Jane, voici votretest de santé
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Index des contenus1. Introduction .............................................................................................................................................................3
1.1. Méthodologie que nous utilisons pour votre rapport ....................................................................3
1.2. Questions fréquemment posées ........................................................................................................5
2. Résumé ...................................................................................................................................................................7
3. Résultats génétiques ............................................................................................................................................14
3.1. Quels renseignements sont inclus dans les résultats? .................................................................14
3.2. Vos résultats génétiques .....................................................................................................................15
Page 2 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
1. IntroductionCette analyse recueille certaines de vos prédispositions génétiques liées à la santé.
Comme il est habituel dans nos études, les premières pages présentent un résumé iconographique dechacune des valeurs analysées, qui seront plus amplement développées dans les pages suivantes.
L’analyse est structurée en plusieurs sections :
1.1. Méthodologie et sections
Maladies complexes : GWAS
Dans cette partie de l’analyse sont appliquées des publications GWAS, un type d’étude quicompare les marqueurs d’ADN de personnes souffrant d’une maladie déterminée à des personnesn’ayant pas cette maladie, pour ainsi pouvoir identifier les différences génétiques. Ces études, quine constituent pas un outil de diagnostic mais nous indiquent les éléments qui nécessitent unevigilance accrue, peuvent être très utiles pour la prévention et le diagnostic précoce.
Les données fournies à travers l’application de ces études à vos informations génétiques sontvotre prédisposition par rapport au reste de la population. À aucun moment cela ne signifie quevous allez développer la maladie, cela indique uniquement que statistiquement et selon cetteétude, vous pourriez avoir une prédisposition un peu plus importante que la majorité de lapopulation ; Nous indiquons que vous avez une prédisposition plus importante lorsque celle-ciest supérieure à celle de 90% de la population, et nous indiquons que vous avez uneprédisposition moins importante lorsque cette dernière est inférieure à celle de 90% de lapopulation. Il est normal que certaines pathologies relèvent d’une prédisposition plus importante.
Il est important de rappeler que de nombreux facteurs ont un impact sur les maladies complexes,les facteurs génétiques n’en sont qu’une partie ; le mode de vie, l’alimentation, etc. sont souventles éléments les plus influents.
Maladies complexes : mutations
Dans cette section sont analysées les mutations des gènes les plus importants d’un point de vueontologique. Nous recherchons des mutations susceptibles d’être pathogéniques, et plusconcrètement celles indiquées comme pathogènes dans la base de données de ClinVar.
Il est important de souligner que ce test ne séquence pas le génome complet, nous analysonsuniquement 700 000 liens génétiques sur les 3 200 000 000 existants. C’est pourquoi, dans lecas où aucune mutation ne soit trouvée, cela ne signifie pas que vous n’êtes pas porteur car legène peut se trouver dans des zones génétiques non analysées. En résumé, dans cette section estanalysé un pourcentage réduit des gènes classés comme pathogènes dans les bases de donnéesconsultées, et des mutations peuvent donc se trouver dans une région non étudiée et être parconséquent non visibles.
Page 3 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Maladies héréditaires :
Les maladies héréditaires sont susceptibles de se transmettre à vos descendants. Vous pouvezêtre porteur de la plupart d’entre elles sans jamais les avoir eues, mais il y a un risque pour que vosdescendants puissent les avoir. Il s’agit en règle générale de maladies monogénétiques.
Dans ce groupe sont recherchées des mutations pathogéniques, ou susceptibles de pouvoir l’être,dans les gènes impliqués dans ces maladies. Les mutations que nous recherchons sont cellesindiquées dans certaines des plus importantes bases de données au niveau mondial,principalement OMIM et ClinVar.
Tout comme pour la section précédente, nous n’analysons pas toutes les informations génétiquesliées à chaque maladie. Plus concrètement, dans cette section est analysée en moyenne un peumoins de la moitié des marqueurs pathogènes indiqués dans les bases de données consultées,c’est pourquoi il pourrait exister des mutations dans l’autre moitié qui n’apparaissent donc pas surcette analyse.
Il est important de rappeler que si vous souhaitez avoir un diagnostic sur une maladie déterminée,il existe des tests génétiques qui analysent la totalité du ou des gènes impliqués dans laditemaladie, valables pour un usage clinique. Si vous avez des antécédents familiaux, nous vousrecommandons de consulter votre médecin ou généticien pour qu’il étudie le besoin de réaliserun test de ce type.
Biomarqueurs, biométrique et traits :
Dans cette section sont analysées, de nouveau, les analyses statistiques GWAS afin de calculervotre prédisposition génétique à avoir des taux anormaux de certains paramètres métaboliques.
Comme pour le reste de nos études GWAS, nous indiquons que vous avez une prédisposition plusimportante lorsque celle-ci est supérieure à celle de 90% de la population, et nous indiquons quevous avez une prédisposition moins importante lorsque cette dernière est inférieure à celle de90% de la population. Du fait de la distribution statistique de cette analyse, il est normal quecertains paramètres relèvent d’une prédisposition plus ou moins importante.
Pharmacogénétique :
Dans cette section est étudiée votre prédisposition génétique vis-à-vis de certains médicaments.Selon le médicament, votre génétique peut affecter le taux de toxicité, l’efficacité du médicamentou le niveau de dose nécessaire. Un élément qui doit toujours être supervisé par un médecin.
Les résultats de cette analyse sont personnels, et ne sont pas applicables à des études concernantd’autres membres de votre famille.
Ces analyses, tout comme les avancées de la recherche scientifique dans le domaine de lagénétique, peuvent varier au fil du temps. De nouvelles mutations sont constamment découverteset les connaissances sur les mutations aujourd’hui analysées sont en perpétuelle évolution.24Genetics s’efforce d’appliquer périodiquement à ses analyses les découvertes scientifiquesconsolidées.
Page 4 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Nous vous rappelons que tout changement que vous souhaiteriez réaliser quant à votre santé doitêtre supervisé par un professionnel de la santé.
Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic
1.2. Foire aux questions (FAQ)
Si cette analyse indique que j’ai une prédisposition génétique plus importante à avoir unemaladie déterminée, vais-le forcément l’avoir ?
Non, toutes les études génétiques réalisées sont basées sur les statistiques. Vous pouvez avoir uneprédisposition génétique à une maladie déterminée et ne jamais la développer ; c’est d’ailleurs lanorme dans la plupart des cas. Vous pouvez également ne pas avoir de prédisposition à unemaladie et l’avoir au cours de votre vie. Les analyses génétiques sont un outil supplémentaire, etce sont les médecins et le personnel médical spécialisé qui devront faire une interprétation del’ensemble des données de santé disponibles.
Dois-je procéder à des changements drastiques dans le traitement de ma santé selon lesdonnées de ce test ?
Non, tout changement que vous souhaiteriez réaliser sur votre santé doit être étudié par ungénéticien et des médecins spécialisés. Pour toute question concernant un test génétique,consultez un spécialiste en diagnostic génétique.
Tout dépend-il de mes gènes ?
Non, notre corps répond à de nombreuses conditions. Nos gènes sont incontestablement unparamètre important. Le mode de vie, le sport, l’alimentation, et bien d’autres circonstances ontun impact sur notre corps. Bien se connaître aide assurément à traiter son corps de la façon laplus appropriée possible. Et c’est exactement ce que vous apporte aujourd’hui la génétique : uneconnaissance élargie.
Tous les gènes analysés se trouvent-ils dans les listes des sections ?
Nous incluons uniquement une partie des gènes que nous analysons, certaines sections sontdéterminées par l’étude d’autres gènes non indiqués dans l’analyse par manque d’espace.
Sur quoi est basée cette analyse ?
Ce test est basé sur différentes études génétiques consolidées internationalement et approuvéespar la communauté scientifique. Certains organismes et bases de données scientifiques publientles études où il existe un certain niveau de consensus. Nos tests génétiques sont réalisés enappliquant lesdites études au génotype de nos clients. Chaque section indique certaines desétudes sur lesquelles il se base. Certaines sections utilisent des études qui ne figurent pas dans laliste.
Page 5 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Si cette analyse indique que j’ai une prédisposition génétique plus importante à avoir unemaladie déterminée, vais-le forcément l’avoir ?
Non, toutes les études génétiques réalisées sont basées sur les statistiques. Vous pouvez avoir uneprédisposition génétique à une maladie déterminée et ne jamais la développer ; c’est d’ailleurs lanorme dans la plupart des cas. Vous pouvez également ne pas avoir de prédisposition à unemaladie et l’avoir au cours de votre vie. Les analyses génétiques sont un outil supplémentaire, etce sont les médecins et le personnel médical spécialisé qui devront faire une interprétation del’ensemble des données de santé disponibles.
Si l’analyse indique que je n’ai PAS de mutations génétiques concernant une maladie héréditaire,cela signifie-t-il que je suis assuré de ne PAS l’avoir ?
Non, notre test n’analyse pas toutes les zones génétiques où il peut exister des mutationspathogéniques et nous n’analysons pas les délétions, les duplications et une grande partie deszones intergéniques existantes. Nous analysons uniquement certains marqueurs indiqués commepathogéniques. En moyenne, notre test couvre un peu moins de 50% de ces marqueurs, c’estpourquoi certains marqueurs pathogènes pourraient se trouver dans l’autre moitié et pourraientdonc ne pas être vus. Pour certaines pathologies, il existe des tests de diagnostic ayant un pluslarge spectre que ce test, ainsi qu’une validité clinique. Pour toute question, consultez votremédecin ou généticien.
Si je suis porteur d’une mutation concernant une maladie héréditaire, comment cela affecte-ilma descendance ?
Nous sommes presque tous porteurs de certaines mutations de maladies monogénétiques, il estnormal de trouver chez une personne plusieurs mutations génétiques significatives. Cependant, lerisque que notre descendance ait la maladie varie beaucoup en fonction du type d’héritage decelle-ci : autosomique dominante, autosomique récessive, etc., Par conséquent, nous vousconseillons de consulter votre médecin ou généticien.
Page 6 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
2. SommaireTest de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Maladies complexes : GWAS
Alopécie areata Aneurisme intracrânien
Arthrite rhumatoïde Bronchite chronique dans les maladiespulmonaires obstructives chroniques(MPOC)
Cancer du sein familial Cancer de la vessie
Cancers du tractus aéro-digestifsupérieur
Carcinome des cellules basales cutanées
Cétose Cirrhose biliaire primaire
Dégénérescence maculaire liée à l’âge Trouble des conduites
Diabète de type 1 Diabète de type 1 - néphropathie
Diabète de type 2 Endométriose
Maladie cœliaque Maladie d’Alzheimer (apparition tardive)
Maladie de l’artère coronaire Maladie de Parkinson
Sclérose multiple Sclérose systémique
Schizophrénie Gliome
Hypothyroïdie Infarctus du myocarde (à apparitionprécoce)
Leucémie lymphoïde chronique Lymphome de Hodgkin
Lymphome diffus à grandes cellules B Lymphome folliculaire
Myasthénie grave Myélome multiple
Neuroblastome Ostéosarcome
Psoriasis Sensibilisation allergique
Tumeur de Wilms Vitiligo
Légende:
Selon cette étude, vous avez une prédisposition similaire à celle de la majorité de la population.
Selon cette étude, vous avez une prédisposition moins importante d’avoir cette maladie que la majorité de la population.
Selon cette étude, vous avez une plus grande prédisposition à avoir cette maladie que la majorité de la population.
Maladies complexes : mutations
APC : cancer colorectal et du pancréas ATM : cancer du sein
BARD1 : cancer du sein BRCA1 : cancer du sein et des ovaires
BRCA2 : cancer du sein et des ovaires BRIP1 : cancer du sein
CDH1 : cancer du sein et de l’estomac CDKN2A : cancer du pancréas
CHEK2 : cancer du sein et colorectal MLH1 : syndrome de Lynch
MSH2 : syndrome de Lynch et cancercolorectal
MSH6 : syndrome de Lynch et cancercolorectal
Page 7 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
MUTYH : polypose associée à MUTYH etcancer colorectal
PALB2 : cancer du sein et du pancréas
PMS2 : syndrome de Lynch et cancercolorectal
PTEN : cancer du sein, de l’utérus etcolorectal
RAD51C : cancer des ovaires RAD51D : cancer des ovaires
SDHB : cancer de l’estomac SMAD4 : syndrome de polypose juvénileet cancer colorectal
TP53 : syndrome Li-Fraumeni, cancer dusein et plus
VHL : syndrome Von Hippel-Lindau
RET : cancer de la tyroïde
Légende:
Nous n'avons détecté aucune mutation pathogène, mais comme nous n'analysons qu'une partie du gène, vous pourriez avoir unemutation pathogène dans les régions génétiques non analysées.
Nous avons détecté au moins une mutation qui pourrait être pathogène.
Maladies héréditaires
Déficit en 17- bêta-hydroxystéroïdedéshydrogénase III
Déficit en 3-méthylcrotonyl-CoAcarboxylase 2
Syndrome d’Aarskog-Scott Achromatopsie de type 2
Leucémie myéloïde aigue Adrénoleucodystrophie
Hypophosphatasie adulte Syndrome d’Allan-Herndon-Dudley
Déficit en alpha 1-antitrypsine Amylose héréditaire
Anémie hémolytique par déficit en G6PD Syndrome d’Angelman
Déficit en antithrombine III Dysplasie ventriculaire droitearythmogène
Syndrome auriculo-condylaire Rachitisme hypophosphatémique lié à l'Xdominant
Syndrome de Bardet-Biedl Dystrophie musculaire de Duchenne etBecker
Bêta-thalassémie Syndrome de Bloom
Syndrome de Brugada Syndrome cardio-facio-cutané 3
Cardiomyopathie dilatée 1S Cardiopathie hypertrophique familiale
Céroïde-lipofuscinose neuronale 1 Céroïde-lipofuscinose neuronale 7
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4C Chondrodysplasie ponctuée, dominanteliée à l’X
Granulomatose septique chronique liée àl’X
Hyperplasie congénitale des surrénalesliée à l’X
Cécité nocturne stationnaire congénitale1C
Syndrome de Cornelia de Lange
Syndrome de Costello Fibrose kystique
Maladie de Danon Surdité autosomique récessive 1A
Surdité autosomique récessive 31 Surdité autosomique récessive 7
Surdité autosomique récessive 9 Alpha-mannosidose
Page 8 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Cardiomyopathie dilatée 1A Syndrome de Dubin-Johnson
Encéphalopathie épileptique infantileprécoce
Épilepsie myoclonique de Lafora
Érythrocytose familiale 2 Maladie de Fabry
Polypose adénomateuse familiale Cardiopathie hypertrophique familiale 2
Fièvre méditerranéenne familiale Cancer médullaire de la tyroïde
Anémie de Fanconi, groupe decomplémentation 0
Syndrome néphrotique de type 1
Maladie de Gaucher de type 1 Syndrome du déficit en GLUT1
Acidémie glutarique I Acidémie glutarique II
Maladie de stockage du glycogène detype IA
Maladie de stockage du glycogène detype II
Lymphohistiocytose hémophagocytairefamiliale 2
Syndrome de Hermansky-Pudlak 3
Syndrome de lymphadénopathie avecichtyose
Dysplasie ectodermique hypohidrotiqueliée à l’X
Syndrome de Jervell et Lange-Nielsen Syndrome de Joubert 14
Syndrome de Joubert 16 Syndrome de Joubert 3
Syndrome de Joubert 5 Syndrome de Joubert 7
Syndrome de Joubert 8 Syndrome de Joubert 9
Syndrome de Kabuki Syndrome de Leigh
Syndrome LEOPARD Leucoencéphalopathie avec substanceblanche évanescente
Lissencéphalie Syndrome de Loeys-Dietz 2
Syndrome de QT long Maladie du sirop d'érable
Diabète de type 2 MODY2 Diabète de type 3 MODY3
Syndrome de Meckel 3 Retard mental avec microcéphalie ethypoplasie cérébrale
Leucodystrophie métachromatique Acidurie et homocystinurieméthylmalonique
Acidémie méthylmalonique cbIA Acidémie Méthylmalonique cbIB
Déficit en complexe III de la chaînerespiratoire mitochondriale de type 1
Mucopolysaccharidose de type 6
Mucopolysaccharidose de type 7 Mucopolysaccharidose de type IIIA
Mucopolysaccharidose de type IIIB Mucopolysaccharidose de type 4
Alpha-dystroglycanopathie musculairecongénitale avec anomalies dans lecerveau et les yeux
Myopathie myofibrillaire
Myopathie centronucléaire liée à l’X Myopathie centronucléaire
Myopathie némalinique 2 Cystinose néphropathique
Maladie de Neimann-Pick de type C1 Maladie de Neimann-Pick de type A
Page 9 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Maladie de Neimann-Pick de type B Syndrome de Noonan
Syndrome de Noonan avec ou sansleucémie myélomonocytaire juvénile
Syndrome de Noonan 4
Obésité due à un déficit en récepteur demélanocortine -4
Albinisme oculo-cutané 1B
Ostéogénèse imparfaite de type 3 Diabète mellitus néonatal permanent
Syndrome de Pitt-Hopkins Polymicrogyrie fronto-pariétale bilatérale
Microcéphalie 5 primaire autosomiquerécessive
Rétinite pigmentaire
Syndrome de Rubinstein-Taybi Syndrome de Sotos
Sténose supravalvulaire aortique Maladie de Tay-Sachs
Sclérose tubéreuse 1 Sclérose tubéreuse 2
Albinisme oculaire de type I Tyrosinémie de type 1
Syndrome de Usher de type 1 Syndrome de Usher de type 1D
Syndrome de Usher de type 1F Syndrome de Usher de type 2A
Syndrome de Usher de type 2C Syndrome de Usher de type 2D
Syndrome de Usher de type 3A Déficit en acyl-CoA déshydrogénase àchaîne très longue
Syndrome de Weaver Maladie de Wilson
Agammaglobulinémie liée à l’X
Légende:
Nous n'avons détecté aucune mutation pathogène, mais comme nous n'analysons qu'une partie du gène, vous pourriez avoir unemutation pathogène dans les régions génétiques non analysées.
Nous avons détecté au moins une mutation qui pourrait être pathogène.
Biomarqueurs
Taux d’adiponectine Taux de béta-2 microglobuline
Taux de bilirubine Quantité de protéine C-réactive etglobules blancs
Taux de calcium Taux de sulfate dedéhydroépiandrostérone
Quantité d’éosinophiles Taux d’hémoglobine glycosylée
Taux d’homocystéine Taux d’IgE
Taux de gamma glutamyl transférases Taux d’enzymes hépatiques
Taux de magnésium Quantité de monocytes dans le sang
Taux de phospholipides Taux de phosphore
Taux d’acides gras dans le plasma (oméga6)
Quantité de plaquettes
Quantité d’hémoglobine Taux d’albumine dans le sang
Taux d’hormones sexuelles Taux d’hormones thyroïdiennes
Taux d’acide urique Taux d’uromoduline urinaire
Page 10 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Taux de vitamine B associés à l’infarctusischémique
Quantité de globules blancs
Légende:
Selon cette étude, vous avez une prédisposition similaire à la majorité de la population à avoir des niveaux normaux.
Selon cette étude, vous avez une meilleure prédisposition que la majorité de la population à avoir des niveaux normaux.
Selon cette étude, vous avez une plus grande prédisposition que la plupart de la population à souffrir de niveaux anormaux.
Biométrique
Modification des structures cardiaques Taux de densité osseuse
Rythme cardiaque Pulsations au repos
Légende:
Selon cette étude, vous avez une prédisposition similaire à la majorité de la population à avoir des niveaux normaux.
Selon cette étude, vous avez une meilleure prédisposition que la majorité de la population à avoir des niveaux normaux.
Selon cette étude, vous avez une plus grande prédisposition que la plupart de la population à souffrir de niveaux anormaux.
Traits
Spirométrie de la fonction pulmonaire Ménopause précoce
Prédisposition au tabac
Légende:
Selon cette étude, vous avez une prédisposition similaire à celle de la majorité de la population.
Selon cette étude, vous avez moins de prédisposition que la majorité de la population.
According to this study, you have less predisposition than the majority of the population.
Pharmacogénétique : Cardiologie
Pravastatine Simvastatine
Warfarine
Légende:
Nous n'avons rien trouvé dans votre génétique qui indique une prédisposition à un effet anormal de ce médicament. D'autres facteursgénétiques non analysés et non génétiques peuvent jouer un rôle.
Selon votre génotype, vous êtes plus prédisposé à avoir un effet anormal sur vous. D'autres facteurs génétiques non analysés et nongénétiques peuvent jouer un rôle.
