, les parties hydrophobes vont se regrouper pour éviter H2O -> micelle.

- double couche de phosphogly… - la membrane plasmique assure le contrôle des échanges de matières (proteines) grâce

à une perméabilité sélective. 3. les stéroïdes, lipides à squelette carboné formé de 4 cycles accolés.

- le cholestérol

c. les protéines, molécules aux fonctions diverses. Rôle : soutenir les tissus, emmagasiner, transporter les substances, transmettre des messages, produire des mouvements fonctions structurelles et enzymatiques.

1. les acides aminés Formule générale : CHR(NH2)COOH atome de carbone centrale portant un groupe carboxyle (-COOH), un groupement amine (-NH2), un atome d’hydrogène (-H) et un radical (-R). 20 acides aminés différents, classés selon les propriétés de leur chaîne latérale.

2. les polypeptides Groupements carboxyles à côté de amine + lien peptidique (CO-NH) entre eux.

- polypeptides : longues chaînes d’a.a - protéines : association de plusieurs polypeptides, dont la fonction dépend de la

configuration. 3. structures

- primaires : mode d’enchaînement selon un ordre défini, inscrit dans le code génétique = séquence des a.a d’une protéine. L’ordre va déterminer la conformation générale et la fonction (ex : anémie falciforme)

- secondaires : différents motifs (hélice , feuillet plissé ,..) proviennent de la liaisons hydrogènes situées à intervalles réguliers le long de la chaîne polypeptidique.

- Tertiaire : forme tridimensionnelle globale d’un polypeptide, résultant des interactions entre les chaînes latérales ® des a.a Il existe différents types de liaisons : ioniques, hydrogènes,..

- Quaternaire : pour protéines composées de + d’une chaîne polypeptidique = structure générale (ex : l’hémoglobine)

- Groupe prosthétique : groupe non-polypeptidique intégré à la chaîne. C’est le produit final, liant les 4 niveaux d’organisation, c’est-à-dire la macromolécule dotée d’une configuration tridimensionnelle unique qui remplit fonctions biologiques de la cellule c’est une manifestation de l’émergence. La conformation de la protéine dépend de la synthèse de la cellule et des conditions physiques et chimiques dans lesquelles baignent la cellule (pH, concentration en sel, t°,…) La structure tridimensionnelle de la cellule est déterminée par cristallographie par diffraction des rayons x.

d. les acides nucléiques Le gène détermine la structure primaire de la protéine. Il est composé d’ADN, polymère des acides nucléiques.

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- ADN : acide désoxyribonucléique Rôle : la synthèse de l’ARNm dans le noyau, diriger sa propre réplication, la synthèse des protéines.

- ARN : acide ribonucléique = intermédiaire dans la circulation de l’info génétique de l’ADN vers les protéines. L’info est transmise du noyau au cytoplasme.

ADN -> ARNm (transmet message du noyau au cistoplasme) -> protéine Les sites de la synthèse des protéines sont les ribosomes, organites cellulaires.

1. les nucléotides : monomères (nucléotides) forment les acides nucléiques. Ils se forment en 3 parties : une base azotée, un pentose (monosaccharides à 5 atomes de C) et un groupement phosphate.

- bases azotées : * pyrimidine (4atomes de C et 2 atomes N) : cytosine (C) dans ADN et ARN, Thymine (T) dans ARN et l’Uracile (U) dans l’ARN

* purine : guanine (G) et adénine (A) dans ADN et ARN - pentose associé à la base azoté : * ribose pour les nucléotides de l’ARN

* désoxyribose pour l’ADN (pas d’atome d’O ié au 2ème C du désoxyribose)

- nucléoside : pentose + base azotée - nucléotide : pentose + base azotée + groupement phosphate

2. polymérisation des nucléotides La séquence des bases azotées du polymère d’ADN (ou d’ARNm) est typique pour chaque gène (A,T,G,C) conformation tridimensionnelle + fonction de la protéine. Chaque monomère est uni à une autre par liaisons phosphodiesters.

3. structure en double hélice de l’ADN et réplication - molécules d’ADN : 2 chaînes de nucléotides enroulées en spirales autour d’un axe

imaginaire -> double hélice. Il y a donc 2 squelettes désoxyribose-phosphate sur les bordures et des bases azotées à l’intérieur de l’hélice. Les 2 brins de polynucléotides sont liés grâce aux LH et forces de VDW (bases azotées voisines)

- molécules d’ARN : 1 seule chaîne de nucléotides monocaténaires -> ARNm, ribosomal ou de transfert.

Chaque base azotée de s’associe qu’avec un et un seul complément : (A=T), (C=G). Il n’y a pas de T dans l’ARN -> U. (U=A), (G=C)

- transcription : synthèse de l’ARN à partir de l’ADN - auto réplication semi-conservatrice : chaque brin est la matrice permettant d’ordonner les

nucléotides du nouveau brin complémentaire.

3. les bases du métabolisme des êtres vivants = gestion des ressources d’E et matérielles des cellules

- le métabolisme : ensemble des réactions chimiques qui se déroulent dans un être vivant. - Métabolites : molécules qui y interviennent. - Voies métaboliques : séries d’étapes, catalysées par une enzymes spécifique (accélèrent de

façon sélective chacune des étapes des réactions) - Les voies cataboliques libèrent de l’E en dégradant les molécules complexes - Les voies anaboliques consomment de l’E et permettent de construire des molécules

+ complexes. - Couplage énergétique : transfert d’e entre cata et ana

a. l’énergie : capacité à fournir un travail. La vie dépend de la capacité des cellules à

transformer l’E d’un type à un autre. - l’E cinétique -> mouvement aléatoire des molécules entrant en collision.

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- L’E potentielle -> E emmagasinée (dans les cellules, Epot = E chimique) Les organismes vont essentiellement transformer E emmagasinée système ouvert qui absorbent E et matière, dégage de la chaleur et élimine les déchets métaboliques dans l’environnement. Ils obéissent aux 2 principes de la thermodynamique (1er : la quantité d’E est constante dans l’univers – 2e principe : tout échange ou tout info d’E augment le désordre, l’entropie de l’univers quatité d’E = cst mais qualité différente)

b. l’énergie libre : critère de la spontanéité du changement. - processus spontané : changement sans influence extérieure (stabilité du système

augmente) - processus non-spontané : incapable de se dérouler par lui-même. - 2 composantes : l’E totale = l’enthalpie (H) et l’entropie du système (S) - ∆G = ∆H - T∆S - si ∆G<0 : réaction spontanée, système instable.

