Programme d’Actions Intégrées de Recherche en cancérologie pédiatrique

(PAIR Pédiatrie)Prédisposition aux Cancers chez l’Enfant

Thierry Frebourg; Franck Bourdeaut; Hélène Cavé; Dominique Stoppa-Lyonnet; Laurence Brugières

Maison de la Chimie - 13 avril 2016

Stratégies basées sur le NGS (panel de gènes, exomes/génomes de trio, exomes/génomes comparatifs de cas index…) pour l’identification de variations génétiques constitutionnelles ou en mosaïque exposant à un risque élevé : sang circulant, frottis jugal, tumeurs…

Etudes cas-témoins basées sur l’analyses d’exomes de cas index et de sujets contrôles pour l’identification de variations génétiques rares exposant à un risque modéré de tumeurs/hémopathies pédiatriques

Caractérisation des anomalies du développement associées à une prédisposition génétique aux cancers de l’enfant et étude des voies biologiques associant anomalies du développement et cancers

Nouveaux outils pour l’interprétation des variations génétiques constitutionnelles des gènes impliqués dans les tumeurs/hémopathies pédiatriques : prédictions bioinformatiques, analyses statistiques, réseaux biologiques, analyses tumorales, essais fonctionnels

Rôle de la coopération oncogénique entre variations génétiques constitutionnelles et altérations somatiques dans la survenue des tumeurs/hémopathies pédiatriques

Evaluation du risque de tumeurs pédiatriques associé aux différents types de variations génétiques

Facteurs génétiques et non génétiques modificateurs modulant l’expressivité et la pénétrance des mutations de gènes majeurs de prédisposition

PRÉDISPOSITION AUX CANCERS CHEZ L’ENFANTPROPOSITIONS DE PRIORITÉS

Axe 1. Identification des facteurs génétiques de prédisposition aux tumeurs/hémopathies pédiatriques

Caractérisation du spectre tumoral associé aux mutations des gènes de prédisposition héréditaire aux tumeurs pédiatriques

Caractérisation des spécificités phénotypiques (histopathologiques, immunologiques…) et biologiques (génome, transcriptome), réponses aux traitements, toxicité des traitements des tumeurs et hémopathies associées aux mutations des gènes de prédisposition héréditaire aux tumeurs et hémopathies pédiatriques

PRÉDISPOSITION AUX CANCERS CHEZ L’ENFANTPROPOSITIONS DE PRIORITÉS

Axe 2. Caractérisation des cancers associés aux syndromes de prédisposition aux tumeurs pédiatriques

Elaboration et harmonisation des conditions minimales requises en termes d’information, de consentement et de protection des données personnelles et d’un cahier des charges pour la réalisation d’études basées sur le NGS à partir de prélèvements biologiques (sang, tumeur, biopsie cutanée…)

Evaluation de l’efficacité et de l’acceptabilité de protocoles de dépistage des tumeurs chez les enfants présentant une mutation exposant aux tumeurs pédiatriques; harmonisation et diffusion de ces protocoles de dépistage; évaluation retentissement psycho-social de la mise en place de ces protocoles

Optimisation des protocoles de suivi médical et de prise en charge médicale thérapeutique des enfants présentant une prédisposition héréditaire aux tumeurs

Harmonisation des procédures de DPN/DPI dans le cadre des prédispositions héréditaires aux tumeurs de l’enfant

PRÉDISPOSITION AUX CANCERS CHEZ L’ENFANTPROPOSITIONS DE PRIORITÉS

Axe 3.Harmonisation des bonnes pratiques dans le cadre des prédispositions héréditaires aux tumeurs et hémopathies de l’enfant

Recensement, structuration et organisation prospective des ressources biologiques dans le cadre des tumeurs et hémopathies pédiatriques

Elaboration et structuration de bases de données nationales et contribution aux bases de données internationales pour le suivi sur le long terme des enfants présentant une prédisposition héréditaire aux tumeurs ou hémopathies : effets secondaires, tumeurs secondaires

Participation active à l’élaboration de projets internationaux indispensables pour collecter une information fiable sur les prédispositions héréditaires aux tumeurs ou hémopathies pédiatriques, compte-tenu de leur rareté

PRÉDISPOSITION AUX CANCERS CHEZ L’ENFANTPROPOSITIONS DE PRIORITÉS

Axe 4. Structuration de la recherche dans le cadre des prédispositions héréditaires aux tumeurs et hémopathies de l’enfant

Institut national du cancer ● 52, avenue André Morizet ● 92513 Boulogne-Billancourt Cedex ● France ● Tél. +33 (0) 1 41 10 50 00 ● e-cancer.fr

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