le fer dans tous ses états - ssmg.ssmg.be · de fer de ce compartiment est donc très petite (= 4...

Le fer dans tous ses états

Dr A. Kentos

SSMG

Avril 2012

Distribution du fer: homme 70 kilos

Protéine Localisation Contenu en fer

(mg)

Hémoglobine Globules rouges 3000 (65% du total)

Myoglobine Muscle 400 (3 à 5%)

Transferrine Plasma 5 (0,1%)

Ferritine et

hémosidérine

Foie, rate et moelle

osseuse

0-1000 (30%)

50 mg fer/kilo chez homme

35 mg fer/kilo chez femme

Répartition du fer dans l’organisme

Tissus

(muscles, enzymes)

H 350 mg

F 250 mg

Globules rouges

H 3000 mg

F 2400 mg

Stockage

(foie, rate, moelle)

H 1000 mg

F 100-400 mg

Transport

(transferrine)

0,08% fer total

Absorption

+ 1 mg/j

Pertes obligatoires

H + 1 mg/j

F + 2 mg/j

Autre schema new england

Iron Cycle.

Fleming RE, Ponka P. N Engl J Med 2012;366:348-359

hepcidin

Internalisation

degradation

IRE’s

IRP’s

Fer

Diminution

d’expression

De DMT1

Quelles bases moleculaires

à la regulation de l’hepcidine?

Copyright ©2006 American Physiological Society

Ganz, T. et al. Am J Physiol Gastrointest Liver Physiol 290: G199-G203 2006

L’Hepcidine regule l’expression de la ferroportine sur la membrane latéro-basale des entérocytes

Déficit en fer Excès en fer

+Regulation de l’ expression d’hepcidine.

Fleming RE, Ponka P. N Engl J Med 2012;366:348-359

11

Absorption digestive • Alimentation :

• Apport de 10 à 15 mg / jour (absorption = 10 à 20%)

• Teneur très variable selon les aliments

• Facteurs régularisant l’absorption

• Le type d ’aliment (viande, légumes, lait)

• Dose administrée (ration alimentaire)

• L’action du suc gastrique

• L ’élément régulateur le plus important est le besoin de

fer :

– Le besoin en fer augmente l’absorption : de fer minéral, de fer

alimentaire

– A l’inverse les surcharges sont suivies d’une baisse de

l ’absorption

Absorption du fer

• Fer hémique, d’origine animale – 10-15% fer alimentaire

– Très bien absorbé (environ 30%)

• Fer minéral – Forme ferreuse (Fe++)

– Moins bien absorbé (environ 10%)

– Absorption +: vit C, viande, poisson

– Absorption -: phytates (fibres, céréales)

tannates (thé, vin blanc)

calcium

acidité gastrique

13

Cacao : 12 mg / 100 g

Lait Fromages 0,1 à 0,2 mg / 100 mg (12%)

Fruits 7 mg

Œufs 2 à 3 (9 jaune)

Viande 1,5 à 3 (4 bœuf )

Foie 5 à 10

Lentilles 4 à 8

Epinards 1 à 10 mg / 100 g

Huiles 0 mg/100g

Céréales 6 mg/100g

Pain entier 5 mg/100g

Fruits secs 5 mg/100g

Et non… Pas les épinards…

Besoins quotidiens en fer (mg de fer absorbé)

Enfance 0,5 - 1 mg

Adolescence 1,5 - 3 mg

Homme & femme ménopausée 1 mg

Femme (période de fertilité) 2 mg

Grossesse 3-4 mg

Grossesse 3 ème trimestre 5 mg

Lactation 2-3 mg

Biodisponibilité maximale 4 mg

Besoins quotidiens en fer

grossesses

Iron is an essential transition metal

Enzymes Function

Cytochrome B Respiration

Catalase, SOD, peroxidase Anti-oxidant activity

Ribonucleotide reductase DNA synthesis

Cyclin-dependent kinases Cellular proliferation

2-Oxoglutarate-dependent prolyl hydroxylases Response to hypoxia

Cyclo-oxygenase, adenylate cyclase Inflammation

Tryptophan oxygenase Hormone synthesis

NO synthase Synthesis of nitric oxide

Rlip1 Ribosome functionality and translation

But is also a potentially toxic metal Labile iron can catalyze the production of toxic radicals

that can damage the cells

NO = nitric oxide; SOD = superoxide dismutase.

