les tests diagnostiques génétiques
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Gestion de la qualité des laboratoires de diagnostic Organisation des réseaux de laboratoires et information sur la qualité des services offerts. Les tests diagnostiques génétiques. Délivrer une information rationnelle au patient et aux membres de sa famille dans le cadre du conseil génétique - PowerPoint PPT PresentationTRANSCRIPT
Gestion de la qualité des Gestion de la qualité des laboratoires de diagnosticlaboratoires de diagnostic
Organisation des réseaux de laboratoires Organisation des réseaux de laboratoires et information sur la qualité des services offertset information sur la qualité des services offerts
Les tests diagnostiques génétiquesLes tests diagnostiques génétiques
Délivrer une information rationnelle au patient et aux membres de sa famille dans le cadre du conseil génétique
Orienter le traitement en évitant dans certains cas le recours à des explorations invasives
Préciser certains facteurs pronostiques en fonction du gène et de la mutation
Les étapes du test génétique Les étapes du test génétique
PatientPatient SangSang
ADNADN PCRPCR
AnalyseAnalyse RapportRapport
ASSURANCE QUALITEASSURANCE QUALITE
Traitement échantillonTraitement échantillon
Pour garantir la qualité des services offertsPour garantir la qualité des services offerts
1. Organiser des réseaux de laboratoires incluant des laboratoires de référence
2. Organiser des réseaux de plateaux techniques
3. Aller vers l’accréditation, la certification et le contrôle de 3. Aller vers l’accréditation, la certification et le contrôle de qualité externequalité externe
élaborer de guides de bonnes pratiques de prescription et de réalisation des analyses ;
organiser et la participation à des formations continues des personnels impliqués ;
participer à l’organisation des contrôles de qualité nationaux pour les maladies concernées ;
expertiser des cas difficiles ; Mettre à disposition d’échantillons de référence.
1. Mission des réseaux de laboratoire 1. Mission des réseaux de laboratoire de tests diagnostiques de tests diagnostiques
1. Organisation des réseaux de 1. Organisation des réseaux de laboratoire en Francelaboratoire en France
Réseaux de laboratoires de génétique moléculaire spécialisés dans les domaines:
- Mucoviscidose ;
- Oncogénétique ;
- Maladies neurologiques, neuro-sensorielles, musculaires et de retards mentaux ;
- Autres maladies rares dont les maladies métaboliques.
Laboratoires de référence
Circulaire DHOS-OPRC/2001 no 505 du 22 octobre 2001 : laboratoires hospitaliers pratiquant le diagnostic par biologie moléculaire de la mucoviscidose
Circulaire DHOS-OPRC no 2003-227 du 15 mai 2003 : laboratoires hospitaliers qui pratiquent le diagnostic par génétique moléculaire de maladies neurologiques, musculaires, neuro-sensorielles, et de retards mentaux, dans le cadre de l’organisation de réseaux
Circulaire no DHOS-OPRC 2005/243 du 25 mai 2005 : laboratoires hospitaliers qui pratiquent le diagnostic par génétique moléculaire de maladies rares, à l’exclusion des mutations rares de la mucoviscidose, de l’oncogénétique, des maladies neurologiques, musculaires, neuro-sensorielles et des retards mentaux
Circulaire no DHOS/MOPRC/2006/155 du 4 avril 2006 : laboratoires hospitaliers pratiquant des examens complexes en vue du diagnostic génétique des maladies rares, à l’exception de l’oncogénétique.
2. Mission des réseaux des plateaux 2. Mission des réseaux des plateaux techniquestechniques
partager les compétences ; partager les capacités d’expertises ; analyser les données et constituer des banques de
données ; garantir l’assurance de qualité ; promouvoir des formations.
Circulaire DHOS/OPRC no 2007-35 du 22 janvier 2007 : développement de plateaux techniques hospitaliers mutualisés de génétique constitutionnelle
3. Les niveaux d’assurance qualité 3. Les niveaux d’assurance qualité des laboratoiresdes laboratoires
Accréditation Contrôle de qualité externe (CQE) Certification
Agrément
La certificationLa certification
Reconnaissance de la conformité d’un produit, d’une procédure ou d’un service.