Selon votre génotype, vous êtes plus prédisposé à avoir des effets néfastes sur vous. D'autres facteurs génétiques non analysés et nongénétiques peuvent jouer un rôle.Selon votre génotype, vous avez une plus grande prédisposition à répondre positivement à ce médicament. D'autres facteursgénétiques non analysés et non génétiques peuvent jouer un rôle.
Pharmacogénétique : Neurologie
Amitriptyline Bupropion
Légende:
Nous n'avons rien trouvé dans votre génétique qui indique une prédisposition à un effet anormal de ce médicament. D'autres facteursgénétiques non analysés et non génétiques peuvent jouer un rôle.
Selon votre génotype, vous êtes plus prédisposé à avoir un effet anormal sur vous. D'autres facteurs génétiques non analysés et nongénétiques peuvent jouer un rôle.
Selon votre génotype, vous êtes plus prédisposé à avoir des effets néfastes sur vous. D'autres facteurs génétiques non analysés et nongénétiques peuvent jouer un rôle.Selon votre génotype, vous avez une plus grande prédisposition à répondre positivement à ce médicament. D'autres facteursgénétiques non analysés et non génétiques peuvent jouer un rôle.
Pharmacogénétique : Onco
Méthotrexate Vincristine
Page 11 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Fluorouracile, capécitabine, analogues depyrimidine
Légende:
Nous n'avons rien trouvé dans votre génétique qui indique une prédisposition à un effet anormal de ce médicament. D'autres facteursgénétiques non analysés et non génétiques peuvent jouer un rôle.
Selon votre génotype, vous êtes plus prédisposé à avoir un effet anormal sur vous. D'autres facteurs génétiques non analysés et nongénétiques peuvent jouer un rôle.
Selon votre génotype, vous êtes plus prédisposé à avoir des effets néfastes sur vous. D'autres facteurs génétiques non analysés et nongénétiques peuvent jouer un rôle.Selon votre génotype, vous avez une plus grande prédisposition à répondre positivement à ce médicament. D'autres facteursgénétiques non analysés et non génétiques peuvent jouer un rôle.
Pharmacogénétique : Autres
Interféron alpha - 2b Ribavirine
Tacrolimus
Légende:
Nous n'avons rien trouvé dans votre génétique qui indique une prédisposition à un effet anormal de ce médicament. D'autres facteursgénétiques non analysés et non génétiques peuvent jouer un rôle.
Selon votre génotype, vous êtes plus prédisposé à avoir un effet anormal sur vous. D'autres facteurs génétiques non analysés et nongénétiques peuvent jouer un rôle.
Selon votre génotype, vous êtes plus prédisposé à avoir des effets néfastes sur vous. D'autres facteurs génétiques non analysés et nongénétiques peuvent jouer un rôle.Selon votre génotype, vous avez une plus grande prédisposition à répondre positivement à ce médicament. D'autres facteursgénétiques non analysés et non génétiques peuvent jouer un rôle.
Pharmacogénétique : Douleur
Mépéridine Morphine
Pentazocine Aspirine
Légende:
Nous n'avons rien trouvé dans votre génétique qui indique une prédisposition à un effet anormal de ce médicament. D'autres facteursgénétiques non analysés et non génétiques peuvent jouer un rôle.
Selon votre génotype, vous êtes plus prédisposé à avoir un effet anormal sur vous. D'autres facteurs génétiques non analysés et nongénétiques peuvent jouer un rôle.
Selon votre génotype, vous êtes plus prédisposé à avoir des effets néfastes sur vous. D'autres facteurs génétiques non analysés et nongénétiques peuvent jouer un rôle.Selon votre génotype, vous avez une plus grande prédisposition à répondre positivement à ce médicament. D'autres facteursgénétiques non analysés et non génétiques peuvent jouer un rôle.
Page 12 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
3.1. Que contiennent les résultats ?
3.2. Votre résultat génétique
Page 14 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
L’alopécie areata est une maladie auto-immune qui affecteles follicules pileux, menant à la chute des cheveux de ceuxqui en souffrent. Plusieurs niveaux de sévérité ont étérapportés : de la chute localisée des cheveux à la chute despoils de tout le corps. Le risque général d’avoir cette maladieau fil de la vie est de 2 % et on sait qu’elle est, en partie,déterminée génétiquement.
Maladies complexes : GWAS
Alopécie areata
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Selon cette étude, vous avez uneprédisposition similaire à celle de la majoritéde la population.
Marqueur GénotypeGène
CCrs1024161ICOS,CTLA4
TTrs7682241IL2, IL21
TCrs9479482ULBP3,ULBP6
TCrs3118470IL2RA
AGrs694739PRDX5
TGrs1701704IKZF4
AGrs9275572HLA-DQA2
Votre résultat génétique
www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20596022
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 15 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
Un anévrisme cérébral est un élargissement anormal de laparoi d’une artère cérébrale. Cette dilatation peut appuyersur un nerf ou sur le tissu avoisinant, ou se casser, etprovoquer une hémorragie, ce qui peut découler sur uneinsuffisance neurologique grave et même la mort. Unanévrisme peut être congénital ou peut se développer aucours de la vie. Environ 5% de la population a un anévrismecérébral, mais seulement un petit nombre de ces anévrismesprovoque des symptômes. Les antécédents familiaux sont unfacteur de risque, et il y a donc un composant héréditairedans la prédisposition à avoir un anévrisme.
Maladies complexes : GWAS
Aneurisme intracrânien
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Selon cette étude, vous avez uneprédisposition similaire à celle de la majoritéde la population.
Marqueur GénotypeGène
AArs9298506SOX17
CCrs1333040CDKN2A,CDKN2B
GGrs12413409CNNM2
CCrs9315204STARD13
ACrs11661542RBBP8
Votre résultat génétique
www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20364137
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 16 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
L’arthrite rhumatoïde est une maladie auto-immune quiproduit une inflammation des articulations. On estime queplus de 200 000 personnes en souffrent en Espagne, etenviron 20 000 nouveaux cas sont diagnostiqués chaqueannée, des données très importantes lorsqu’on sait qu’ils’agit de la maladie rhumatismale la plus invalidante. L’un desfacteurs qui prédispose à développer l’arthrite rhumatoïdeest génétique : il existe certaines variantes dans certainsgènes qui prédisposent à son développement, ce quiexplique qu’il puisse en exister plusieurs cas dans certainesfamilles.
Maladies complexes : GWAS
Arthrite rhumatoïde
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Selon cette étude, vous avez uneprédisposition similaire à celle de la majoritéde la population.
Marqueur GénotypeGène
GGrs6732565ACOXL
GGrs6732565ACOXL
CCrs9653442AFF3
CCrs9653442AFF3
AGrs7731626ANKRD55
TCrs71508903ARID5B
TCrs71508903ARID5B
TCrs71508903ARID5B
TTrs9372120ATG5
TTrs9372120ATG5
TCrs2736337BLK
TCrs2736337BLK
TCrs2736337BLK
CCrs72634030C1QBP
TTrs11933540C4orf52
AGrs2561477C5orf30
AGrs2561477C5orf30
AArs11574914CCL19,CCL21
AArs11574914CCL19,CCL21
CCrs1571878CCR6
CCrs1571878CCR6
CCrs1571878CCR6
TCrs624988CD2
TCrs2469434CD226
TCrs2469434CD226
TTrs1980422CD28
TTrs1980422CD28
CCrs4239702CD40
CCrs4239702CD40
AArs4272CDK6
AArs4272CDK6
Votre résultat génétique
www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24390342
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 17 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
La maladie pulmonaire obstructive chronique (MPOC) estune maladie pulmonaire progressive qui provoque unedifficulté respiratoire, une toux persistante et des mucosités.On estime qu’en Espagne 70 % des malades n’ont pas étédiagnostiqués malgré le fait qu’il s’agisse d’une maladiepotentiellement mortelle. En Espagne, il s'agit de lacinquième cause de mortalité chez les hommes et laseptième chez les femmes. La bronchite chronique est l’undes principaux symptômes que présentent les malades deMPOC. Selon l’Organisation Mondiale de la Santé (OMS), laprincipale cause de son apparition est l’exposition à la fuméedu tabac. Des études génétiques d’association à grandeéchelle ont trouvé certaines variantes génétiques quiprédisposent à l’apparition de bronchite chronique parmi lesmalades de MPOC.
Maladies complexes : GWASBronchite chronique dans les maladies pulmonaires obstructiveschroniques (MPOC)
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Selon cette étude, vous avez uneprédisposition moins importante d’avoir cettemaladie que la majorité de la population.
Marqueur GénotypeGène
TCrs2869966FAM13A
TCrs8042238IREB2
TCrs2869967FAM13A
GGrs34391416EFCAB4A
CCrs13141641HHIP-AS1
CCrs12914385CHRNA3,AGPHD1
TCrs4416442FAM13A
CCrs12914385CHRNA3,AGPHD1
GGrs34391416EFCAB4A
GGrs12692398CYS1
Votre résultat génétique
www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25241909
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 18 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
Le cancer du sein est le cancer le plus fréquent chezfemmes, et représente 25% de tous les nouveaux cas decancer. La majorité des cas de cancer du sein sontsporadiques, mais on estime que 5 à 10% d’entre eux sontdus à une prédisposition génétique héréditaire.
Dans cette étude, 27 marqueurs (SNP) ont été identifiéscomme étant associés à la probabilité d’avoir un cancer dusein, et ceux-ci représentent environ 9% du risque familial dela maladie. Cette étude est une méta-analyse de 9 étudesd’associations dans tout le génome, dont 10 052 cas decancer du sein et 12 575 contrôles d’ascendanceeuropéenne, desquels ont été sélectionnés 29 807 SNP pourleur génotypification postérieure. Ces SNP ont étégénotypés dans 45 290 cas et 41 880 contrôlesd’ascendance européenne de 41 études par le Breast CancerAssociation Consortium (BCAC).
Maladies complexes : GWAS
Cancer du sein familial
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Selon cette étude, vous avez une plus grandeprédisposition à avoir cette maladie que lamajorité de la population.
Marqueur GénotypeGène
AArs1550623CDCA7
TTrs1353747PDE4D
AArs2943559HNF4G
AArs11814448DNAJC1
TTrs1436904CHST9
AGrs11249433intergenic
AGrs13387042intergenic
TTrs4973768SLC4A7
TCrs10069690TERT
AGrs10941679intergenic
AArs889312MAP3K1
TTrs17530068intergenic
GGrs3757318ESR1
GGrs13281615intergenic
TGrs1011970CDKN2A,CDKN2B
TGrs865686intergenic
AGrs10995190ZNF365
TCrs704010ZMIZ1
AGrs2981579FGFR2
TCrs3817198LSP1
CCrs614367intergenic
AArs10771399PTHLH
GGrs1292011intergenic
CCrs999737RAD51L1
AGrs3803662TOX3
AGrs6504950COX11
GGrs2823093NRIP1
AArs616488PEX14
CCrs4849887intergenic
rs2016394METAP1D, DLX1,
TCrs16857609DIRC3
Votre résultat génétique
www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23535729
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 19 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
Le cancer de la vessie est le quatrième plus fréquemmentdiagnostiqué chez les hommes en Espagne. Il est beaucoupplus fréquent chez les hommes, la proportion étant de 7hommes pour 1 femme. L’incidence (nouveaux casdiagnostiqués en un an) dans notre pays est l’une des plusélevées au monde : 11 % des tumeurs chez les hombre et 2,4% chez les femmes. 70 à 75 % des cas sont attribués à laconsommation de tabac. Un autre facteur de risque estl’infection du tractus urinaire. Les personnes ayant desmembres de leur famille affectés ont plus de risque deprésenter ce type de tumeur, ce qui suggère qu’il existe unfacteur génétique sous-jacent. D’ailleurs, des étudesd’association à grande échelle ont trouvé des gènes quiprédisposent à la maladie.
Maladies complexes : GWAS
Cancer de la vessie
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Selon cette étude, vous avez uneprédisposition similaire à celle de la majoritéde la population.
Marqueur GénotypeGène
TTrs10936599intergenic
GGrs907611LSP1
AGrs6104690C20orf187,
AGrs4907479NR
ACrs11892031UGT1A
TCrs710521TP63
TCrs798766TMEM129, TACC3,
TCrs401681TERT,CLPTML
AGrs1495741NAT2
CCrs2204008PSCA
TTrs9642880intergenic
TTrs10775480SLC14A2
TCrs8102137CCNE1
TCrs1014971CBX6,APOBEC3
Votre résultat génétique
www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24163127
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 20 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
Le cancer du tractus aéro-digestif supérieur inclut destumeurs de la cavité orale, du pharynx, du larynx, de la caviténasale, des sinus paranasaux, de l’oreille et des glandessalivaires. Parmi elles, le carcinome de la tête et du cou est leplus fréquent et présente une mortalité élevée (elle est de 37% en Espagne). La consommation d’alcool et de tabac sontles principaux facteurs de risque, bien que l’infection par levirus du papillome humain et les antécédents familiauxjouent également un rôle important. Une étude génétiqued’association à grande échelle a trouvé des variantesgénétiques qui augmentent le risque de la maladie.
Maladies complexes : GWAS
Cancers du tractus aéro-digestif supérieur
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Selon cette étude, vous avez uneprédisposition similaire à celle de la majoritéde la population.
Marqueur GénotypeGène
CCrs1229984ADH1B
TCrs971074ADH7
TCrs1494961HEL308,ADH,
GGrs4767364ALDH2
Votre résultat génétique
www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21437268
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 21 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
Les tumeurs de type non mélanome se produisent sur lacouche plus externe de la peau, l’épiderme, et représentent95 % des cancers qui peuvent apparaître sur la peau. Environ20 % sont des carcinomes squameux, lesquels proviennentde la malignité des cellules squameuses de la peau. Ils fontpartie des types de cancer les plus courants parmi lapopulation d'ascendance européenne. La principale caused’apparition est due aux dommages provoqués sur l’ADN parl’exposition ultraviolette, bien que des études génétiques àgrande échelle aient rapporté des variantes génétiques deprédisposition à la maladie.
Maladies complexes : GWAS
Carcinome des cellules basales cutanées
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Selon cette étude, vous avez une plus grandeprédisposition à avoir cette maladie que lamajorité de la population.
Marqueur GénotypeGène
TTrs57244888MYCN,FAM49A
CCrs13014235ALS2CR12, CASP8,
CCrs28727938ZFHX4,ZFHX4-
GGrs73635312GATA3,RP11
AGrs7538876RCC2,PADI6
TGrs801114RHOU
TCrs401681TERT,CLPTML
CCrs11170164KRT5
AGrs2151280CDKN2A,CDKN2B
TTrs157935KLF14
TTrs78378222TP53
AGrs214782TGM3
AArs7006527RGS22
Votre résultat génétique
www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25855136
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 22 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
La cinétose, ou mal des transports, est le trouble dû aumouvement, qu’il s‘agisse de la mer, de l’air, de la voiture, dutrain, ou celui produit par certaines attractions, dont lesprincipaux symptômes sont des vomissements, des nauséeset un manque d’équilibre, produits par l’accélération et ladécélération linéaire et angulaire répétitives. Une autre deleurs manifestations est le syndrome d’adaptation spatiale.
Environ un individu sur trois est très sujet au mal destransports et cependant les causes sous-jacentes de cettecondition ne sont pas bien comprises. Malgré sa fortehéritabilité, aucun facteur génétique associé n’a étédécouvert. Ce paragraphe est basé sur une étuded’association du génome dans le mal des transports dû aumouvement sur 80 494 individus ayant été interrogés surcette pathologie.
Maladies complexes : GWAS
Cétose
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Selon cette étude, vous avez une plus grandeprédisposition à avoir cette maladie que lamajorité de la population.
Marqueur GénotypeGène
AGrs66800491PVRL3
AGrs56051278GPD2
CCrs10970305ACO1
GGrs1195218AUTS2
AArs705145GPR26
TTrs6069325CBLN4
GCrs2153535MUTED
AArs2150864LINGO2
CCrs9834560CPNE4
AArs1858111RWDD3
CCrs61759167PRDM16
AArs11713169NLGN1
GGrs2551802HOXD
AArs2318131COPS8
AArs149951341TLE4
TCrs9906289HOXB
AArs2360806ST18
AArs4343996SDK1
TTrs7170668NR2F2
GGrs10752212CELF2
AArs7957589CNTN1
CCrs62018380MCTP2
CCrs6833641ARAP2
AArs6946969AUTS2
CCrs4076764RGS5
TTrs997295MAP2K5
CCrs1378552AGA
AArs60464047POU6F2
AArs1782032TUSC1
TTrs1847202GXYLT2
rs34912216SDK1
Votre résultat génétique
www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25628336
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 23 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
La cirrhose biliaire primaire (CBP) est une maladie chroniqueet progressive d’origine auto-immune caractérisée parl’affectation des conduits biliaires intra-hépatiques qui peutconduire à une insuffisance hépatique terminale. Dans 90%des cas, les patients sont des femmes et le diagnostic estgénéralement réalisé autour de 50-70 ans. L’incidenceannuelle est estimée de 0,7 à 49 cas par million et laprévalence est de 6,7 à 940 cas par million. La majorité despatients sont asymptomatiques au moment du diagnostic,cependant certains patients peuvent présenter dessymptômes de fatigue et/ou de prurit. Certains patientsprésentent une ascite, une encéphalopathie hépatique et/ouune hémorragie provoquée par la rupture de varicesœsophagiques. La CBP est généralement associée à d’autresmaladies auto-immunes comme le syndrome de Sjögren, lasclérodermie, la maladie de Raynaud et le syndrome CREST(voir ces termes) et elle est elle-même considérée commeune maladie auto-immune spécifique de l’organe.L’existence d’une probabilité génétique a été suggérée, ainsique l’influence de facteurs environnementaux.
Maladies complexes : GWAS
Cirrhose biliaire primaire
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Selon cette étude, vous avez uneprédisposition moins importante d’avoir cettemaladie que la majorité de la population.
Marqueur GénotypeGène
CCrs12134279DENND1B
CCrs10931468STAT4
AGrs2293370CD80
AArs7665090NFKB1
CCrs860413IL7R
AGrs6974491ELMO1
CCrs6421571CXCR5
TTrs1800693TNFRSF1A
TCrs911263RAD51L1
AGrs12924729CLEC16A
GGrs11117432intergenic
TGrs968451MAP3K7IP1
TCrs485499IL12A
TTrs7774434MHC
AArs12531711IRF5
TGrs7208487ORMDL3
GGrs3745516SPIB
GGrs1372072PLCL2
AGrs538147RPS6KA4
AArs8017161TNFAIP2
Votre résultat génétique
www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21399635
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 24 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
La dégénérescence maculaire liée à l’âge (DMLA) est untrouble oculaire qui détruit lentement la vision centrale etaigue, ce qui gêne la lecture et la visualisation de détails fins,et est plus fréquemment diagnostiquée chez les personnesâgées de plus de 60 ans. Elle est causée par des dommagessur les vaisseaux sanguins qui irriguent la macula lutea, partiede la rétine composée de deux pigments (lutéine etzéaxanthine) qui permettent à la vision d’être plus nette etplus détaillée. Les antécédents familiaux sont un facteur derisque. Une étude génétique à grande échelle a trouvéplusieurs gènes associés au risque de présenter la maladie.
Maladies complexes : GWAS
Dégénérescence maculaire liée à l’âge
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Selon cette étude, vous avez uneprédisposition similaire à celle de la majoritéde la population.
Marqueur GénotypeGène
GGrs10490924ARMS2,HTRA1
AGrs429608CFB, C2
CGrs2230199C3
AArs4420638APOE
rs1864163CETP
TCrs943080VEGFA
TTrs13278062TNFRSF10A
GGrs920915LIPC
TGrs4698775CFI
ATrs3812111COL10A1
GGrs13081855FILIP1L,COL8A1
AArs3130783IER3,DDR1
CCrs8135665SLC16A8
TTrs334353TGFBR1
AGrs8017304RAD51B
TTrs6795735ADAMTS9
TCrs9542236B3GALTL
Votre résultat génétique
www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23455636
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 25 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
Le trouble des conduites est l’un des troubles psychiatriquesles plus importants chez les enfants. Les symptômesassociés ont un important composant génétique, dontl’héritabilité est estimée à 50 %, et incluent l’agressivité, lemanquement aux règles, le harcèlement envers d’autresenfants, les vols, la violence, etc. Ce trouble représente unfacteur de risque à des conduites addictives futures.Différentes variantes génétiques ont été associées au risqued’apparition de ce trouble.
Maladies complexes : GWAS
Trouble des conduites
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Selon cette étude, vous avez uneprédisposition similaire à celle de la majoritéde la population.
