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iscussion.– Dans la grande majorité des cas, l’épilepsie asso-iée à ce type de lésion se révèle avant la troisième décennie.es cas de révélation plus tardive ont déjà été publiés, allant

usqu’à 60 ans chez un patient rapporté par Fauser et al.Brain 2006). Toutefois, il faut être extrêmement prudent, et

ultiplier les IRM de contrôle, afin d’éliminer le diagnosticifférentiel principal qui est à ces âges le gliome de bas grade.onclusion.– Une épilepsie associée à une lésion d’allure dys-lasique peut se révéler très tardivement, mais cela étantxtrêmement rare, tous les moyens doivent être mis en œuvreour s’assurer qu’il n’existe aucun critère de malignité.

oi:10.1016/j.neurol.2012.01.147

06

orme familiale d’épilepsie myocloniqueuvénileosr Hizem a, Mouna Ben Djebara a, Ines Benarbia b,men Kacem a, Amina Gargouri a, Riadh Gouider a

UR de neurophysiologie clinique et électrodiagnostic, service deeurologie, hôpital Razi, 2010 La Manouba, TunisieService de neurologie, hôpital Razi, 2010 La Manouba, Tunisie

ots clés : Épilepsie ; Génétique ; Récessifntroduction.– L’épilepsie myoclonique juvénile (EMJ) est carac-érisée par une hétérogénéité génétique et une diversité des

odes d’hérédité. Une transmission autosomique récessiveAR) a été soupconnée mais aucun gène n’a été identifié.bjectifs.– Décrire les caractéristiques phénotypiques de

amilles tunisiennes d’EMJ et rapporter les différents modese transmission.éthodes.– Nous avons inclus les familles comportant au mini-um un atteint avec phénotype d’EMJ consultant au service

e neurologie à l’hôpital Razi (juin 2002–décembre 2011).’enquête génétique a permis de préciser le mode de transmis-ion. Pour les membres atteints, nous avons réalisé un exameneurologique et un EEG. Nous avons précisé l’âge de début,

e type des crises et l’évolution sous traitement. Des prélève-ents sanguins en vue d’une étude en biologie moléculaire

nt été réalisés.ésultats.– Nous avons colligé 31 familles, 36 atteints ont étéxaminés : 20 femmes et 16 hommes. L’âge moyen de débuttait de 14 ans (7–31). Une histoire familiale d’épilepsie étaitetrouvée dans 24 familles. Une consanguinité a été documen-ée dans 19 familles. Le mode de transmission était compatiblevec un mode AR dans 17 familles. Une concordance phénoty-ique avec le cas index a été retrouvée chez au moins un sujettteint dans 13 familles.iscussion.– Les familles d’EMJ pures et homogènes avec une

ransmission récessive ont été rarement rapportées. La pré-ominance de l’hérédité récessive dans notre série pourraittre expliquée par l’importance de la consanguinité en Tuni-ie, comme en Arabie Saoudite, où des familles AR ont été déjàécrites.onclusion.– Les familles tunisiennes les plus informatives’EMJ avec une hérédité AR pourraient constituer une bonnease pour l’identification de gènes récessifs.

oi:10.1016/j.neurol.2012.01.148

07

a maladie de Rendu-Osler, une cause originalee porencéphalie familiale

urélien Benoilid , Jérôme Aupy , Constanza Dalvit ,aria Paula Valenti , Clotilde Boulay , Édouard Hirsch

Service de neurologie, hôpital universitaire de Strasbourg, 67098trasbourg, France

8 ( 2 0 1 2 ) A1–A48 A3

Mots clés : Rendu-Osler ; Porencéphalie ; ÉpilepsieIntroduction.– La maladie de Rendu-Osler ou Hereditary Hae-morragic Telengectasia (HHT) est une dysplasie héréditairequi peut s’accompagner de manifestations neurologiques etrévéler une malformation vasculaire cérébrale (MVC).Observation.– M. H.J âgé de 44 ans, se présente aux urgencespour un tableau de méningite fébrile compliqué d’unempyème sous-dural hémisphérique droit. L’évolution estfavorable sous antibiothérapie, mais aucune porte d’entréen’avait pu être identifiée. Pendant l’hospitalisation une satu-ration en oxygène basse à 93 % avait été mise en évidenceet un an plus tard il bénéficie d’une confirmation génétiqued’HHT dans le cadre d’une fistule artérioveineuse pulmonaire.Ce patient a deux enfants H.L et H.N, âgés de 15 et 20 ans. Ilssont suivis pour une épilepsie associée à une cavité porencé-phalique (frontopariétale gauche et idiopathique pour l’aînéet frontale droite consécutive au saignement d’un anévrismeen période périnatale pour le cadet). Les deux enfants étaientlibres de crises sous lamotrigine. Le diagnostic étiologiquegénétique d’HHT est posé rétrospectivement avec une muta-tion identifiée au niveau de l’endogline chez le père et les deuxenfants.Discussion.– Les porencéphalies sporadiques sont le plussouvent le résultat d’une agression cérébrale anténataleL’observation d’une porencéphalie familiale est très rare, etsouvent liée à une origine génétique entraînant une hypercoa-gulabilité. L’hémorragie cérébrale périnatale compliquant uneHHT peut prendre un aspect d’épilepsie avec porencéphaliefamiliale.Conclusion.– L’HTT est une affection héréditaire fréquemmentassociée à une MVC. Le risque hémorragique est faible maisdes saignements périnataux occultes peuvent se présentercomme une porencéphalie familiale.

doi:10.1016/j.neurol.2012.01.149

B08

Épilepsie et neurolupusKamel BouricheService de neurologie, hôpital de Hautepierre, 67000 Strasbourg,France

Mots clés : Épilepsie ; Neurolupus ; Marqueurs biologiquesIntroduction.– Le lupus érythémateux disséminé (LEAD) estune maladie auto-immune mutisystémique. Sa gravité tientà l’atteinte rénale et cérébrale d’autant qu’elle touche dessujets jeunes. L’épilepsie est sa première complication neu-ropsychiatrique.Objectifs.– Existe-il des marqueurs prédictifs de la survenuedes complications neurologiques au cours (LEAD) ? Quellessont les caractéristiques d’un syndrome épileptique du neu-rolupus, aurait-il des particularités electrophysiologiques ?Patients et méthodes.– Nous rapportons une série de 18 maladesayant présenté un neurolupus compliqué d’une épilepsie. Lediagnostic de lupus érythémateux systémique a été retenuselon les critères de diagnostic de ACR. Le diagnostic de crisesd’épilepsie a été fait à partir d’éléments anamnestiques etélectrophysiologiques. Un enregistrement de veille a été réa-lisé en intercritique chez 17 de nos patients selon le mode10/20. Les anomalies intercritiques, les localisations ainsi quele siège et la nature électriques ont été analysées.Résultats.– L’épilepsie est la manifestation inaugurale chezquatre patients. Les AC antiphospholipides étaient présents

chez 15 de nos patients (soit 83,33 %). Sur L’IRM, la plu-part des malades avaient des lésions vasculaires multiples,sur les 17 syndromes épileptiques, 11 d’entre eux étaientcryptogénique, quatre d’origine vasculaire et deux d’origine