Le secret de l’Œuf ?

En évitant la Coquille !

Dr JC HILD Ploemeur 2008

Calcul du risque de Trisomie 21 Sans sa Carte Mère

Démonstration de la méthode manuelle de calcul de risque intégré

Un risque tout seul ça n’existe pas:Il faut toujours mettre en balance 2 risques:

1. Le risque de laisser passer un Trisomique.

2. Le risque de provoquer la fausse couche ou la prématurité d’un Fœtus Normal par l’amniocentèse.

Le risque de FAIRE ou le risque de NE PAS FAIRE (telle est la question posée)

Le Seuil de décision est fixé à :

Ce qui correspond au « Calibrage » de notre balance

NonOui

Femme Jeune

Nuque Fine

Bêtas Basses

Femme + âgée

Nuque + Épaisse

Bêtas + Hautes

Un risque peut être réévalué à chaque fois qu’un élément nouveau apparaît: La nature nous offre des INDICES: En médecine ce sont des Signes:

1. Cliniques Age, Antécédents personnels de Trisomie

2. Echographiques Nuque, Sonogramme Génétique (nez …)

3. Biochimiques Marqueurs (Alpha, Bêta …)

Chacun de ces indices éclaire le diagnostic sous un jour à la fois différent et complémentaire.

C’est la définition de l’intégration: Obtenir un éclairage le plus complet possible

Bedside estimation of Down syndrome risk during first trimester ultrasound screening

Ultrasound Obstet Gynecol 2002; 20 : 468475 Blackwell Science, Ltd

A. HERMAN*, E. DREAZEN*, A. M. HERMAN*, C. E. M. BATUKAN , W. HOLZGREVE and S.

TERCANLI Department of Obstetrics and Gynecology, Assaf

Harofeh Medical Center, Sackler Faculty of Medicine, Tel Aviv University, Israel, University Medical School Istanbul-Capa, Turkey, and University Women Hospital, Basel, Switzerland

C’est le travail de Herman qui sert de référence et de caution scientifique à cette présentation

Le Risque Initial c’est l’âge de la mèreLe Risque de Trisomie Augmente avec l’âge

de la mère

Environ = 1 sur 1500 à 20 ansEnviron = 1 sur 100 à 40 ans

Mais :Le nombre de grossesses

Diminue très fortement après 38 ans.

La méthode séquentielle classique préconise une Amniocentèse à partir de 38 ansAu moment précis ou les femmes font le moins d’enfants !!!

Table du risque lié à l’âge maternel seul (Herman 2002)

Le croisement des années et des mois donne le risque de trisomie lié à l’âge maternel

Exemple 1: 33 ans & 6 mois

A 33 ans nous sommes RASSURES, l’Amniocentèse n’est pas recommandée.

Exemple 2: Quid du 1/250 ?

Au seuil décisionnel de 1/250, on conseillerait maintenant de demander une amniocentèse dès 36 ans ou 37 ans

Le Rapport de VraisemblanceC’est une notion statistique complexe,

mais qui traduit un concept simple,Chaque indice (ou signe) possède

une Note de pertinence (ou signature) diagnostique donnée par l’observation de la relation statistique entre le signe et la maladie, et appelée :

RV = Rapport de Vraisemblance(en angais: LR = likelihood ratio)

Le rapport de Vraisemblance est une Note correspondant à la Performance Diagnostique d’un Signe quand il est présent

Le RV réactualise le risque: (c’est un Rapport/Ratio/Division)

Il suffit de diviser le :1.Risque Initial par le 2.Rapport de Vraisemblance

d’un Signe pour obtenir3. la Valeur Réactualisée du

Risque = (Risque Intégré)

Risque Intégré = Risque Initial / RV.

Le RV Divise ou Multiplie:1. Si le RV est supérieur à 1 :

Alors le risque

Augmente Par exemple RV = 2 (1/500) divisé par 2 => devient

1/250

2. Si le RV est inférieur à 1 :

Alors le risque Diminue

Par exemple RV = 0,5 (1/500) divisé par 0,5 => devient

1/1000

Principe du RV: A chaque longueur de l’embryon correspond une valeur de nuque idéale:

C’est l’écart de la Mesure à la Médiane ou MoM qui va servir de base au calcul du RV

Trouvez le R.V. d’une Nuque ?

Une nuque à 1,8 mm:Rassurante ou Inquiétante ?

TOUT DEPEND DE L’AGE DU CAPITAINE (et de la LCC de l’Embryon)

Une nuque à « 3 mm »est toujours « inquiétante »

Car le RV est toujours supérieur à 1

Une nuque à « 2 mm » n’est pas vraiment innocente non plus !

Quelle que soit la taille de l’Embryon, la Nuque Médiane théorique est toujours inférieure à 2 mm

Intégration à l’âgeExercice 1

Madame X a 25 ans,Son Embryon fait 64 mm de Longueur crânio-

caudaleEt sa Clarté Nucale fait 1,5 mm.

Quel est son risque intégré ?

Suis-je rassuré ?

Séquence Travaux PratiquesEn 3 temps:1. Lire le Risque Initial

= Age [ 25 ans / 0 mois ]

2. Lire le RV de la mesure de la Nuque

= RV pour LCC [64], Clarté Nucale, [1,5]

3. Diviser le Résultat 1 (age) par le Résultat 2 (RV){ RI = RisqueAGE / RV }

Risque Initial à 25 ans: (page 1)

A 23 ans le risque est de 1/1300, je suis très rassuré !