Fer et érythropoièse

• 2-3 millions globules rouges / seconde

• Synthèse 30 pg Hb / GR = 6 g Hb/jour

• 30-40 mg fer

• Processus dynamique +++

Métabolisme du fer: paramètres

• MCV

– taille du globule rouge

• Fer sérique

– taux variable selon un rythme circadien

• Transferrine

– protéine transporteuse du fer dans le sang

• TIBC = total iron binding capacity

– Quantité de fer si transferrine saturée à 100%

• Saturation transferrine = fer / TIBC

Fer sérique

• Valeurs normales: 70 à 110 µg/dl

• Dosage isolé peu informatif

21

– Le fer lié à la transferrine est le Fe++

– La saturation en Fer de la Transferrine est de 30%

• Valeur à jeun…!!!!!

– La majeure partie de la Transferrine est dans le plasma, la quantité

de Fer de ce compartiment est donc très petite (= 4 à 5 mg)

• Rôle: transport du fer sous forme non toxique

– Le rôle essentiel de la Transferrine = amener le fer à la moelle

érythropoïétique

– le second rôle de la Transferrine est de récupérer le Fer fixé au

SRE après l ’hémolyse physiologique

– Troisième rôle : régularisation de l’absorption

Transferrine et saturation de la transferrine

Ferritine

• Forme physiologique de mise en reserve

du fer sous forme atoxique.

• Apoferritine ( sous unités H et L) et fer

• 60 à 80% glycosylés ( T ½ =3 j)

• 20 à 40 % non glycosylés ( T ½ = 5 h)

• Catabolisée en hémosidérine

• 1 molécule de ferritine contient jusqu’à

4000-5000 atomes de fer

Ferritine: Valeurs normales supérieures

en fonction de l’âge et du sexe

Age Femme Homme

10-19y 40 µg/dl 100 µg/dl

20-29y 65 µg/dl 350 µg/dl

30-39y 80 µg/dl 350 µg/dl

40-49y 100 µg/dl 350 µg/dl

>50y 200 µg/dl 350 µg/dl

Métabolisme du fer: paramètres

• Ferritine

– Bonne corrélation avec réserves de fer de

l’organisme

– dans les syndromes inflammatoires

dans les pathologies hépatiques

• Hepcidine

• Aucun paramètre n’est utilisable tout seul

Cas clinique

• Patiente 22 ans adressée pour fatigue

• Hb: 8 g/dl

• Hct: 24%

• MCV: 68 microns3

• Plaquettes: 460000/mm3

Cas clinique

• Patiente 22 ans adressée pour fatigue

• Hb: 8 g/dl

• Hct: 24%

• MCV: 68 microns3

• Plaquettes: 460000/mm3

• Ferritine: 5 ng/ml

• Origine gynécologique dans 90% des cas

d’anémie ferriprive chez une femme en âge

de fertilité: anamnèse détaillée +++

Questions à poser pour aider à quantifier les

pertes de sang durant les règles Am J Obstet Gynecol 2004;190:1216

• A quelle fréquence devez-vous changer de bande

hygiénique?

• Combien de bandes hygiéniques utilisez-vous pendant

la durée de vos règles

• Devez-vous changer de bande durant la nuit?

• Avez-vous remarqué la présence de caillots importants?