Processus de certification-Demande de certification
-Rédaction d’un rapport par le laboratoire
La principale norme de certification : ISO 9001 (http://www.iso.org/iso/fr)
Les moins de la certification-l'organisme lui-même audite son système qualité
-pas de test technique
L’accréditationL’accréditationReconnaissance de la conformité du système qualité et de la compétence des personnels
Processus d'accréditation:-Demande d’accréditation-Audit des pratiques managériales, de l’environnement technique, des protocoles et de la déontologie du laboratoire-Domaine scientifique d’accréditation (domaine dans lequel le laboratoire est compétent)-Examen des dossiers et rapports
Les principaux standards d’accréditation : ISO15189 et ISO/CEI 17025
Les Plus de l’accréditation-organisme accréditeur indépendant (en France : Le COFRAC).-surveillance du maintien de la compétence du laboratoire
Le moins de l’accréditation: le coût
Le contrôle de qualité externeLe contrôle de qualité externe
Reconnaissance de la qualité technique et analytique d’un test diagnostique réalisé par un laboratoire
Principe du contrôle de qualité externe-Sollicitation par l’organisateur de participer au contrôle de qualité externe
-Réception d’échantillons tests
-Interprétation des analyses
-Rapport
Les plus du contrôle de qualité externe-Qualité du test diagnostique
Le moins du contrôle de qualité externe : le coût
Le contrôle de qualité externeLe contrôle de qualité externe Acylcarnitines AGS Alpha1-AT amino acids APC ApoB100 ApoE ATP7B BCR-ABL beta thalassemia biotinidase
BRCA 1/2 CDT
CF CMT1A/HNPP constitutional-FISH cystine cytogenetics (clinical cytogenetics) cytogenetics (Constitutional) cytogenetics (Haematology cytogenetics) cytogenetics (karyotype in oncohematology) cytogenetics (molecular cytogenetics) cytogenetics (postnatal blood) cytogenetics (post-natal karyotype) cytogenetics (prenatal amniotic fluid
cytogenetics) cytogenetics (prenatal chorionic villus
cytogenetics) cytogenetics (prenatal karyotype) cytogenetics (QF-PCR) cytogenetics (solid tissues) cytogenetics (standard cytogenetics)
DM
DMD/BMD DNA analysis – various DNA sequencing DPT EQUAL-quant Factor II Factor V Factor XIII FISH
FRAXA FRDA GpIII A haematology molecular diagnostics Haemophilia genetics
HD Hemoglobin S/C
HFE HLA HNPCC homocysteine Hormones + Gal IRT Labororientierte QS Lbl: LCT MEN2a/2b Mitochondrial diseases molecular genetics
monitoring engraftment MTHFR neant non-specified biochemical scheme non-specified molecular scheme organic acid qualitative organic acid quantitative orotate PAI-1 phenotyping Phenylalanine PKU Porphyria Pränataler Schnelltest proficiency testing
PW/AS quantitative amino acids QUITZ QUITZ FISH RB
SCA SMA special assay (plasma and urine) Specific proteins Strukturanalyse Thrombophilia genetics TPMT TSH UGT1A1 urinary porphyrins Y-Chromosome microdeletions ZPP
Les actions d’Orphanet pour Les actions d’Orphanet pour promouvoir la qualitépromouvoir la qualité
Participation au projet EuroGentest
Actuellement, nous avons répertoriés sur 1260 laboratoires dans 36 pays :
-124 laboratoires accrédités ;-142 laboratoires participant à des contrôles de qualité externes ;- 58 laboratoires certifiés.
Les données qualité dans Orphanet/EurogentestLes données qualité dans Orphanet/Eurogentest
Les données qualité dans Orphanet/EurogentestLes données qualité dans Orphanet/Eurogentest
Les données qualité dans Orphanet/EurogentestLes données qualité dans Orphanet/Eurogentest
Les données qualité dans Orphanet/EurogentestLes données qualité dans Orphanet/Eurogentest