Marqueur GénotypeGène
AArs16891867C1QTNF7
TCrs7762160PDE10A
CCrs6031252TOX2
AGrs3136202ERCC4
CCrs4434872LOC343052
CCrs10776612ARHGAP22
ACrs7950811intergenic
TTrs11838918intergenic
AArs1256531intergenic
ACrs4792394intergenic
ACrs7950811intergenic
TTrs11838918intergenic
AArs13398848intergenic
AGrs2184898intergenic
AArs1550057intergenic
CCrs1861050KIAA1345
AArs16891867C1QTNF7
TTrs11838918intergenic
AArs13398848intergenic
Votre résultat génétique
www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20585324
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 26 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
Le diabète mellitus de type 1 (DM1) est une maladie auto-immune et métabolique dans laquelle le pancréas ne produitpas d’insuline, ce qui entraîne des taux élevés de glucosedans le sang. Le diabète de type 1 se produit plusfréquemment chez des enfants et les jeunes adultes etreprésente 13 % du total des cas de diabète en Espagne.L’incidence sur des enfants âgés de moins de 15 ans dansnotre pays est de 11,5-27,6 cas/100 000 habitants. Laprobabilité de contracter le diabète mellitus de type 1 sembleêtre associée à de multiples facteurs génétiques, bien quel’interaction avec certains facteurs environnementaux(infections, alimentation...) soit nécessaire pour ledéveloppement de la maladie.
Maladies complexes : GWAS
Diabète de type 1
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Selon cette étude, vous avez une plus grandeprédisposition à avoir cette maladie que lamajorité de la population.
Marqueur GénotypeGène
GGrs11755527BACH2
AArs947474PRKCQ
TTrs3825932CTSH
GGrs229541C1QTNF6
ACrs6679677PTPN22
AArs3087243CTLA4
TTrs12251307IL2RA
AGrs17696736C12orf30
TTrs2292239ERBB3
AGrs12708716CLEC16A
TTrs2542151PTPN2
Votre résultat génétique
www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18978792
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 27 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
Le diabète mellitus de type 1 (DM1) est une maladie auto-immune et métabolique dans laquelle le pancréas ne produitpas d’insuline, ce qui entraîne des taux élevés de glucosedans le sang. Le diabète de type 1 se produit plusfréquemment chez des enfants de jeunes adultes etreprésente 13 % du total des cas de diabète en Espagne.L’incidence sur des enfants âgés de moins de 15 ans dansnotre pays est de 11,5-27,6 cas/100 000 habitants. Laprobabilité de contracter le diabète mellitus de type 1 sembleêtre associée à de multiples facteurs génétiques, bien quel’interaction avec certains facteurs environnementaux(infections, alimentation...) soit nécessaire pour ledéveloppement de la maladie.
Maladies complexes : GWAS
Diabète de type 1 - néphropathie
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Selon cette étude, vous avez uneprédisposition similaire à celle de la majoritéde la population.
Marqueur GénotypeGène
TTrs12437854MCTP2,RGMA
TTrs7583877AFF3
TTrs7583877AFF3
GGrs878889intergenic
AArs4871297RP11-973F15.1
CCrs614226RNF10,COQ5
CCrs13045180intergenic
Votre résultat génétique
www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23028342
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 28 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
Le diabète mellitus de type 2 est un trouble métabolique quise caractérise par une hyperglycémie (taux élevé de sucredans le sang) dans un contexte d'endurance à l’insuline et demanque relatif d’insuline ; à la différence du diabète mellitusde type 1, où a lieu un manque absolu d’insuline en raison dela destruction des îlots pancréatiques. Les symptômesclassiques sont une soif excessive, une miction fréquente etune faim constante. Le diabète de type 2 représente environ90 % des cas de diabète, les autres 10 % étant principalementdus au diabète mellitus de type 1 et au diabète gestationnel.On pense que l’obésité est la cause principale du diabète detype 2 chez les personnes ayant une prédispositiongénétique à la maladie (bien que ce ne soit pas le cas despersonnes avec une ascendance d’Asie Orientale).
Maladies complexes : GWAS
Diabète de type 2
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Selon cette étude, vous avez uneprédisposition similaire à celle de la majoritéde la population.
Marqueur GénotypeGène
TCrs9502570RREB1,SSR1
GGrs17106184FAF1
CCrs3132524TCF19,POU5F1
TCrs6808574LPP
AGrs702634ARL15
GGrs1727313MPHOSPH9
TCrs10510110PLEKHA1
CCrs1561927TMEM75
CCrs9472138VEGFA
AGrs7795991ETV1
AGrs4273712C6orf173
CCrs7903146TCF7L2
GGrs7756992CDKAL1
AArs3923113GRB14
AArs17791513TLE4
TCrs11257655CDC123
AArs1552224CENTD2,ARAP1
GGrs163184KCNQ1
AGrs849135JAZF1
TCrs5215KCNJ11
CCrs16861329ST64GAL1
CCrs10830963MTNR1B
GGrs4812829HNF4A
GGrs8108269GIPR
CCrs2261181HMGA2
GGrs1359790SPRY2
ACrs2028299AP3S2
TTrs9936385FTO
GGrs7041847GLIS3
TGrs4402960IGF2BP2
CCrs1801282PPARG
Votre résultat génétique
www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24509480
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 29 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
L’endométriose est une maladie gynécologique courante quiprovoque des douleurs pelviennes sévères et touche de 6 à10 % des femmes en âge de procréer, et de 20 à 50 % desfemmes ayant des problèmes de fertilité. Le risque d’avoirune endométriose est influencé par des facteurs génétiqueset on estime que son héritabilité est de 51 %. Des étudesgénétiques d’association à grande échelle ont rapportéplusieurs variantes génétiques de risque.
Maladies complexes : GWAS
Endométriose
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Selon cette étude, vous avez uneprédisposition similaire à celle de la majoritéde la population.
Marqueur GénotypeGène
CCrs7521902WNT4
AGrs13394619GREB1
TCrs7739264NR
AArs12700667intergenic
TCrs1537377CDKN2B-ASI, ARF,
AArs10859871VEZT
Votre résultat génétique
www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23104006
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 30 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
La maladie cœliaque (MC) est une affection de l’intestin grêleavec une base immunologique causée par l’ingestion degluten et d'autres protéines similaires qui touche lespersonnes ayant une prédisposition génétique (déterminéepar les haplotypes HLA DQ2 et DQ8). La MC touche autantles enfants que les adultes et le rapport femme/homme estde 2:1. En Espagne, elle touche 1 enfant sur 118 et 1 adultesur 389, bien que la prévalence peut être bien plusimportante car un pourcentage important de cas reste nondétecté. L’importance du diagnostic précoce réside enl’instauration d’une alimentation exempte de gluten pournormaliser l’état de santé. Des études d’association à grandeéchelle ont identifié des variantes génétiques deprédisposition à la maladie.
Maladies complexes : GWAS
Maladie cœliaque
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Selon cette étude, vous avez uneprédisposition similaire à celle de la majoritéde la population.
Marqueur GénotypeGène
ACrs2816316RGS1
GGrs13003464AHSA2,REL
CCrs917997IL18R1,IL1RL1,
AArs13010713ITGA4,UBE2E3
CCrs4675374ICOS,CTLA4,
CCrs13098911CCRL2,CCR5,
AArs17810546IL12A
ACrs1464510LPP
AArs13151961IL2, IL21
TCrs2187668HLA-DQB1,
AArs2327832TNFAIP3
TCrs653178SH2B3
AArs1893217PTPN2
AGrs3748816MMEL1,TNFRSF1
GGrs10903122RUNX3
CCrs296547intergenic
TTrs17035378PLEK
TGrs11712165CD80,KTELC1
CCrs10806425MAP3K7,BACH2
AGrs802734THEMIS,PTPRK
AArs9792269intergenic
AGrs1250552ZMIZ1
CCrs11221332ETS1
CCrs12928822CLEC16A,CIITA,
CCrs4819388ICOSLG
AArs864537CD247
TCrs859637TNFSF18,TNFSF4,
TCrs6806528FRMD4B
TTrs10936599intergenic
AGrs6974491ELMO1
CCrs2762051intergenic
Votre résultat génétique
www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20190752
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 31 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
La maladie d’Alzheimer est un trouble neurologique quitouche principalement les personnes âgées. La maladie semanifeste par une détérioration progressive des fonctionscognitives (mémoire, compréhension, capacité de jugement,parole, calcul, pensée, capacité d’orientation, etc.), quiconduit à une perte d’autonomie. En Espagne, le nombre decas va de 4,2 % pour la population de 65-74 ans à 27,7 %pour les plus de 85 ans. Les spécialistes tentent d’identifierdes cas précliniques (avant l’apparition des symptômes) car ils’agit d’une maladie progressive. Une étude à grande échellea identifié des variantes génétiques qui prédisposent àdévelopper la maladie de façon tardive.
Ce paragraphe analyse la prédisposition à l’Alzheimer àapparition tardive.
Maladies complexes : GWAS
Maladie d’Alzheimer (apparition tardive)
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Selon cette étude, vous avez uneprédisposition similaire à celle de la majoritéde la population.
Marqueur GénotypeGène
GGrs6656401CR1
TCrs6733839BIN1
AArs10948363CD2AP
AGrs11771145EPHA1
TCrs9331896CLU
AArs983392MS4A6A
GGrs10792832PICALM
TCrs35349669INPP5D
AGrs190982MEF2C
AArs2718058NME8
TTrs1476679ZCWPW1
TCrs10838725CELF1
TCrs17125944FERMT2
TTrs7274581CASS4
AArs9271192HLA-DRB5,
TTrs28834970PTK2B
TTrs11218343SORL1
GGrs10498633SLC24A4,RIN3
CCrs72807343SQSTM1
CCrs9381040TREML2
CCrs3865444CD33
Votre résultat génétique
www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24162737
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 32 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
La maladie des artères coronaires (MAC) est le type le plusfréquent de maladie cardiaque. C’est la principale cause demortalité aux États-Unis chez les hommes et les femmes.
La MAC a lieu lorsque les artères qui fournissent du sang aumuscle cardiaque durcissent et rétrécissent. Ceci est dû àl’accumulation de cholestérol et d’un autre élément,dénommé plaque, sur leurs parois internes. Cetteaccumulation est dénommée athérosclérose. Au fur et àmesure qu’elle grandit, de moins en moins de sang peutcouler à travers les artères. Par conséquent, le musclecardiaque ne peut pas obtenir le sang ou l’oxygène dont il abesoin. Cela peut conduire à une douleur dans la poitrine(angine) ou une crise cardiaque. La majorité des crisescardiaques ont lieu lorsqu’un caillot de sang coupebrusquement l’afflux de sang vers les cœurs, provoquantainsi des dommages permanents au cœur.
Maladies complexes : GWAS
Maladie de l’artère coronaire
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Selon cette étude, vous avez uneprédisposition similaire à celle de la majoritéde la population.
Marqueur GénotypeGène
TCrs11206510PCSK9
TCrs1746048CXCL12
AArs17114036PPAP2B
GGrs17609940ANKS1A
TCrs11556924ZC3HC1
TTrs579459ABO
GGrs12413409CNNM2
CCrs964184ZNF259,APOA1,
AGrs4773144COL4A1,COL4A2
CCrs2895811HHIPL1
AArs3825807ADAMTS7
CGrs216172SMG6,SRR
AGrs12936587RASD1,SMCR3,
TCrs46522SNF8,GIP,
AArs599839SORT1
AArs17465637MIA3
CCrs6725887WDR12
TTrs2306374MRAS
TTrs3798220LPA
AArs4977574CDKN2A,CDKN2B
TCrs3184504SH2B3
TGrs1122608LDLR
CCrs9982601SLC5A3,KCNE2,
AArs10933436intergenic
TCrs7651039intergenic
TTrs7808424intergenic
AGrs1231206intergenic
Votre résultat génétique
www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21378990
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 33 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
La maladie de Parkinson (MP) est un processusneurodégénératif multi-systémique caractérisé par la pertedes fonctions motrices normales, des tremblements aurepos et une rigidité musculaire. Il s’agit de la deuxièmemaladie neurodégénérative la plus fréquente dans notre paysaprès la maladie d’Alzheimer et elle touche 1 % de lapopulation européenne âgée de plus de 50 ans. 90% des cassont apparemment sporadiques (non héréditaires). Lamaladie fait rarement son apparition clinique avant 50 ans.Cependant, pour 5 % des patients issus de pays occidentaux,elle se manifeste avant 40 ans, et ils sont alors considéréscomme des patients souffrant d’une « forme précoce » de lamaladie. Chez ces derniers, les symptômes tendent àprogresser plus lentement. La contribution de la génétiqueest de plus en plus importante en raison de l’identification deplusieurs gènes et marqueurs associés aux formes familièrespour lesquels, bien qu’ils représentent de 5 à 10 % des cas,l’étude est primordiale pour la connaissance de la maladie.
Maladies complexes : GWAS
Maladie de Parkinson
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Selon cette étude, vous avez uneprédisposition similaire à celle de la majoritéde la population.
Marqueur GénotypeGène
GGrs35749011GBA,SYT11
CCrs823118NUCKS1,RAB7L1
TCrs10797576SIPA1L2
TTrs6430538ACMSD,TMEM163
TTrs1474055STK39
GGrs12637471MCCC1
TCrs6812193SCARB2,FAM47E
AArs356182SNCA
CCrs9275326HLA-DQB
AArs199347GPNMB
CCrs329648MIR4697
CCrs76904798LRRK2
AGrs11060180CCDC62
TCrs11158026GCH1
AGrs2414739VPS13C
AArs14235BCKDK,STX1B
AArs12456492RIT2
CCrs62120679SPPL2B
Votre résultat génétique
www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25064009
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 34 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
La sclérose multiple est une maladie chronique du systèmenerveux central. C’est l’une des maladies neurologiques lesplus fréquentes parmi la population âgée de 20 à 30 ans. Ellepeut produire des symptômes comme la fatigue, le manqued’équilibre, des douleurs, des altérations visuelles etcognitives, des difficultés de langage, des tremblements, etc.Son pronostic varie beaucoup d’une personne à l’autre etelle est plus fréquente chez les femmes que chez leshommes. Des études épidémiologiques montrent que desfacteurs génétiques sont responsables de son apparition, cequi explique que la maladie soit plus fréquente chez lesmembres de familles de personnes touchées
Maladies complexes : GWAS
Sclérose multiple
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Selon cette étude, vous avez uneprédisposition similaire à celle de la majoritéde la population.
Marqueur GénotypeGène
AArs12368653AGAP2,CYP27B1
CCrs11154801AHI1
AArs12212193BACH2
TCrs2300603BATF
GGrs7522462C1orf106,KIF21B
AGrs2293370CD80
TTrs650258CD5,CD6
AArs1335532CD58
GGrs9282641CD86
TCrs6952809CHST12
GGrs10466829CLECL1
CCrs630923CXCR5
CCrs2248359CYP24A1
AGrs233100DDAH1
GGrs2303759DKKL1
TCrs806321DLEU1
TCrs11129295EOMES
CCrs11810217EVI5
TCrs12048904VCAM1,EXTL2
TCrs3761959FCRL3
ACrs2119704GPR65
AGrs7923837HHEX
TCrs2243123IL12A
AArs2546890IL12B
AArs17066096IL22RA2
TTrs6897932IL7R
CCrs13333054IRF8
TGrs7238078MALT1
TTrs281380MAMSTR
TTrs2283792MAPK1
CCrs17174870MERTK
Votre résultat génétique
www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21833088
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 35 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
La sclérose systémique est une maladie auto-immunechronique qui provoque une altération du collagène(protéine du tissu conjonctif) et a pour conséquence que lapeau se sclérose, c’est-à-dire qu’elle durcisse. Elle peutégalement toucher d’autres organes du corps comme lespoumons, le cœur, les reins, etc. bien que la plus touchéesoit la peau. Le pronostic varie beaucoup d’une personne àl’autre. L’exposition à certains produits toxiques (comme letabac), le stress excessif, l’exposition au froid et certainsmédicaments peuvent avoir un impact sur l’aggravation dessymptômes. Elle touche une personne sur 50 000 et est plusfréquente chez les femmes d’âge moyen. C’est une maladierare d’origine inconnue sévèrement invalidante. Une étude àgrande échelle a découvert que différentes variantesgénétiques sont associées à la pathogénèse de la maladie.
Maladies complexes : GWAS
Sclérose systémique
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Selon cette étude, vous avez uneprédisposition similaire à celle de la majoritéde la population.
Marqueur GénotypeGène
AArs3130573PSORS1C1
TCrs6457617HLA,DQB1
TCrs13021401RHOB
GGrs2233287TNIP1
TTrs2056626CD247
GGrs7574865STAT4
TTrs10488631TNPO3,IRF5
Votre résultat génétique
www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21750679
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 36 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
La schizophrénie est une maladie cérébrale grave. Lespersonnes qui en souffrent peuvent entendre des voiximaginaires. Elles peuvent penser que d’autres personnesveulent leur faire du mal. Parfois, leurs paroles n’ont aucunsens. Ce trouble les empêche de garder un travail ou deprendre soin d’eux.
Les symptômes de la schizophrénie peuvent apparaître entre16 et 30 ans. Les hommes développent souvent dessymptômes plus jeunes que les femmes. En règle générale,ils ne se développent pas après 45 ans.
Maladies complexes : GWAS
Schizophrénie
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Selon cette étude, vous avez uneprédisposition similaire à celle de la majoritéde la population.
Marqueur GénotypeGène
CCrs4648845PLCH2
AArs11210892KDM4A,PTPRF
CCrs12129573LRRIQ3
CCrs1702294DPYD,MIR137
TCrs6670165FAM5B
AGrs7523273C1orf132,CD46,
GGrs77149735AKT3,SDCCAG
TCrs11682175FANCL,VRK2
GGrs3768644CYP26B1
ACrs59979824PCGEM1
AArs6704641SATB2
AArs6704768C2orf82,EFHD1,
TGrs17194490CNTN4
TCrs75968099TRANK1
TTrs832187ATXN7,C3orf49,
GGrs7432375MSL2,NCK1,
TCrs10520163C4orf27,CLCN3,
AArs1106568GPM6A
TTrs1501357HCN1
AGrs4391122ZSWIM6
AGrs16867576MEF2C
CCrs4388249MAN2A1
TTrs3849046CDC25C,CTNNA1,
TTrs11740474GALNT10
TCrs1339227RIMS1
CCrs117074560FUT9
GGrs12704290GRM3
ACrs6466055MLL5,PUS7,
TTrs13240464IMMP2L
GGrs7801375PODXL
TTrs3735025DGKI,PTN
Votre résultat génétique
www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25056061
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 37 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
Le gliome est un type de néoplasie qui se produit dans lecerveau ou dans la moelle épinière. Il est dénommé gliomecar il naît à partir des cellules gliales. Son emplacement leplus fréquent est le cerveau.
Maladies complexes : GWAS
Gliome
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Selon cette étude, vous avez uneprédisposition similaire à celle de la majoritéde la population.
Marqueur GénotypeGène
CCrs2736100TERT
TCrs2853676TERT
TTrs891835CCDC26
TTrs4295627CCDC26
AGrs4977756CDKN2A,CDKN2B
AArs498872PHLDB1
AGrs6010620RTEL1
Votre résultat génétique
www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19578367
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 38 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
La thyroïde est une glande en forme de papillon qui setrouve dans le cou, située au-dessus de la clavicule. C’estl’une des glandes endocrines qui produisent des hormones.Les hormones thyroïdiennes contrôlent le rythme denombreuses activités dans le corps. Celles-ci incluent larapidité avec laquelle vous brûlez des calories et la rapidité àlaquelle bat votre cœur. Toutes ces activités font partie dumétabolisme de votre corps. Si votre glande thyroïde n’estpas suffisamment active, elle ne produit pas la quantitéd’hormones thyroïdiennes nécessaires pour répondre auxbesoins de votre corps. Cette condition est l’hypothyroïdie.
L’hypothyroïdie est plus fréquente chez les femmes, chez lespersonnes ayant d’autres problèmes de la thyroïde et chezles personnes âgées de plus de 60 ans.
Maladies complexes : GWAS
Hypothyroïdie
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Selon cette étude, vous avez uneprédisposition similaire à celle de la majoritéde la population.
