les tests diagnostiques génétiques

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Gestion de la qualité des Gestion de la qualité des laboratoires de diagnostic laboratoires de diagnostic Organisation des réseaux de laboratoires Organisation des réseaux de laboratoires et information sur la qualité des services offerts et information sur la qualité des services offerts

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Gestion de la qualité des laboratoires de diagnostic Organisation des réseaux de laboratoires et information sur la qualité des services offerts. Les tests diagnostiques génétiques. Délivrer une information rationnelle au patient et aux membres de sa famille dans le cadre du conseil génétique - PowerPoint PPT Presentation

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Page 1: Les tests diagnostiques génétiques

Gestion de la qualité des Gestion de la qualité des laboratoires de diagnosticlaboratoires de diagnostic

Organisation des réseaux de laboratoires Organisation des réseaux de laboratoires et information sur la qualité des services offertset information sur la qualité des services offerts

Page 2: Les tests diagnostiques génétiques

Les tests diagnostiques génétiquesLes tests diagnostiques génétiques

Délivrer une information rationnelle au patient et aux membres de sa famille dans le cadre du conseil génétique

Orienter le traitement en évitant dans certains cas le recours à des explorations invasives

Préciser certains facteurs pronostiques en fonction du gène et de la mutation

Page 3: Les tests diagnostiques génétiques

Les étapes du test génétique Les étapes du test génétique

PatientPatient SangSang

ADNADN PCRPCR

AnalyseAnalyse RapportRapport

ASSURANCE QUALITEASSURANCE QUALITE

Traitement échantillonTraitement échantillon

Page 4: Les tests diagnostiques génétiques

Pour garantir la qualité des services offertsPour garantir la qualité des services offerts

1. Organiser des réseaux de laboratoires incluant des laboratoires de référence

2. Organiser des réseaux de plateaux techniques

3. Aller vers l’accréditation, la certification et le contrôle de 3. Aller vers l’accréditation, la certification et le contrôle de qualité externequalité externe

Page 5: Les tests diagnostiques génétiques

élaborer de guides de bonnes pratiques de prescription et de réalisation des analyses ;

organiser et la participation à des formations continues des personnels impliqués ;

participer à l’organisation des contrôles de qualité nationaux pour les maladies concernées ;

expertiser des cas difficiles ; Mettre à disposition d’échantillons de référence.

1. Mission des réseaux de laboratoire 1. Mission des réseaux de laboratoire de tests diagnostiques de tests diagnostiques

Page 6: Les tests diagnostiques génétiques

1. Organisation des réseaux de 1. Organisation des réseaux de laboratoire en Francelaboratoire en France

Réseaux de laboratoires de génétique moléculaire spécialisés dans les domaines:

- Mucoviscidose ;

- Oncogénétique ;

- Maladies neurologiques, neuro-sensorielles, musculaires et de retards mentaux ;

- Autres maladies rares dont les maladies métaboliques.

Laboratoires de référence

Circulaire DHOS-OPRC/2001 no 505 du 22 octobre 2001 : laboratoires hospitaliers pratiquant le diagnostic par biologie moléculaire de la mucoviscidose

Circulaire DHOS-OPRC no 2003-227 du 15 mai 2003 : laboratoires hospitaliers qui pratiquent le diagnostic par génétique moléculaire de maladies neurologiques, musculaires, neuro-sensorielles, et de retards mentaux, dans le cadre de l’organisation de réseaux 

Circulaire no DHOS-OPRC 2005/243 du 25 mai 2005 : laboratoires hospitaliers qui pratiquent le diagnostic par génétique moléculaire de maladies rares, à l’exclusion des mutations rares de la mucoviscidose, de l’oncogénétique, des maladies neurologiques, musculaires, neuro-sensorielles et des retards mentaux 

Circulaire no DHOS/MOPRC/2006/155 du 4 avril 2006 : laboratoires hospitaliers pratiquant des examens complexes en vue du diagnostic génétique des maladies rares, à l’exception de l’oncogénétique.

Page 7: Les tests diagnostiques génétiques

2. Mission des réseaux des plateaux 2. Mission des réseaux des plateaux techniquestechniques

partager les compétences ; partager les capacités d’expertises ; analyser les données et constituer des banques de

données ; garantir l’assurance de qualité ; promouvoir des formations.

Circulaire DHOS/OPRC no 2007-35 du 22 janvier 2007 : développement de plateaux techniques hospitaliers mutualisés de génétique constitutionnelle

Page 8: Les tests diagnostiques génétiques

3. Les niveaux d’assurance qualité 3. Les niveaux d’assurance qualité des laboratoiresdes laboratoires

Accréditation Contrôle de qualité externe (CQE) Certification

Agrément

Page 9: Les tests diagnostiques génétiques

La certificationLa certification

Reconnaissance de la conformité d’un produit, d’une procédure ou d’un service.