∆G>0 : réaction nécessite un supplément d’E, système stable. ∆G=0 : réaction à l’équilibre.

- réaction exergonique : + dégagement d’E libre -> ∆G<0 ex : la respiration cellulaire C6H12O6 + 6O2 6O2 + 6H2O

- réaction endergonique : absorbe G de son environnement, ∆G>0 ex : la photosynthèse

C’est le déséquilibre métabolique qui permet la vie. La cellule est un système ouvert, permettant des échanges constants.

c. ATP (adénosine triphosphate) : pilier de l’E cellulaire. L’E de réaction exergonique va déclencher une réaction endergonique par couplage énergétique.

d. le travail cellulaire : mécanique, de transport, chimique. - l’hydrolyse de l’ATP est exergonique -> adénine

ATP + H2O ADP + Pi ∆G<0 L’hydrolyse des liaisons phosphates de l’ATP libère de l’E.

- L’ATP est très instable : 3 groupements phosphates très proches les 1 des autres et se repoussent mutuellement -> passage de l’état stable à instable libère de l’E.

- Le travail cellulaire dépend de la capacité de l’ATP à activer d’autres molécules en leur transférant via un intermédiaire phospholysé, un groupement phosphate.

Ressource renouvelable : ADP + Pi ATP + H2O - cycle de l’ATP = va et vient entre phosphate inorganique et énergie. e. Energie d’activation Ea : énergie requise pour déclencher une réaction.

Les enzymes (ne changent pas ∆G) accélèrent les réactions métaboliques en diminuant les barrières énergétiques = protéines catalytiques. Pour qu’une réaction se produise, les réactifs doivent franchir une barrière d’énergie d’activation, possible uniquement grâce à un catalyseur. Mode d’emploie : l’enzyme se combine avec le substrat (hautement spécifique à ce dernier). Seul le site actif (centre catalytique) se lie au substrat et provoques de légères modifications structurales de l’enzyme = injustement induit -> activité cyclique. L’environnement physique et chimique d’une cellule influence l’activité d’une enzyme (t°, pH, concentration en sel)

- cofacteurs : substances non protéiques qui ‘aident’ enzymes à accomplir leur fonction catalytique.

- Catalyseurs : coenzimes : ATP et NAD+ (nicotinamide adénine dinucléotide)

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f. la respiration cellulaire ou aérobie - dégradation complète des molécules organiques en CO2 et H. - glucose et autres combustibles organiques + oxygène : atomes d’H sont arrachés au

glucose. Nutriment NADH chaîne de transport d’électron O2

(chaîne : molécules insérées dans membranes internes des mitochondries) NAD+ : forme oxydée, la + polyvalente NADH : forme réduite.

4. les principaux types de métabolisme

Pour vivre, les organismes doivent se procurer : - de l’énergie (régénération de l’ATP) - du carbone (processus de biosynthèse, état d’oxydation assez bas) - un pourvoir réducteur pour régénérer NADH

Source d’E : - métabolisme chimiotrophe (utilise E chimique) - Métabolisme phototrphes (rayonnement électromagnétique du soleil)

Source de C : - métabolisme hétérotrophe : quand C se trouve dans d’autres composés organiques,

décomposés par d’autres. - Métabolisme autotrophe : tire le C du CO2 de l’aire.

4 combinaisons de ces sources : photoautotrophe (utilise lumière et C de l’air), chimioautotrophe, photohétérotrophe (certaines bactéries), chimiohétérotrophes (bactéries, chamipgnons) ex : photosynthèse, respiration, fermentation.

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CHAPITRE III : La cellule

1. Généralité - la cellule : unité fondamentale de la structure et du fonctionnement des organismes, 1er

niveau capable de vie. - Cytologie : étude de la cellule sous tous ses aspects.

Histoire : 1665 : Hooke 1839 : Schleiden et Schwan 1858 : Virchow théorie cellulaire (microscopes photoniques)

2. cellules procaryotes et cellules eucaryotes Points communs entre différents types de cellules :

- membrane plasmique : barrière sélective assurant le passage adéquat de nutriment (déchet) pour desservir le volume entier de la cellule.

- cytosol (liquide où baignent les cellules) - cytoplasme - ADN et ribosomes

Différences entre eucaryotes et procaryotes : - leur taille et leur complexité diffèrent (+ le rapport surface/volume est >, + les

échangent sont favorisés) - la localisation de leur matériel génétique.

3. la cellule eucaryote - le noyau : organisme le + gros de la cellule, renferme l’info génétique de la cellule et

héberge la majorité de l’ADN cellulaire. Il est entouré d’une double membrane, l’enveloppe nucléaire.

A l’intérieur : - chromatine : contenu génétique de la cellule quand elle n’est pas en train de se procréer,

matière fibreuse produite par l’ADN et protéine. - Nucléole : agrégat de protéines et d’ADN, siège de la photosynthèse des ribosomes,

traverse les membranes par des pores = lieu de synthèse de l’ARN ribosomique. Le noyau fabrique ARNm cytoplasme

- le ribosome : constitué d’ARN ribo et de protéines Rôle : traduire le message apporté par ARNm dans le cytoplasme en un polypeptide de structure primaire. Il synthétise les protéines. Il peut être libre : en suspension dans le cytoplasme, ils créent des protéines libres lorsqu’ils sont regroupé en polyribosomes – ou lié : les ribosomes sont fixés à l’intérieur du réticulum endoplasmique ou noyau, ils créent des protéines insérées dans d’autres membranes.

Le réseau intracellulaire de membranes : Les membranes sont soit liées les unes aux autres, soit échangées par l’intermédiaire de vésicules. Elles se composent de l’enveloppe nucléaire, du réticulum endoplasmique, de l’appareil de Golgi, des lysosomes, des peroxysomes, des vacuoles et de la membrane plasmique.

- le reticulum endoplasmique (RE) : en contact direct avec la double membrane du noyau. Il s’y développe un réseau de tubules et de sacs membraneux (citernes)

• reticulum lisse (pas fixé par ribosomes) synthèse des glucides, des lipides, détoxication,

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• reticulum rugueux (fixé par les ribosomes) synthèse des protéines sécrétées (la protéine va être emballée dans une vésicule de transition.