• Pertes menstruelles normales

– Pas / rares changements de bande la nuit

– Changement de bande > 3 heures d’intervalle

– Moins de 21 tampons par cycle

– Pas de caillots (ou tout petits)

IRON DEFICIENCY ANEMIA Prevalence

Country Men (%) Women(%)

PregnantWomen (%)

S. India 6 35 56

N. India 64 80

Latin America 4 17 38

Israel 14 29 47

Poland 22

Sweden 7

USA 1 13

Déficit en fer

• USA: 11% femmes entre 20 et 50 ans ont

déficit en fer

• Anémie est le stade tardif du déficit

• Anémie la plus fréquente

– 2-5 % H et F ménopausées pays industrialisés

– 5 % F entre 20 et 50 ans aux USA

Etat ferriprive

• Apports insuffisants

• Malabsorption

– Achlorhydrie, maladie coeliaque, gastrectomie,

bypass, H. pylori

• Augmentation des besoins

– Grossesse, allaitement

• Pertes excessives: cause la + fréquente

• Hémolyse intravasculaire

– HPN, valves cardiaques défectueuses

Malabsorption: bypass gastrique

Taille et surface des segments du tube digestif

Bouche

Esophage

Estomac

Duodenum

Jéjunum

iIéon

Caecum

Côlon

Rectum

Longueur

cm

15-20

25

25

25

300

60

10

150

20

Diamètre

(cm)

10

2.5

15

5

5

5

7

5

2.5

Surface

d’absorption

(m²)

0.07

0.02

0.11

0.09

60

60

0.05

0.15

0.015

Anémie ferriprive: Traitement

• Recherche de la cause

• Traitement de la cause

• Capacité du patient à tolérer formes orales

• Ne pas absorber avec la nourriture

– Phosphates, tannates, phytates lient le fer

• Interférences

– Antacides (2 h avant ou 4 h après), thé, café,

œufs, lait, quinolone, tetracycline

• Forme ferreuse


• Fer sulfate

– Fero-Grad 500: 105 mg Fe++ + vit C 500 mg: 14,79 Eur (60c)

– Fero-Gradumet 525 mg: 105 mg Fe++: 8,05 Eur (60 c)

• Fer gluconate

– Losferron 695 mg: 80 mg Fe++: 18,3 Eur (60 c)

• Polysaccharate ferrique

– Ferricure: ferrique!!!!: BOF

• Bio-Fer: nutriment: NON

– Aucune étude

• Effets secondaires

– Inconfort abdo, N+/V+, diarrhée, constipation corrélé à

quantité fer élémentaire ingéré

– Faible taux effets 2 expliqué par faible taux fer

élémentaire


• Fer parentéral

– Intolérance fer oral

– Saignement ou perte en excès par rapport à

quantité ingérée

– Raisons professionnelles ou confort

– Malabsorption


• Fer parentéral

– Forme IM: Fercayl:

• pas plus efficace que PO

• Douloureux / tatouages

– Forme IV: fer sucrose Venofer 100 mg fer/5 ml

– Forme IV: carboxymaltose ferrique: 500 à 1000 mg

fer/semaine

Cas clinique

• Homme 25 ans

• Anémie microcytaire résistante à Ferrograd

• GR 6.5 millions/mm3

• Hb 12,8 g/dl

• MCV 65 microns3

Cas clinique

• Homme 25 ans



• Hb 12,8 g/dl

• MCV 65 microns3

• Ferritine 70 ng/ml

• Fer et saturation transferrine normaux

Cas clinique

• Homme 25 ans



• Hb 12,8 g/dl

• MCV 65 microns3



• Origine méditerranéenne

• Toute la famille a la même chose

Cas clinique

• Homme 25 ans



• Hb 12,8 g/dl

• MCV 65 microns3



• Origine méditerranéenne

• Toute la famille a la même chose

• Thalassémie mineure

Une ferritine élevée

• Est toujours pathologique

• Mais n’est pas toujours le reflet d’une

surcharge en fer

• On distingue donc des hyperferritinémies

AVEC ou SANS surcharge

• Si il y a surcharge elle est soit PRIMAIRE

soit SECONDAIRE

Spectre étiologique des hyperferritinémies

Revue Médecine Interne 2005;26:268-373

98 patients hospitalisés

Hyperferritinémies

• Par surcharge

– Primitive:

