le centre de référence des pathologies plaquettaires
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Centre des Pathologies PlaquettairesCRPP
Marseille
07 Février 2015
Commission Plaquette
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- Une priorité inscrite dans la loi relative à la politique de Santé Publique du 9 août 2004.
- Premier appel à projet le 27 mai 2004 par la circulaire DHOS/DGS n°245 auprès des CHU pour l’obtention du label « centre de référence pour la prise en charge de maladies rares ».
- Structurer une organisation des soins au plus près des besoins des patients : «améliorer l’accès aux soins et la qualité ́ de la prise en charge».
Labellisation des Centres de Maladies Rares
Plan des maladies rares (2005-2008)
• Garantir une filière de soins multidisciplinaire adaptée pour les patients et leurs familles
• Améliorer la prise en charge de proximité
• Etablir des liens avec les professionnels prenant en charge un groupe de maladies apparentées
• Fournir aux autorités de tutelle les éléments nécessaires à l’évaluation et à la conduite de la politique de santé
+ être l’interlocuteur principal des associations de patient
• Jouer un rôle principal dans la recherche clinique
Labellisation des Centres de Maladies Rares
Centre de référence des pathologies plaquettaires« Maladies hématologiques non malignes rares »
Création 2005 : P Nurden Bordeaux
2011
Labellisation des Centres de Maladies Rares
Plan 2005-2008
Plan 2011-2014
Plan national « maladies rares 2011 – 2014 »
3 axes qui se déclinent en plusieurs objectifs :
• Axe A : Améliorer la qualité de la prise en charge du patient8 objectifs
• Axe B : Développer la recherche sur les Maladies Rares4 objectifs
• Axe C : Amplifier les coopérations européennes et internationales3 objectifs
Centre de référence des pathologies plaquettaires« Maladies hématologiques non malignes rares »
Création 2005 : P Nurden Bordeaux
Poursuite 2014 : MC Alessi Marseille
Création 2014 : Filière maladies hémorragiques rare s(hémophilie, willebrand, plaquettes)
2012
Labellisation des Centres de Maladies Rares
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Processus évalué :
Une auto-évaluation réalisée 3 ans après leur labellisation
- atteinte des objectifs
- préparer l’évaluation externe la cinquième année par la HAS(expertise, recours, recherche, prise en charge sanitaire et
médico sociale ..) (discussion avec le ministère)
-renouvellement de la demande de labellisation dontl’obtention dépend des résultats de l’évaluation.
Labellisation des Centres de Maladies Rares
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Contexte
Les maladies rares- En Europe : une personne sur 2000- En France : moins de 30 000 personnes atteintes
7 000 maladies rares identifiées.
Elles affectent de 3 à 4 millions de Français, et près de 25 millions enEurope.
Les maladies rares
La plaquette
Endothélium
Sous-endothélium
Coupe sagittale
Paroi endothéliale étanche= Pas de fuite sanguine
Plaquettes : Erythrocyte :
La plaquette : son rôle
Endothélium
Sous-endothélium
Rupture des couches endothéliale et sous-endothéliale
= fuite sanguine
La plaquette : son rôle
Clou plaquettaire
Endothélium
Sous-endothélium
La plaquette : son rôle
La plaquette : son rôle
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Ensemble de pathologies très hétérogènes, différentes
Elles ont une origine génétique, familiale
Le diagnostic est souvent long et difficile.
et le traitement :- saignement- les traitements de la cause : peu nombreux
Pathologies héréditaires de la plaquette
définition
<150 000 plaquettes/µl (150-400)
3,85% dans la population
Causes héréditaires très rares
Différents risques selon la sévérité, l’âge, l’origine de la thrombopénie
Plaquettes en quantité insuffisante : thrombopénie
25 formes différentes de thrombopénies
Environ 50% des cas n’ont pas de diagnostic étiologique
Plaquettes en quantité insuffisante : thrombopénie
12 formes différentes de thrombopathies
Environ 50% des cas n’ont pas de diagnostic étiologique
Plaquettes en quantité normales mais paresseuses ! : thrombopathie
Traitement
• Traitement de la cause de la thrombopénie : exceptionnel
• Traitement variable suivant la maladie
• Traitement AVANT le saignement (préventif) ++++
• Traitement local +++
• Surveillance hospitalière +++
• Issue du don sanguin• Préparation complexe• Différents types de plaquettes
Transfusion Plaquettaire
• Facteur VII activé
• Antifibrinolytique
• Mèches hémostatiques
• Traitement hormonal…
Autres Traitements
Le CRPPen quelques mots
Le centre Armand TrousseauDr Rémi FAVIER
HÔPITAL ARMAND-TROUSSEAUCourriel : [email protected]
Le centre Robert Debré Paris Pr Nicole SCHLEGEL Dr Marie-françoise HURTAUD
HÔPITAL ROBERT DEBRÉ
Courriel : [email protected]@rdb.ap-hp.fr
Le centre de Bicêtre Dr Cécile LAVENU-BOMBLED
LE KREMLIN BICETRE Courriel : [email protected]
SCHLEGEL NicoleHURTAUD Marie-francoiseVINCENOT AnneFENNETEAU OdileBINARD SylvieRENE OlivierCOURROUX Anne laure
Le centre Languedoc RoussillonPr J F SCHVEDCHU Saint EloiCourriel : [email protected]
Le centre de BordeauxDr M FIORECHU de Bordeaux Courriel : [email protected]
Le centre Grand EstDr V LATGER-CANNARDCHU Nancycourriel:[email protected]
Le centre Grand OuestPr Y GRUELHôpital Trousseau, CHRU de Tourscourriel : [email protected]
Le centre de ToulousePr Pierre SIEHôpital Rangueil Courriel : [email protected]
Le centre de Marseille Marie Christine ALESSIHôpital La Timone Courriel : [email protected]é[email protected]
Le centre de Lyon Pr Claude NEGRIER Hôpital Cardiologique Courriel : [email protected]
Marseille
Inserm 1062M POGGI (recherche)M CANAULT (recherche)F PEIRETTIM VERDIERD BASTELICA
Conseillers scientifiques P NURDENA NURDEN
CHU TimoneMC ALESSIPE MORANGEH CHAMBOSTV BACCINI (patients)C FALAISEC POUYMAYOU
N SAUTA ROSTAND BERNOTM LUCCHIL ZUCCHARELLIS SIMON……..