Marqueur GénotypeGène
TTrs4804416INSR
AArs10961534TRNAH,GUG,
GGrs10162002TNFRSF19, SACS
AGrs2517532HLA-C,LOC7297
TTrs3748682MTF1
GGrs4704397PDE8B
TTrs1051920ZBTB10,RPSAP47
TTrs10248351ZNF804B, C7orf62
TCrs925489KRT18P13, FOXE1,
TTrs4915077VAV3
TCrs3184504SH2B3
ACrs6679677PTPN22
CCrs3129720HLA-DQA2,
Votre résultat génétique
www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22493691
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 39 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
L’infarctus du myocarde a un composant héréditaire et faitpartie des principales causes de mortalité et d’invalidité dansle monde. Alors que la majorité des cas se produisent chezdes individus âgés de plus de 65 ans, 5 à 10% ont lieu sur despatients plus jeunes (hommes de moins de 50 ans etfemmes de moins de 60 ans). Ces cas sont associés à unehéritabilité substantiellement plus importante et il est doncimportant d’identifier les gènes responsables. Une étuded’association à grande échelle a trouvé plusieurs variantesgénétiques qui augmentent le risque d’avoir un infarctusmyocarde à un âge précoce.
Maladies complexes : GWAS
Infarctus du myocarde (à apparition précoce)
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Selon cette étude, vous avez uneprédisposition moins importante d’avoir cettemaladie que la majorité de la population.
Marqueur GénotypeGène
AArs4977574CDKN2A,CDKN2B
TTrs646776CELSR2,PSRC1,
AArs17465637MIA3
TCrs1746048CXCL12
CCrs9982601SLC5A3,KCNE2,
CCrs6725887WDR12
TGrs1122608LDLR
TCrs11206510PCSK9
Votre résultat génétique
www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19198609
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 40 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
La leucémie est un cancer des globules blancs (un type decellules du sang). Les globules blancs aident l’organisme àcombattre les infections. Les cellules sanguines se formentdans la moelle osseuse. Cependant, chez les personnesayant une leucémie, la moelle osseuse produit des globulesblancs anormaux. Ces cellules remplacent les cellulessanguines saines et empêchent le sang de remplir safonction. Dans la leucémie lymphocytique chronique il y atrop de lymphocytes, un type de globules blancs.
La leucémie lymphocytique chronique est le deuxième typede leucémie le plus fréquent chez les adultes. Elle se produitsouvent pendant ou après l’âge adulte et rarement chez lesenfants.
Maladies complexes : GWAS
Leucémie lymphoïde chronique
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Selon cette étude, vous avez uneprédisposition similaire à celle de la majoritéde la population.
Marqueur GénotypeGène
AGrs17483466ACOXL
TTrs13397985SP140
CCrs757978FARP2
GGrs872071IRF4
ACrs9273363HLA
CCrs210142BAK1
TTrs2466035MYC
AGrs735665SCN3B
AArs11636802MNS1,RFXDC2
AGrs7176508RPLP1
TTrs391023IRF8
TTrs4987852BCL2
AArs4406737ACTA2,FAS
CCrs4987855BCL2
TGrs7944004TSPAN32
ACrs898518LEF1
AGrs3769825CASP8,CASP10
CCrs1679013AS1,CDKN2B
CCrs4368253PMAIP1
AGrs13401811ACOXL,BCL2L11
GGrs2511714ODF1,KLF10
Votre résultat génétique
www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23770605
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 41 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
Le lymphome de Hodgkin est un cancer du systèmelymphatique généré par les cellules germinales deslymphocytes B (cellules défensives du système immunitaire).L’incidence dans notre pays est de 30 nouveaux cas parmillion d’habitants et par année. Il a une distributionbimodale et touche aussi bien les jeunes de 15 à 35 ans queles personnes âgées de plus de 55 ans. 60 à 70% des patientssont asymptomatiques et ce lymphome leur est détecté enraison de l’augmentation de leur volume de ganglionslymphatiques. Bien que 45 à 60 % des cas soit associés àl’infection du virus d’Epstein-Barr, il existe d’autres facteursde risque.
Maladies complexes : GWAS
Lymphome de Hodgkin
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Selon cette étude, vous avez uneprédisposition similaire à celle de la majoritéde la population.
Marqueur GénotypeGène
AGrs3806624EOMES
TCrs7745098HBS1L,MYB
AGrs1432295NR
TTrs501764NR
TTrs2019960PVT1
CCrs6903608NR
Votre résultat génétique
www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24149102
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 42 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
Le lymphome diffus à grandes cellules B (LDGCB) est uncancer des lymphocytes B (cellules du système immunitaire)cliniquement agressif et est le plus fréquent parmi lesdénommés lymphomes non hodgkinien. En Espagne, onestime que l’incidence du lymphome non hodgkinien est de12,3 cas pour 100 000/an chez les hommes, alors que chezles femmes le chiffre est de 10,8. Il s’agit d’une maladiepropre aux personnes âgées, avec un âge moyen d’environ70 ans au moment du diagnostic. Le diagnostic lors despremiers stades peut améliorer le pronostic. Les antécédentsfamiliaux sont un facteur de risque.
Maladies complexes : GWAS
Lymphome diffus à grandes cellules B
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Selon cette étude, vous avez uneprédisposition similaire à celle de la majoritéde la population.
Marqueur GénotypeGène
CCrs79480871NCOA1,ITSN2
TTrs2523607HLA-B
TCrs13255292MYC,PVT1
GGrs4733601MYC,PVT1
Votre résultat génétique
www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25261932
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 43 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
Le lymphome folliculaire est une forme de lymphome nonhodgkinien qui se caractérise par une prolifération decellules B dont la structure nodulaire de l’architecturefolliculaire est conservée. La prévalence du lymphomefolliculaire est estimée à environ 1/3 000. L’âge moyen dediagnostic est de 60-65 ans. La maladie est extrêmementrare chez les enfants. Le lymphome folliculaire se trouveprincipalement dans les ganglions lymphatiques, mais peutégalement toucher la rate, la moelle osseuse, le sangpériphérique et l’anneau de Waldeyer. La peau et le systèmenerveux central peuvent être exceptionnellement touchés.
Maladies complexes : GWAS
Lymphome folliculaire
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Selon cette étude, vous avez uneprédisposition similaire à celle de la majoritéde la population.
Marqueur GénotypeGène
CCrs12195582HLA
TTrs4938573CXCR5
TTrs4937362ETS1
GGrs6444305LPP
GGrs17749561BCL2
TCrs13254990PVT1
GGrs11082438SLC14A2
Votre résultat génétique
www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25279986
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 44 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
La myasthénie grave (MG) est un trouble auto-immun rare,cliniquement hétérogène, de la jonction neuromusculairecaractérisé par un grand affaiblissement des musclesvolontaires.
La prévalence estimée est de 1/5 000, et l’incidence est de1/250 000 à 1/33 000 en Europe. La MG touche aussi bienles hommes que les femmes, principalement les femmesâgées de moins de 40 ans et les hommes et les femmes àparts égales après 50 ans.
La myasthénie grave peut se développer à tous les âges maisil y a un pic bimodal au début de l’âge adulte, principalementchez les femmes âgées de moins de 40 ans et chez leshommes de plus de 50 ans.
Maladies complexes : GWAS
Myasthénie grave
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Selon cette étude, vous avez uneprédisposition similaire à celle de la majoritéde la population.
Marqueur GénotypeGène
AGrs2476601PTPN22
TTrs4958881TNIP1
ACrs6719884NR
ACrs6719884NR
CCrs3130544NR
Votre résultat génétique
www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23055271
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 45 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
Le myélome multiple est un cancer qui apparaît dans lescellules du plasma, un type de globules blancs. Ces cellulesfont partie du système immunitaire, qui aide à protéger lecorps contre les germes et d’autres substances malignes.Avec l’âge, les cellules du myélome s’accumulent dans lamoelle osseuse et dans les parties solides de l’os.
La cause exacte du myélome multiple est inconnue, mais ilest plus fréquent chez les personnes d’un âge avancé etchez les afro-américains. Il est peut être héréditaire.
Maladies complexes : GWAS
Myélome multiple
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Selon cette étude, vous avez uneprédisposition similaire à celle de la majoritéde la population.
Marqueur GénotypeGène
TTrs10936599intergenic
CCrs2285803PSORS1C1,
ACrs11195062NR
AGrs4273077TNFRSF13B
AGrs877529CBX7
Votre résultat génétique
www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23955597
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 46 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
Le neuroblastome est un cancer qui se forme dans le tissunerveux. Il naît généralement dans les glandes surrénales,situées dans la partie supérieure des reins. Il peut égalementfaire son apparition dans le cou, la poitrine ou la moelleépinière. Le cancer commence généralement au cours de lapetite enfance. Parfois, il commence même avant lanaissance. Lorsque les médecins le détectent, il s’estgénéralement déjà étendu à d’autres parties du corps.
Maladies complexes : GWAS
Neuroblastome
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Selon cette étude, vous avez uneprédisposition similaire à celle de la majoritéde la population.
Marqueur GénotypeGène
TCrs4336470HACE1
AArs17065417LIN28B
CCrs7587476BARD1
ACrs9295536LINC00340,
GGrs110419LMO1
TCrs11037575HSD17B12
Votre résultat génétique
www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22941191
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 47 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
L’ostéosarcome est un cancer osseux qui apparaîtgénéralement sur l’une des extrémités de la diaphyse d’un oslong ; il est également dénommé ostéome sarcomateux.
il s’agit d’une néoplasie maligne qui provient de cellules dumésenchyme (c’est-à-dire un sarcome). Ces cellulesprésentent une différenciation ostéoblastique vers lesostéoïdes malins. Il s’agit de la forme histologique de cancerosseux la plus fréquente.
C'est le huitième type le plus fréquent de cancer chezl’enfant : il représente 2,4% des cas de cancers pédiatriques,et environ 20% de tous les cancers des os primaires. Selondes données épidémiologiques provenant des États-Unis, laprévalence est légèrement supérieure chez les hommes quechez les femmes.
Maladies complexes : GWAS
Ostéosarcome
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Selon cette étude, vous avez uneprédisposition similaire à celle de la majoritéde la population.
Marqueur GénotypeGène
TCrs1906953GRM4
CCrs573666AJ412031
ACrs7591996intergenic
TCrs17206779ADAMTS6
Votre résultat génétique
www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23727862
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 48 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
Le psoriasis est une maladie inflammatoire du systèmeimmunitaire qui peut affecter la peau, les ongles et lesarticulations. Les lymphocytes T (cellules du systèmeimmunitaire) sont incorrectement activés et le processus derégénération cellulaire est accéléré, ce qui provoque uneaccumulation de ceux-ci. Le psoriasis touche environ 2,3%de la population et apparaît généralement entre 15 et 35 ans.La maladie n’est pas héréditaire mais il y a une prédispositiongénétique pour en souffrir et un tiers des personnestouchées ont un membre de leur famille directe souffrant depsoriasis.
Maladies complexes : GWAS
Psoriasis
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Selon cette étude, vous avez uneprédisposition similaire à celle de la majoritéde la population.
Marqueur GénotypeGène
ACrs28512356TP63
TCrs34394770COG6
TTrs9533962LOC144817
TCrs8128234RUNX1
ACrs28512356TP63
TCrs34394770COG6
TTrs9533962LOC144817
TCrs8128234RUNX1
AArs9305556CLIC6
TTrs11922372OSTN
TTrs7709212IL12B
GGrs17728338TNIP,ANXA6
TCrs4921493IL12B
CCrs3747517IFIH1
rs4845459LCEregion
CCrs643177TNFAIP3
AArs842625REL
GGrs2853694IL12B
TCrs1990760IFIH1
TGrs8016947PSMA6,NFKBIA
AArs4795067NOS2
TTrs7709212IL12B
TTrs7709212IL12B
rs4845459LCEregion
GGrs17728338TNIP,ANXA6
TTrs7709212IL12B
GGrs17728338TNIP,ANXA6
CCrs3747517IFIH1
rs4845459LCEregion
TCrs4921493IL12B
CCrs643177TNFAIP3
Votre résultat génétique
www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25903422
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 49 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
La sensibilisation allergique est le résultat d’une interactioncomplexe entre l’allergène et l’hôte dans un contexteenvironnemental donné. La première barrière que rencontreun allergène sur sa voie vers la sensibilisation est la coucheépithéliale de la muqueuse. Les maladies inflammatoiresallergiques sont accompagnées d’une plus grandeperméabilité de l’épithélium, qui est davantage sensible à desdéclencheurs environnementaux.
Maladies complexes : GWAS
Sensibilisation allergique
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Selon cette étude, vous avez uneprédisposition similaire à celle de la majoritéde la population.
Marqueur GénotypeGène
TGrs2155219LRRC32,C11orf30
TTrs1059513STAT6
TTrs10056340TSLP,SLC25A4
CCrs6906021HLA-DQB1,
TArs3771175IL18R1,IL1RL1,
TCrs17616434FAM114A1,
AGrs9865818LPP,BCL6
TCrs4410871MYC
AArs17454584IL2,ADAD1,
TTrs6932730MICA,HLA-C,
Votre résultat génétique
www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23817571
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 50 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
La tumeur de Wilms est un type peu fréquent de cancerrénal. Elle provoque une tumeur sur un des deux reins. Elletouche généralement les enfants mais peut égalementapparaître chez les adultes. Avoir certaines maladiesgénétiques ou défauts de naissance peut augmenter lerisque de la développer. Les enfants en risque doivent êtremédicalement contrôlés tous les trois mois jusqu’à l’âge dehuit ans.
Maladies complexes : GWAS
Tumeur de Wilms
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Selon cette étude, vous avez uneprédisposition similaire à celle de la majoritéde la population.
Marqueur GénotypeGène
TTrs3755132MYCN,DDX1
CCrs1027643NR
AGrs790356DLG2
GGrs2283873NR
AArs5955543NR
TGrs807624MYCN,DDX1
Votre résultat génétique
www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22544364
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 51 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
Le vitiligo provoque des taches blanches sur la peau. Ilaffecte également les yeux, la bouche, et le nez. Il apparaîtlorsque les cellules qui donnent de la couleur à la peau sontdétruites. La cause de la destruction cellulaire est inconnue.Il est plus fréquent chez les personnes ayant des maladiesauto-immunes et peut avoir une tendance familiale. Ilapparaît souvent avant l’âge de 40 ans.
Les taches blanches sont plus fréquentes aux endroits où lapeau est exposée au soleil. Dans certains cas, les taches sedisséminent. Le vitiligo peut provoquer l’apparition anticipéede cheveux blancs. Si vous avez la peau foncée, vous pouvezégalement perdre de la coloration à l’intérieur de la bouche.
Maladies complexes : GWAS
Vitiligo
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Selon cette étude, vous avez uneprédisposition similaire à celle de la majoritéde la population.
Marqueur GénotypeGène
AGrs2111485IFIH1
ACrs59374417CD80
TTrs16872571CLNK
TTrs3757247BACH2
TCrs853308SLA
CCrs3814231CASP7
GGrs10768122CD44
TCrs4409785TYR
ACrs2456973IKZF4
TArs4766578SH2B3
TTrs1129038HERC2,OCA2
AGrs9926296MC1R
TCrs6510827TICAM1
GGrs4822024TOB2
Votre résultat génétique
www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22561518
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 52 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
Les mutations du gène APC peuvent être liées à desmaladies comme le cancer colorectal et du pancréas.Certaines publications les associent au cancer de l’estomacdans une moindre mesure.
Maladies complexes : mutations
APC : cancer colorectal et du pancréas
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Nous n’avons détecté aucune mutationpathogène mais, étant donné que nousn’analysons qu’une partie de ce gène, vouspourriez avoir une mutation pathogéniquedans d’autres zones génétiques non analysées.Dans ce panel, nous analysons moins de 10 %des mutations pathogéniques de ce gènerecueillies dans ClinVar.
Marqueur GénotypeGène
TTrs387906230APC
CCrs121913327APC
CCrs137854573APC
CCrs137854580APC
GGrs397514031APC
CCrs397515734APC
GGrs398123116APC
CCrs398123117APC
GGrs398123119APC
CCrs398123121APC
CCrs587779780APC
CCrs587779783APC
AArs587779786APC
AArs587779790APC
CCrs62619935APC
CCrs587781392APC
CCrs587782518APC
GGrs397514031APC
CCrs730881240APC
CCrs730881247APC
CCrs775126020APC
CCrs768922431APC
GGrs559510809APC
CCrs121913333APC
TTrs387906230APC
GGrs199740875APC
CCrs141576417APC
Votre résultat génétique
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11978510
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 53 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
Les mutations du gène ATM peuvent être liées à desmaladies comme le cancer du sein. Certaines publicationsassocient ce gène, dans une moindre mesure, à d’autrescancers comme celui des ovaires.
Maladies complexes : mutations
ATM : cancer du sein
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Nous n’avons détecté aucune mutationpathogène mais, étant donné que nousn’analysons qu’une partie de ce gène, vouspourriez avoir une mutation pathogéniquedans d’autres zones génétiques non analysées.Dans ce panel, nous analysons moins de 25 %des mutations pathogéniques de ce gènerecueillies dans ClinVar.
Marqueur GénotypeGène
TTrs28904921ATM
CCrs55861249ATM
CCrs121434219ATM
GGrs587776551ATM
CCrs121434220ATM
GGrs587779813ATM
CCrs587779815ATM
GGrs587779818ATM
TTrs587779826ATM
CCrs587779833ATM
GGrs587779836ATM
CCrs200976093ATM
GGrs587779852ATM
CCrs532480170ATM
GGrs587779856ATM
CCrs587779865ATM
AArs587779866ATM
CCrs587779872ATM
GGrs17174393ATM
GGrs587780639ATM
AArs371638537ATM
CCrs587781363ATM
CCrs587781545ATM
GGrs587781558ATM
GGrs377349459ATM
CCrs587781597ATM
GGrs587781672ATM
CCrs587781698ATM
CCrs587781722ATM
GGrs200196781ATM
GGrs587781911ATM
Votre résultat génétique
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17061036
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 54 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
Les mutations du gène BARD1 peuvent être liées à desmaladies comme le cancer du sein. Certaines publicationsassocient ce gène, dans une moindre mesure, à d’autrescancers comme celui des ovaires.
Maladies complexes : mutations
BARD1 : cancer du sein
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Nous n’avons détecté aucune mutationpathogène mais, étant donné que nousn’analysons qu’une partie de ce gène, vouspourriez avoir une mutation pathogéniquedans d’autres zones génétiques non analysées.Dans ce panel, nous analysons moins de 25 %des mutations pathogéniques de ce gènerecueillies dans ClinVar.
Marqueur GénotypeGène
GGrs587780021BARD1
CCrs587780031BARD1
GGrs587781430BARD1
GGrs587781707BARD1
AArs587781728BARD1
GGrs587781948BARD1
GGrs587782681BARD1
GGrs730881422BARD1
CCrs730881415BARD1
GGrs730881411BARD1
GGrs758972589BARD1
Votre résultat génétique
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21344236
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 55 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
Les mutations du gène BRCA1 peuvent être liées à desmaladies comme le cancer du sein et des ovaires. Certainesétudes associent ce gène, dans une moindre mesure, àd’autres cancers comme celui du colon ou du pancréas.
Maladies complexes : mutations
BRCA1 : cancer du sein et des ovaires
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Nous n’avons détecté aucune mutationpathogène mais, étant donné que nousn’analysons qu’une partie de ce gène, vouspourriez avoir une mutation pathogéniquedans d’autres zones génétiques non analysées.Dans ce panel, nous analysons moins de 10 %des mutations pathogéniques de ce gènerecueillies dans ClinVar.
Marqueur GénotypeGène
GGrs62625308BRCA1
CCrs28897686BRCA1
GGrs41293455BRCA1
CCrs62625306BRCA1
TTrs80357382BRCA1
CCrs80358158BRCA1
GGrs80356898BRCA1
TTrs80357355BRCA1
AArs80358061BRCA1
TTrs80358163BRCA1
GGrs80357233BRCA1
CCrs80356875BRCA1
GGrs80356925BRCA1
CCrs80357251BRCA1
AArs80357115BRCA1
GGrs397507215BRCA1
CCrs80357018BRCA1
GGrs80357318BRCA1
CCrs80357021BRCA1
CCrs80358178BRCA1
CCrs80358070BRCA1
CCrs80357259BRCA1
CCrs80356991BRCA1
CCrs80358027BRCA1
CCrs80357389BRCA1
CCrs80356988BRCA1
CCrs80356988BRCA1
GGrs80357433BRCA1
AArs80358086BRCA1
CCrs80358053BRCA1
CCrs80358053BRCA1
Votre résultat génétique
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/7907678
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 56 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
Les mutations du gène BRCA2 peuvent être liées à desmaladies comme le cancer du sein et des ovaires. Certainesétudes associent ce gène, dans une moindre mesure, àd’autres cancers comme celui du pancréas.
Maladies complexes : mutations
BRCA2 : cancer du sein et des ovaires
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Nous n’avons détecté aucune mutationpathogène mais, étant donné que nousn’analysons qu’une partie de ce gène, vouspourriez avoir une mutation pathogéniquedans d’autres zones génétiques non analysées.Dans ce panel, nous analysons moins de 10 %des mutations pathogéniques de ce gènerecueillies dans ClinVar.