• hémochromatose génétique

– Secondaire:

• Transfusions multiples

• Myélodysplasies

• Éthylisme

• Syndrome dysmétabolique • Porphyrie cutanée tardive, acéruléoplasminémie

Hyperferritinémies

• Sans surcharge

– Syndrome inflammatoire

– Cytolyse hépatique

– Hyperferritinémie-cataracte

Hyperferritinémie avec

surcharge

Hémochromatose génétique

• Maladie héréditaire fréquente

– 1/200 – 1/400 personnes en Europe du Nord

• Absorption gastro-intestinale fer accrue

+macrophages

• Dépôts fer tissus foie, pancréas, cœur

• Mutation du gène HFE C282Y/C282Y

H63D/C282Y

– Autres mutations moins fréquentes

• Mutation génétique n’est pas expression

phénotypique!

93%

95%

77%

73% 69

%

68% 44

%

81%

89%

91%

100%

85%

Homozygotie C282Y chez patients avec hémochromatose

Pietrangelo, A. N Engl J Med 2004;350:2383-2397

Comparative Overview of the Primary Iron-Overload Disorders Classified as Hereditary Hemochromatosis in the OMIM Database

Non-HFE Haemochromatosis

• Juvenile haemochromatosis (HC) (type 2)

– Haemojuvelin mutations (type 2A)

– Hepcidin mutations (type 2B)

• TfR2 HC (type 3)

– Transferrin receptor 2 mutations

• Ferroportin disease (Type 4)

– Ferroportin mutations (subtypes A and B)

• Aceruloplasminaemia

– Ceruloplasmin mutations

• Other types: atransferrinaemia, DMT1 mutation–related iron

overload, GLRX5 mutation–related iron overload

*Affected chromosome

93%

95%

77%

73% 69

%

68% 44

%

81%

89%

91%

100%

85%

Homozygotie p.Cys282Tyr chez les hémochromatosiques

Clip

HFE

chr. 6

chr. 7

Ferroportine

chr. 2

Hémojuvéline

Hepcidine

juvénile

C282Y

chr. 1

juvénile

chr. 19

RTf2

Récepteur

Transferrine 2

autres…

RTf2

Hémojuvéline

Hepcidine

2A

HFE Type 1

Type 3

Ferroportine

Type 4 Type 2

JUVENILE

2B

Clip

HFE

RTf2

Hémojuvéline

Hepcidine

C282Y

Type 2A

Type 2B

Type 3

Ferroportine Type 1

INSUFFISANCE EN HEPCIDINE

Type 4

Foie

Rate

Duodénum

HEPCIDINE

Sang

FER

Mutation HFE (type1) ou

non HFE (types 2 et 3)

Moelle osseuse

INSUFFISANCE EN

FERROPORTINE

Clip

HFE

RTf2

Hémojuvéline

Hepcidine

C282Y

Type 2A

Type 2B

Type 3

Ferroportine Type 1


Ferroportine

HFE

RTf2

Hémojuvéline

Hepcidine

C282Y Ferroportine


INSUFFISANCE EN

FERROPORTINE

FER PLASMATIQUE

Fe

Fe

Fe

Fe

Fe

Fe

HFE

RTf2

Hémojuvéline

Hepcidine

C282Y Ferroportine


INSUFFISANCE EN

FERROPORTINE

Type 4B

FER PLASMATIQUE

Fe

Fe

Fe

Fe

Fe

FER PLASMATIQUE

Fe

Fe Fe

Fe

0

1

Sat.Tf

2

Ferritine

Sat.Tf

3

Ferritine

Qualité de

vie

Sat.Tf

4

Risque vital

Ferritine

Qualité de

vie

Sat.Tf

Suivi

prétraitementnt

Traitement et

son suivi

Fe Fe

S

A

N

G

Hépatocyte

Moelle

osseuse

Fe Fe

Fe Fe

Fe

saignée

Fe

Fe Fe

Fe

Fe

S

A

N

G

Moelle

osseuse

Fe Fe

Fe Fe

saignée

Fe

Fe Fe

Fe

Macrophage

Fe

Fe

Blood

= Iron atom

Pathophysiology Iron Overload

For Ferroportin Disease

(type 4 HC) and Aceruloplasminaemia Deficiency of Cellular Iron Export

Ferroportin Disease* Aceruloplasminaemia

Mutated ferroportin

Macrophagic iron excess due to deficient iron

export (kupffer cell siderosis shown in 3)

Fe2+

Fe3+

Cp

.

