Gas rare 333

Syndrome trismus et pseudocamptodactylie : pr6sentation et g6n6alogie d'une nouvelle observation europ6enne

J.J. ROMBOUTS 1, Ch. VERELLEN-DUMOULIN 2

RI~SUM/~ : Le s y n d r o m e t r i s m u s et p s e u d o c a m p t o d a c t y l i e e n c o r e appe l6 syn- d r o m e de H e c h t ou D u t c h - K e n t u c k y s y n d r o m e se ca rac t6 r i se pa r u n e l i m i t a t i o n de l ' o u v e r t u r e de la b o u c h e ( t r i smus) , u n e d i f f icu l t6 h o u v r i r les do ig ts ( p seudo - c a m p t o d a c t y [ i e ) et des d 6 f o r m a t i o n s des p ieds . Les au t eu r s p r6 sen t en t les obser - va t i ons d ' u n e mbre et de sa fille. Ils on t pu r e t r a c e r l ' h i s t o i r e f a m i l i a l e sur t ro is g6n6ra t ions . La t r a n s m i s s i o n est s u i v a n t le m o d e a u t o s o m i q u e d o m i n a n t ,

Ann Chir Main, 1992, 11, n ° 4, 333-337.

MOTS-CLI~S ' Malformations associ6es t6te et membre. - - Dutch-Kentucky Syndrome. - - Syndrome de Hecht. - - Syndrome trismus et pseudoeamptodactylie. - - Camptodacty- lie. - - Pied bot.

INTRODUCTION

Le syndrome trismus et pseudocamptodacty- lie associe une limitation d'ouverture de la bou- che (trismus), de difficult6s ~. ouvrir les doigts de la main principalement lorsque les poignets sont 6tendus (pseudocamptodactylies) et des d&ormations des pieds (pieds bots).

Ce syndrome associant des malformations de la t~te et des extr6mit6s [3, 13] a 6t6 d6crit pour la premi&e fois par Hecht et Beals [6] et par Wilson et al, en 1969 [15]. L'affection est familiale : une dizaine de familles atteintes ont 6t6 d6crites [1, 4, 5, 6, 7, 8, 10, 12, 13, 14, 15, 16]. L'origine hollandaise de la famille du Ken- tucky d6crite par Mabry et al. [8] en 1974 les ont amen6 ~ proposer le terme de Dutch-Ken- tucky syndrome. Une origine hollandaise est en effet 6tablie dans prbs de la moiti6 des g6n6alo- gies. La famille japonaise de Tsukahara et al. [14] est n6anmoins apparemment indemne de route ascendance europ6enne.

OBSERVATION

Une jeune fille ~g6e de 15 arts nous consulte pour avis concernant un d6ficit fonctionnel des mains (fig. 1). I1 s'agit d 'une difficult6 ~ 6tendre les doigts Iorsque les poignets sont 6tendus. ll existe un effet de t6nodbse des fl6chisseurs analogue h celui que l 'on observe dans les s6quelles du syn- drome de Volkmann.

Le reste de l 'examen clinique d6montre une difficult6 ouvrir la bouche et une d6formation des pieds (fig. 2). Le pied droit a fair l 'objet d 'une intervention chirurgicale l'~ge de 2 arts et demi. I1 existe de ce c6t6 un coup de vent interne des orteils et un d6faut d 'appui du premier m6tatar- sien_ Les fl6chisseurs des orteils et le fl6chisseur propre du gros orteil sont r6tract6s. Du c6t6 gauche qui n 'a pas 6t~ op6r6, il s'agit d 'un pied creux 6quirt avec talon d 'aplomb. L'6cluin est fix6 h l0 °. Les fl6chisseurs des orteils ont 6gale- ment tr6s peu d'61asticit6 et sont consid6r6s comme r6trac- t~s.

1. Service de Chirurgie Orthop~dique et de Traumatologie de l'Appareil Locomoteur (pr ,4. VINCENT). 2. Centre de G~n~tique de I'UCL, Cliniques Universitaires Saint-Luc, 12000 BR UXELLES (Belgique),

Manuscrit re(~u a la Redaction le 12 novembre 1991.