Marqueur GénotypeGène
CCrs80359062BRCA2
CCrs80358785BRCA2
CCrs80359180BRCA2
GGrs81002897BRCA2
TTrs81002899BRCA2
CCrs80358474BRCA2
TTrs80358504BRCA2
TTrs397507285BRCA2
CCrs80358529BRCA2
CCrs80358532BRCA2
GGrs80358544BRCA2
CCrs80358557BRCA2
TTrs41293477BRCA2
GGrs397507303BRCA2
GGrs397507303BRCA2
GGrs80358638BRCA2
GGrs80358650BRCA2
CCrs80358663BRCA2
AArs81002853BRCA2
CCrs80358721BRCA2
AArs200265692BRCA2
CCrs80358785BRCA2
CCrs80358789BRCA2
CCrs41293497BRCA2
GGrs56253082BRCA2
CCrs80358831BRCA2
AArs80358840BRCA2
CCrs80358920BRCA2
CCrs397507384BRCA2
GGrs80359011BRCA2
GGrs81002874BRCA2
Votre résultat génétique
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9497246
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 57 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
Les mutations du gène BRIP1 peuvent être liées à desmaladies comme le cancer du sein. Certaines étudesassocient ce gène, dans une moindre mesure, au cancer desovaires.
Maladies complexes : mutations
BRIP1 : cancer du sein
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Nous n’avons détecté aucune mutationpathogène mais, étant donné que nousn’analysons qu’une partie de ce gène, vouspourriez avoir une mutation pathogéniquedans d’autres zones génétiques non analysées.Dans ce panel, nous analysons moins de 25 %des mutations pathogéniques de ce gènerecueillies dans ClinVar.
Marqueur GénotypeGène
GGrs587780226BRIP1
CCrs587780228BRIP1
CCrs587780833BRIP1
CCrs587781292BRIP1
GGrs587781321BRIP1
CCrs587781655BRIP1
GGrs368796923BRIP1
GGrs587781786BRIP1
GGrs574552037BRIP1
AArs587782410BRIP1
AArs587782514BRIP1
CCrs587782539BRIP1
GGrs587782574BRIP1
GGrs730881633BRIP1
GGrs747604569BRIP1
AArs587780875BRIP1
CCrs775171520BRIP1
Votre résultat génétique
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21964575
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 58 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
Les mutations du gène CDH1 peuvent être liées à desmaladies comme le cancer du sein et de l’estomac.Certaines études associent ce gène, dans une moindremesure, au cancer des ovaires et du colon.
Maladies complexes : mutations
CDH1 : cancer du sein et de l’estomac
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Nous n’avons détecté aucune mutationpathogène mais, étant donné que nousn’analysons qu’une partie de ce gène, vouspourriez avoir une mutation pathogéniquedans d’autres zones génétiques non analysées.Dans ce panel, nous analysons moins de 25 %des mutations pathogéniques de ce gènerecueillies dans ClinVar.
Marqueur GénotypeGène
CCrs587780784CDH1
GGrs587780787CDH1
CCrs587782750CDH1
CCrs587782798CDH1
CCrs587783047CDH1
GGrs587783050CDH1
CCrs730881663CDH1
Votre résultat génétique
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11729114
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 59 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
Les mutations du gène CDKN2A peuvent être liées à desmaladies comme le cancer du pancréas.
Maladies complexes : mutations
CDKN2A : cancer du pancréas
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Nous n’avons détecté aucune mutationpathogène mais, étant donné que nousn’analysons qu’une partie de ce gène, vouspourriez avoir une mutation pathogéniquedans d’autres zones génétiques non analysées.Dans ce panel, nous analysons moins de 25 %des mutations pathogéniques de ce gènerecueillies dans ClinVar.
Marqueur GénotypeGène
CCrs104894097CDKN2A
CCrs730881677CDKN2A
CCrs1800586CDKN2A
CCrs45476696CDKN2A
CCrs730881677CDKN2A
Votre résultat génétique
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10956390
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 60 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
Les mutations du gène CHEK2 peuvent être liées à desmaladies comme le cancer du sein et le cancer colorectal.
Maladies complexes : mutations
CHEK2 : cancer du sein et colorectal
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Nous n’avons détecté aucune mutationpathogène mais, étant donné que nousn’analysons qu’une partie de ce gène, vouspourriez avoir une mutation pathogéniquedans d’autres zones génétiques non analysées.Dans ce panel, nous analysons moins de 25 %des mutations pathogéniques de ce gènerecueillies dans ClinVar.
Marqueur GénotypeGène
GGrs137853007CHEK2
CCrs121908698CHEK2
TTrs28909982CHEK2
CCrs121908698CHEK2
GGrs587781269CHEK2
GGrs587781592CHEK2
AArs587781705CHEK2
AArs587781836CHEK2
CCrs587782070CHEK2
CCrs730881702CHEK2
GGrs730881701CHEK2
GGrs760502479CHEK2
GGrs761494650CHEK2
Votre résultat génétique
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21807500
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 61 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
Les mutations du gène MLH1 peuvent être liées à desmaladies comme le syndrome de Lynch.
Maladies complexes : mutations
MLH1 : syndrome de Lynch
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Nous n’avons détecté aucune mutationpathogène mais, étant donné que nousn’analysons qu’une partie de ce gène, vouspourriez avoir une mutation pathogéniquedans d’autres zones génétiques non analysées.Dans ce panel, nous analysons moins de 50 %des mutations pathogéniques de ce gènerecueillies dans ClinVar.
Marqueur GénotypeGène
CCrs63750198MLH1
CCrs63751109MLH1
AArs63750710MLH1
CCrs63751615MLH1
GGrs63750206MLH1
CCrs63750781MLH1
CCrs63750899MLH1
CCrs63750691MLH1
GGrs63750217MLH1
GGrs63749939MLH1
CCrs63751194MLH1
AArs63750540MLH1
CCrs63751221MLH1
GGrs193922370MLH1
GGrs63751715MLH1
GGrs63751715MLH1
GGrs63751715MLH1
TTrs63749906MLH1
AArs63750580MLH1
AArs587778888MLH1
CCrs267607706MLH1
GGrs267607710MLH1
CCrs587778894MLH1
CCrs63750483MLH1
GGrs267607713MLH1
CCrs63751153MLH1
GGrs267607825MLH1
CCrs587778913MLH1
CCrs63749795MLH1
AArs587778918MLH1
CCrs63749923MLH1
Votre résultat génétique
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301390
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 62 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
Les mutations du gène MSH2 peuvent être liées à desmaladies comme le syndrome de Lynch et le cancercolorectal.
Maladies complexes : mutations
MSH2 : syndrome de Lynch et cancer colorectal
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Nous n’avons détecté aucune mutationpathogène mais, étant donné que nousn’analysons qu’une partie de ce gène, vouspourriez avoir une mutation pathogéniquedans d’autres zones génétiques non analysées.Dans ce panel, nous analysons moins de 50 %des mutations pathogéniques de ce gènerecueillies dans ClinVar.
Marqueur GénotypeGène
CCrs28929483MSH2
CCrs63751108MSH2
CCrs28929484MSH2
CCrs63750047MSH2
GGrs63750875MSH2
CCrs63750245MSH2
CCrs63749932MSH2
AArs193922376MSH2
AArs587779063MSH2
CCrs63750778MSH2
GGrs587779065MSH2
GGrs63751027MSH2
GGrs63750396MSH2
CCrs587779067MSH2
CCrs587779067MSH2
AArs587779070MSH2
GGrs267607940MSH2
AArs63751617MSH2
CCrs63750558MSH2
CCrs63750267MSH2
CCrs63749849MSH2
CCrs587779075MSH2
CCrs63750302MSH2
CCrs63750611MSH2
CCrs63751412MSH2
CCrs63751271MSH2
CCrs63750006MSH2
GGrs63751712MSH2
AArs267607949MSH2
CCrs63751693MSH2
AArs63751646MSH2
Votre résultat génétique
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25070057
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 63 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
Les mutations du gène MSH6 peuvent être liées à desmaladies comme le syndrome de Lynch et le cancercolorectal.
Maladies complexes : mutations
MSH6 : syndrome de Lynch et cancer colorectal
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Nous n’avons détecté aucune mutationpathogène mais, étant donné que nousn’analysons qu’une partie de ce gène, vouspourriez avoir une mutation pathogéniquedans d’autres zones génétiques non analysées.Dans ce panel, nous analysons moins de 25 %des mutations pathogéniques de ce gènerecueillies dans ClinVar.
Marqueur GénotypeGène
GGrs397515875MSH6
CCrs267608094MSH6
TTrs587779208MSH6
TTrs63750741MSH6
GGrs267608046MSH6
CCrs587779212MSH6
CCrs63750564MSH6
TTrs267608068MSH6
TTrs587779232MSH6
CCrs63751442MSH6
CCrs63751127MSH6
GGrs587779234MSH6
CCrs63751321MSH6
TTrs587779245MSH6
CCrs63751017MSH6
CCrs587779246MSH6
CCrs63750140MSH6
CCrs63750111MSH6
GGrs63750258MSH6
CCrs63750563MSH6
GGrs587779252MSH6
GGrs267608059MSH6
CCrs63749999MSH6
CCrs63749843MSH6
GGrs267608084MSH6
GGrs267608086MSH6
CCrs63750356MSH6
GGrs587779267MSH6
GGrs587779279MSH6
AArs267608111MSH6
TTrs63751058MSH6
Votre résultat génétique
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15236168
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 64 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
Les mutations du gène MUTYH peuvent être liées à desmaladies comme la polypose associée à MYH et le cancercolorectal.
Maladies complexes : mutations
MUTYH : polypose associée à MUTYH et cancer colorectal
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Nous n’avons détecté aucune mutationpathogène mais, étant donné que nousn’analysons qu’une partie de ce gène, vouspourriez avoir une mutation pathogéniquedans d’autres zones génétiques non analysées.Dans ce panel, nous analysons moins de 10 %des mutations pathogéniques de ce gènerecueillies dans ClinVar.
Marqueur GénotypeGène
TTrs34612342MUTYH
CCrs36053993MUTYH
GGrs121908380MUTYH
GGrs200844166MUTYH
GGrs200495564MUTYH
GGrs587780082MUTYH
TTrs587780751MUTYH
CCrs587781295MUTYH
GGrs587781338MUTYH
CCrs140342925MUTYH
TTrs587781628MUTYH
GGrs529008617MUTYH
GGrs587782885MUTYH
CCrs730881833MUTYH
CCrs143353451MUTYH
AArs730881832MUTYH
GGrs374950566MUTYH
GGrs34126013MUTYH
GGrs747993448MUTYH
CCrs372267274MUTYH
GGrs765123255MUTYH
CCrs748170941MUTYH
CCrs587782228MUTYH
CCrs372267274MUTYH
Votre résultat génétique
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23035301
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 65 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
Les mutations du gène PALB2 peuvent être liées à desmaladies comme le cancer du sein et du pancréas.
Maladies complexes : mutations
PALB2 : cancer du sein et du pancréas
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Nous n’avons détecté aucune mutationpathogène mais, étant donné que nousn’analysons qu’une partie de ce gène, vouspourriez avoir une mutation pathogéniquedans d’autres zones génétiques non analysées.Dans ce panel, nous analysons moins de 10 %des mutations pathogéniques de ce gènerecueillies dans ClinVar.
Marqueur GénotypeGène
GGrs118203998PALB2
CCrs180177103PALB2
GGrs180177083PALB2
CCrs180177112PALB2
CCrs587776417PALB2
GGrs587776527PALB2
GGrs180177100PALB2
GGrs118203998PALB2
CCrs587782050PALB2
GGrs180177110PALB2
GGrs587782446PALB2
CCrs587776419PALB2
CCrs587776419PALB2
AArs730881888PALB2
CCrs730881905PALB2
CCrs730881884PALB2
Votre résultat génétique
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25099575
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 66 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
Les mutations du gène PMS2 peuvent être liées à desmaladies comme le syndrome de Lynch et le cancercolorectal.
Maladies complexes : mutations
PMS2 : syndrome de Lynch et cancer colorectal
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Nous n’avons détecté aucune mutationpathogène mais, étant donné que nousn’analysons qu’une partie de ce gène, vouspourriez avoir une mutation pathogéniquedans d’autres zones génétiques non analysées.Dans ce panel, nous analysons moins de 25 %des mutations pathogéniques de ce gènerecueillies dans ClinVar.
Marqueur GénotypeGène
GGrs63750871PMS2
GGrs587778617PMS2
TTrs63750490PMS2
GGrs63751422PMS2
TTrs201451115PMS2
GGrs587779343PMS2
GGrs63750261PMS2
GGrs200640585PMS2
GGrs143277125PMS2
AArs587780059PMS2
GGrs587780062PMS2
CCrs587780064PMS2
GGrs587778618PMS2
TTrs587781339PMS2
CCrs587782074PMS2
GGrs141577476PMS2
AArs587780059PMS2
CCrs778531080PMS2
GGrs63751228PMS2
AArs587780059PMS2
Votre résultat génétique
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19861671
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 67 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
Les mutations du gène PTEN peuvent être liées à desmaladies comme le cancer du sein, de l’utérus, et le cancercolorectal.
Maladies complexes : mutations
PTEN : cancer du sein, de l’utérus et colorectal
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Nous n’avons détecté aucune mutationpathogène mais, étant donné que nousn’analysons qu’une partie de ce gène, vouspourriez avoir une mutation pathogéniquedans d’autres zones génétiques non analysées.Dans ce panel, nous analysons moins de 10 %des mutations pathogéniques de ce gènerecueillies dans ClinVar.
Marqueur GénotypeGène
CCrs121909219PTEN
TTrs121909223PTEN
CCrs121909224PTEN
GGrs121909229PTEN
AArs121909238PTEN
AArs587781784PTEN
TTrs587782187PTEN
CCrs587782350PTEN
AArs587782360PTEN
GGrs587782603PTEN
TTrs727504114PTEN
TTrs398123317PTEN
CCrs121913293PTEN
GGrs746930141PTEN
CCrs398123320PTEN
CCrs121909224PTEN
GGrs121913294PTEN
GGrs121909229PTEN
Votre résultat génétique
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22252256
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 68 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
Les mutations du gène RAD51C peuvent être liées à desmaladies comme le cancer des ovaires.
Maladies complexes : mutations
RAD51C : cancer des ovaires
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Nous n’avons détecté aucune mutationpathogène mais, étant donné que nousn’analysons qu’une partie de ce gène, vouspourriez avoir une mutation pathogéniquedans d’autres zones génétiques non analysées.Dans ce panel, nous analysons moins de 50 %des mutations pathogéniques de ce gènerecueillies dans ClinVar.
Marqueur GénotypeGène
GGrs267606997RAD51C
AArs587780259RAD51C
CCrs200293302RAD51C
AArs587781490RAD51C
CCrs587782528RAD51C
CCrs587782818RAD51C
CCrs770637624RAD51C
AArs779582317RAD51C
AArs779582317RAD51C
Votre résultat génétique
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20400964
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 69 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
Les mutations du gène RAD51D peuvent être liées à desmaladies comme le cancer des ovaires.
Maladies complexes : mutations
RAD51D : cancer des ovaires
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Nous n’avons détecté aucune mutationpathogène mais, étant donné que nousn’analysons qu’une partie de ce gène, vouspourriez avoir une mutation pathogéniquedans d’autres zones génétiques non analysées.Dans ce panel, nous analysons moins de 25 %des mutations pathogéniques de ce gènerecueillies dans ClinVar.
Marqueur GénotypeGène
GGrs587780104RAD51D
GGrs587781756RAD51D
GGrs587782695RAD51D
TTrs561425038RAD51D
Votre résultat génétique
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23372765
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 70 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
Les mutations du gène SDHB peuvent être liées à desmaladies comme le cancer de l’estomac.
Maladies complexes : mutations
SDHB : cancer de l’estomac
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Nous n’avons détecté aucune mutationpathogène mais, étant donné que nousn’analysons qu’une partie de ce gène, vouspourriez avoir une mutation pathogéniquedans d’autres zones génétiques non analysées.Dans ce panel, nous analysons moins de 50 %des mutations pathogéniques de ce gènerecueillies dans ClinVar.
Marqueur GénotypeGène
GGrs74315366SDHB
CCrs74315368SDHB
GGrs74315369SDHB
GGrs74315370SDHB
CCrs267607032SDHB
CCrs398122805SDHB
CCrs397516833SDHB
CCrs397516836SDHB
AArs587781270SDHB
CCrs397516835SDHB
CCrs587782604SDHB
GGrs74315370SDHB
CCrs587782703SDHB
GGrs138996609SDHB
CCrs397516836SDHB
CCrs772551056SDHB
GGrs751000085SDHB
GGrs200245469SDHB
CCrs587782703SDHB
Votre résultat génétique
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25376524
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 71 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
Les mutations du gène SMAD4 peuvent être liées à desmaladies comme le syndrome de polypose juvénile et lecancer colorectal. Certaines études associent ce gène, dansune moindre mesure, au cancer du pancréas.
Maladies complexes : mutations
SMAD4 : syndrome de polypose juvénile et cancer colorectal
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Nous n’avons détecté aucune mutationpathogène mais, étant donné que nousn’analysons qu’une partie de ce gène, vouspourriez avoir une mutation pathogéniquedans d’autres zones génétiques non analysées.Dans ce panel, nous analysons moins de 10 %des mutations pathogéniques de ce gènerecueillies dans ClinVar.
Marqueur GénotypeGène
CCrs80338963SMAD4
CCrs80338963SMAD4
AArs281875324SMAD4
CCrs80338963SMAD4
CCrs377767360SMAD4
AArs281875322SMAD4
CCrs397518413SMAD4
CCrs587781359SMAD4
CCrs730881954SMAD4
AArs281875324SMAD4
Votre résultat génétique
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25645574
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 72 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
Les mutations du gène TP53 peuvent être liées à desmaladies comme le syndrome Li-Fraumeni, le cancer dusein, des ovaires, de l’utérus, colorectal et du pancréas.Certaines études associent ce gène, dans une moindremesure, au cancer de l’estomac.
Maladies complexes : mutations
TP53 : syndrome Li-Fraumeni, cancer du sein et plus
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Nous n’avons détecté aucune mutationpathogène mais, étant donné que nousn’analysons qu’une partie de ce gène, vouspourriez avoir une mutation pathogéniquedans d’autres zones génétiques non analysées.Dans ce panel, nous analysons moins de 50 %des mutations pathogéniques de ce gènerecueillies dans ClinVar.
Marqueur GénotypeGène
TTrs121912658TP53
GGrs121912651TP53
CCrs121912652TP53
AArs121912653TP53
CCrs121912655TP53
CCrs121912656TP53
CCrs11540652TP53
AArs28934873TP53
GGrs28934573TP53
CCrs28934576TP53
GGrs28934874TP53
GGrs28934874TP53
CCrs28934578TP53
AArs121912662TP53
CCrs121912664TP53
GGrs397516436TP53
TTrs397516439TP53
TTrs483352695TP53
GGrs587780070TP53
GGrs587780071TP53
AArs587780074TP53
TTrs587780073TP53
CCrs587778720TP53
CCrs587781288TP53
GGrs28934574TP53
TTrs587781525TP53
TTrs587781664TP53
CCrs587781702TP53
CCrs587782144TP53
TTrs587782160TP53
GGrs121913344TP53
Votre résultat génétique
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10864200
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 73 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
Les mutations du gène VHL peuvent être liées à des maladiescomme le syndrome Von Hippel-Lindau.
Maladies complexes : mutations
VHL : syndrome Von Hippel-Lindau
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Nous n’avons détecté aucune mutationpathogène mais, étant donné que nousn’analysons qu’une partie de ce gène, vouspourriez avoir une mutation pathogéniquedans d’autres zones génétiques non analysées.Dans ce panel, nous analysons moins de 50 %des mutations pathogéniques de ce gènerecueillies dans ClinVar.
Marqueur GénotypeGène
GGrs5030821VHL
CCrs5030818VHL
GGrs119103277VHL
TTrs5030809VHL
GGrs104893826VHL
GGrs104893830VHL
GGrs104893831VHL
GGrs5030827VHL
GGrs193922609VHL
CCrs5030826VHL
CCrs397516440VHL
GGrs5030817VHL
TTrs397516445VHL
AArs5030804VHL
CCrs398123481VHL
CCrs398123481VHL
GGrs727504215VHL
CCrs5030826VHL
CCrs730882034VHL
GGrs119103277VHL
TTrs5030807VHL
TTrs121913346VHL
GGrs730882035VHL
CCrs5030810VHL
CCrs5030826VHL
AArs5030804VHL
GGrs193922609VHL
GGrs730882032VHL
GGrs5030817VHL
GGrs5030817VHL
GGrs5030827VHL
Votre résultat génétique
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21386872
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 74 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
Les mutations du gène RET peuvent être liées à des maladiescomme le cancer de la thyroïde.