Transferrin

Mutated ceruloplasmin (Cp)

Mutation leads to absence of ferroxidase activity (needed

for iron uptake by transferrin)

Excessive ferroportin degradation leads to decreased

cellular export of iron

Blood

*Valid for form A. In form B (resistance to hepcidin)

mechanism of iron excess (corresponding to inactive

hepcidin) is similar to type 1, 2, or 3 HC. This leads to intracellular retention of iron

1

2

1

2

1

1

2

2

3

4 3

4

In both diseases plasma iron concentration is normal or low

Copyright ©2006 BMJ Publishing Group Ltd. Pietrangelo, A Gut 2006;55:564-568

Figure 1 A unifying pathogenic model for hereditary haemochromatosis..


The Polygenic Nature and Phenotypic Continuum of Hereditary Hemochromatosis

Hémochromatose génétique

• Mutation C282Y: 15% hétérozygotes!

5/1000 homozygotes

• Mutation H63D: 30% hétérozygotes

• Anomalie génétique n’est pas expression

phénotypique!

Adams, P. C. et al. N Engl J Med 2005;352:1769-1778

Serum Ferritin Levels in Men and Women According to Genotype

Epidemiology—Penetrance1

Incomplete for HFE-HC–Phenotypic Variability (5-Scale Grading)

Tf Sat (transferrin saturation) = >45%; ferritin = >300 µg/L (male), >200 µg/L (female).

Quality of life symptoms = asthaenia, impotence, arthropathy; life-threatening symptoms =

cirrhosis, diabetes, cardiomyopathy.

Tf Sat

Ferritin

Tf Sat 0

1

2

PRECLINICAL

3

4

Ferritin

Quality

of life

Tf Sat

Life

Ferritin

Quality

of life

Tf Sat

CLINICAL

Reprinted from Brissot P, et al, Hematology, Jan 2006:36, with permission from the

American Society of Hematology.


HFE-Related Hereditary Hemochromatosis, a Multistep, Multifactorial Iron-Overload Disorder

Hémochromatose: symptomes

• Asymptomatique

– Biologie routine

– Evaluation tests hépatiques anormaux

– Screening familial

• Non spécifiques

– Fatigue

Hémochromatose: symptomes

• Spécifiques

– Arthralgies

– Diabète

– Perte de la libido, impuissance

– Insuffisance cardiaque / arythmies

Signes cliniques: séries historiques

• Faiblesse: 60%

• Arthralgie-arthrite: 30-40%

• Hépatomégalie / cirrhose: 13 à 60%

• Hépatocarcinome: 5%

• Diabète: 10-30%

• Troubles sexuels: 10-40%

• Arythmie: 20-29%

• Insuffisance cardiaque: 15-35%

Signes cliniques: actuellement

• Fatigue

• Malaise

• Arthralgie

• Augmentation légère transaminases

• Cirrhose asymptomatique!!!

Facteurs agissant sur la morbidité

• Tableau clinique glt moins sévère chez la

femme: fatigue et arthralgies

• < 35 ans: pas de maladie hépatique

sévère

• Importance ingestion et pertes de fer

• Alcool

• HBV / HCV

Hémochromatose: diagnostic

• Biologique

– Saturation transferrine > 45%

– Fer augmenté

– Ferritine augmentée

– Recherche mutation C282Y et H63D

• Biopsie hépatique

– Si ferritine > 1000-1500 µg/l

– Si cytolyse

– But pronostique

Hémochromatose: traitement

• Phlébotomie thérapeutique

Vénisection

(saignée)

– Objectif: ferritine < 50 µg/l

saturation transferrine < 35%

– Disparition du fer libre

– 7 ml / kilo de poids (pas > 550 ml)

– Compenser par NaCl si pas bien supportée

Hémochromatose: traitement

• Régime alimentaire ?