ANNALES DE CHIRURGIE 334 S Y N D R O M E TRISMUS E T PSEUDOCAMPTODACTYLIE DE LA MArN

l a

Fig. la , b. ~ Cette jeune fille de 15 ans pr(~sente une retraction congenitale des flechisseurs des doigts. II s'en- suit un defaut d'extension des doigts ag~lravee en exten- sign du poignet et pratiquement corrigee en flexion du poignet. Fig. 1 a, b. - - This fifteen year old girl presents a flexion defor- mity of the MP and PIP joints of all fingers of both hands when the wrists are in extension. With the wrists in flexion, the deformity decreases and there is a nearly full range of movements of both hands. F!9. la, b. - - Esta joven de 15 afios presenta une retracta- c=on congenita de los tendones flexures de los dedos. Re- sulta una carencia de extension de los dedos agravada en extension de la mufieca y practicamente rectifada con una flexion de la mufieca.

Fig. 2. m Le pied droit a fait I'objet d'une intervention chirugicale ~z I '~ge de 2 ans et demi. II persiste une devia- tJon des orteils qui sont flechis et un defaut d'appui du premier rayon ((( dorsal bunion ))). Le pied gauche est le- gerement creux et est le siege d'un equin fixe de 10 ° ; les flechisseurs des orteils sont rdtractes. Fig. 2. - - The right foot was operated on at two years of age (Achilles lengthening ?), There is a persistent flexion defor- mity of the toes and a (( dorsal bunion )> deformity of the first ray. The left foot is in equinus, This girl is unable to place her left heel on the floor. There is also a shortening of the toe flexors leading to a light hammer toe deformity. Fig. 2. - - El pie derecho fue operado a la edad de 2 afios y medio. Persiste una desviacion de los dedos del pie que se quandan doblados y una carencai de apoyo de la primera columna de$ pie (c( dorsal bunion >>). El pie izquierdo esta lige- ramente hueco y fijado en (( equinus )> de 10 ° ; los tendones flexures de los dedos del Die estan retractados.

3b

Fig. 3a, b. - - Chez la mere de cette jeune fille, on retrou- ve egalement, mais 1~ un moindre degre, la retraction des flechisseurs des doigts. II n'y a pas d'anomalie des pieds. Fig. 3a, b. - - Her mother has the same hand deformities which have never been a functional handicap. In this case, the correction of the flexion deformity of the finger joints is complete with the wrists in flexion. This woman does not have any foot deformity. Fig. 3a, b. - - La madre tambien tiene una retractacion de los tendones flexures de los dedos de menor grado. No tiene anomalia de los pies.

3a

VOLUME 11 N ° 4 - 1992 SYNDROME TRISMUS ET PSEUDOCAMPTODACTYLIE 335

0 B TRrSMUS - CAMPTODACTYLIE

~ PIED BOT

e++ +

A * VERQNIQUE

0

TABLEAU 1. - - Genealogie. Les hommes sont represen- tes par un carte et les femmes par un rond, Le carte ou le rond sont noircis Iorsque I'individu presente la retrac- tion des flechisseurs des doigts. L'asterisque correspond h une deformation associee ou isolee des pieds. TABLE 1. - - Pedigree of the affected family indicates indivi- duals with shortening of the flexor muscle tendons fingers. Open square, unaffected male ; solid square, affected male ; open circle, unaffected female ; solid circle, affected female. Individuals with foot deformities are marked with an asterisk.

TABLA 1, - - Genealogia. El cuadro representa a los hom- bres y el circulo representa alas mujeres. El cuadro o el cir- culo aparecen negros cuando el individuo presenta la retrata- cion de los tendons flexores de los dedos. El asterisco en- sefa una deformacisn associada o aislada de los pies,

La m6re de cette jeune fille qui l 'accompagne prdsente le rname tableau, mais de fa~on moins sdv6re (fig. 3).

L'anarnn6se familiale est ddcrite au tableau I. Le grand- p6re de notre jeune fille pr6sentait le tableau complet avec d6forrnation des pieds. Ses quatre filles ont une r6traction des fl6chisseurs des doigts. Sur les trois qui ont eu des en- fants, deux ont transmis le trismus g une patt ie de leur descendance. Un ills de la troisibme prdsente une ddforma- tion isolde d 'un pied.