- l’appareil de Golgi : forme relativement convexe, il est constitué d’un ensemble de dictyosomes, eux-même constitués d’une pile de saccules membraneuses aplaties. La pile à 2 pôles : face CIS : face convexe : va recevoir les vacuoles qui contiennent des protéines. Celles-ci vont subir une 1er transformation puis seront envoyées au 2e vacuole – face TRANS : face concave, expédie la matière. Rôle : modifier les protéines envoyées par RE.

- les lysosomes : sacs membraneux remplis d’enzymes hydrolytiques qui digèrent les macromolécules (efficacité uniquement à pH 5) Rôle : la digestion cellulaire : les vacuoles nutritives se fixent et fusionnent sur le lysosome qui digère. Endocytose : processus au cours duquel elles ingèrent des nutriments.

4. produits digérés -> cytosol -> nouvelle matière et E Autophagie : recyclage de la matière intercellulaire.

- les peroxysomes : compartiments métaboliques spécialisés, délimités par une membrane simple. Ils contiennent des glyoxysomes (constitution différente que les lysosomes) Rôle : décomposition de la matière organique et transport de l’E.

- les vacuoles : (uniquement dans les cellules végétales) grandes poches remplis d’H2O, proviennent de vésicules de transition des RE. Elles peuvent être nutritives, pulsatiles ou centrales. Rôle : participer au phénomène d’osmose et de turgescence, réserve en minéraux, « poubelle » pour les déchets métaboliques.

- mitochondrie et chloroplaste : organites membraneux. Convertisseurs d’E en une forme d’E utilisable pour le travail cellulaire. Ces organites sont relativement autonomes, possèdent leur propre ADN (auto reproduction à l’intérieur de la cellule) Elles sont constituées d’une membrane double construite sur place (possèdent leurs propres ribisomes)

• mitochondrie : site de la respiration cellulaire ou aérobie. Elle est composée de 2 membranes, une externes et lisse, l’autre interne et repliée (en augmentant la surface de la protéine, le processus de respiration s’intensifie) La matrice mitochondriale se compose d’ADN et de ribosmomes.

• Chloroplaste (uniquement chez les végétaux) : site de la photosynthèse. Elle comprend un 3e réseau membranaire, les thylakoïdes, dans lequel on va trouver des pigments : chlorophyle pour captage d’E lumineuse. Un empilement de thylkïde est appelé Granums. L’espace intrathylakoïdien est divisé en 2 partie : le stroma et l’intrathylakoïdien. Il existe 3 types de chloroplastes : amyloplastes, chromoplastes et chloroplastes.

- le cytosquelette : ossature de la cellule Rôle : soutien mécanique de la cellule (maintient sa forme), fournit un point d’encrage à de nombreux organites et permet la mobilité de la cellule entière ou d’organites à l’intérieur de celle-ci. Il existe 3 sortes de fibres principales :

a. les microtubules (filament) : cylindre creux, composé de protéines globulaires associées, composé de tubuline (faconne, soutient et sépare les chromosome pendant la division cellulaire), d’un centrosome ( centre organisateur) et de cils et flagelles (appendices locomoteurs)

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b. les microfilaments d’actine : torsade de 2 alignements de protéines globulaires : maintient la forme, supporte les tension du cytosquelette, produit de contraction musculaires (grâce à myosines) et des mouvements amiboïdes (par prolongement cellulaire rétractile des pseudopodes)

c. les filaments intermédiaires : diverse protéines fibreuses enroulées pour former un gros câble : résiste à la tension, éléments constitutifs du cytosquelette, + stable que les 2 autres fibres, il fixe le noyau.

Surface cellulaire et jonctions intercellulaires :

- la paroi cellulaire (cellule végétale) : constituée de fibre de cellulose. Rôle : protège et maintient sa forme et prévient une absorption d’eau massive. Elle est beaucoup + paisse que la membrane plasmique. Paroi primaire : lamelle moyenne, stade immature – paroi secondaire : stade de maturité.

- la matrice extracellulaire : (cellule animale) : composée de collagène (glycoprotéine hyper abondante et traversent complexes de protéoglycanes), de fibrotectines (matrice extracellulaire) et d’intégrines (protéines transmembranaires transmettant info d’un côté à l’autre de la membrane plasmique) Rôle : séparation entre la cellule et la membrane plasmique – soutient structurale, adhérence et régulation de la cellule – favorise la coordination de toutes les cellules d’un tissu donné.

- les jonctions intercellulaires : assurer l’intégration des cellules dans les tissus. Pour les cellules végétales : plasmodermes font communiquer le cytosol des cellules

voisines. Pour les cellules animales : 3 jonctions différentes : 1) jonctions serrées : là où les membranes des cellules adjacentes fusionnent. 2) desmosomes : rivets qui retiennent les cellules fortement entre elles. 3) jonctions ouvertes : canaux reliant le cytoplasme des cellules animales adjacentes.

- la membrane plasmique : ligne de démarcation entre la cellule et son environnement. Perméabilité sélective - Composée de phosphoglycérolipides (molécules amphipathique) en bicouche fluide (modèle de la mosaïque fluide). Les constituants tiennent grâce aux attractions hydrophobes. Le cholestérol (stéroïde) joue un rôle complexe sur la fluidité membranaire.

- une membrane : assemblage de protéines diverses insérées dans la matrice fluide d’une bicouche de phosphoglicérolipides.

- Protéine membranaire : intramembranaires/périphériques. Les feuillets internes et externes de la membrane présentent différentes compositions lipidiques et différentes orientations de leurs protéines. Rôle : 1) déterminer les fonctions membranaires, 2) transporter les substances, 3) activité enzymatique, 4) réception des stimuli chimiques, 5) adhérence intercellulaire, 6) reconnaissance intercellulaire, 7) fixation au cytosquelette et à la matrice extracellulaire.

- glucides membranaires : reconnaissance intercellulaire. - Membrane biologique : structure supramoléculaire (propriétés dépassent celles des

molécules qui la constituent) grâce à 1) la perméabilité sélective (la cellule est un système ouvert) 2) à la perméabilité de la bicouche lipidique (diffusion d’eau à travers la membrane = transfert passif, sans dépense d’E. Ces substances hydrophiles évitent le contact avec la bicouche en traversant la membrane grâce aux protéines de transport.

