Newsletter N°2 - Janvier 2016

Filière G2M Maladies Héréditaires du Métabolisme

Très Chers Tous,

Toute l’équipe en charge de l’animation de la Filière G2M vous présente ses meilleurs vœux pour 2016!

Que cette nouvelle année comble chacun d’entre vous et que 2016 vous apporte de belles réussites tant

professionnelles que personnelles.

Nous profitons de cet échange de vœux pour vous faire suivre la seconde newsletter dans laquelle nous vous

ferons part de l’avancée des différents travaux initiés par la Filière ou qui la concerne, dans laquelle nous vous

proposerons un premier focus sur 3 Associations membres de la Filière et dans laquelle nous vous ferons part des

premiers grands rendez-vous programmés.

Outre la présentation des « travaux » en cours, cette newsletter est l’outils de « tous » ! C’est une opportunité

pour nous de partager et d’échanger sur des thématiques qui nous concernent et c’est pourquoi nous vous invitons

et vous encourageons à nous soumettre les idées de sujets que vous souhaiteriez aborder dans les prochains

numéros.

Bonne lecture.

Pr Brigitte CHABROL

Le Mot de l’Animatrice

Les Travaux réalisés… en cours… A venir...

Dans le cadre de sa Commission 4 - Rédaction et utilisation des

Recommandations de bonnes pratiques et de protocoles, la Filière G2M et

notamment ses membres travaillent de manière coordonnée à la rédaction

et/ou à la révision de PNDS dans le cadre des Maladies Héréditaires du Métabolis-

m e (MHM).

A ce jour 55 PNDS ont été produits : 50 par les Experts des Centres de Référence avec le soutien métho-

dologique de l’HAS et les 5 derniers par les Centres de Référence seuls.

Les PNDS ont pour but « d’expliciter aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et théra-

peutique optimale actuelle et le parcours de soins d’un patient atteint d’une maladie rare donnée. Il a pour

but d’optimiser et d’harmoniser la prise en charge et le suivi de la maladie rare sur l’ensemble du territoire.

Le PNDS peut servir de référence au médecin traitant en concertation avec le médecin spécialiste notam-

ment au moment d’établir le protocole de soins conjointement avec le médecin conseil et le patient, dans le

cas d’une demande d’exonération du ticket modérateur au titre d’une affection hors liste ».

Concernant le domaine des MHM, plusieurs PNDS ont déjà été rédigés, le 1er en Janvier 2007 sur la

Maladie de Gaucher, puis en Juin 2007 sur la Mucopolysaccharidoses de type 1, puis en Mars et No-

vembre 2010 sur la Phénylcétonurie et la Maladie de Fabry respectivement.

A ce jour, la Filière G2M s’est ainsi investi dans les projets suivants :

PNDS Maladie de Gaucher - Révision et Publication décembre 2015

http://www.has-sante.fr/portail/upload/docs/application/pdf/2015-12/pnds_-_maladie_de_gaucher.pdf

PNDS MPS - En cours / Diffusion programmée pour le 1er trimestre 2016

PNDS Maladie de Pompe - Enfant/Adulte en collaboration avec la Filière Filnemus - Diffusion 1er

trimestre 2016

Le Mot de l’Animatrice

PNDS

Le site internet de la Filière G2M est en cours de créa-

tion et devrait être livré d’ici la fin du 1er trimestre 2016.

Comme toutes les Filières, la Filière G2M a le souhait d’asseoir sa visibilité

tant auprès des professionnels que des personnes concernées par une Maladie Héréditaire du Métabolisme (MHM).

C’est en ce sens que deux portails distincts seront proposés dès l’accès à la page d’accueil, à savoir un espace PATIENT-

S/PUBLIC et un espace dédié aux PROFESSIONNELS DE SANTE.

Pour chacun des espaces, une arborescence a été réfléchie et définie afin de répondre au mieux aux attentes de chacun

des publics.