Cette famille dont nous ne connaissons pas l 'origine, mais qui r6side en Belgique depuis au moins trois gdndra- tions cornpte donc huit individus atteints.

DISCUSSION

Dans sa forme complbte, le syndrome associe d iminut ion de l 'ouverture de la bouche (tri- smus), une difficult6/t 6tendre les doigts aggra- v6e par l 'extension du poignet (pseudocampto- dactylie ou pseudocampylodactylie), des d6for- mations des pieds (pieds bots). Les patients sont bien proportionn6s, mais la taille est plut6t pe- tite se situant entre le 3 e et le 25 e percentiles [3].

La diminut ion de l 'ouverture de la bouche peut ~tre caus6e par des anomalies de l'articula- tion temporo-mandibulaire ou par une r6trac- tion des muscles temporaux. Mabry et al. [8] ont bien montr6 que les apophyses coronoides du maxillaire inf6rieur 6taient hypertrophiques. La rOsection des apophyses coraco/des peut li- b6rer l 'ouverture de la bouche mais il y a un risque de rdcidive [16]. Cette anomalie peut poser des problbmes alimentaires et compliquer les soins dentaires ou l ' intubation endotra- ch6ale en cas d'anesth6sie [8, 10].

La rdtraction en flexion des doigts (fig. 1 et fig. 3) est la principales caract6ristique du syn- drome. I1 existe chez ces patients un effet de t6nod6se qui entra]ne une flexion des doigts en extension du poignet qui se libbre en flexion du poignet. Le d6faut d'extension des doigts longs en extension du poignet int6resse principale- ment l 'articulation interphalangienne proxl- male [10], mais peut 6galement concerner l'arti- culation m6tacarpo-phalangienne marne darts

336 SYNDROME TRISMUS ET PSEUDOCAMPTODACTYLIE ANNALES DE CHIRURGIE

DE LA MAIN

les formes les moins graves du syndrome (fig. 1 et fig. 3). Le tableau clinique est explicable par un raccourcissement des fldchisseurs des doigts. Dans les deux cas prdsentds, le raccourcisse- merit intdresse principalement les fldchisseurs superficiels, mais il y a 6galement un raccourcis- sement des fldchisseurs profonds.

Darts la famille publide par De Jong [1], il y a 5 cas d 'atteinte isolde des fldchisseurs pro- fonds et 2 cas d'atteinte conjointe des fldchis- seurs profonds et superficiels. L'atteinte isolde du fldchisseur profond semble plus frdquente [ 10]. Cette anomalie de la main est relativement peu handicapante si bien que sa correction n'est gdndralement pas demandde. Tear Haar et Van Hoof [12] ont ddcrit deux patients (un pdre et son ills) chez lesquels trois mains ont 6t6 opd- rdes avec succds. Une cousine de notre patiente a 6t6 opdrde il y a de nombreuses anndes avec un rdsultat ddsastreux, ce qui a amend l'intdres- sde et sa mdre/~ refuser toute solution chirurgi- cale. Nous n 'avons aucune prdcision sur les techniques qui ont 6td utilisdes clans ces cas.

Des anomalies des pieds sont signaldes chez 5 % des 162 patients de la famille de Mabry et al. [8]. I1 s'agit de ddformation des orteils, d'or- teils en marteau, de pieds bots varus 6quirts, de mdtatarsus varus et de pieds valgus. Ils ont 6ga- lement observ6 des rdtractions des muscles des loges postdrieures des jambes et des ischio- jambiers. Dans la sdrie de O'Brien et al. [10], 3 des 5 patients rapportds prdsentent des ddfor- mations significatives des pieds dont un pied plat convexe congdnital, association qui n'a pas 6t6 rapportde antdrieurement [11]. Une rdtrac- tion des muscles fldchisseurs des orteils semble bien intervenir dans la gendse des ddformations observdes (fig. 2). Notre gdndalogie (fig. 4) dd- montre que la ddformation des pieds peut &re ou ne pas atre exprimde. L'existence d 'un cou- sin qui prdsente comme seule anomalie un pied bot suggdre que la ddformation du pied pour- rait &re la seule expression du syndrome.