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- Diffusion : mouvement spontané qu’une substance effectue suivant son gradient de concentration. Tendance u’à la substance à se répartir uniformément dans son milieu. La diffusion peut être 1) simple : substance traverse la bicouche de phosphoglycérolipides sans intermédiaire de protéines (ex : la respiration cellulaire) ou

2) facilité : passage grâce à une protéine. Le transport peut être 1) facilité : le soluté suit son gradient de concentration.

2) actif : faire passer une substance à travers une membrane à l’encontre du gradient de concentration (il faut dépenser de l’E, ATP) La concentration intracellulaire est donc différente que la concentration extracellulaire. Les modes de transports actifs sont les suivant : exocytose (vésicules intercellulaires migrent vers la membranes plasmique), endocytose (macromolécules pénètrent la cellule) et phagocytose (ingurgite des particules).

4. La cellule procaryote

La cellule procaryote domine la biosphère, indispensable au recyclage des éléments chimiques des écosystèmes. C’est un unicellulaire de taille sphérique, en bâtonnets ou en spirale.

- la paroi cellulaire : autour de la membrane plasmique, constituée de peptidoglycane au lieu de cellulose. Rôle : maintenir le forme de la cellule, protection mécanique, empêche la cellule d’éclater.

Pour identifier les bactéries, on utilise la coloration de Gram (positif ou négatif) - une capsule : substance adhésive qui forme une autre couche protectrice autour de paroi

cellulaire. + Fimbriae (dont pili sexuels) Mode de locomotion : les flagelles.

- dans un milieu homogène, les procaryotes errent au hasard - dans un milieu hétérogène, les procaryotes se rapproche et s’éloigne d’un stimilus

quelconque (taxie) Organisation du génome : L’ADN est concentré dans les nucléoïdes (double brin d’ADN en forme d’anneau). La réplication de l’ADN et la traduction des messages génétiques sont identiques aux eucaryotes (sauf le ribosome procaryote, plus petit) Reproduction asexuée : par division cellulaire (scissiparité) en synthétisant l’ADN presque continuellement. Il n’y a donc pas de cycle méiose-fécondation mais une croissance exponentielle de la population (temps de génération = minimum 20’)

- la transformation : mécanisme par lequel la cellule procaryote puise des gènes dans le milieu

- la conjugaison : échange de gènes entre 2 cellules procaryotes par l’intermédiaire d’un pili sexuel.

- La traduction : transfert génétique par l’entremise de virus. - mutation : principal facteur de variation génétique.

Croissance : multiplication des cellules sans changement de volume. Diversité métabolique: selon la manière dont procaryotes se procurent énergie et carbone : photoautotrophes, chimioautotrophes, photohétérotrophes et chimiohétérotrophes. Diversité nutritionnelle :

- saprophytes : décomposeurs qui puisent leurs nutriments dans les débris organiques qu’ils dégradent.

- Parasites : tirent leurs nutriments des liquides biologiques de leurs hôtes. Exemple : le métabolisme de l’azote : grâce aux procaryotes, NH4+ (amonium) est transformé en NO2- (nitrite). D’autres bactéries enlèvent l’azote de NO2- et NO3- et libèrent N2 dans l’atmosphère.

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principaux groupes de procaryotes : les bactéries et les archéobactéries. CHAPITRE IV :

LA MITOSE et le cycle cellulaire.

Rôle : reproduction, croissance et régénération (-> division cellulaire) - par voie de mitose, la division cellulaire distribue un matériel génétique (AND

identique) aux 2 cellules filles. - chaque cellule fille obtient un jeu de chromosomes identique = génome = info

génétique de l’ADN répliqué avant la division cellulaire. - Chaque chromosome renferme une très longue molécule d’ADN divisée en milliers

de gènes. - Une chromatine : complexe formé de protéines, ADN et ARN. - Pendant la division cellulaire, l’ADN se réplique et les chromatines se condensent. - Chaque chromosome est dédoublé en 2 chromatides sœurs. - Pendant la mitose, le noyau se divise puis le cytoplasme (cytocinèse).

CHAPITRE V :

LA MEISE et la reproduction sexuée. - méiose : réduction de moitié de chromosomes, passage du stade diploïde au stade

haploïde. - hérédité : transmission des caractères d’une génération à la suivante. - Gènes : segments d’ADN transmis par les cellules reproductrices, ovules et

spermatozoïdes. La reproduction par voie asexuée crée des descendants identiques, des clones de même gènes. Par voie sexuée, les gènes se combinent de manière unique. Chez les humains (cellule eucaryote) le caryotype est une image au microscope de nos 46 chromosomes (22 paires de chromosomes homologues mâles ou femelles et un hétérochromosome sexuels X ou Y)

- un chromosome : molécule d’ADN sur le locus - cellule somatique (pas reproductrice) : 46 chromosomes, diploïdes. - Gamètes : cellules reproductives, développées dans les gonades (pas pour la mitose) - Cellules haploïdes, cellules reproductrices : 1 seul jeu de chromosomes, n=23. - Fécondation ou syngamie : union des gamètes. - Zygote : oeuf fécondé (contient 2 jeux haploïdes de chromosomes), cellule diploïdes

transmises aux cellules somatiques par mitose. 3 cycles de développement :

i. gamètes : cellules haploïdes (n) Pendant la formation des gamètes, la méiose produit un zygote diploïde (2n)

ii. fusion des gamètes produit un zygote diploïde (2n) iii. alternance de générations à 2 phases

multicellulaires : sporophyte (2n) -> spores ; gamétophytes (n).

Pour chaque cycle, la méiose et la fécondation se déroulent à différents moments mais le processus est identique : réduction de moitié / appariement des chromosomes homologues / variation génétique.

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Diversité génétique :

- l’assortiment indépendant des chromosomes : • à la métaphase 1, les paires de chromosomes se trouvent sur la plaque

équatoriale. • Assortiment indépendant ou aléatoire des chromosomes maternels et

paternels des cellules filles. • Les gamètes formés par méiose à partir de 2 paires de chromosomes

homologues (2n=4 et n=2) nombre de combinaison possible : 2n (chez les humains : nombre haploïde (n)=23 -> combi=223

- l’enjambement : • la prophase 1 • segments correspondants de chromatides homologues sont échangés. • Après disparition du complexe synaptonémique : site de ces échanges

de matériel génétique : chiasmas. - la fécondation aléatoire :

• zygote engendré par 2 parents : combinaison de chromosomes diploïdes (223 * 223 )

Darwin et la sélection naturelle : l’évolution résulte de la variation génétique, elle même provenant de 2 sources : les reproduction sexuée et les mutations.

