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  • LEUCINOSE, PRISE EN CHARGE THERAPEUTIQUE

    La leucinose est une maladie mtabolique hrditaire du mtabolisme des acides amins (AA) ramifis (leucine, isoleucine, valine). Elle se transmet sur le mode rcessif autosomique et comprend plusieurs formes cliniques plus ou moins graves lies un dficit enzymatique. Laccumulation de leucine est lorigine des symptmes clini-ques essentiellement neurolo-giques et pouvant mener au coma et au dcs. Le traitement au long cours consiste en un rgime dittique strictement limit en AA ramifis.

    La prise en charge thra-peutique des malades atteints d'une leucinose, lors d'un pisode de dcompensation, doit tre prcoce dans la mesure o le risque volutif est l'engagement crbral avec un oedme aigu et le dcs du malade. Ce risque est d'autant plus important que le malade est rest longtemps intoxiqu. Il est donc ncessaire de

    relancer trs vite lanabolisme protique l'aide d'un apport glucido-lipidique enrichi par un mlange d'AA essentiels dpourvu d'AA ramifis. La leucine endogne peut ainsi tre utilise pour la synthse protique, ce qui entrane une diminution progressive de sa concentration plasmatique. Ces mlanges glucido-lipidiques enrichis en AA sont prpars extemporanment et adminis-trs de faon continue par sonde gastrique (ou en plusieurs administrations quotidiennes). Si malgr ce traitement, dont le succs est souvent fonction de la tolrance digestive du malade, la concentration de leucine plasmatique ne diminue pas ou reste des concen-trations trs leves, le recours lpuration exogne par hmo-dialyse ou hmofiltration est invitable.

    La solution dAA pour leucinose dcompense AP-HP est ne dune demande du centre de

    rfrence des maladies hr-ditaires du mtabolisme de lenfant et de ladulte, lhpital Necker - Enfants malades, AP-HP. Il sagit dun mlange injectable dAA, prsent en poches de 500 mL ne comportant pas les AA ramifis.

    Cette solution est indique dans la prise en charge des pisodes de dcompensation aige de la leucinose.

    La conception, le dvelop-pement et la mise disposition de ce mdicament illustrent bien le rle que lEPHP- AGEPS joue dans le domaine des maladies trs rares.

    Le nombre de malades qui pourraient bnficier de ce traitement serait de 30 50 par an en France ; les quantits ncessaires sont dautant plus minimes que la dure de traitement nest que de quelques jours, un traitement oral prenant le relais trs rapidement.

    ACIDES AMINES POUR LEUCINOSE DECOMPENSEE AP-HP SOLUTION POUR PERFUSION - POCHE DE 500 ML Statut rglementaire Prparation hospitalire

    Composition de la solution

    Acides amins : 52 g/L Apport calorique : environ 200 kcal/L pH de la solution : 5,2 Osmolarit : 390 mOsm/L

    Substances actives 500 mL 1000 mLAlanine Arginine Acide aspartique Cystine Acide glutamique Glycine Histidine Lysine (sous forme de lysine monohydrate) Mthionine Phnylalanine Proline Srine Taurine Thronine Tryptophane Tyrosine

    3,15 g 2,05 g 2,05 g 0,50 g 3,55 g 1,05 g 1,05 g 2,80 g

    0,65 g 1,35 g 2,80 g 1,90 g 0,15 g 1,80 g 0,70 g 0,25 g

    6,30 g 4,10 g 4,10 g 1,00 g 7,10 g 2,10 g 2,10 g 5,60 g

    1,30 g 2,70 g 5,60 g 3,80 g 0,30 g 3,60 g 1,40 g 0,50 g

    Prsentation . Poche de 500 mL avec un suremballage protecteur. . Un absorbeur doxygne est plac entre la poche et le suremballage. . Carton de 5 poches.

    Excipients : acide actique ou hydroxyde de sodium (pour ajustement de pH), eau pour prparations injectables.

    Fiche de bon usageAcides amins pour leucinose dcompense AP-HP Solution pour perfusion poche de 500 mL

    tablissement pharmaceutique des hpitaux de Paris AGEPS 7, rue du Fer Moulin 75005 Paris Tel. 01 46 69 90 63 Fax. 01 46 69 15 29 secretariat.phv@eps.aphp.fr

    Janvier 2010, V1

  • Utilisation thrapeutique Lutilisation suivante a t dclare lAFSSAPS :

    Apport azot, sans les acides amins ramifis (sans leucine,

    sans isoleucine, sans valine), spcifiquement destin aux dcompensations aigus de la leucinose.