RV pour une Nuque à 1,5 mm chez un Embryon de 64 mm ? (page 3)

Le RV est très inférieur à 1, je suis donc 5 fois plus rassuré

Calcul du Risque intégréRI = { Risque de l’âge } / { RV de nuque }

Le risque intégré est de 1/7000 : JE SUIS TRES RASSURE

1348 / 0,19 =

70947094

Intégration à l’âgeExercice 2

Imaginons maintenant que notre Madame X ait 40 ans

Embryon LCC = 64 mm, Nuque = 1,5 mm

Quel est son risque intégré ?

Suis-je toujours aussi rassuré ?

Risque Initial à 40 ans = 1/108

QUESTION: Serais-je plus rassuré par la Nuque rassurante que je ne suis Inquiet par l’Age inquiétant ?

Rapport de Vraisemblance de la nuque

RV très inférieur à 1, je suis très rassuré.

Calcul du Risque intégréRI = { Risque de l’âge } / { RV de nuque }

RESPONSE = OUI: La mesure normale de la nuque pondère le risque de l’âge positivement

108 / 0,19 = 568568

1/500 c’est le risque d’une femme de 33 ans & 9 mois

Et à 34 ans je suis rassuré, et je ne demande pas d’amniocentèse

Intégration à l’âge

Exercice 3

Madame Y a 36 ans, Embryon : LCC = 45 mm, Nuque = 2,9 mm

Quel est son risque intégré ?

Suis-je rassuré ?

Calcul du RV d’une Nuque de 2,9 mm sur un Embryon de 40 mm

Calcul du Risque intégréRI = { Risque de l’âge } / { RV de nuque }

Avec un RV à 40 je ne peux pas être rassuré, même chez une femme jeune

306 / 41 = 8

Le Triplo-Test Le Triplo-Test n’est rien d’autre

que l’expression d’un Risque, dont le calcul provient : De l’Intégration :

du Risque initial de l’âge par les Marqueurs Sériques:

1. Alfa FP 2. Bêta HCG3. +/-Estriol

Au lieu de calculer le Risque de l’âge, il suffit maintenant de prendre simplement le TriploTest

TriploTest = {Risque_Age} / {RV_marqueurs}

Pour info: RV du Triplo TestL’extraction du Rapport de Vraisemblance du

TriploTest s’obtient par une simple règle de 3.

SiTriploTest = Risque_Age /

RV_marqueurs

AlorsRV Marqueurs = Risque_Age /

TriploTest

A 20 ans (1/1500) un TriploTest de 1/500 donne un RV Marqueurs de 3

C’est quoi un RV de 3 ?

Un Triplo Test à 1/500 à 20 ans, c’est exactement aussi inquiétant/rassurant qu’une nuque de 2,5 mm à 12 SA

Il suffit de diviser la Valeur du TriploTest donnée par le

laboratoire Par le R.V. de la mesure de la Nuque:

En pratique: Intégration du TriploTest & de la Nuque :

Facile à retenir: Le RV est toujours le dernier diviseur

Risque Intégré = TriploTest / RV_Nuque

Intégration au TriploTestExercice 4:

Madame Y a 36 ans Son Triplo-Test est à 1/10000Embryon LCC = 45 mm, Nuque = 2,9 mm

Rappel: RV = 41

Quel est son risque intégré ?

Notez bien qu’il n’y a en première analyse aucune raison de demander une amniocentèse chez cette jeune femme aux mesures parfaitement dans la norme

Calcul du Risque intégréRI = { Risque de l’âge } / { RV de nuque }

Même un Triplo test à 1/10000 ne permet pas de compenser un RV de 41

10000/ 41 =

1/243

Moralité 1: Délit d’âge avancé NON à l’intégrisme

Contre les mères âgées de 40 ans à Petite Nuque et à Bêtas Basses,

surtout si elles ne désirent pas d’amniocentèse.

OUI à l’intégration Pour les jeunes mamans de 20 ans

qui sont limites de partout sans jamais dépasser une seule des valeurs seuil,

surtout si elles ne veulent absolument pas entendre parler de Trisomie.

La décision éclairée doit être proposée et non imposée

Moralité 2:

Et décider d’autre part, d’une Amniocentèse ou de pas d’Amniocentèse chez une femme jeune sur la foi d’un Triplo-Test inférieur ou supérieur à 1/250.

Restons logiques et cohérents: Le TRIPLO TEST c’est l’Archétype de l’intégration

On ne peut pas refuser le principe de l’intégration d’un côté,

La Vraie Question ?• Pour faire le bon choix,• Je dois connaître précisément pour chaque

cas:1. Le risque de la Trisomie2. Le risque de l’Amniocentèse3. Le Seuil de la décision

La Vraie Question n’est donc pas quel EST le risque mais quel est le risque QUE J’ACCEPTE DE PRENDRE?

Choisir c’est renoncer !

De quel côté est le bon choix ?

FAIRE ou ne PAS FAIRE ?

Entre les 2 mon cœur balance !

Kénavo ***{:- http://bluegyn.free.fr

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