Médecine générale et R.D.

Glem 0019

RD: de quoi s’agit-il?

• RD = Rare Diseases ou Maladies Rares.• Affections obscures, souvent d’origine

génétique, généralement assez graves.• Formation continue des MG concernent +/- 20

maladies les plus fréquentes et coûteuses (cardiopahies ischéliques, HTA, diabète, hyperlipémie, etc.).

RD: un problème « fréquent »?

• Selon Eurordis (European Organisation for Rare Diseases): prévalences RD = 6 à 10% de la population soit prévalence identique diabète de type 2.

• Diagnostic correct après délai de 8 à 30 ans pour 25% RD.

• Diagnostic erroné pour 50% RD.• Traitements inappropriés: chirurgicaux 16%,

médicamenteux 33%, psychologiques 10%.• Information inexacte pour 45% RD.

RD et MG: une relation impossible ?

• Points positifs:• Rôle central du MG: une complainte bien

connue…• Enquête de satisfaction du public: bonne note

accordée aux MG en terme d‘empathie et d’information.

• Plaisir intellectuel du diagnostic correct.

RD et MG: une relation impossible ?

• Points négatifs:• Formation continue et RD: une misère.• 30 « domaines » d’applications couvrent 50%

des problèmes médicaux rencontrés.• Pour couvrir 90% des problèmes, il faut 300

domaines !

Quelle solution ?

• Devant un tableau clinique peu évident,• « Ne s’agit-il pas d’une maladie rare? »• Comment gérer cette question?• http://www.orpha.net

Références

• Eurordis. European Organisation for Rare Diseases. http://www.eurordis.org

• http://www.orpha.net• Le Journal du Médecin – n° 2266 2octobre

2012 – pg 8• Jean De Greef – Développement professionnel

continu – GLEM 0019 – mai 2004