PATIENTS / PUBLIC

Ce portail sera complètement dédié aux Patients et aux Familles concernées par les Maladies Héréditaires du Métabolis-

me ainsi que toute personne désireuse de s’informer sur ces maladies en particulier. C’est ainsi que tout un chacun pour-

ra venir prendre de l’information relative :

Plan National Maladies Rares / Les Filières de Santé Maladies Rares

La Filière G2M / Les Actions / Les Commissions

Les Centres de Référence & de Compétence (localisation et coordonnées)

Les Associations (coordonnées)

Les Pathologies

Les Projets d’Education Thérapeutiques

PROFESSIONNELS DE SANTE

Ce portail, accessible à tous, vise plus particulièrement les Professionnels de la Santé puisqu’il a été conçu en vue de leur

apporter toutes les informations spécifiques dont pourraient avoir besoin les Pédiatres, les Médecins traitants, les Méde-

cins Spécialistes, les personnels para médicaux ou du secteur médico-social ou encore les étudiants.

Ci-après les thématiques qui seront abordées et proposées :

Les Pathologies

Les Recommandations de bonne pratique et les Protocoles

Les Formations

Les échanges entre Professionnels

Dans le cadre des différentes actions initiées par la Filière et qui néces-

sitent notamment la participation des différents Centres de Référence et de

Compétence, membres, des « Chargés de Missions » ont été récemment recrutés.

Outre l’aide qu’ils pourront apporter quant à la coordination globale des actions de la Filière G2M, ils se

verront attribuer des domaines d’expertise comme la mise en place de la Cellule des Essais cliniques et thé-

rapeutiques, qui permettra d’une part d’avoir une seule personne référente et en charge d’une thématique,

ce qui permettra de faciliter le circuit de communication et ce qui au final permettra de développer l’activité

Recherche au sein de la Filière, en l’occurrence.

C’est ainsi que nous avons le plaisir d’accueillir :

Mme Kenza LAHCENE pour le site du Grand Paris

Mme Marjolaine PERNET pour le site Nord Est (Nancy)

Mme Bénédicte KIZABA pour le site Nord Est (Lille)

Mme Pénélope VANAULT HODGES pour le site Ouest (Tours).

Les Chargé

s de

Missions

Site Internet

Tel.: 09 75 24 25 75 15 - Rue Marcel Paul - 42 230 ROCHE LA MOLIERE

Le 27 juin 1995 a été créée “Les Feux Follets”, association nationa-le de parents d’enfants et d’adultes atteints de maladies métaboli-ques héréditaires (phénylcétonurie, leucinose…) et traités par un

régime alimentaire strict.

L’association “Les Feux Follets” regroupe actuellement plus de 330 adhérents. Véritable complément et relai des équipes médicales, elle est dotée d’un Conseil Médical de renommée et d’un Conseil Des Jeunes dynamique. Elle est bien présente sur les réseaux so-ciaux et dispose d’un site Internet moderne, d’une newsletter mensuelle de qualité “L’e-LIEN” ainsi que d’une Boutique riche en

pédagogie et ludisme.

L’association “Les Feux Follets” a pour but d’apporter un soutien moral et administratif aux adhérents et d’organiser des ren-

contres :

=> Un Congrès annuel => Des Grands Parents relais => Un Conseil des Jeunes, un W.E. spécial Adultes PCU et Conjoints => Des Ateliers et rencontres régionales autour de la Cuisine ou de la Maladie => Des cours de cuisine par internet et diffusion de recettes sur le site internet

Focus sur les « Assos »...

VML est une association de parents et de malades déterminés à vaincre ces maladies et trouver des réponses pour mieux vivre au quotidien. Créée en 1990, à l’initiative de quelques parents, VML s’inscrit dans une lutte pour la vie. Très vite, ils ont été rejoints par tous les parents et malades qui ont souhaité comprendre et prendre en main leur mala-die.