LYON
Toulouse
Pr P. SIE
Equipe 11 - I2MC
Bordeaux
Dr Mathieu FIORE
Patients suivis
• Cartes de pathologie plaquettaire :
– Conçu avec le ministère de la santé
– Identification exacte de la pathologie plaquettaire et du traitement
– A montrer à tous les médecins ou tous professionnels de santé
– Coordonnées du centre
• Modalités pratiques : carte numérotée, début distribution 2009, remise lors d’une consultation
• Nb total : 421
• Nb cartes distribuées en 2014 : 33
Répartition géographique inhomogène,
Patients suivis
Activité - Marseille
• Activité essentiellement de consultations (100/an/centre) et d’avis d’expert
• Les consultations se déroulent sur 3 sites : – CEHT : adultes et enfants
– Pédiatrie à l’hopital de la Timone
– Pédiatrie à l’hopital Nord
• Beaucoup de consultations diagnostiques
• Consultations de suivi– tous les 2-3 ans
– en cas d’accident hémorragique ou de chirurgie prévue
– surveillance
– Autres consultations (ORL, néphrologue..etc)
• Importance de la consultation au centre Plaquettaire : – Médecin expert dans les pathologies plaquettaires
– Laboratoire expert dans l’analyse des plaquettes• Prélèvement fragile de conservation délicate, transport difficile
• Technique de pointe par techniciens de laboratoire formés
• Hospitalisation
– moins fréquente/consultation (53 pour l’ensemble du CRPP).
– lieu : dans les services de médecine adulte, pédiatrie, gynécologie ou de chirurgie suivant le motif d’hospitalisation.
• Hospitalisation pour
– une prise en charge d’un saignement
– un geste invasif
– surveillance +++
CRPP
CRPP
• Activité recherche dynamique : identification de deux nouveaux gènes impliqués dans les pathologies plaquettaires
Site internet
http://www.maladies plaquettes.org/
http://www.maladies plaquettes.org/
Site internet
http://www.maladies plaquettes.org/
Site internet
Actions mises en place
• Poursuite site : http://www.maladies-plaquettes.org/
• Visioconférence : discussion de cas cliniques . 3 réunions annuelles
• Réunion annuelle des différents sites CRPP
• Ecriture de recommandations
Projets
• Faciliter le repérage et l’orientation des patients
• Organiser la pluridisciplinarité
• Coordonner les actions de recherche au niveau national et européen.
• Poursuivre la formation des médecins
• Organiser la collecte des données (Registre BNMR)
Registre Patient
• Permet d’optimiser l’expérience de chaque centre, d’avancer dans la connaissance de la maladie
• Épidémiologie
• Abandon du registre santé Aquitaine
• Nouvelle orientation en accord
avec la DGOS (bamara)
Homogénéisation avec le registre
des autres maladies rares
• Données enregistrées, sécurisées,
consultables uniquement
par le centre du patient.
Améliorer la lisibilité du centre
Association de patients
– Commission plaquette
– Mme Manuela Leurent
Communication grand public
• Prise de contact avec la presse
Communication auprès de la communauté médicale
• Intervention dans d’autres services, formation des étudiants et des médecins
Un objectif technologique : haut débitpanel de gènes, séquençage d’exome,
• Technique de haut débit permettant de tester plusieurs gènes à la fois
• Technique de pointe, long et difficile d’interprétation
• De nouveaux gènes restent à découvrir
• Importance de dépister toute la famille (personne atteinte et non atteinte)
Conclusion
• 1ere journée nationale de patient
– Association dynamique
– Action lisible pour les institutions
• Regrouper les maladies hémorragiques
– Mutualiser les moyens
– Impact plus important
– Notion de « filière hémorragique »