    Cet apport azot devra impra-tivement saccompagner dun apport complmentaire, calo-rique notamment (voir ci-dessous Posologie ).

    Posologie et mode dadministration

    Posologie Lapport recommand en acides amins et les volumes administrer par kg de poids corporel sont prciss dans ce tableau. . La perfusion sera ralise de prfrence pendant 24 heures.

    . Un apport calorique devra systmatiquement tre associ lapport dacides amins. Il pourra tre effectu par des perfusions concomitantes de solution de glucose et dmul-sion lipidique ; il devra tre au moins gal lapport calorique recommand pour lge du malade.

    . Un apport contrl diso-leucine et de valine devra aussi tre systmatiquement associ ; en labsence de forme injectable de ces deux acides amins, ils seront administrs par voie orale ou entrale.

    Mode dadministration Perfusion continue par voie intraveineuse centrale ou priphrique.

    Compte tenu de losmolarit de ce mdicament, la voie priphrique est utilisable, mais devra tre limite une priode de quelques jours pour limiter le risque de thrombophlbite au site de perfusion.

    Il convient de ramener le produit temprature ambiante avant de le perfuser.

    Avant emploi, dchirer le suremballage, vrifier la limpidit de la solution et lintgrit de la poche (absence de fuite). Respecter des conditions rigoureuses dasepsie selon les protocoles habituellement utiliss pour la manipulation des produits administrs par perfusion. Poche usage unique. Ne pas utiliser le contenu dune poche dj entame. Toute solution inutilise restant dans la poche aprs perfusion doit tre jete.

    Mises en garde et prcautions demploi - Le traitement doit faire appel des spcialistes de la leucinose. - Les contre-indications gnra-les dun traitement par perfusion ou dune nutrition parentrale sappliquent ce mdicament (par ex. : dme aigu du poumon, hyperhydra-tation, phase aigu dun choc circulatoire). - Ce mdicament ne convient

    pas pour le traitement des maladies mtaboliques autres que la leucinose. - Une surveillance clinique et biologique est ncessaire durant la perfusion, particuli-rement lors de sa mise en route. - Il est ncessaire de surveiller tout au long du traitement les concentrations plasmatiques de leucine, disoleucine et de valine.

    - Ce mdicament ne remplace pas la dialyse en cas de signes neurologiques svres lis un taux de leucine trop lev. - Tout signe anormal (notam-ment fivre, frissons, sueur, ruption cutane ou dyspne) doit entraner larrt immdiat de la perfusion. - Il faut respecter une vitesse de perfusion lente.

    Effets indsirables

    Conservation A conserver dans le suremballage au rfrigrateur, (+ 2 + 8C). Ne pas congeler.

    Ne pas utiliser aprs la date limite dutilisation figurant sur les conditionnements.

    Tenir hors de la porte et de la vue des enfants.

    Pour en savoir plusPour toute information complmentaire sur la maladie, son diagnostic, et/ou son traitement : - Centres de rfrence - Orphanet : www.orpha.net - Socit Franaise de Pdiatrie : www.sfpediatrie.com

    Age du malade Apport en AA Volume administrer / 24 h

    Volume administrer / h

    Nouveau-n, nour-risson (jusqu 2 ans)

    2 3 g/kg par 24 heures

    39 58 mL/kg par 24 heures

    1,6 2,4 mL/kg par heure

    Enfant, adolescent, adulte

    1 2 g/kg par 24 heures

    19 39 mL/kg par 24 heures

    0,8 1,6 mL/kg par heure

    Fiche de bon usage

    Acides amins pour leucinose dcompense AP-HP Solution pour perfusion poche de 500 mL

    tablissement pharmaceutique des hpitaux de Paris AGEPS 7, rue du Fer Moulin 75005 Paris Tel. : 01 46 69 90 63 Fax : 01 46 69 15 29 secretariat.phv@eps.aphp.fr

    Janvier 2010, V1

    Signaler tout effet indsirable lAGEPS :secretariat.phv@eps.aphp.fr, Fax : 01 46 69 15 29

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