L'hdrddit6 se fait selon un mode autosomique dominant ~ pdndtrance variable. Mabry et al. [8] ont pu reconstituer la gdndalogie sur huit gdndrations d 'une famille dont 162 membres 6taient atteints (102 hommes et 60 femmes). Ils ont bien montr6 que l'origine de la transmission ~tait une jeune femme 6migrde d'origine hollan-

daise 6tablie au Kentucky il y a plus de 200 arts. Ils suspectent, mais n 'ont pu ddmontrer une origine commune aux diffdrentes families publi6es. La famille japonaise de Tsukahara et al. [14] para~t en tous les cas inddpendante de la souche commune pressentie.

On peut observer, comme dans la famille prdsentde, des formes partielles du syndrome. I1 peut ne comporter que l 'atteinte maxillo- faciale [7] qui constitue l'61dment caractdristi- que du syndrome. En cas d'atteinte isol6e des membres et en particulier des pieds, le diagnos- tic ne peut &re 6tabli que sur base de l 'enqu&e familiale.

Hall et al. [4, 5] ont ddcrit dans leur groupe d'arthrogryposes distales de type I I E des pa- tients qui associent un ddfaut d 'ouverture de la bouche et une ddformation de la main caractdri- sde par une hyperextension des articulations mdtacarpo-phalangiennes avec flexion fixde des articulations des doigts longs. Tous ces patients ont une arthrogrypose (raideur cong6nitale) avec atteinte des hanches et des pieds. Ils n 'ont pas cet effet de tdnoddse caract6ristique du syn- drome de Hecht dans lequel, les doigts rdcupd- rent leur souplesse lorsqu'on fldchit le poignet [2, 51.

L ' u s a g e a voulu que le syndrome ddcrit par Hecth et Beals [6] et puis par Wilson et al. [15] s'appelle syndrome trismus et pseudocampto- dactylie [2, 5, 8, 9, 10, 14, 16], plutSt que Dutch- Kentucky syndrome [8]. La rdtraction des doigts est diffdrente de celle que l 'on observe dans la camptodactylie, elle est purement dyna- mique. Elle se fait en arc de cercle voire en ac- cent circonflexe si la rdtraction du fldchisseur superficiel prddomine (fig. 1). Certains auteurs [3, 12] dont Hecht et Beals [6] prdfdrent le terme de campylodactylie h celui de camptodactylie. C'est celui qui a dtd adopt6 dans le tr~s rdcent trait6 de Gorlin et al. [3]. Si on se rdfdre/l l'ori- gine grecque de ces mots, il n'y a pas de raison de prdfdrer campylo /: campto, plus familier, puisque les deux racines ont la marne significa- t ion [1 ], En fran~ais, il vaudrait mieux adopter une apoellation descriptive du syndrome, par exemple << Syndrome hdrdditaire associant une l imitation de l 'ouverture de la bouche et un rac- courcissement des fldchisseurs des doigts >>.

REFERENCES

1. DE JONG J.G.Y. - - A family showing strongly reduced ability to open the mouth and limitation of some movements of the extremities. Humangenetik, [971, 13, 210-217.

2, GOLDBERG M.J. - - The Dysmorphic Child. An Orthopaedic perspective. Raven Press, New York, 1987.428 p., pp. 26 ~ 28.

3. GORLIN R.J., COHEN M.M., LEVIN L.S. - - Syndrome of the head and neck. Third edition. Oxford University Press, New York, Oxford, 1990. 1 vol. de 977 pp., pp. 637-639.

4. HALL J.G., TRUOG W.E., PLOWMAN D.L. - - A new arthro- gryposis syndrome with facial and limb anomalies. Am J Dis Child, 1975, 129. 120-122.

VOLUME 11 N ° 4 - 1992 SYNDROME TRISMUS ET PSEUDOCAMPTODACTYLIE 337

5. H A L L J.G. , R E E D S D . , G R E E N E G. - - The distal arthrogry- poses : delineation of new entities. Review and nosologic discus- sion. Am J Med Genet, 1982, 11, 185-239.

6. HECHT F., BEALS R.K. - - Inability to open the mouth fully : an autosomal dominant phenotype with facultative campylo- dactyly and short stature. Preliminary note. Birth Dejects, 1969, 5, 96-98.

7. HOROWlTZ S., McNULTY E., CHABORA A. - - Limited intermaxillary opening - an inherited trait_ OralSurg, 1973, 36, 490-492.

