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Par: Grégoire Bernèche, RII radiologie
En collaboration avec Dr The-Bao Bui
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Plan / Objectifs Revue de la littérature
Présentation générale de la THF
MAV viscérales : - clinique
- dépistage
- traitement
- suivi et évolution
Perspectives de recherche
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Osler-Weber-Rendu / THF
Syndrome génétique autosomal dominant
1: 5000 à 1: 10 000 ( >6000 au Canada)
3 mutations pour 80% des cas (ENG, ALK-1, SMAD4)
Défaut de récepteurs endothéliaux de TGF- β menant à MAV
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Présentation clinique et atteintes
Épistaxis (95%)
Télangiectasies (95%)
Saignement GI (90%)
MAV poumons (30-70%)
MAV foie (32-78%, 8% symptomatiques)
MAV cerveau (10-23%)
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Télangiectasies
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Diagnostic (Faughnan et al. 2009)
Si pas de THF connue dans la famille, diagnostic clinique.
Critères Curaçao
3 critères: définitif ; 1-2 critères: possible
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Dépistage (Faughnan et al. 2009)
Identification de la mutation chez les cas cliniquement confirmés
Dépistage génétique selon la mutation trouvée chez les membres de la famille du premier degré
Dépistage prénatal possible
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MAVPs : atteinte multisytème
Shunt D-G: - hypoxémie, dyspnée
- AVC/ICT
- Abcès cérébral (10% non traitées)
- Ostéomyélite, angor, endocardite
Hémorragie: - Hémoptysies
- Hémothorax (rare)
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MAVPs - Angioarchitecture
Cap. Pulm. Normal
MAVP simple (90%) MAVP complexe (10%)
Images: Trerotola S O , Pyeritz R E AJR 2010;195:837-845
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MAVPs - Dépistage (Faughnan et al. 2009)
Tous les patients avec THF (ou suspicion de) devraient être dépistés selon la séquence:
1- Écho cardiaque C+
Si présence de shunt D-G :
2- CT thorax C+ (protocole angioscan pour EP)
(ces guidelines s’appliquent également aux enfants)
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Tiré de: Trerotola S O , Pyeritz R E AJR 2010;195:837-845
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Tiré de: Trerotola S O , Pyeritz R E AJR 2010;195:837-845
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MAVPs – Évolution naturelle
Évolution du sac anévrysmal rare (
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MAVPs – Qui traiter?
Historiquement, traitement des MAVPs avec artère >3mm (Rosenblatt et al., 1992)
Démonstration subséquente que le potentiel d’embolisation est indépendant du diamètre de l’artère nourricière
Théoriquement possible de traiter ad 1mm (microcath. 3-French), rarement moins de 1,5mm en pratique
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MAVPs – Qui traiter? (Faughnan et al. 2009)
Traiter toutes les MAVPs chez les adultes
Traiter les MAVPs chez les enfants de moins de 12 ans symptomatiques
Les enfants asymptomatiques peuvent être traités, décision cas par cas (reperfusion et collatéralisation fréquentes)
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MAVPs - Embolisation
Embolisation trans-cathéter est le traitement de choix (Faughnan et al. 2009)
Approche ‘‘single-session outpatient embolotherapy’’ (Trerotola et al., 2010)
Nombreux développements technologiques (microcath., coils)
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Embolisation - Technique Coils platine longs > coils stainless standard
Amplatzer Vascular Occluder > Ballon détachable
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Embolisation – Technique
Angiographie pulmonaire pour confirmer l’angioarchitecture
Tiré de: Trerotola S O , Pyeritz R E AJR 2010;195:837-845
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Embolisation - Technique
Amplatzer 16mm à l’embouchure du sac (1 cm)
Tiré de: Trerotola S O , Pyeritz R E AJR 2010;195:837-845
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Embolisation - Technique
Angiographie de contrôle après positionnement d’un Amplatzer et d’un coil
Tiré de: Trerotola S O , Pyeritz R E AJR 2010;195:837-845
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Un cas récent
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Un cas récent
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Un cas récent
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MAVPs – Suivi post-embolisation (Faughnan et al. 2009)
Angio-CT thorax 6-12 mois post-traitement
Angio-CT de contrôle q3ans
Pour évaluer: - invoution sac anévrysmal
- reperfusion/recanalisati0n
- évolution MAVPs non traitées
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MAVPs – Évolution post-traitement
Peu de données récentes sur la recanalisation
Facteurs de risque: - Diamètre du sac
- Diamètre art. nourricière
Reperfusion: - 20% avec coils seuls
- 7% sur 5 ans (Pollak et al.)
- 5-10% avec Amplatzer seul
- 0% avec Amplatzer + coil (Trerotola et al.)
MAVPs bien traitées: même survie que patients sains
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MAVC
10-23% des patients THF
Pas de changement après la naissance
Risque de saignement de 0,5% par année (vs 2-4% population générale)
IRM C- à l’âge de 6 mois, ou au moment du Dx
Traitement des MAVCs hémorragiques
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MAVH
32-78% des patients THF
Généralement asymptomatiques
Peuvent causer: fibrose hépatique, IC, IH
Traitement: médical, transplantation
Nécrose hépatique (ad 30%) dans les cas d’embolisation de l’artère hépatique
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THF – Perspectives de recherche
Étude prospective sur la recanalisation avec l’usage d’Amplatzer et de nouveaux coils
Étude sur la performance de l’IRM dans le dépistage des MAVCs
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Références - Tretorola S, Pyeritz R, et al. PAVM Embolization: An Update. AJR 2010, 195: 837-845 - Faughnan ME, et al. Intl Guidelines for the Diagnosis and Management of HHT. J Med Genet
(Epub 29 juin 2009) - Laureys M, et al. Detachable Coiling for Embolotherapy of High-flow PAVM. JBR-BTR 2010, 93:
224-226 - Ribeiro E, et al. Stroke in HHT Patients. New Evidence for Treatment of PAVM: two case reports.
BMC Neurology 2011, 11: 84-86 - HHT: Pathophysiology, Diagnosis and Treatment. Blood Reviews 2010, 24: 203-219 - McDonald J, Pyeritz E, Hereditary Hemorragic Telangiectasia. NCBI bookshelf, Gene Reviews, 26
juin 2006 - Min Jung C, et al. Occlusion of PAVM using the Amplatzer Vascular Occluder for a Family with
HHT. Pediatric Cardiology, Juillet 2011 - White RI, et al. PAVM: Diagnosis and transcatheter embolotherapy. J Vasc Interv Radiol 1996 Nov-
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8: 1447-1456 - Hyodah H, et al. Peripheral Vasc Malformations: Imaging, Treatment, Approach and Therapeutic
Issues. RadioGraphics 2005, 25: 159-171 - Remy-Jardin M, et al. PAVM Treated with Embolotherapy: CT Long-Term Evaluation. Radiology
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Radiol 2006, 17: 35-44