présentation groupe de travail "bndmr" (bndmr-bamara)_s.amselem

Journée d’informations et d’échanges sur le Plan National Maladies Rares (PNMR) 2011-2014Mercredi 19 décembre 2012

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014 Journée

d’informations et d’échangessur le

Plan National Maladies Rares

RaDiCo2011

-20 2011-2014

Mercredi 19 décembre 2012

Journée d’informations et d’échanges sur le PNMR 2011-2014 – 19 décembre 2012

S. AMSELEM, A CLEMENT, P. LANDAIS

Contexte

Programme RaDiCo

Grand emprunt

Le programme RaDiCo

Objec f

Ges onnaire

Tutelles Ministère de la recherche

Inserm ‐> Fonda on MR

Recherche (phénomique : certaines MR)

p


Financement

Coordina on S.Amselem A.Clement P.Landais

0,95M€/an/9ans


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RaDiCo : les acteurs

• 131 CRMR / 502 CCMR / Associa ons de pa ents 131 CRMR / 502 CCMR / Associa ons de pa ents • 54 laboratoires de diagnos c moléculaire

• Centres de ressources biologiques (CRB), laboratoires de recherche • Registres maladies rares


Qu'est ce qu'une cohorte ?

Suivi d’un groupe de sujets partageant un certain nombre de caractéris ques et de facteurs d’exposi on (géné ques, environnementaux / thérapeu ques,..)suscep bles de modifier le risque de survenue de phénomènes de santé diverssuscep bles de modifier le risque de survenue de phénomènes de santé divers

t0 t1 t2 t3 t4 t5 t6


Cohortes à visée : ‐ descrip ve (histoire naturelle, données de fréquences….) ‐ é ologique ‐ évalua ve ‐ ……


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RaDiCo : les défis(2)

> 7000 MR 131 CRMR 501 CCMR

L’équipe RaDiCo 12‐13 personnes

?

1 chef de projet 2 ingénieurs en informa que

∼ 10 ARC / techniciens en informa que



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BaMaRa RaDiCo

Groupes

Données : Set minimum

Tous les pa ents

Données : Suivi longitudinal extensif (Phénomique)

Sous‐groupes de pa ents

Deux programmes complémentaires

Santé publique Recherche

CRMR4

CRMR3

CRMR2

CRMR1

CRMR8

CRMR7

CRMR6

CRMR5

CRMR9

Groupes

1

2

3

t0 t1 t2 t3 t4 t5 t6

t0 t1 t2 t3 t4

t0 t1 t2 t3 t4 t5 t6


CRMRn+1

CRMRn

CRMR10

CRMR131

CRMR130

CRMR129

CRMR128

18

….

t0 t1 t2 t3 t4 t5 t6

t0 t1 t2 t3 t4 t5 t6

t0 t1 t2 t3 t4 t5

Contexte

Programme RaDiCo

Grand emprunt

BaMaRa

Plan Na onal Maladies Rares 2

Ar cula on des programmes BaMaRa / RaDiCo

Financement

Coordina on

Objec f

Ges onnaire

Tutelles Ministère de la recherche

Inserm ‐> Fonda on MR

Recherche

S.Amselem A.Clement P.Landais

0,95M€/an/9 ans

Ministère de la santé

DGOS ‐> APHP

Santé publique

P.Landais

0,5M€/an/5 ans


Financement 0,95M€/an/9 ans0,5M€/an/5 ans

Ges on partagée

Système d'informa on partagé

Mutualisa on des ressources

I S y – R a r e


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• Recueil prospec f et longitudinal des données phénotypiques

RaDiCo : une plate‐forme de ressources communes pour la cons tu on de cohortes MR

Développement et mise à disposi on : ‐ Applica ons dédiées des données phénotypiques pp

‐ Webservices ‐ Exper se informa que (standardisa on / interopérabilité) ‐ Standards interna onaux (contribu on à IRDiRC)

• Liens entre bases de données cliniques, d’imagerie et biologiques

• Programmes de recherche ‐ études cliniques, épidémiologiques, ‐ Aide aux aspects règlementaires


q p g q socio‐économiques, ‐ corréla ons phénotype/génotype ‐ à visée physiopathologique (iPSC..)

‐ Valorisa on

‐ Aide aux aspects règlementaires ‐ Exper se en épidémiologie ‐ iPSC : toutes MR

• Nouvelles pistes thérapeu ques en lien avec les partenaires industriels



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Groupe 1

Priorisa on des cohortes à établir / consolider : Travail par groupe de MR

Groupe 2

Groupe 3

Groupe 4

…….


• Groupe 3 CRMR8

CRMR10

CRMR9 Le référent CRMR du groupe de MR, désigné par ses pairs •

CRMR5 Le référent CRMR du groupe de MR,

Groupe 2

Un groupe de travail par groupe de MR

•

CRMR4

CRMR3

CRMR2

CRMR1 Le référent CRMR du groupe de MR, désigné par ses pairs

Laboratoires référents Le référent CS du groupe de MR

•

• Laboratoires référents

•

•

CRMR4

CRMR3

CRMR2


Laboratoires référents

•

•

CRMR7

CRMR6Le référent CRMR du groupe de MR,désigné par ses pairs

Laboratoires référents

•

•

CRMR4

CRMR3

CRMR2


Groupe 1

enquête pilote auprès de CRMR


Le référent CS du groupe de MR • Le référent CS du groupe de MR •

Appui logistique = moyens RaDiCo hors AO

-> N projets de cohorte

Le référent CS du groupe de MR• q p p

charte de fonctionnement canevas du recueil d’informations


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http://www.radico.isyrare.fr/


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