8. MABRY C.C., BARNETT I.S., HUTCHESON M.W., SOREN- SON H.W. - - Trismus pseudocamptodactyly syndrome. Dutch-Kentucky syndrome. J Pediatr, 1974, 85, 503-508.

9. MARKUS A.F. - - Limited mouth openig and shortened flexor muscle-tenon units: ~ Trismus-pseudocamptodactyly)). Br J Or Maxillofac Surg, 1986, 23, 137-142.

10. O'BRIEN P.J., GROPPER P.T., TREDWELL S.J., HALL J.G. - - Orthopaedic aspects of the trismus pseudocamptodactyly syndrome. JPedmtr Orthop, 1984~ 4, 469-471.

11. ROMBOUTS J.J., DURNEZ A., LOCQUET J., VINCENT B. - - Le pied plat convexe congenital. Etude d'une s6rie de 32 cas. Acta Orthop Belg, 1988, 54, 282-290.

12. TER HAAR B.G.A., VAN HOOF R.F. - - The trismus pseudo- campylodactyly syndrome. J Med Genet, 1974, 41, 41-49.

13. TRIDON P., THIRIET M. - -Malformat ions associ~es de la tote el des extrOmitOs. I vol. de 229 pp., Paris Masson Ed. 1966.

14. TSUKAHARA M., S H I N O Z A K I F., K A J I I T . - Trismus pseu- docamptodactyly syndrome m a Japanese family. Clin Gen, 1985, 28, 247-250.

15. WILSON R.V., GAINES D.L., BROOKS A., CARTER T.S., NANCE W . E . - - Autosomal dominant inheritance of shorte- ning of the flexor profundus muscle-tendon unit with limitation of jaw excursion. Birth Ddi,cts, 1969, 5, 99-102.

16. YAMASHITA D.R., ARNET G.F. - - Trismus-pseudocampto- dactyly syndrome. J Oral Surg, 1980, 38, 625-630.

R O M B O U T S J.J., V E R E L L E N - D U M O U L I N Ch, - - Tri- s m u s - p s e u d o c a m p t o d a c t y l y s y n d r o m e : clinical presenta- l ion and genealogy o f a new E uropean case. (hi French). A n n Chi t Main , 1992, 11, n ° 4, 333-337,

SUMMARY: The trismus pseudocamptodac- tyly syndrome also called Hecht syndrome or Dutch-Kentucky syndrome is characterized by loss of the ability to fully open the mouth (tri- sinus) and a finger contracture with progressive flexion of the fingers upon extension of the wrist (pseudocamptodactyly). Deformities of the foot may be associated e.g. hammer and claw toes, tightening of the muscles of the posterior part of the leg producing an equinovarus foot. The authors presents two affected individuals from one family from which nine members had some involvement. The expression of the syndrome may vary. The pattern of the finger contracture is specific. The inheritance is autosomal domi- nant.

K E Y - W O R D S : Limi ted m o u t h opening. - - Shor t ened flexor muscle. - - T e n d o n units . - - Tr ismus_ - - Pseudo- camptodac ty ly syndrome . - - T r i smus . - - P s e u d o c a m p y l o - dactyly syndrome . - - D u t c h - K e n t u c k y syndrome . - - Club foot.

R O M B O U T S J.J., V E R E L L E N - D U M O U L I N Ch. - - El s i n d r o m e t r i smus y p seudocamptodac ty l i e .

A n n C h i r M a i n , 1992, 11, n ° 4, 333-337.

RESUMEN: El sindrome e trismus pseudo- camptodactylie )) todavia llamado sindrome de Hecht o Dutch-Kentucky sindrome se caracte- riza con un rictus limitfido (trismus), una diffi- cultad para abrir los dedos (pseudocamptodac- tylie) y deformaci6nes de los pies. Los autores exp6nen las observaci6nes de una madre y de su hija. Pudieron trazar de nuevo la historia de la familia durante tres generaci6nes. Se trans- mite segfin el sistemfi autosomic6 dominante.

P A L A B R A S C L A V E S Ma l f o r ma c i6nes asociadas de la cabeza y de los m i e m b r o s . - - D u t c h - K e n t u c k y sindrome_ - - S i n d r o m e t r i s m u s y camptodac ty l ie .