Maladies complexes : mutations
RET : cancer de la tyroïde
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Nous n’avons détecté aucune mutationpathogène mais, étant donné que nousn’analysons qu’une partie de ce gène, vouspourriez avoir une mutation pathogéniquedans d’autres zones génétiques non analysées.Dans ce panel, nous analysons moins de 50 %des mutations pathogéniques de ce gènerecueillies dans ClinVar.
Marqueur GénotypeGène
GGrs79781594RET
TTrs77316810RET
GGrs77503355RET
TTrs74799832RET
GGrs77503355RET
GGrs77939446RET
GGrs75030001RET
GGrs77503355RET
TTrs75234356RET
GGrs79781594RET
GGrs79781594RET
TTrs77316810RET
GGrs78347871RET
GGrs77939446RET
GGrs77939446RET
TTrs77316810RET
GGrs75030001RET
Votre résultat génétique
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/medgen/C1833921
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 75 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
Le déficit en isoenzyme 3 de la 17-bêta-hydroxystéroïdedéshydrogénase (17-bêtaHSD III) est un trouble peufréquent, d’héritage autosomique récessif et provoque unpseudohermaphrodisme chez l’homme (MPH), un troublecaractérisé par une différenciation incomplète des organesgénitaux masculins chez les hommes avec un caryotype 46XY. L’incidence estimée de cette maladie est de 1 pour 147000 en Hollande. L’enzyme 7-bêtaHSD III catalyse laconversion de l’androstènedione en testostérone dans lestesticules. Le manque de testostérone dans les testicules dufœtus conduit à la naissance d’individus génétiquementmâles avec des organes génitaux externes féminins.
Maladies héréditaires
Déficit en 17- bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase III
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Nous n’avons détecté aucune mutationpathogène, mais vous pourriez en avoir unedans les zones génétiques non analysées.
Marqueur GénotypeGène
GGrs119481077HSD17B3
Votre résultat génétique
https://www.omim.org/entry/264300
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 76 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
Le déficit en 3-méthylcrotonyl-CoA carboxylase (3-MCC) estun trouble héréditaire du métabolisme de la leucinecaractérisé par un cadre clinique très variable qui va de lacrise métabolique dans l’enfance à des adultesasymptomatiques. La prévalence à la naissance en Europeest estimée à 1/50 000 - 1/30 000. La majorité des patientssymptomatiques montrent une croissance et undéveloppement normal jusqu’à ce qu’ils présentent une crisemétabolique aigue, généralement après une infectionmineure, un jeûne ou l’introduction d’un régime riche enprotéines, à un âge compris entre 2 et 33 mois. Lessymptômes incluent des vomissements, le coma et l’apnée.Dans de rares cas, ont été rapportées des anomaliesneurologiques (par exemple l’infarctus métabolique,l’hémiparésie, et l’encéphalopathie), de l'affaiblissement, unehypotonie musculaire et un retard du développement.
Maladies héréditaires
Déficit en 3-méthylcrotonyl-CoA carboxylase 2
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Nous n’avons détecté aucune mutationpathogène, mais vous pourriez en avoir unedans les zones génétiques non analysées.
Marqueur GénotypeGène
CCrs763293192MCCC2
GGrs119103219MCCC2
CCrs398124372MCCC2
CCrs727504010MCCC2
CCrs773774134MCCC2
Votre résultat génétique
https://www.omim.org/entry/210210
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 77 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
Le syndrome d’Aarskog-Scott (SAS) est un trouble rare dudéveloppement qui se caractérise par des traits faciauxparticuliers, des anomalies des extrémités et des organesgénitaux, et une taille anormalement petite. Moins de 100cas ont été enregistrés dans la littérature depuis sa premièredescription en 1970. Cependant, on estime une prévalencede 1/25 000. Près de de 40 cas avec une mutation identifiéeont été étudiés à travers le monde.
Maladies héréditaires
Syndrome d’Aarskog-Scott
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Nous n’avons détecté aucune mutationpathogène, mais vous pourriez en avoir unedans les zones génétiques non analysées.
Marqueur GénotypeGène
AArs398124155FGD1
GGrs398124156FGD1
GGrs398124160FGD1
DDrs398124162FGD1
Votre résultat génétique
https://www.omim.org/entry/305400
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 78 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
L’achromatopsie se caractérise par une diminution del’acuité visuelle, un nystagmus pendulaire, une augmentationde la sensibilité à la lumière (photophobie), un petit scotomecentral, une fixation excentrique et une réduction ou uneperte complète du discernement des couleurs. Tous lesindividus ayant une achromatopsie ont un discernement descouleurs altéré sur les trois axes de vision de couleurcorrespondants aux trois types de cônes : l’axe du cônesensible à la longueur d’onde longue (rouge), l’axe du cônesensible à la longueur d’onde moyenne (vert), et l’axe decône sensible à la longueur d’onde courte (bleu). Le niveaud'acuité visuelle varie selon la gravité de la maladie ; il est de20/200 ou moins dans l’achromatopsie complète et peutatteindre 20/80 dans l’achromatopsie incomplète. Bien quele fond soit généralement normal, les changementsmaculaires (qui peuvent montrer des signes précocesd’agression) et le rétrécissement vasculaire peuvent êtreprésents chez certaines personnes affectées. Les défautsdans la macula lutea sont visibles dans la tomographie decohérence optique.
Maladies héréditaires
Achromatopsie de type 2
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Nous n’avons détecté aucune mutationpathogène, mais vous pourriez en avoir unedans les zones génétiques non analysées.
Marqueur GénotypeGène
CCrs104893613CNGA3
CCrs104893617CNGA3
GGrs104893619CNGA3
GGrs147118493CNGA3
Votre résultat génétique
https://www.omim.org/entry/216900
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 79 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
Le terme leucémie aiguë non lymphoblastique (LANL) ouleucémie aiguë myéloblastique (LAM) fait référence à ungroupe hétérogène de maladies hématologiques demorphologie similaire. Elle peut être définie comme uneprolifération clonique disséminée de cellules immatures quiressemblent aux cellules hématopoïétiques progénitricesnormales. L’incidence chez les enfants (<15 ans) estinférieure à 1 pour 100 000.
Maladies héréditaires
Leucémie myéloïde aigue
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Nous n’avons détecté aucune mutationpathogène, mais vous pourriez en avoir unedans les zones génétiques non analysées.
Marqueur GénotypeGène
CCrs104894229HRAS
CCrs104894229HRAS
CCrs104894230HRAS
CCrs28934576TP53
CCrs28934576TP53
GGrs121912651TP53
CCrs11540652TP53
CCrs11540652TP53
CCrs11540652TP53
CCrs587781288TP53
GGrs587780070TP53
CCrs104894228HRAS
AArs760043106TP53
CCrs104894226HRAS
GGrs121917759HRAS
CCrs121913250NRAS
CCrs121913237NRAS
CCrs121434596NRAS
CCrs121913237NRAS
CCrs121913250NRAS
CCrs121913250NRAS
CCrs121913237NRAS
GGrs77375493JAK2
GGrs121918453PTPN11
CCrs121913502IDH2
Votre résultat génétique
https://www.omim.org/entry/601626
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 80 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
L’adrénoleucodystrophie liée à l’X (X-ALD) touche lasubstance blanche du système nerveux et le cortex surrénal.Trois phénotypes principaux sont observés chez les hommesaffectés : la forme cérébrale infantile se manifeste pluscommunément à un âge compris entre quatre et huit ans.Elle est initialement assimilée à un trouble dû à un déficitd’attention ou à l’hyperactivité ; la détérioration progressivede la cognition, le comportement, la vision, l’ouïe et lafonction motrice suivent les symptômes initiaux etconduisent fréquemment à une invalidité totale en deux ans.L’adrénomyéloneuropathie (AMN) se manifeste pluscommunément à la fin de la vingtaine par une paraparésieprogressive, des troubles du sphincter, une dysfonctionsexuelle et, souvent, une fonction adrénocorticaledétériorée ; tous les symptômes progressent pendant desdécennies. Environ le 20% des femmes porteusesdéveloppent des manifestations neurologiques semblables àl’AMN mais qui ont une apparition tardive (âge ≥ 35 ans) etont une maladie moins grave que celle des hommesaffectés.
Maladies héréditaires
Adrénoleucodystrophie
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Nous n’avons détecté aucune mutationpathogène, mais vous pourriez en avoir unedans les zones génétiques non analysées.
Marqueur GénotypeGène
GGrs128624218ABCD1
CCrs128624220ABCD1
IIrs387906494ABCD1
CCrs128624224ABCD1
DDrs193922093ABCD1
GGrs193922097ABCD1
CCrs193922098ABCD1
CCrs398123100ABCD1
GGrs398123102ABCD1
GGrs398123103ABCD1
CCrs398123104ABCD1
CCrs398123105ABCD1
CCrs398123106ABCD1
GGrs398123107ABCD1
GGrs398123110ABCD1
IIrs398123112ABCD1
CCrs398123113ABCD1
CCrs727503786ABCD1
GGrs398123108ABCD1
Votre résultat génétique
https://www.omim.org/entry/300100
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 81 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
L’hypophosphatasie (HPP) est un trouble métaboliquehéréditaire peu fréquent caractérisé par une minéralisationdéfectueuse des os et/ou des dents en présence d’uneactivité réduite de phosphatase alcaline (PAL) nonfractionnée. Le spectre clinique est extrêmement large,allant de la mortinatalité à un extrême aux fractures desextrémités inférieures à l’âge adulte, à l’autre extrême, oumême sans manifestations osseuses (odonto-hypophosphatasie).
Maladies héréditaires
Hypophosphatasie adulte
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Nous n’avons détecté aucune mutationpathogène, mais vous pourriez en avoir unedans les zones génétiques non analysées.
Marqueur GénotypeGène
GGrs121918007ALPL
AArs121918002ALPL
GGrs121918013ALPL
TTrs121918010ALPL
IIrs387906525ALPL
Votre résultat génétique
https://www.omim.org/entry/146300
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 82 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
Le syndrome d’Allan-Herndon-Dudley (SAHD) est unsyndrome de retard mental lié à l’X provoquant desdommages neuromusculaires caractérisés par unehypotonie, une hypoplasie musculaire et une déficienceintellectuelle. Jusqu’à maintenant, 89 patients issus de 25familles ont été rapportés dans la littérature. La prévalenceest inconnue mais une étude a démontré que 1,4% deshommes avec une déficience intellectuelle d’étiologieinconnue présentaient un SAHD. Seuls les hommes sonttouchés.
Maladies héréditaires
Syndrome d’Allan-Herndon-Dudley
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Nous n’avons détecté aucune mutationpathogène, mais vous pourriez en avoir unedans les zones génétiques non analysées.
Marqueur GénotypeGène
IIrs387906501SLC16A2
CCrs587784386SLC16A2
CCrs104894936SLC16A2
CCrs587784382SLC16A2
CCrs766773277SLC16A2
GGrs587784383SLC16A2
CCrs104894936SLC16A2
CCrs587784384SLC16A2
Votre résultat génétique
https://www.omim.org/entry/300523
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 83 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
Le déficit en alpha 1-antitrypsine (DAAT) est une maladiegénétique qui se manifeste par un emphysème pulmonaire,une cirrhose et, plus rarement, par une panniculite. Le DAATse caractérise par de faibles taux sériques d’alpha 1-antitrypsine (AAT), principal inhibiteur de protéases (IP) dansle sérum humain. La prévalence dans la population engénéral d’Europe occidentale est d’environ de 1/2 500.
Maladies héréditaires
Déficit en alpha 1-antitrypsine
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Nous n’avons détecté aucune mutationpathogène, mais vous pourriez en avoir unedans les zones génétiques non analysées.
Marqueur GénotypeGène
GGrs61761869SERPINA1
CCrs28929474SERPINA1
GGrs61761869SERPINA1
TTrs199422211SERPINA1
GGrs55819880SERPINA1
Votre résultat génétique
https://www.omim.org/entry/613490
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 84 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
La cardiomyopathie amyloïde familiale liée à la transthyrétine(TTR) est une amyloïdose systémique liée à TTR (ATTR) avecdes dommages cardiaques prédominants qui résultent del’infiltration dans le myocarde de protéines amyloïdesanormales. La prévalence est inconnue. Les patients laprésentent à l’âge adulte (généralement après 30 ans) avecune myocardiopathie restrictive (avec des degrés variablesde défaillance cardiaque et une possibilité debradyarythmies/tachyarythmies).
Maladies héréditaires
Amylose héréditaire
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Nous n’avons détecté aucune mutationpathogène, mais vous pourriez en avoir unedans les zones génétiques non analysées.
Marqueur GénotypeGène
GGrs76992529TTR
AArs386134269TTR
TTrs121918076TTR
TTrs121918069TTR
AArs121918070TTR
GGrs121918093TTR
AArs121918098TTR
Votre résultat génétique
https://www.omim.org/entry/105210
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 85 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
Le déficit en G6PD (glucose-6-phosphate déshydrogénase)est la cause génétique la plus fréquente de l’anémiehémolytique chronique. Les manifestations cliniques les pluscourantes du déficit en G6PD sont l’ictère néonatal etl’anémie hémolytique aigue. La hémolyse aigue secaractérise par de la fatigue, des douleurs de dos, uneanémie et un ictère. L’augmentation de la bilirubine nonconjuguée, du lactate deshydrogénase et de laréticulocytose sont des marqueurs du trouble. Bien que ledéficit en G6PD puisse être mortel, la majorité des patientsdéficients en G6PD sont asymptomatiques tout au long deleur vie.
Maladies héréditaires
Anémie hémolytique par déficit en G6PD
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Nous n’avons détecté aucune mutationpathogène, mais vous pourriez en avoir unedans les zones génétiques non analysées.
Marqueur GénotypeGène
GGrs5030868G6PD
TTrs137852331G6PD
GGrs398123546G6PD
CCrs72554665G6PD
CCrs5030869G6PD
CCrs72554665G6PD
CCrs137852326G6PD
CCrs137852327G6PD
CCrs137852314G6PD
CCrs137852318G6PD
CCrs137852317G6PD
AArs76723693G6PD
AArs78365220G6PD
AArs398123552G6PD
Votre résultat génétique
https://www.omim.org/entry/300908
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 86 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
Le syndrome d’Angelman (SA) est un trouble neurogénétiquecaractérisé par une déficience intellectuelle grave et destraits dysmorphiques faciaux distinctifs. On estime que laprévalence mondiale de SA se situe entre 1/10 000 et 1/20000. Les patients atteints de SA ne sont pas différents desautres à la naissance. Dans les premiers 6 mois de vie, il peutapparaître des difficultés d’alimentation, et une hypotonie,suivie d’un retard du développement entre l’âge de 6 mois et2 ans. Les caractéristiques typiques du SA se développentgénéralement à partir de la première année.
Maladies héréditaires
Syndrome d’Angelman
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Nous n’avons détecté aucune mutationpathogène, mais vous pourriez en avoir unedans les zones génétiques non analysées.
Marqueur GénotypeGène
CCrs111033595UBE3A
IIrs587780570UBE3A
AArs587780577UBE3A
DDrs587781204UBE3A
CCrs587781208UBE3A
CCrs587781220UBE3A
IIrs587781234UBE3A
IIrs587781238UBE3A
GGrs587781241UBE3A
AArs587784526UBE3A
IIrs587784520UBE3A
TTrs587782919UBE3A
TTrs587784518UBE3A
CCrs587784516UBE3A
AArs587784515UBE3A
CCrs587784514UBE3A
IIrs587784512UBE3A
IIrs587784509UBE3A
CCrs587784508UBE3A
CCrs587784533UBE3A
IIrs587784532UBE3A
IIrs587784530UBE3A
GGrs28935468MECP2
rs63749748MECP2
GGrs28934906MECP2
GGrs61751362MECP2
DDrs398124440UBE3A
GGrs587783097UBE3A
IIrs587784527UBE3A
IIrs587784529UBE3A
Votre résultat génétique
https://www.omim.org/entry/105830
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 87 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
Le déficit en antithrombine III est un facteur de risqueimportant pour la thromboembolique veineuse. Deuxcatégories de déficit en AT-III ont été définies sur la base destaux d’antigène AT-III dans le plasma des individus affectés.La majorité des familles ayant un déficit en AT-III font partiedu groupe de déficit de type I (classique) et ont unphénotype quantitativement anormal dans lequel les tauxd’antigène et de cofacteur d’héparine sont réduits à 50% dela normale. La deuxième catégorie de déficit en AT-III a étédénommée déficit de type II (fonctionnel). Les individusconcernés de ces familles produisent des molécules AT-IIIdysfonctionnelles ; ont des taux d’activité de cofacteurd’héparine réduits (environ 50% de la normale), mais les tauxd’antigène AT-III sont souvent normaux ou presquenormaux. Les deux catégories de déficit en antithrombine IIIont été classées additionnellement.
Maladies héréditaires
Déficit en antithrombine III
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Nous n’avons détecté aucune mutationpathogène, mais vous pourriez en avoir unedans les zones génétiques non analysées.
Marqueur GénotypeGène
GGrs28929469SERPINC1
Votre résultat génétique
https://www.omim.org/entry/613118
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 88 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
La dysplasie arythmogène familiale isolée du ventricule droit(DAVD) est la forme familiale autosomique dominante de laDAVD, une maladie du muscle cardiaque caractérisée pardes arythmies ventriculaires potentiellement mortelles avecune configuration de bloc de branche, qui peut semanifester par des palpitations, de la tachycardieventriculaire, une syncope et des incidents soudains mortels.Elle est provoquée par une dystrophie et un remplacementfibro-adipeux du myocarde ventriculaire droit qui peutconduire à la formation d’anévrismes ventriculaires droits.
Maladies héréditaires
Dysplasie ventriculaire droite arythmogène
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Nous n’avons détecté aucune mutationpathogène, mais vous pourriez en avoir unedans les zones génétiques non analysées.
Marqueur GénotypeGène
GGrs121913007DSG2
TTrs397516709DSG2
GGrs121913006DSG2
GGrs121913008DSG2
AArs397514038DSG2
Votre résultat génétique
https://www.omim.org/entry/610193
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 89 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
Le syndrome auriculo-condylaire (SAC) se caractérise pardes malformations bilatérales de l’oreille externe « oreilles enpoint d’interrogation », une hypoplasie du condylemandibulaire, une microstomie, une micrognathie, unemacroglossie et une asymétrie faciale. D’autresmanifestations supplémentaires sont : hypotonie, ptôse,palais fendu, joues volumineuses, retard du développement,problèmes d’ouïe et difficultés respiratoires. Jusqu’àmaintenant, le SAC a été rapporté dans 6 famillesmultigénérationnelles. Il se transmet de façon autosomiquedominante. La prévalence est inférieure à 1/1 000 000.
Maladies héréditaires
Syndrome auriculo-condylaire
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Nous n’avons détecté aucune mutationpathogène, mais vous pourriez en avoir unedans les zones génétiques non analysées.
Marqueur GénotypeGène
GGrs387907178GNAI3
AArs387907179PLCB4
AArs397514480PLCB4
GGrs397514481PLCB4
CCrs397514482PLCB4
AArs397514483PLCB4
Votre résultat génétique
https://www.omim.org/entry/602483
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 90 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
Le rachitisme hypophosphatémique autosomique dominantest un trouble gastroesophagique rénal héréditairecaractérisé par une hypophosphatémie, le rachitisme et/oul'ostéomalacie. Moins de 100 cas ont été rapportés. Lesmanifestations cliniques dépendent de l’âge d'apparition(enfance, adolescence, même âge adulte) et de la gravité del’hypophosphatémie. La prévalence est inférieure à 1/1 000000.
Maladies héréditaires
Rachitisme hypophosphatémique lié à l'X dominant
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Nous n’avons détecté aucune mutationpathogène, mais vous pourriez en avoir unedans les zones génétiques non analysées.
Marqueur GénotypeGène
CCrs193922701FGF23
CCrs193922702FGF23
Votre résultat génétique
https://www.omim.org/entry/193100
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 91 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
Le syndrome de Bardet-Biedl (SBB) est une ciliopathie avecune affectation multi-systémique. La prévalence en Europeest estimée de 1/125 000 à 1/175 000. Ce trouble estcaractérisé par une combinaison de symptômes cliniques :obésité, rétinopathie pigmentaire, polydactylie post-axiale,reins polikystiques, hypogénitalisme et troubles del’apprentissage, dont une grande majorité apparaissent biendes années après l’apparition de la maladie.