- adaptation : accumulation des variations héréditaires favorisées par le milieu.

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CHAPITRE VI : Les lois de Mendel.

Mendel a découvert les principes fondamentaux de l’hérédité sur des plants de pois. - caractère : propriété héréditaire - caractères discontinus : nombre limité de formes - pollinisation croisée : la plante est castrée en lui retirant les étamines immatures, puis

elle est soupoudrée de pollen d’une autre plante. - Hybridation : pollinisation croisée entre 2 variétés de pois de la lignée pure. - Génération P : génération des parents de la lignée pure. - Génération F1 : 1er hybridation - Génération F2 : 2e génération filiale par autofécondation des hybrides F1. - Allèles : 2 formes possibles d’un même gène.

Modèle de « l’hérédité particulière » : les parents transmettent à leurs descendants des unités héréditaires discontinues (les gènes) qui restent distincts. Elles peuvent être tirées et transmises d’une génération à l’autre sans être diluées. a. Loi de la ségrégation : 1 seul caractère (monohybride) caractères dominants >< caractères récessifs. Il existe 2 variétés de lignée pure : F1 : caractère dominant et F2 : 1/3 récessif et 2/3 dominant.

iv. les variations des caractères génétiques s’expliquent par les formes différentes que les gènes peuvent avoir.

v. Tout organisme hérite de 2 allèles (identiques ou différentes) de chaque caractère, soit 1 du père et l’autre de la mère.

vi. Si les 2 allèles d’un gène sont différents, l’un des 2, l’allèle dominant, s’exprime pleinement et marque l’apparence de l’organisme, alors que l’allèle récessif n’a pas d’effet notable sur celle-ci.

vii. Ségrégation de 2 allèles de chaque caractère au cours de la formation des gamètes.

- ségrégation : réduction du nombre de chromosomes pendant la méiose, les allèles se partagent en gamètes distincts.

- génotype : génome, constitution allélique d’un individu (dépend des gènes hérites de ses parents). Les allèles se trouvent sur un locus précis.

- phénotype : ensemble de l’apparence physique d’un individu.

- rapport génotypique : prend en compte fraction de chaque génotype (¼ VV, ½ Vv, ¼ vv)

- rapport phénotypique : prend en compte fraction de chaque phénotype (¾ vio, ¼ bl) Croisement de contrôle : testcross : croisement d’un homozygote récessif et d’un individu ayant un phénotype dominant, mais de génotype inconnu.

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b.Loi de l’assortiment indépendant des caractères :

- hypothèse 1 : la proportion des phénotypes de la génération F2 sera 3 :1, comme dans un croisement monohybride. Les hybrides transmettent une combinaison d’allèles identiques.

- Hypothèse 2 : ségrégation indépendante : les gènes peuvent se trouver groupés dans des gamètes selon n’importe quelle combinaison allélique. Pour chaque caractère pris individuellement, la ségrégation se produit comme dans un croisement monohybride. La proportion en F2 devient : 9 :3 :3 :1.

- Croisement dihybride (JJRR) avec (jjrr) avec les même proportions que dans un croisement monohybride de 3 :1

c. loi de probabilités identiques : fécondation de la gamète issue d’un organisme hétérozygote. Le gamète femel a 1 chance sur 2 de porter l’allèle dominante, même chose pour le gamète mâle. La ségrégation, qu’elle soit mâle ou femelle, est indépendante.

- règle de la multiplication : calculer la probabilité de chacun des évènements, puis multiplier les 2 résultats obtenus grille de Punnett à 16 cases. (ex : quelle est la probabilité que 2 allèles v se retrouvent ? ½ * ½ = ¼ )

- règle de l’addition : la probabilité d’un événement qui peut se produire de 2 façons différentes est égale à la somme des probabilités des 2 façons. (ex : quelle est la probabilité qu’un individu de F2 soit hétérozygote ? ¼ + ¼ = ½ )

Relations entre le génotype et le phénotype :

- dominance complète : un allèle domine complètement. Il est impossible de distinguer le phénotype d’un hétérozygote de celui d’un homozygote dominant.

- dominance incomplète : les hybrides de la génération F1 auront un phénotype intermédiaire ; situé entre les phénotypes des 2 variétés parentales.

- codominance : 2 allèles d’un gène se manifestent entièrement et de manière indépendante dans le phénotype.

Ex 1. : fleurs blanches + rouges -> roses. Les gènes de la couleur des fleurs sont des facteurs héréditaires conservant leur identité chez les hybrides -> hérédité = nature particulière. Ex. 2 : les groupes sanguins : système ABO, Rhésus ou MN. Dans le système MN, les groupes sanguins sont déterminés par un seul gène situé sur un locus précis et ayant 2 allèles. Relation entre dominance et récessivité :

- la dominance peut être complète, incomplète ou codominance. - Reflètent mécanismes exprimant les allèles spécifiques, marquant le phénotype. - Ne déterminent pas l’abondance relative des allèles dans une population.

- les allèles multiples : gènes présentent + de 2 formes alléliques.

Ex : 4 groupes sanguins du système ABO (phénotypes) résultent de différentes combinaisons de 3 allèles désignées par Ia, i et Ib. Pour les transfusions, besoin de groupes sanguins compatibles aussi non, les anticorps attaquent les marqueurs sanguins étrangers.

- pléiotropie : faculté d’influencer un organisme de plusieurs façons à la fois -> les effets phénotypiques sont multiples. Ex : anémie à hématies falciformes.

- épistasie : un gène occupant un locus donné peut agir sur l’expression phénotypique d’un autre gène situé sur un autre locus.

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gène épistatique : second gène situé sur un autre locus va déterminer pigment du 1er gène.

- hérédité polygénique : variations quantitatives : 2 gènes ou + exercent un effet cumulatif sur un même phénotype (>< pléiotropie) Ex : la pigmentation de la peau humaine : effet cumulatif des allèles -> courbe en forme de cloche = distribution normale.