– Pas de fer

– Pas de vitamine C

– Peu d’alcool

– Thé

Hémochromatose: effets du traitement

• Aucune complication

– Prévention: espérance de vie normale

• Troubles endocriniens: peu d’effets

• Efficace sur pigmentation

• Cytolyse sans cirrhose: résolution

• Arthropathie: variable / aggravation!

Traitement: efficacité

Survie:

– N si pas de cirrhose ou de diabète

– Si cirrhose: pronostic meilleur • 92%-75%

• 72%-62% survie à 5 et 10 ans

• 75%-47%

• Espérance survie 10-20 plus longue

Hémochromatose: prévention

• Screening familial: recherche mutation C282Y

– hétérozygote: 50% risque de transmettre le gène

– Homozygote: malade

risque de développer la maladie

• « Risque » d’union de 2 hétérozygotes = 10% !

Hyperferritinémies

• Par surcharge

– Primitive:

• hémochromatose génétique

– Secondaire:

• Transfusions multiples

• Myélodysplasies

• Éthylisme

• Syndrome dysmétabolique • Porphyrie cutanée tardive, acéruléoplasminémie

Hyperferritinémies avec surcharge acquises • 1. Surcharge d’apport

– Transfusions

• 2. Hémopathies – Dysérythropoïèses

– Thalassémie

– Anémies hémolytiques chroniques

– Porphyrie cutanée tardive

• 3. Hépatopathies chroniques: – Maladie alcoolique du foie

• Surcharge chez 30% patients en dehors cytolyse – Excès d’apport (vin rouge) – Hyperabsorption digestive fer alimentaire – Sécrétion ferritine induite par l’alcool

– Augmentation fer parenchymateux – Hépatites chroniques

– Cirrhoses de toute origine

• 4. Syndrome dysmétabolique

• 5. Insuffisance rénale chronique dialysée – Avant usage EPO

Transfusion therapy results in iron overload

• Normal iron influx through gut

is 1–2 mg/day

• 1 blood unit contains

200 mg iron

• Iron overload can occur after

10–20 transfusions

200–250 mg iron

Whole blood: 0.47 mg iron/mL “Pure” red cells: 1.08 mg iron/mL

Porter JB. Br J Haematol. 2001;115:239-52.

Cas clinique

• Homme 60 ans / ferritine 750 ng/ml

• Poids 90 kilos / taille 170 cm / BMI 31,1

• HTA / hypercholestérolémie

• Intolérance glucidique

• Biol:

– fer normal, saturation transferrine 40%

– GOT: 60 U/l GPT 80 U/l gammaGT 80 U/l

• Echo foie

– Stéatose hépatique

Surcharges secondaires en fer

• Syndrome dysmétabolique

– Population masculine

– Obésité androide

– Hypertriglycéridémie

– Intolérance glucidique / diabète type 2

– Ferritine

– Fer sérique et saturation transferrine N

Association between serum ferritin and the insulin resistance

syndrome in a representative population C E Wrede et al European Journal of Endocrinology 2006;154:333-340

F

H

Association between serum ferritin and the insulin

resistance syndrome in a representative population C E Wrede et al European Journal of Endocrinology 2006;154:333-340