Maladies héréditaires
Syndrome de Bardet-Biedl
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Nous n’avons détecté aucune mutationpathogène, mais vous pourriez en avoir unedans les zones génétiques non analysées.
Marqueur GénotypeGène
GGrs193922709BBS1
GGrs193922710BBS2
TTrs762511626BBS9
GGrs121917777BBS1
GGrs587777829BBS1
TTrs113624356BBS1
GGrs119466002BBS7
GGrs148374859BBS10
rs727503818BBS10
IIrs761101213BBS10
DDrs549625604BBS10
IIrs193922711BBS2
CCrs749974697BBS9
Votre résultat génétique
https://www.omim.org/entry/209900
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 92 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
La dystrophie musculaire de Becker (DMB) est une maladieneuromusculaire caractérisée par une atrophie et unaffaiblissement musculaire progressive, dus à ladégénération des muscles squelettiques, lisses et cardiaques.La DMB touche principalement les personnes de sexemasculin, avec une incidence estimée de 1 pour 18 000 à 1pour 31000 naissances de garçons. Les femmes sontgénéralement asymptomatiques, mais un petit pourcentagede femmes porteuses présentent des formes modérées de lamaladie.
Maladies héréditaires
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Nous n’avons détecté aucune mutationpathogène, mais vous pourriez en avoir unedans les zones génétiques non analysées.
Marqueur GénotypeGène
GGrs104894787DMD
GGrs128626251DMD
GGrs104894797DMD
GGrs128627256DMD
GGrs398123827DMD
CCrs398123828DMD
CCrs398123830DMD
CCrs398123834DMD
IIrs398123837DMD
CCrs398123840DMD
GGrs398123852DMD
DDrs398123854DMD
TTrs72468700DMD
IIrs398123857DMD
GGrs398123861DMD
CCrs398123862DMD
IIrs398123863DMD
GGrs398123865DMD
GGrs398123867DMD
GGrs398123870DMD
GGrs398123872DMD
IIrs398123875DMD
IIrs398123882DMD
GGrs398123883DMD
CCrs398123884DMD
CCrs398123887DMD
GGrs398123888DMD
IIrs398123895DMD
GGrs398123903DMD
CCrs398123909DMD
IIrs398123913DMD
Votre résultat génétique
https://www.omim.org/entry/300376
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 93 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
La bêta-thalassémie (BT) se caractérise par le déficit (Beta +)ou l’absence (Beta0) de synthèse des chaînes de globulinesbêta de l’hémoglobine (Hb). La prévalence exacte estinconnue, mais l’incidence annuelle de BT symptomatique àla naissance est estimée à 1 / 100 000 dans le monde entier.
Maladies héréditaires
Bêta-thalassémie
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Nous n’avons détecté aucune mutationpathogène, mais vous pourriez en avoir unedans les zones génétiques non analysées.
Marqueur GénotypeGène
GGrs33994806HBB
TTrs34305195HBB
rs34937014HBB
AArs35703285HBB
AArs33956879HBB
CCrs33960103HBB
AArs34527846HBB
GGrs33941377HBB
GGrs33941377HBB
AArs33978907HBB
GGrs33944208HBB
GGrs33941377HBB
TTrs34598529HBB
GGrs34999973HBB
CCrs33960103HBB
GGrs34451549HBB
CCrs35004220HBB
CCrs33974936HBB
IIrs35497102HBB
IIrs80356820HBB
rs281864901HBB
CCrs33971440HBB
CCrs33971440HBB
CCrs33915217HBB
AArs33951465HBB
GGrs63751208HBB
CCrs33915217HBB
rs33941849HBB
Votre résultat génétique
https://www.omim.org/entry/613985
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 94 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
Le syndrome de Bloom (SB) ou syndrome de cassurechromosomique est très peu fréquent et se caractérise parune instabilité génétique marquée associée à un retard dansla croissance pré et post-natale, un érythèmetélangiectasique facial photosensible, une augmentation àêtre sujet à des infections, et des prédispositions au cancer.Sa prévalence globale est inconnue, mais dans la populationjuive Ashkénaze on estime qu’elle est d’environ 1/48 000naissances.
Maladies héréditaires
Syndrome de Bloom
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Nous n’avons détecté aucune mutationpathogène, mais vous pourriez en avoir unedans les zones génétiques non analysées.
Marqueur GénotypeGène
DDrs367543012BLM
GGrs148969222BLM
rs367543014BLM
CCrs200389141BLM
CCrs587779884BLM
Votre résultat génétique
https://www.omim.org/entry/210900
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 95 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
Le syndrome de Brugada (BrS) se caractérise par : élévationdu segment ST dans les dérivations précordiales droites (V1 àV3), blocage complet ou incomplet de la branche droite, etune grande probabilité de tachycardie ventriculaire et demort subite. Dans les pays orientaux, la prévalence estd’environ 1/700 - 1/800. La prévalence en Europe et auxÉtats-Unis est inférieure, elle est de 1/3 300 - 1/10 000. Lamaladie est plus fréquente chez les hommes que chez lesfemmes et se manifeste généralement au cours de latroisième ou quatrième décennie de la vie.
Maladies héréditaires
Syndrome de Brugada
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Nous n’avons détecté aucune mutationpathogène, mais vous pourriez en avoir unedans les zones génétiques non analysées.
Marqueur GénotypeGène
GGrs137854604SCN5A
CCrs28937318SCN5A
CCrs137854612SCN5A
CCrs137854601SCN5A
GGrs199473082SCN5A
Votre résultat génétique
https://www.omim.org/entry/601144
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 96 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
Le syndrome cardio-facio-cutané (CFC) se caractérise pardes anomalies congénitales multiples/retard mentalcaractérisé par un retard psychomoteur, une hypotoniemusculaire, des difficultés à s’alimenter, une petite taille, unemacrocéphalie relative, un faciès caractéristique, desanomalies ectodermiques qui se manifestent par descheveux clairsemés et frisés, une absence de sourcils, un« ulérythème ophriogène » et des défauts cardiaquescongénitaux (principalement une sténose pulmonaire, unecommunication interauriculaire et une myocardiopathiehypertrophique). La prévalence de cette maladie estinconnue. Tous les cas authentifiés sont sporadiques,possiblement dû à des mutations de novo autosomiquesdominantes dans des gènes non identifiés à ce jour.
Maladies héréditaires
Syndrome cardio-facio-cutané 3
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Nous n’avons détecté aucune mutationpathogène, mais vous pourriez en avoir unedans les zones génétiques non analysées.
Marqueur GénotypeGène
TTrs180177039BRAF
CCrs180177036BRAF
CCrs180177034BRAF
TTrs180177035BRAF
TTrs180177040BRAF
CCrs180177038BRAF
TTrs180177037BRAF
TTrs730880517MAP2K2
Votre résultat génétique
https://www.omim.org/entry/115150
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 97 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
La cardiomyopathie dilatée (CMD) est une maladie dumuscle cardiaque caractérisée par une dilatationventriculaire et une altération de la fonction systolique. Lespatients ayant une CMD souffrent d’une insuffisancecardiaque, d’arythmies, et ont des risques de mortprématurée. La CMD a une prévalence de 1/2 500 individusavec une incidence de 7/100 000 cas /année (bien qu’ellepuisse être infra-diagnostiquée).
Maladies héréditaires
Cardiomyopathie dilatée 1S
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Nous avons détecté au moins une mutationqui pourrait être pathogène.
Marqueur GénotypeGène
TCrs397516089MYH7
CCrs371898076MYH7
CCrs761807131TTN
AArs121913642MYH7
GGrs727503253MYH7
Votre résultat génétique
https://www.omim.org/entry/613426
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 98 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
La myocardiopathie hypertrophique (CMH) se définitgénéralement par la présence d’une hypertrophieventriculaire gauche inexpliquée (HVG). Ladite HVG apparaîtdans un ventricule non dilaté en l’absence d’une autremaladie cardiaque ou systémique capable de produirel'ampleur observée de l’augmentation de l’épaisseur de laparoi du VG, en raison de la surcharge de pression (parexemple : hypertension de longue durée, sténose aortique)ou troubles de stockage/infiltration (par exemple : maladiede Fabry, amyloïdose). De plus en plus souvent, la HVG de laCMH devient évidente pendant l’adolescence ou à l’âgeadulte, bien qu’elle puisse également se développerprécocement au cours de la vie, dans l’enfance ou la petiteenfance.
Maladies héréditaires
Cardiopathie hypertrophique familiale
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Nous n’avons détecté aucune mutationpathogène, mais vous pourriez en avoir unedans les zones génétiques non analysées.
Marqueur GénotypeGène
DDrs730880649MYBPC3
CCrs121909374MYBPC3
DDrs397515963MYBPC3
CCrs121913627MYH7
CCrs121913628MYH7
GGrs121913631MYH7
CCrs121913641MYH7
IIrs397516155MYH7
TTrs397516161MYH7
GGrs121913637MYH7
rs763538103MYH7
TTrs767148171MYH7
CCrs730880876MYH7
AArs727505202MYH7
GGrs190228518MYBPC3
GGrs121913625MYH7
GGrs397516153MYH7
CCrs121913632MYH7
GGrs3218714MYH7
CCrs36211715MYH7
TTrs267606908MYH7
CCrs3218716MYH7
CCrs397516209MYH7
AArs727503261MYH7
CCrs121913638MYH7
AArs121913654MYH7
GGrs727504299MYH7
DDrs397515970MYBPC3
CCrs397516202MYH7
CCrs397516212MYH7
CCrs121913633MYH7
Votre résultat génétique
https://www.omim.org/entry/192600
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 99 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
La céroïde-lipofuscinose neuronale (CLN) est un ensemblede maladies neurodégénératives héréditaires qui secaractérisent cliniquement par une diminution de la capacitémentale, de l’épilepsie et une perte de vision pardégénérescence rétinienne, et histologiquement parl’accumulation intracellulaire d’un matériau auto-fluorescent, la céroïde lipofuscinose, dans les cellulesneuronales du cerveau et de la rétine. La prévalence exacteet l’incidence de ce groupe de maladies sont inconnues.
Maladies héréditaires
Céroïde-lipofuscinose neuronale 1
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Nous n’avons détecté aucune mutationpathogène, mais vous pourriez en avoir unedans les zones génétiques non analysées.
Marqueur GénotypeGène
CCrs386833655PPT1
GGrs386833650PPT1
GGrs137852700PPT1
TTrs137852695PPT1
TTrs137852696PPT1
rs137852699PPT1
AArs386833642PPT1
GGrs386833650PPT1
Votre résultat génétique
https://www.omim.org/entry/256730
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 100 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
Les céroïdes-lipofuscinoses neuronales (CLN) sont ungroupe de troubles hérités, neurodégénératifs, à stockagelysosomiaux caractérisés par une détérioration progressiveintellectuelle et motrice, des convulsions et une mortprématurée. La perte de la vue est une caractéristique de laplupart des cas. Les phénotypes cliniques se sonttraditionnellement caractérisés en fonction de l’âge et l’ordred’apparition des manifestations cliniques de l’épilepsieinfantile, tardive, juvénile, adulte et septentrionale. Lespremiers symptômes apparaissent généralement entre l’âgede deux et quatre ans, en commençant généralement parl’épilepsie, suivie de la régression des étapes dudéveloppement, l’ataxie myoclonique et les signespyramidaux. La détérioration de la vue apparaît normalementà l’âge de quatre à six ans et progresse rapidement à lalumière / conscience de l'obscurité uniquement. L’espérancede vie oscille entre l’âge de six ans et les premières annéesde l’adolescence. Maladie CLN3, juvénile classique.L'apparition se situe généralement entre l’âge de quatre etdix ans.
Maladies héréditaires
Céroïde-lipofuscinose neuronale 7
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Nous n’avons détecté aucune mutationpathogène, mais vous pourriez en avoir unedans les zones génétiques non analysées.
Marqueur GénotypeGène
AArs587778809MFSD8
TTrs118203978MFSD8
Votre résultat génétique
https://www.omim.org/entry/610951
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 101 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
La maladie de Charcot-Marie-Tooth, type 4C (CMT4C) estune polyneuropathie motrice et sensitive périphérique CMTdémyélinisante avec une apparition précoce de scoliose oude cyphoscoliose. La CMT4C est une forme relativementfréquente de CMT4 : elle a été rapportée pour la premièrefois en Algérie mais, depuis lors, des cas ont été détectésdans des familles au Maroc, dans des pays méditerranéens(Italie, Turquie et Grèce) et en Allemagne, en France et auxPays Bas. La scoliose peut être la caractéristique initiale de lamaladie avec une apparition généralement pendantl’enfance.
Maladies héréditaires
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4C
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Nous n’avons détecté aucune mutationpathogène, mais vous pourriez en avoir unedans les zones génétiques non analysées.
Marqueur GénotypeGène
GGrs80338931SH3TC2
GGrs80338934SH3TC2
GGrs80338926SH3TC2
GGrs80338933SH3TC2
Votre résultat génétique
https://www.omim.org/entry/601596
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 102 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
La chondrodysplasie ponctuée brachytéléphalangique(BCDP) est une forme de chondrodysplasie ponctuée nonrhizomélique, dysplasie osseuse primaire, caractérisée parune hypoplasie des phalanges distales des doigts, unehypoplasie nasale, et des douleurs épiphysaires quiapparaissent au cours de la première année de vie.
Maladies héréditaires
Chondrodysplasie ponctuée, dominante liée à l’X
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Nous n’avons détecté aucune mutationpathogène, mais vous pourriez en avoir unedans les zones génétiques non analysées.
Marqueur GénotypeGène
GGrs145946864ARSE
Votre résultat génétique
https://www.omim.org/entry/302950
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 103 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
La maladie granulomatose septique chronique (CGD) estinduite par un déficit immunitaire primaire rare qui toucheprincipalement les phagocytes et se caractérise par uneprédisposition élevée aux infections fungiques etbactériennes graves et récurrentes ainsi que par ledéveloppement de granulomes. On estime une prévalencemoyenne mondiale à la naissance de 1/217 000. La CGDpeut apparaitre à tout âge mais elle est généralementdiagnostiquée avant l’âge de 5 ans.
Maladies héréditaires
Granulomatose septique chronique liée à l’X
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Nous n’avons détecté aucune mutationpathogène, mais vous pourriez en avoir unedans les zones génétiques non analysées.
Marqueur GénotypeGène
GGrs193922449CYBB
DDrs193922445CYBB
IIrs193922446CYBB
GGrs193922448CYBB
Votre résultat génétique
https://www.omim.org/entry/306400
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 104 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
L’hypoplasie surrénale congénitale liée au chromosome X(X-linked AHC) se caractérise par une insuffisance surrénaleprimaire aigue qui débute à l’enfance, à un âge moyen detrois semaines chez environ 60% des individus affectés. Dansenviron 40% des cas, elle fait son apparition lors del’enfance. Quelques rares individus présentent à l’âge adulteune insuffisance surrénale à début tardif ou unhypogonadisme partial dû à des formes partielles d’AHC liéesau chromosome X. L’insuffisance surrénale se présentegénéralement de façon aigue chez les bébés garçons avecdes vomissements, des difficultés d’alimentation, unedéshydratation et un choc causé par un épisode de perte desel. L’hypoglycémie (qui se présente parfois avec desconvulsions) ou la perte de sel isolée peut être le premiersymptôme d’AHC lié à l’X. Les femmes porteuses peuventtrès occasionnellement présenter des symptômesd’insuffisance surrénale ou d'un hypogonadismehypogonadotrope découlant d’une inactivation biaisée duchromosome X.
Maladies héréditaires
Hyperplasie congénitale des surrénales liée à l’X
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Nous n’avons détecté aucune mutationpathogène, mais vous pourriez en avoir unedans les zones génétiques non analysées.
Marqueur GénotypeGène
AArs386134262NR0B1
GGrs386134263NR0B1
Votre résultat génétique
https://www.omim.org/entry/300200
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 105 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
La cécité nocturne stable congénitale (CNSC) fait référenceà un groupe de troubles rétiniens non progressifscaractérisés par une altération de la vision nocturne ou avecune lumière ténue ou une adaptation retardée à l’obscurité,une acuité visuelle faible, une myopie, un nystagmus, unstrabisme et des anomalies de la vision normale des couleurset du fond de l’œil. On connaît deux formes de CNSC :complète et incomplète (CNSC1 et CNSC2, respectivement).
Maladies héréditaires
Cécité nocturne stationnaire congénitale 1C
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Nous n’avons détecté aucune mutationpathogène, mais vous pourriez en avoir unedans les zones génétiques non analysées.
Marqueur GénotypeGène
GGrs387906862TRPM1
IIrs778390089TRPM1
AArs191205969TRPM1
GGrs369742878TRPM1
Votre résultat génétique
https://www.omim.org/entry/613216
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 106 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
Le syndrome de Cornelia de Lange (CdLS) est un troublemulti-systémique avec une expression variable marquée parun dimorphisme facial caractéristique, une déficienceintellectuelle de niveau variable, un retard de la croissancequi commence avant la naissance (2e trimestre), des mainset des pieds anormaux et d’autres malformations (cœur, rein,etc.). La prévalence dans la population en général estestimée à 1/50 000.
Maladies héréditaires
Syndrome de Cornelia de Lange
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Nous n’avons détecté aucune mutationpathogène, mais vous pourriez en avoir unedans les zones génétiques non analysées.
Marqueur GénotypeGène
CCrs121918267NIPBL
CCrs121918269NIPBL
TTrs398124470NIPBL
CCrs80358367NIPBL
IIrs80358382NIPBL
IIrs80358364NIPBL
IIrs80358386NIPBL
TTrs80358369NIPBL
IIrs80358372NIPBL
GGrs80358380NIPBL
GGrs80358366NIPBL
AArs80358373NIPBL
CCrs80358360NIPBL
GGrs80358363NIPBL
IIrs80358361NIPBL
CCrs80358376NIPBL
CCrs80358370NIPBL
DDrs80358371NIPBL
GGrs587783937NIPBL
GGrs587784009NIPBL
GGrs587784011NIPBL
AArs587784012NIPBL
IIrs587784060NIPBL
GGrs587783886NIPBL
IIrs587783893NIPBL
TTrs587783895NIPBL
IIrs587783917NIPBL
AArs587783922NIPBL
GGrs587783927NIPBL
GGrs587783928NIPBL
CCrs587783988NIPBL
Votre résultat génétique
https://www.omim.org/entry/122470
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 107 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
Le syndrome de Costello se caractérise par un retard de lacroissance postnatale, un faciès caractéristique, unedéficience intellectuelle, des anomalies de la peau et desanomalies cardiaques. La prévalence est inconnue, maisenviron 150 cas ont été répertoriés dans la littérature.
Maladies héréditaires
Syndrome de Costello
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Nous n’avons détecté aucune mutationpathogène, mais vous pourriez en avoir unedans les zones génétiques non analysées.
Marqueur GénotypeGène
CCrs104894226HRAS
GGrs121917758HRAS
CCrs104894230HRAS
CCrs104894230HRAS
GGrs121917757HRAS
CCrs727503093HRAS
TTrs104894227HRAS
Votre résultat génétique
https://www.omim.org/entry/218040
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 108 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
La fibrose kystique (FK) est un trouble génétique caractérisépar la production de sueur avec un fort contenu en sels etde secrétions muqueuses avec une viscosité anormale. C’estle trouble génétique le plus fréquent chez les enfantscaucasiens. L’incidence est variable : elle est beaucoupmoins fréquente chez les populations asiatiques et africainesque chez les populations européennes et nord-américaines,avec un variation au sein de chaque pays. La prévalenceexacte en Europe est inconnue, mais on estime qu’elle sesitue entre 1/8 000 et 1/10 000 individus.
Maladies héréditaires
Fibrose kystique
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Nous n’avons détecté aucune mutationpathogène, mais vous pourriez en avoir unedans les zones génétiques non analysées.
Marqueur GénotypeGène
GGrs75541969CFTR
CCrs77101217CFTR
DDrs121908788CFTR
IIrs121908811CFTR
CCrs76649725CFTR
GGrs267606722CFTR
IIrs387906361CFTR
CCrs74767530CFTR
AArs387906362CFTR
IIrs121908776CFTR
CCrs121909012CFTR
CCrs79850223CFTR
IIrs121908804CFTR
CCrs121908754CFTR
CCrs121909017CFTR
GGrs80055610CFTR
GGrs121909019CFTR
GGrs141158996CFTR
GGrs143570767CFTR
CCrs78194216CFTR
GGrs121908748CFTR
GGrs387906369CFTR
GGrs121909025CFTR
CCrs121909026CFTR
GGrs121908751CFTR
rs121908787CFTR
GGrs121908751CFTR
CCrs77409459CFTR
GGrs78802634CFTR
CCrs76554633CFTR
AArs75115087CFTR
Votre résultat génétique
https://www.omim.org/entry/219700
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 109 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
La maladie de Danon (ou « maladie de dépôt de glycogènelysosomal due à un déficit en LAMP-2 » ou « maladie dedépôt de glycogène lysosomal avec une activité de maltaseacide normale ») est une maladie du dépôt du glycogènelysosomal due à un déficit en LAMP-2. La maladie estextrêmement rare, et seul 15 cas ont été observés jusqu’àaujourd’hui.