- caractères polygéniques : plurifactoriels : le phénotype est influencé simultanément par plusieurs facteurs (génétiques et environnementaux)

Influence du milieu sur le phénotype : Le phénotype dépend du milieu et des gènes, mais est-ce les gènes ou le milieu (hérédité ou environnement) qui influence les caractéristiques des humains ?

- norme de réaction du génotype : gamme de phénotypes possibles sur lesquelles le milieu exerce des variations. Certains génotypes commande un phénotype précis.

- Les caractères polygéniques sont plurifactoriels. Hérédité mendelienne chez l’humain :

- lignage de la famille : arbre généalogique représentant les relations entre parents et enfants d’une génération.

Les maladies humaines suivent le modèle mendélien de l’hérédité : les maladies génétiques perpétuées par un allèle récessif sont véhiculées par des transmetteurs sains hétérozygotes dont le phénotype est normal.

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CHAPITRE VII : L’HEREDITE et LES CHROMOSOMES

1. liaisons génétiques Selon Morgan, les gènes mendéliens sont situés sur les chromosomes, qui subissent le phénomène de la ségrégation et de l’assortiment indépendant. Il réalise des expériences sur la mouche de vinaigre, ou drosophiles.

- phénotypes sauvages : phénotype normal d’un caractère donné - phénotype mutant : traits qui remplacent le phénotype suvage. Les allèles

correspondants résultent d’une mutation de l’allèle sauvage. - La conjugaison : transfert direct de matériel génétique entre 2 cellules bactériennes

temporairement liées. - Un plasmide : petite molécules d’ADN circulaire capable de se répliquer de façon

autonome. - Un épisome : élément génétique pouvant exister sous forme de plasmide ou en tant que

segment du chromosome bactérien. - Facteur F : facteur de fertilité extra chromosomique = plasmide F -> responsable de la

production de pilis sexuels. Regroupement de l’ADN provenant de 2 individus distincts :

- la transformation : en génétique bactérienne, la transformation est la modification du génotype d’une bactérie par l’absorption d’un ADN nu et étranger présent dans le milieu environnant.

- La transduction : les bactériophages transfèrent des gènes bactériens d’une cellule hôte à une autre. La transduction peut être généralisée ou localisée.

2. Recombinaison génétique

• eucaryotes : brassage de gènes entraînant l’apparition, dans la descendance de caractères qui n’existaient ensemble chez aucun des parents.

- recombinaison de gènes non liés : assortiment indépendant des chromosomes. La grille de Punnett permet de prévoir les proportions génotypiques et phénotypiques des descendants de F1.

- Recombinaison des gènes liés : enjambement (il n’y a pas d’assortiment indépendant) hypothèse de Morgan : il y a un échange de segments entre les chromosomes

homologues, brisant la liaison existant entre 2 gènes -> enjambement.

- carte génétique : carte dressée à partir des fréquences de recombinaison (en Centimorgan (cM))

- carte chromosomique : liste des loci tout au long d’un chromosome. • procaryotes : grande capacité d’adaptation des procaryotes : les

archéobactéries et bactéries se divisent par scissiparité : processus asexué + effet de mutation + recombinaison génétique (-> nouvelles souches de procaryotes)

3. Chromosomes sexuels : X et Y. Dans les testicules, pendant la méiose, X et Y sont des chromosomes homologues. Dans l’ovule, il n’y a qu’un chromosome X.

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4. Modifications chromosomiques : 2) nombre de chromosomes :

- aneuploïde : un des gamètes anormaux s’unit à un gamète normal (trisomique, monosomique)

- polyploïde : un organisme possède + de 2 jeux complets de chromosomes (triploïde (3n) ou trétraploïde (4n))

- non-disjonctif : chromosomes homologues ou chromatides sœurs ne se séparent pas. 3) modifications de la structure chromosomique : si le chromosome se rompt, il existe 4

modifications : la délétion, la duplication, l’inversion ou la translocation. 5. Cas particuliers : les gènes extracellulaires : Les gènes extracellulaires ne suivent pas le modèle mendélien. Il existe chez les cellules eucaryotes, des gènes situés dans l’ADN des mitochondries ou dans les plastes. Les gènes cytoplasmiques ne suivent pas la loi de transmission des chromosomes nucléaires pendant la méiose. Par exemple, chez la plupart des végétaux, tous les plastes du zygote proviennent du gamète femelle et non du pollen. Chez les mammifères, même chose pour les gènes mitochondriales -> hérédité maternelle. 6. recombinaison génétique chez les procaryotes : grandes capacités d’adaptation des procaryotes grâce à une succession rapide de leurs générations. Rappel : la composante principale du génome bactérien est une molécule d’ADN bicaténaire de forme circulaire, totalement différentes des chromosomes eucrayotes. Le nucéloïde dans lequel se trouve l’ADN n’est pas délimité par une enveloppe membraneuse, comme l’est la cellule eucaryote. De nombreuses bactéries possèdent chromosome + plasmides. Les archéobactéries et les bactéries se divisent par scissiparité (ou fission binaire, processus asexué). Dans un milieu favorable, elles se multiplient très rapidement (division toutes les 20 min’) Sources de variation individuelle : mutation et recombinaison génétique.

- recombinaison génétique chez les procaryotes : apparition d’une nouvelle combinaison de gènes, provenant de 2 individus, dans le génome d’un seul individu. Cette recombinaison produit 2 nouvelles souches de procaryotes. Le regroupement d’ADN provenant de 2 individus distincts se fait par mécanismes de nature différente :

1. la transformation : modification du génotype d’une bactérie par l’absorption d’un ADN nu et étranger dans le milieu environnant. L’allèle étranger s’insère dans le chromosome à la place de l’allèle d’origine (peut se faire aussi lors de l’enjambement de chromosomes par échange de segments d’ADN)

2. la transduction : mécanisme de recombinaison par lequel des bactériophages transfèrent des gènes bactériens d’une cellule hôte à une autre.

• Transduction généralisée : le phage transfère les gènes bactériens au hasard et ces fragments sont enfermés dans une capside phagique.

• Transduction localisée : touche spécifiquement les gènes du chromosome qui se trouvent près du site d’insertion du prophage.