Rare mais pas seul! Parce qu’il est apparu dès le départ que l’union faisait la force, VML a choisi de s’ouvrir à l’ensemble des maladies lysosomales, les rares et les très rares, les connues et les moins connues. Un choix positif car l’expérience montre que nos 53 maladies, bien que différentes, confrontent les parents, les malades, les médecins et les scientifiques à de nombreuses questions et problématiques communes. Les synergies d’entraide, de soutien au quotidien, de prise en charge médicale et d’approches scientifiques ont profité de cette mobilisation commune et des expériences acquises les uns auprès des autres…

Dans une démarche proactive, l’association VML s’est fixée trois missions : - Offrir des services d’aide et de soutien aux malades et à leur famille - Favoriser la connaissance scientifique et médicale - Promouvoir l’action de VML et contribuer au financement de pro-grammes.

Vaincre les Maladies Lysosomales

Présidente :

Mme Anne Sophie LAPOINTE

www.vml-asso.org

Contact :

01 69 75 40 30

2 ter avenue de France 91300 MASSY

Comme souvent à l'origine des associations de malades, il y a un mala-de et sa famille, un enfant en l'occurrence à qui on diagnostique un jour, après une longue errance médicale, une maladie orpheline rare : la protoporphyrie érythropoïétique.

L’Association Française des Malades Atteints de Porphyries est donc à l’initiative d’une famille et elle a pour objectifs majeurs de : • Regrouper les malades dans un climat d'amitié, vaincre leur isole-ment, les informer de la vie de l'Association et des nouvelles théra-peutiques de traitement, échanger et partager.

Faire connaître la maladie au grand public. • Développer les relations avec le corps médical par l'intermédiaire du Comité scientifique. • Assurer un contact permanent avec les centres de référence. • Participer à la défense des intérêts et les revendications des mala-des auprès des pouvoirs publics. • Rassembler des fonds et les verser à la recherche médicale • Enfin établir des contacts et des liens aux plans national et interna-tional avec d'autres Associations afin de permettre par des échanges une plus grande connaissance des thérapies en cours et à venir.

Les Feux Follets

Présidente :

Mme Laetitia DOMENIGHETTI

Vice Présidente :

Mme Marie DEVAUX

www.phenylcetonurie.org

Association Française des Malades Atteints de Por-

phyries

Présidente :

Mme Sylvie LE MOAL

www.porphyries-patients.org

Contact :

06 13 80 92 57

14 Rue Faraday 75 017 PARIS

Les Associations étant parties prenantes dans la réalisation d’un certain nombre de nos projets, nous

souhaitons tout naturellement les présenter et proposons de réaliser dans chacune des newsletters à ve-

nir, un focus sur 3 d’entre elles…

Le focus du jour nous permettra d’en savoir plus sur l’Association Vaincre les Maladies Lysosomales, sur

l’Association des Feux Follets et sur l’Association Française des Malades atteints de Porphyries… 3 Asso-

ciations membres du Comite de Pilotage de la Filière G2M.

L’Agenda 2016

Evénements Filière G2M en 2016

Vendredi 12 Février - Journée d’Echanges - Paris

14h00 / 17h00 - Associations & Equipe d’animation Filière

Vendredi 15 Avril - 2nde Journée Filière G2M - Paris

9h00 / 18h00 - Institut IMAGINE -

Participation libre inscription filiereG2M@ap-hm.fr

Journées de Printemps - SFEIM 2016 -

Grenoble - 17 & 18 Juin

Informations et Inscriptions - www.sfeim.org

SSIEM 2016 - Rome -

9 & 10 Septembre

Informations et Inscriptions - www.ssiem2016.org

Du 3 au 5 Février 2016 - Lyon

Assises de Génétique

Humaines & Médicales

www.assises-genetique.org

Du 18 au 20 Mai 2016 - Lille

Congrès de la Société

Française de Pédiatrie

www.sfpediatrie.com

Filière G2M - Filière Santé Maladies Rares -

Maladies Héréditaires du Métabolisme

Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme

Hôpital de la Timone

264 Rue Saint Pierre

13385 MARSEILLE Cedex 05

filiereG2M@ap-hm.fr

Pour nous contacter :