Processus de certification-Demande de certification

-Rédaction d’un rapport par le laboratoire

La principale norme de certification : ISO 9001 (http://www.iso.org/iso/fr)

Les moins de la certification-l'organisme lui-même audite son système qualité

-pas de test technique

Page 10: Les tests diagnostiques génétiques

L’accréditationL’accréditationReconnaissance de la conformité du système qualité et de la compétence des personnels

Processus d'accréditation:-Demande d’accréditation-Audit des pratiques managériales, de l’environnement technique, des protocoles et de la déontologie du laboratoire-Domaine scientifique d’accréditation (domaine dans lequel le laboratoire est compétent)-Examen des dossiers et rapports

Les principaux standards d’accréditation : ISO15189 et ISO/CEI 17025

Les Plus de l’accréditation-organisme accréditeur indépendant (en France : Le COFRAC).-surveillance du maintien de la compétence du laboratoire

Le moins de l’accréditation: le coût

Page 11: Les tests diagnostiques génétiques

Le contrôle de qualité externeLe contrôle de qualité externe

Reconnaissance de la qualité technique et analytique d’un test diagnostique réalisé par un laboratoire

Principe du contrôle de qualité externe-Sollicitation par l’organisateur de participer au contrôle de qualité externe

-Réception d’échantillons tests

-Interprétation des analyses

-Rapport

Les plus du contrôle de qualité externe-Qualité du test diagnostique

Le moins du contrôle de qualité externe : le coût

Page 12: Les tests diagnostiques génétiques

Le contrôle de qualité externeLe contrôle de qualité externe Acylcarnitines AGS Alpha1-AT amino acids APC ApoB100 ApoE ATP7B BCR-ABL beta thalassemia biotinidase

BRCA 1/2 CDT

CF CMT1A/HNPP constitutional-FISH cystine cytogenetics (clinical cytogenetics) cytogenetics (Constitutional) cytogenetics (Haematology cytogenetics) cytogenetics (karyotype in oncohematology) cytogenetics (molecular cytogenetics) cytogenetics (postnatal blood) cytogenetics (post-natal karyotype) cytogenetics (prenatal amniotic fluid

cytogenetics) cytogenetics (prenatal chorionic villus

cytogenetics) cytogenetics (prenatal karyotype) cytogenetics (QF-PCR) cytogenetics (solid tissues) cytogenetics (standard cytogenetics)

DM

DMD/BMD DNA analysis – various DNA sequencing DPT EQUAL-quant Factor II Factor V Factor XIII FISH

FRAXA FRDA GpIII A haematology molecular diagnostics Haemophilia genetics

HD Hemoglobin S/C

HFE HLA HNPCC homocysteine Hormones + Gal IRT Labororientierte QS Lbl: LCT MEN2a/2b Mitochondrial diseases molecular genetics

monitoring engraftment MTHFR neant non-specified biochemical scheme non-specified molecular scheme organic acid qualitative organic acid quantitative orotate PAI-1 phenotyping Phenylalanine PKU Porphyria Pränataler Schnelltest proficiency testing

PW/AS quantitative amino acids QUITZ QUITZ FISH RB

SCA SMA special assay (plasma and urine) Specific proteins Strukturanalyse Thrombophilia genetics TPMT TSH UGT1A1 urinary porphyrins Y-Chromosome microdeletions ZPP

Page 13: Les tests diagnostiques génétiques

Les actions d’Orphanet pour Les actions d’Orphanet pour promouvoir la qualitépromouvoir la qualité

Participation au projet EuroGentest

Actuellement, nous avons répertoriés sur 1260 laboratoires dans 36 pays :

-124 laboratoires accrédités ;-142 laboratoires participant à des contrôles de qualité externes ;- 58 laboratoires certifiés.

Page 14: Les tests diagnostiques génétiques

Les données qualité dans Orphanet/EurogentestLes données qualité dans Orphanet/Eurogentest

Page 15: Les tests diagnostiques génétiques

Les données qualité dans Orphanet/EurogentestLes données qualité dans Orphanet/Eurogentest

Page 16: Les tests diagnostiques génétiques

Les données qualité dans Orphanet/EurogentestLes données qualité dans Orphanet/Eurogentest

Page 17: Les tests diagnostiques génétiques

Les données qualité dans Orphanet/EurogentestLes données qualité dans Orphanet/Eurogentest