- la conjugaison : transfert direct de matériel génétique entre 2 cellules bactériennes

temporairement liées. Le transfert s’effectue de façon unidirectionnelle : la cellule donneuse d’ADN s’attache à la cellule receveuse au moyen du pili sexuel. L’ADN est

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transférée via un pont cytoplasmique temporaire -> impossible sans la présence d’un segment d’ADN, facteur F (ADN du chromosome bactérien ou plasmide)

- le plasmide : petite molécule d’ADN circulaire capable de se répliquer de manière autonome.

- L’épisome : élément génétique pouvant exister soit sous forme de plasmide, soit en tant que segment du chromosome bactérien.

- Le facteur F : aussi appelé facteur de fertilité extra chromosomique, contient environ 25 gènes. Cellule donneuse : F+, héréditaire. La bactérie Hfr (à haute fréquence de recombinaison) est une bactérie insérée dans le chromosome de la bactérie donneuse.

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CHAPITRE VIII : LES BASES MOLECULAIRES DE L’ HEREDITE.

1. structure de l’ADN - ADN : polymère de nucléotides. Chaque nucléotide à 3 composantes : une base

azotée, un pentose et un groupement phosphate. La base peut être soit l’adénine (A), la thymine (T), la guanine (G) ou la cytosine (C).

- Modèle de Watson et Crick : structure tridimensionnelle de la double hélice. L’hélice = échelle de corde : les cordes représentent le squelette désoxyribose-phosphate et les barreaux, les paires de bases azotées. Ces paires de bases s’associent toujours entre purine (A) et (G) et pyrimidine (C) et (T). Les 4 bases peuvent former une infinité de séquences linéaires, et chaque gène possède un ordre, ou une séquence de bases qui lui sont propres -> brin complémentaire.

- Autres modèles : modèle dispersif et modèle de conservation ou semi-conservation : une fois que la réplication de la double hélice est terminée, chacune des 2 molécules filles doit être formée d’un ancien brin et d’un nouveau brin.

2. réplication de l’ADN

Pendant la réplication, les 2 brins d’ADN, complémentaires, servent de matrice pour la formation de brins complémentaires par appariement des bases. La réplication s’effectue à l’aide de plusieurs enzymes et d’autres protéines.

- origine de la réplication : sites particuliers où commence la réplication. Origine : un segment d’ADN portant une séquence nucléotidique spécifique. Une protéine de réplication reconnaît cette séquence et commence da duplication de l’ADN. Formation d’un œil de réplication, la réplication progresse dans les 2 sens en étirant l’œil qui finit par fusionner avec le suivant. L’élongation survient dans une région en forme de Y, la fourche de réplication synthèse des nouveaux brins.

- Élongation du nouveau brin : au niveau de la fourche de réplication, l’élongation est catalysée par des enzymes, ADN polymérase.

- Source d’énergie de la polymérisation des nucléotides lors de la formation de nouveaux brins ? nucléotides = nucléosides triphosphates (portant 3 groupements phosphates) ne différent de l’ATP que par son glucide. Les queues triphosphates des monomères contiennent un regroupement instable de charges négatives hydrolyse subséquente du pyrophosphate en 2 molécules de phophate inorganique Pi produite une réaction exergonique énergie.

- Antiparallèlité des 2 brins d’ADN : la brin d’ADN a une polarité. Les 5 carbones du désoxyribose de chaque brin sont numérotés de 1’ à 5’. A une extrémité 3’ : groupement hydroxyle. A l’autre extrémité 5’, squelette désoxyribose-phosphate, les 2 squelettes en tête-bêche. L’élongation du nouveau ADN se fait dans le sens 5’ -> 3’.

- Brin directeur : brin d’ADN synthétisé. - l’élongation de l’autre brin d’ADN se fait différemment : l’ADN polymérase suit la

matrice en s’éloignant de la fourche de réplication pour former un brin discontinu. Son élongation ne se réalise pas de manière continue : de courts fragments, appelés fragments d’Okasaki sont synthétisés avant d’être reliés par une enzyme ADN ligase.

- Amorce de la synthèse d’ADN : assure le début de la synthèse du nouveau brin = court brin d’ADN dont les nucléotides sont assemblés par ADN primase. Brin continu : une seule amorce. Brin discontinu : amorce pour chaque segment d’Okazaki.

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- l’hélicase : enzyme qui intervient dans l’angle de la fourche de réplication. Elle déroule la double hélice et sépare les 2 brins parentaux.

- Les protéines fixatrices d’ADN monocaténaire : maintiennent les 2 brins parentaux en position rectiligne pendant la synthèse.

Des enzymes corrigent les épreuves de l’ADN pendant la réplication et les mésappariements des bases rôle des enzymes de découpage de l’ADN (endonucléase) Remplacement : ADN polymérase et ADN ligase. Ce type d’intervention est appelé réparation par excision-resynthèse.

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CHAPITRE IX : L’EXPRESSION GENETIQUE OU LE PASSAGE DU GENE A LA PROTEINE

Les protéines représentent le lien entre génotype et phénotype. La transmission de l’information des gènes aux protéines :

1. les mécanismes principaux : transcription et traduction. Les acides nucléiques et les protéines contiennent une information écrite dans 2 langages chimiques différents. Le passage de l’un à l’autre se fait en 2 étapes : la transcription et la traduction.

- la transcription : synthèse d’ARN sous la direction de l’ADN. L’info est simplement transcrite, ou transposée d’une molécule à une autre. La molécule d’ARN qui en résulte est une transcription fidèle = ARN messager.

- La traduction : synthèse d’un polypeptide à partir de l’ARNm. le processus se déroule en 2 étape : production d’ARN prémessager (transcription), ensuite

maturation de l’ARN donne la version finale de l’ARNm. La première version d’ARN est appelée transcrit primaire.

2. le code génétique Comment 4 nucléotides seulement peuvent-ils détenir le message génétique correspondant à 20 acides aminés différents ?

Les + courtes séquences de longueur égale permettant de coder pour tout les acides aminés ne comprennent pas 1 ou2 bases consécutives, pas suffisant pour détenir le message génétique correspondants aux 20 acides aminés existants ; mais une combinaison de 3 bases (43 = 64). Par expériences : flux d’info allant du gène à la protéine dépend d’un code à triplet

instructions pour la synthèse d’une chaîne polypeptidique = série de ‘mots’ de 3 nucléotides d’ADN.