Serum Ferritin and Risk of the MetabolicSyndrome in U.S. Adults

Diabetes Care 27:2422-2428, 2004

Femme non ménop

Femme ménopausée

homme

Hyperferritinémies

• Sans surcharge

– Syndrome inflammatoire

– Cytolyse hépatique

– Syndrome hyperferritinémie-cataracte

Hyperferritinémie sans surcharge acquises

• 1. Cytolyse – Hépatopathies virales, médicamenteuses, toxique, …

• Hépatocytes = cellules très riches en ferritine

– Néoplasies • Inflammation

• Lyse cellulaire

• Transfusion

• Métastase hépatique

• Sécrétion par cellules tumorales

– Lyse tissulaire • Nécrose myocardique

• Rhabdomyolyse

• Hémolyse

Interprétation impossible sans GOT, GPT, LDH, (CPK)

Cas clinique

• Patiente 72 ans

• Céphalées

• Biologie

– Hb: 11 g/dl

– MCV: 79 microns cube

– Plaquettes: 600000/mm3

– Ferritine: 800 ng/ml

– Fer: 25 ng/ml

– Saturation transferrine: 10 %

Cas clinique

• Biologie

– Hb: 11 g/dl


– Plaquettes 600000/mm3


– Fer: 25 ng/ml


– VS: 100 mm/h

– CRP: 3 mg/dl

Cas clinique

• Biologie

– Hb: 11 g/dl


– Plaquettes 600000/mm3


– Fer: 25 ng/ml


– VS: 100 mm/h / fibrinogène 800 mg/dl

– CRP: 3 mg/dl / alpha2globulines augmentées

• Claudication machoire / art temporales D+

• Artérite de Horton

Hyperferritinémie acquise

• 1. Cytolyse :

• hépatopathies, néoplasies, lyse tissulaire

• 2. Augmentation de synthèse par les macrophages: syndrome inflammatoire – Ferritine = protéine de la phase aiguë

Interprétation impossible sans CRP, VS (fibrinogène)

• syndrome d’activation macrophagique

• maladie de Still

• thésaurismoses macrophagiques

• 3. Diabète

– Taux ferritine corrélé à taux HbA1c

– Ferritine se normalise si glycémie bien contrôlée

• 4. Dysthyroïdie

• 5. Ethylisme

Hyperferritinémie acquise

• 1. Cytolyse : hépatopathies, néoplasies, lyse tissulaire

• 2. Augmentation de synthèse par les macrophages: – syndrome inflammatoire

– syndrome d’activation macrophagique

– maladie de Still

– thésaurismoses macrophagiques

• 3. Diabète – Taux ferritine corrélé à taux HbA1c

– Ferritine se normalise si glycémie bien contrôlée

• 4. Dysthyroïdie

• 5. Ethylisme – Surcharge chez 30% patients en dehors cytolyse

• Excès d’apport (vin rouge)

• Hyperabsorption digestive fer alimentaire

• Sécrétion ferritine induite par l’alcool

• Augmentation fer parenchymateux

Le syndrome

hyperferritinémie-cataracte héréditaire

• Autosomal dominant

• Cataracte nucléaire congénitale non

associée au vieillissement.

• Ascension ferritine sans surcharge en fer

• > 20 mutations décrites de la sous unité L de

la ferritine

• Saignées contre indiquées

TAKE to Home

Message…

Une ferritine basse

• Est 100% spécifique de déficit en fer

Face à une hyperferritinémie

• Pas d’interprétation des paramètres du

métabolisme du fer sans paramètres

inflammatoires et tests hépatiques

• Pas de surcharge en fer si la ferritine est

normale

• Ferritine élevée ne signifie pas surcharge

en fer

• Hémochromatose peu probable si

saturation transferrine normale.

Face à une hyperferritinémie

• Je vérifie le taux de sat de la transferrine • Si il est normal ou bas je vérifie: • l’anamnèse

• les enzymes

• les marqueurs inflammatoires

• Si il est élevé je vérifie: • Qu’il ne s’agit pas d’un syndrome métabolique

• Qu’il n’existe pas d’hémopathie ou d’hépatopathie chronique

• Si tout cela est vérifié et que je n’ai pas la réponse je teste l’hypothèse génétique

le fer dans tous ses états - ssmg.ssmg.be · de fer de ce compartiment est donc très petite (= 4...

Documents