Hypertrophie rotulienne : rare anomalie associée à une dysplasie polyépiphysaire

D. Van Linthoudt Service de Rhumatologie, Département de Médecine, Hôpital neuchâtelois, La Chaux­de­Fonds (Suisse)

Aix­les­Bains, 02 avril 2008

Dysplasies rotuliennes

Malposition : haute ou basse Malformation : aplasie hypoplasie globale ou partielle (class. Wiberg) fragmentation (p. bi­ ou multipartita) émarginations duplication (horizontale, verticale ou coronale) hypertrophie (p. magna)

P. Ficat, 1970

Observation (I) Femme origine portugaise, 33 ans, caissière

AF : sp AP : ­ infection «virale post­natale»,

hypotrophie résiduelle des extrémités ­psoriasis apparu vers âge de 10 ans ­dépression traitée par trazodone (IRS)

Observation (II) Femme origine portugaise, 33 ans, caissière

AMS : ­ vers 2 ans : difficulté à la marche ­ adolescence : douleurs trochantériennes bilat. ­ 2002 : douleurs articulaires diffuses d’horaire mécanique avec limitation mobilité ­ déc. 2006 : hospit. pour polyarthralgies, surtout MI, parfois avec boiterie (RM > 1 H, AINS inefficaces)

Observation (III) Femme origine portugaise, 33 ans, caissière

Ex. clin. gén. : ­ taille : 149 cm, poids : 48.5 kg ­ psoriasis face ext. avant­bras (< 5 %) ­ ex. méd. interne et neurologique : sp

Ex. ostéo­articul. : ­ rachis : lég. cypho­scoliose en S ­ pas de synovite ni épanchement ­ limitation mobilité épaules, coudes, poignets, hanches, genoux

Observation (IV) Femme origine portugaise, 33 ans, caissière

Examens de laboratoire ­ VS = 5 mm; CRP = 1.5 mg/l ­ hématologie, chimie : sp ­ sérologie rhumatismale : négative

Scintigraphie osseuse

Radiographies

Observation (V) Femme origine portugaise, 33 ans, caissière

Diagnostic :

Dysplasie poly­épiphysaire

Observation (VI)

Radiographie

Epaisseur rotule : H = 2.53 cm F = 2.25 cm

Rapport épaisseur/hauteur : normal = 44 % DPE = 66 %

Observation : épaisseur : 2.64 cm rapport ép./haut : 65 %

obs obs

témoin

Chondrodystrophies génotypiques

raccourcis. d’un membre ­ tuméf. digit.; parfois fracture

entre 2 et 15 ans Dyschondroplasie d’Ollier

tuméfaction voisine d’une articul. variable Maladie exostosante

retard statural avant 5 ans Dysostose métaphysair e

insuffisance staturale ­ tronc court après la 10 e année Dysplasie spondylo­ épiphysaire tardive

trouble de la marche ou de la mobilité articulaire

entre 5 et 10 ans, parfois tardif

Dysplasie poly­épiphysaire

déform. thorax ­ cyphose dorsale vers 2 e année de la vie Maladie de Morquio

déformation des avant­bras ­ insuffisance staturale

variable, parfois tardif (vers 12 ans)

Dyschondrostéose

brièveté des membres ­ volume anormal du crâne

post­natal Achondroplasie

signes entraînant le plus souvent la découverte

âge habituel de découverte

Maroteaux & Lamy, 1961

Dysplasie poly­épiphysaire ­ clinique

Petite taille (moyenne H = 155 cm, F = 145 cm) Dysmorphie modérée, morphologie harmonieuse Vertébral : légère cyphose dorsale Membres : ­ parfois déformés : genu varum ou valgum,

pieds plats ­ aspect trapu des mains et pieds ­ répartition symétrique ­ limitation mobilité articul. : hanches, épaules, genoux, coudes ­ parfois hyperlaxité poignets et mains

Pas d’anomalie viscérale ni de déficit mental

Dysplasie poly­épiphysaire ­ radiologie

Enfant : < 2 ans : retard apparition noyaux épiphysaires > 2 ans : ­ épiphyses irrégulières, limites floues

­ noyaux d’ossification fragmentés Adulte : ­ anomalies épiphysaires

­ arthrose précoce

Dysplasie poly­épiphysaire Gènes en cause

Transmission dominante : COMP (50% des cas) Matriline­3 (rare) Collagène 9 (COL9A1, 2 & 3)

Transmission récessive : DTDST (diastrophic dysplasia sulfate transporter – 25%)

Dysplasie poly­épiphysaire Rotule volumineuse

1962 : S. de Sèze, Paris 1971 : F. Françon & M. Favre,

Aix­les­Bains 1978 : R. Jaffrès, Brest 1992 : C. Coates, Melbourne 1998 : E. Sheffield, Dallas

Dysplasie poly­épiphysaire Dédoublement coronal de la rotule

E. Sheffield, 1998

Hypertrophie rotulienne Etiologie

Fracture Ostéomyélite Paget Dysplasie largeur épaisseur

Dysplasie poly­épiphysaire Conclusions

Arthrose précoce doit faire chercher une dysplasie Forme diffuse : penser à la dysplasie poly­épiphysaire Utilité de la radiographie de profil du genou :

rotule volumineuse dédoublement coronal de la rotule