Mécanisme : la cellule ne traduit pas directement les gènes en acides aminés 1. d’abord étape intermédiaire de transcription le gène détermine la séquence des triplets d’une

molécule d’ARNm (c’est U et non T qui s’apparie avec A), complémentaire à sa matrice. - brin codant : un seul des 2 brins d’ADN de chaque gène est transcrit = matrice. - Codons : triplets de l’ARNm, responsable de l’insertion d’un acide aminé spécifique. - Génons : triplets de l’ARN.

2. la traduction : les codons sont lus dans le sens 5’ -> 3’ le long de l’ARNm. Sur 64 triplets : 61 codent pour les acides aminés. Le reste :

- AUG : double fonction (contient la méthionine et sert de signal de départ) - Codons d’arrêts : UAA, UAG, UGA (voir cadre de lecture)

Bien que le code génétique peut être redondant, il n’est jamais ambigu : 2 codons pour 1 acide aminé mais 1 codon code pour 1 et 1 seul acide aminé. Le code génétique est presque universel pour les organismes de la biosphère.

3. les étapes clés de la transcription - ARN polymérase : enzyme qui écarte les 2 brins d’ADN et assemble les nucléotides

d’ARN au fur et à mesure que leur base s’apparie avec la matrice d’ADN. - ADN polymérase : assure la réplication de l’ADN.

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- Promoteur : séquence d’ADN à laquelle l’ARN polymérase se lie pour commencer la transcription. Il détermine également lequel des 2 brins de l’hélice d’ADN sera codant.

- Terminateur : séquence qui termine la transcription. - Aval : sens dans lequel s’effectue la transcription >< amont - Unité de transcription : segment d’ADN transcrit en molécule d’ARN

a. initiation de la transcription

Départ : le promoteur. Chez les cellules eucaryotes : ARN polymérase elle-même qui reconnaît le promoteur auquel elle se lie. Chez les procaryotes : besoin d’intermédiaire, les facteurs de transcription. Ils forment avec l’ARN polymérase un complexe d’initiation de la transcription. Une fois la polymérase liée, les 2 brins se déroulent et l’enzyme commence à transcrire le brin codant.

b. élongation du brin d’ARN L’ARN polymérase se déplace le long d’ADN. Au fur et à mesure qu’elle avance, la double hélice à l’arrière se reconstitue et la nouvelle molécule d’ARN se détache du brin codant.

c. terminaison de la transcription Chez la cellule eucaryote : la polymérase continue de transcrire jusqu’à une 10aine de nucléotides au-delà du terminateur. Chez la cellule procaryote : transcription s’arrête au terminateur.

d. maturation de l’ARN Chez la cellule eucaryote : ARN modifiée après avoir été transcrit : modifications à l’ARN prémessager avant que l’info ne soit envoyée au cytoplasme. A chaque extrémité de la molécule correspond une transformation :

- extrémité 5’ : recouverte d’une coiffe. Rôles : protège l’ARNm de dégradation et devient repère de fixation pour les ribosomes.

- Extrémité 3’ : modifiée avant que le message ne quitte le noyau -> production d’une queue poly-A (formée d’adénine). Rôles : empêche dégradation de l’ARN et facilite la fixation de ribosomes.

e. discontinuités des gènes et épissage de l’ARN Chez la cellule eucaryote : une des étape de maturation = épissage : processus d’excision et de recollage -> longues séquences nucléotidiques non codants qui échappent à la traduction, entre les segments codants d’un gène -> polypeptide discontinu.

- introns : segments d’acides nucléiques entre les régions codantes - exons : régions destinées à être exprimées.

ARNm est tronqué pour arrivé dans le cytoplasme : introns se séparent et exons sont réunis par épissage.

f. le rôle des introns - épissage différentiel de l’ARN : les gènes discontinus permettent à un même gène de

coder pour plusieurs types de polypeptides. - Domaines : régions structurales et fonctionnelles discontinues des protéines -> les

gènes discontinus facilitent l’apparition de nouvelles protéines, facilitent peut-être l’enjambement.

4. Etapes clés de la synthèse des protéines

Pendant la traduction : cellule construit protéine à partir d’un message génétique (série de codons alignés sur une molécule d’ARNm), interprété par ARN de transfert.

a. l’ARN de transfert - ARN de transfert : rôle : acheminer les acides aminés vers un ribosome pour former

une chaîne de polypeptides.

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Chacune des molécules d’ARNt associe un certain codon avec un acide aminé particulier. Codon/anticodon sur chaque extrémité de la molécule. L’anticodon se lie au codon complémentaire de l’ARNm.

- les molécules d’ARNt sont transcrites à partir de matrice d’ADN - la molécule est formée d’un seul brin d’ARN qui n’a que 80 nucléotides de long. Ce

brin se replie sur lui-même -> structure tridimensionnelle compact + liaisons hydrogènes.

- Anticodon sur la boucle (voir schéma 17.13) et à l’extrémité 3’, site de liaison de l’acide aminé.

- Il n’y a que 45 ARNt (au lieu de 61, qui correspondrait aux codons des acides amninés) -> anticodons peuvent reconnaître 2 sortes de codons ou +.

b. liaison de l’ARNt à un acide aminé Liaison codon-anticodon = 2e étape de reconnaissance pour la traduction exacte du message génétique -> nécessité appariement adéquat d’un acide aminé et de l’ARNt. Ce complexe, une fois détachée de l’enzyme, va ajouter son acide aminé au bout d’une chaîne polypeptidique au cours de formation sur un ribosome.

c. le ribosome Rôles : permet l’appariement des anticodons d’ARNt/codons d’ARNm au cours de la synthèse des protéines -> formation de sous unités constituées de protéines et d’un type d’ARN spécialisé, ARN ribosomique. Chaque ribosome comprend :

- un site de liaison à l’ARNm - 3 sites de liaison à l’ARNt : P, A et E

d. synthèse d’un polypeptide 3 étapes principales : initiation, élongation et terminaison. - initiation : nécessite l’ARNm, un ARNt et les 2 sous-unités d’un ribosome (voir schéma 17.17) - élongation : les acides aminés s’ajoutent les uns aux autres. Chaque ajout nécessite des facteurs d’élongation. Se déroule selon un sycle en 3 phases :

1. reconnaissance du codon 2. formation d’une liaison peptidique 3. translocation

- terminaison : l’élongation se poursuit jusqu’à ce qu’un de ces codons arrive au site A du ribosome -> facteur de terminaison.

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