Maladies héréditaires
Maladie de Danon
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Nous n’avons détecté aucune mutationpathogène, mais vous pourriez en avoir unedans les zones génétiques non analysées.
Marqueur GénotypeGène
TTrs397516743LAMP2
CCrs727504742LAMP2
IIrs727504557LAMP2
IIrs727504597LAMP2
IIrs727504600LAMP2
CCrs104894858LAMP2
CCrs397516740LAMP2
IIrs397516751LAMP2
GGrs727503118LAMP2
GGrs730880483LAMP2
IIrs193922649LAMP2
Votre résultat génétique
https://www.omim.org/entry/300257
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 110 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
La perte auditive non-syndromique et la surdité (DFNB1) secaractérisent par un déficit auditif neurosensoriel congénitalnon progressif allant de léger à profond. Il n’existe pasd’autres découvertes médicales associées.
Maladies héréditaires
Surdité autosomique récessive 1A
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Nous n’avons détecté aucune mutationpathogène, mais vous pourriez en avoir unedans les zones génétiques non analysées.
Marqueur GénotypeGène
IIrs80338943GJB2
CCrs104894413GJB2
GGrs111033296GJB2
AArs772264564GJB2
IIrs587783646GJB2
IIrs80338947GJB2
CCrs111033299GJB2
TTrs111033294GJB2
GGrs143343083GJB2
GGrs80338948GJB2
CCrs104894398GJB2
CCrs72474224GJB2
CCrs80338940GJB2
IIrs111033253GJB2
CCrs80338944GJB2
CCrs80338950GJB2
GGrs111033451GJB2
GGrs397516874GJB2
IIrs111033204GJB2
TTrs111033217GJB2
rs398123814GJB2
Votre résultat génétique
https://www.omim.org/entry/220290
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 111 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
Il n’existe pas une grande variété de cas cliniques rapportésdans la bibliographie. Tlili et al. (2005) ont cité une familletunisienne consanguine dans laquelle 4 frères ont eu uneperte auditive profonde congénitale (plus de 90 dB), mais parailleurs ils étaient en bonne santé sans aucune incidencedysmorphique et sans autres résultats anormaux indicatifsd’une surdité syndromique.
Maladies héréditaires
Surdité autosomique récessive 31
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Nous n’avons détecté aucune mutationpathogène, mais vous pourriez en avoir unedans les zones génétiques non analysées.
Marqueur GénotypeGène
CCrs779760634WHRN
Votre résultat génétique
https://www.omim.org/entry/607084
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 112 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
La surdité génétique pré-linguale non syndromique est unemaladie otorhinolaryngologique rare et génétiquementhétérogène découlant d’anomalies dans l’oreille interneet/ou moyenne ou dans les nerfs auditifs et généralementcaractérisées par une perte auditive bilatérale, sévère àprofonde (sensibilité neurosensorielle moyenne de 60 dB ouplus pour 500, 1 000 et 2 000 Hz dans la meilleure oreille),qui se produit avant le début du développement de la paroleet n’est pas associée à des anomalies visibles de l’oreilleexterne ou à tout autre problème médical. Elle ne progressegénéralement pas et empêche l’acquisition du language oral.
Maladies héréditaires
Surdité autosomique récessive 7
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Nous n’avons détecté aucune mutationpathogène, mais vous pourriez en avoir unedans les zones génétiques non analysées.
Marqueur GénotypeGène
CCrs121908073TMC1
CCrs151001642TMC1
CCrs370088722TMC1
Votre résultat génétique
https://www.omim.org/entry/600974
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 113 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
La surdité génétique post-linguale non syndromique est unemaladie otorhinolaryngologique rare et génétiquementhétérogène découlant d’anomalies dans l’oreille interneet/ou moyenne ou dans les nerfs auditifs et généralementcaractérisées par une perte auditive bilatérale, sévère àprofonde (sensibilité neurosensorielle moyenne de 40 dB ouplus pour les tonalités de fréquence de 500, 1 000 et 2 000Hz dans la meilleure oreille), qui se produit après le début dudéveloppement de la parole et n’est pas associée à desanomalies visibles de l’oreille externe ou à tout autreproblème médical. Initialement, le développement dulanguage n’est pas significativement retardé.
Maladies héréditaires
Surdité autosomique récessive 9
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Nous n’avons détecté aucune mutationpathogène, mais vous pourriez en avoir unedans les zones génétiques non analysées.
Marqueur GénotypeGène
GGrs80356590OTOF
IIrs80356591OTOF
CCrs111033373OTOF
IIrs397515607OTOF
GGrs80356593OTOF
CCrs397515591OTOF
CCrs199766465OTOF
Votre résultat génétique
https://www.omim.org/entry/601071
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 114 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
L’alpha-mannosidose est une maladie héréditaire destockage lysosomal caractérisée par une immunodéficience,des anomalies faciales et squelettiques, une invaliditéauditive et une déficience intellectuelle. Elle est présentedans environ 1 naissance vivante sur 500 000.
Maladies héréditaires
Alpha-mannosidose
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Nous n’avons détecté aucune mutationpathogène, mais vous pourriez en avoir unedans les zones génétiques non analysées.
Marqueur GénotypeGène
GGrs121434331MAN2B1
CCrs80338677MAN2B1
Votre résultat génétique
https://www.omim.org/entry/248500
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 115 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
La cardiomyopathie dilatée isolée non syndromique (CMD)se caractérise par un agrandissement ventriculaire gauche etune dysfonction systolique, une réduction de la force decontraction myocardique. La CMD se présentegénéralement avec l’une des caractéristiques suivantes :insuffisance cardiaque avec symptômes de congestion(œdème, orthopnée, dyspnée nocturne paroxystique) et/ouune réduction du débit cardiaque (fatigue, dyspnée del’effort), des arythmies et/ou une maladie du système ducomportement.
Maladies héréditaires
Cardiomyopathie dilatée 1A
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Nous n’avons détecté aucune mutationpathogène, mais vous pourriez en avoir unedans les zones génétiques non analysées.
Marqueur GénotypeGène
CCrs56984562LMNA
CCrs60682848LMNA
CCrs59026483LMNA
CCrs28933091LMNA
rs28933093LMNA
GGrs61195471LMNA
Votre résultat génétique
https://www.omim.org/entry/115200
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 116 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
Le syndrome de Dubin-Johnson (SDJ) est une maladiehépatique héréditaire bénigne, caractérisée, d’un point devue clinique, par une hyperbilirubinémie chroniquemajoritairement conjuguée, et, d'un point de vuehistopathologie, par des dépôts de pigments de couleurmarron-noir dans les cellules parenchymales hépatiques. Laprévalence dans la population en général est inconnue. LeSDJ touche les individus de toutes les ethnies, mais il estplus fréquent chez les iraniens et les juifs marocains.
Maladies héréditaires
Syndrome de Dubin-Johnson
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Nous n’avons détecté aucune mutationpathogène, mais vous pourriez en avoir unedans les zones génétiques non analysées.
Marqueur GénotypeGène
AArs72558201ABCC2
GGrs146405172ABCC2
CCrs17222547ABCC2
GGrs34937870ABCC2
Votre résultat génétique
https://www.omim.org/entry/237500
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 117 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
L’encéphalopathie épileptique infantile précoce (EEIP), ousyndrome d’Ohtahara, est l’une des formes les plus gravesd’encéphalopathies épileptiques liées à l’âge, caractériséepar l'apparition de spasmes toniques dans les 3 premiersmois de la vie qui peuvent être généralisés ou latéralisés,indépendamment du cycle du sommeil et pouvant seproduire des centaines de fois par jour, ce qui mène àl’invalidité psychomotrice et à la mort. L’incidence estestimée à 1/100 000 naissances au Japon et à 1/50 000naissances aux États-Unis.
Maladies héréditaires
Encéphalopathie épileptique infantile précoce
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Nous n’avons détecté aucune mutationpathogène, mais vous pourriez en avoir unedans les zones génétiques non analysées.
Marqueur GénotypeGène
IIrs61753251CDKL5
CCrs62653623CDKL5
CCrs267608643CDKL5
CCrs267608395CDKL5
CCrs267608493CDKL5
CCrs267608659CDKL5
CCrs267608663CDKL5
AArs267608500CDKL5
AArs587783406CDKL5
GGrs587783399CDKL5
CCrs587783405CDKL5
rs587783398CDKL5
rs587783401CDKL5
CCrs267608501CDKL5
GGrs267606715CDKL5
AArs267608429CDKL5
GGrs267608653CDKL5
IIrs267608662CDKL5
CCrs267608472CDKL5
rs267608497CDKL5
DDrs267608420CDKL5
AArs267608532CDKL5
GGrs587783131CDKL5
CCrs587783158CDKL5
CCrs267608437CDKL5
Votre résultat génétique
https://www.omim.org/entry/300672
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 118 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
La maladie de Lafora (ML) est un type d’épilepsiemyoclonique progressive relativement fréquente etparticulièrement grave. La prévalence est variable, avec descas dans le monde entier, bien qu’elle soit plus fréquentedans des zones géographiquement isolées ou avec un hautniveau d’endogamie.
Maladies héréditaires
Épilepsie myoclonique de Lafora
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Nous n’avons détecté aucune mutationpathogène, mais vous pourriez en avoir unedans les zones génétiques non analysées.
Marqueur GénotypeGène
GGrs28940576NHLRC1
IIrs587776542NHLRC1
GGrs104893950EPM2A
CCrs769301934NHLRC1
Votre résultat génétique
https://www.omim.org/entry/254780
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 119 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
L’érythrocytose familiale-2 est un trouble autosomiquerécessif caractérisé par une augmentation de la masse desglobules rouges, une augmentation des taux sériquesd’érythropoïétine (EPO 133170) et une affinité normale paroxygène. Les patients ayant une ECYT2 ont un risque élevéde thrombose périphérique et d'événements cérébro-vasculaires (Le Caire, 2005). L’érythrocytose familiale-2 a descaractéristiques d’érythrocytose primaire et secondaire.Outre l’augmentation des taux circulants d’EPO, enconsonance avec un processus secondaire, extrinsèque, lesparents érythroïdes sont également hypersensibles à l’EPO,en consonance avec un processus intrinsèque primaire.
Maladies héréditaires
Érythrocytose familiale 2
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Nous n’avons détecté aucune mutationpathogène, mais vous pourriez en avoir unedans les zones génétiques non analysées.
Marqueur GénotypeGène
GGrs104893826VHL
CCrs5030818VHL
GGrs104893830VHL
TTrs5030809VHL
GGrs5030821VHL
CCrs5030810VHL
GGrs730882035VHL
Votre résultat génétique
https://www.omim.org/entry/263400
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 120 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
La maladie de Fabry (MF) est une pathologie progressive,héréditaire et multi-systémique de stockage lysosomal,caractérisée par des manifestations neurologiques, cutanées,rénales, cardiovasculaires, cochléovestibulaires et cérébro-vasculaires spécifiques. Lorsque des variantes d’apparitiontardive ont été prises en considération, une prévalenced’environ 1-3 000 a été suggérée. La MF est pan-ethnique.
Maladies héréditaires
Maladie de Fabry
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Nous n’avons détecté aucune mutationpathogène, mais vous pourriez en avoir unedans les zones génétiques non analysées.
Marqueur GénotypeGène
CCrs104894828GLA
AArs727503950GLA
GGrs104894827GLA
TTrs104894835GLA
CCrs28935492GLA
CCrs28935493GLA
GGrs104894843GLA
GGrs397515870GLA
GGrs398123199GLA
AArs398123201GLA
TTrs398123203GLA
CCrs398123205GLA
CCrs398123206GLA
CCrs398123207GLA
CCrs113173389GLA
CCrs372966991GLA
TTrs398123210GLA
TTrs398123211GLA
IIrs398123214GLA
CCrs398123216GLA
TTrs398123217GLA
CCrs398123219GLA
CCrs398123220GLA
GGrs398123221GLA
GGrs398123222GLA
TTrs140329381GLA
AArs398123223GLA
IIrs398123225GLA
GGrs398123226GLA
CCrs398123227GLA
IIrs398123229GLA
Votre résultat génétique
https://www.omim.org/entry/301500
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 121 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
La polypose adénomateuse familiale (PAF) se caractérise parl’apparition, dans la deuxième décennie de la vie, decentaines ou de milliers d’adénomes dans la zone du rectumet du colon. La PAF a une incidence à la naissance de 1/8300, touche les deux sexes à parts égales, et représentemoins de 1% des cas de cancer colorectal (CCR). Laprévalence dans l’Union Européenne est estimée à 1/20 000.La majorité des patients sont asymptomatiques pendant desannées, jusqu’à ce que les adénomes soient grands etnombreux et provoquent un saignement rectal ou mêmeune anémie ou le développement d’un cancer.
Maladies héréditaires
Polypose adénomateuse familiale
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Nous n’avons détecté aucune mutationpathogène, mais vous pourriez en avoir unedans les zones génétiques non analysées.
Marqueur GénotypeGène
rs121913224APC
CCrs137854568APC
CCrs137854573APC
CCrs121913333APC
TTrs387906230APC
DDrs397515732APC
IIrs397515733APC
IIrs727504420APC
GGrs559510809APC
CCrs137854580APC
GGrs397514031APC
CCrs587779783APC
IIrs730881228APC
IIrs730881273APC
CCrs397515734APC
IIrs587779352APC
IIrs587779353APC
CCrs398123117APC
CCrs587779780APC
CCrs62619935APC
CCrs587781392APC
IIrs587782303APC
IIrs587782557APC
CCrs775126020APC
IIrs387906238APC
GGrs398123116APC
GGrs398123119APC
IIrs398123120APC
CCrs398123121APC
DDrs398123122APC
AArs587779786APC
Votre résultat génétique
https://www.omim.org/entry/175100
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 122 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
La myocardiopathie hypertrophique (CMH) se définitgénéralement par la présence d’une hypertrophieventriculaire gauche inexpliquée (HVG). Ladite HVG apparaîtdans un ventricule non dilaté en l’absence d’une autremaladie cardiaque ou systémique capable de produirel'ampleur observée de l'augmentation de l’épaisseur de laparoi du VG, en raison de la surcharge de pression (parexemple, hypertension de longue durée, sténose aortique)ou troubles de stockage/infiltration (par exemple : maladiede Fabry, amyloïdose). Les manifestations cliniques de laCMH vont de la HVG asymptomatique et l’insuffisancecardiaque progressive à la mort subite cardiaque (MSC) etvarient d’un individu à l’autre y compris au sein d’une mêmefamille.
Maladies héréditaires
Cardiopathie hypertrophique familiale 2
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Nous n’avons détecté aucune mutationpathogène, mais vous pourriez en avoir unedans les zones génétiques non analysées.
Marqueur GénotypeGène
AArs121964855TNNT2
GGrs397516463TNNT2
CCrs111377893TNNT2
CCrs121964856TNNT2
GGrs397516456TNNT2
CCrs397516457TNNT2
CCrs727504247TNNT2
IIrs397516470TNNT2
Votre résultat génétique
https://www.omim.org/entry/115195
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 123 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
La fièvre méditerranéenne familiale (FMF) est un syndromeauto-inflammatoire caractérisé par des épisodes récurrentset courts de fièvre et de sérosite qui provoquent desdouleurs à l’abdomen, à la poitrine, aux articulations et auxmuscles. La FMF a une forte prévalence dans le Sud-Estméditerranéen. Les populations qui présentent uneprévalence élevée (1/200-1/1 000) de la maladie sont lesjuifs non ashkénazes, les turcs, les arméniens et les arabes.Elle est fréquente dans certaines régions d’Italie, de Grèce etd’Espagne.
Maladies héréditaires
Fièvre méditerranéenne familiale
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Nous n’avons détecté aucune mutationpathogène, mais vous pourriez en avoir unedans les zones génétiques non analysées.
Marqueur GénotypeGène
TTrs61752717MEFV
AArs28940579MEFV
CCrs28940580MEFV
CCrs104895085MEFV
CCrs28940580MEFV
rs104895093MEFV
Votre résultat génétique
https://www.omim.org/entry/249100
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 124 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
La néoplasie endocrine multiple de type 2 (MEN2) est unsyndrome néoplasique polyglandulaire caractérisé parl’existence d’un carcinome médullaire de la thyroïde (CMT),un phéochromocytome (FEO) et, dans une variante, unhyperparathyroïdisme primaire (HPTP). La prévalence totalede toutes les variantes de MEN2 est d’environ 1/35 000.Parmi les trois sous-types de MEN2, le MEN2A correspond à70-80%, le carcinome médullaire de la thyroïde familiale(CMTF) à 10-20% et le MEN2B à 5% de tous les cas.
Maladies héréditaires
Cancer médullaire de la tyroïde
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Nous n’avons détecté aucune mutationpathogène, mais vous pourriez en avoir unedans les zones génétiques non analysées.
Marqueur GénotypeGène
TTrs75234356RET
GGrs77503355RET
GGrs79781594RET
GGrs75030001RET
GGrs77503355RET
Votre résultat génétique
https://www.omim.org/entry/155240
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 125 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
L’anémie de Fanconi (AF) est un trouble héréditaire de laréparation de l’ADN caractérisé par une pancytopénieprogressive avec un dysfonctionnement de la moelleosseuse, des malformations congénitales variables et uneprédisposition à développer des tumeurs hématologiques ousolides.
Maladies héréditaires
Anémie de Fanconi, groupe de complémentation 0
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Nous n’avons détecté aucune mutationpathogène, mais vous pourriez en avoir unedans les zones génétiques non analysées.
Marqueur GénotypeGène
AArs779582317RAD51C
GGrs587782036RAD51C
GGrs267606997RAD51C
GGrs587782036RAD51C
rs587782170RAD51C
CCrs587782818RAD51C
rs730881940RAD51C
CCrs200293302RAD51C
TTrs730881931RAD51C
CCrs770637624RAD51C
AArs779582317RAD51C
Votre résultat génétique
https://www.omim.org/entry/613390
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 126 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
Le syndrome néphrotique congénital de type finlandais estune maladie héréditaire autosomique récessive. Lafréquence du gène en Finlande est d’environ 1/200. Lamaladie est causée par des mutations dans le gène de lanéphrine
Maladies héréditaires
Syndrome néphrotique de type 1
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Nous n’avons détecté aucune mutationpathogène, mais vous pourriez en avoir unedans les zones génétiques non analysées.
Marqueur GénotypeGène
CCrs386833895NPHS1
GGrs386833909NPHS1
GGrs386833915NPHS1
Votre résultat génétique
https://www.omim.org/entry/256300
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 127 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
La maladie de Gaucher est une maladie de dépôt lysosomalcausée par un défaut dans l’activité de laglucosylcéramidase. Il a été défini trois types principaux demaladie de Gaucher, dont la maladie de Gaucher de type 1qui représente 95 % des cas. La prévalence de la maladie detype 1 dans la population en général est d’environ 1/100 000.
Maladies héréditaires
Maladie de Gaucher de type 1
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Nous n’avons détecté aucune mutationpathogène, mais vous pourriez en avoir unedans les zones génétiques non analysées.
Marqueur GénotypeGène
CCrs80356772GBA
CCrs80356769GBA
TTrs364897GBA
CCrs398123526GBA
CCrs398123528GBA
CCrs121908312GBA
Votre résultat génétique
https://www.omim.org/entry/230800
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 128 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
Le syndrome dû à un déficit du transporteur de glucose detype 1 (GLUT1) se caractérise par une encéphalopathiemarquée par : une épilepsie infantile réfractaire autraitement, un ralentissement de la croissance crânienne quiconduit à une microcéphalie, un retard psychomoteur, unespasticité, une ataxie, une dysarthrie et d’autres anomaliesneurologiques paroxystiques qui se présententgénéralement avant les repas. Les symptômes apparaissent àl’âge de 1 à 4 mois, après une grossesse et une naissancenormale. La prévalence est inconnue.
Maladies héréditaires
Syndrome du déficit en GLUT1
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Nous n’avons détecté aucune mutationpathogène, mais vous pourriez en avoir unedans les zones génétiques non analysées.
Marqueur GénotypeGène
IIrs587784391SLC2A1
GGrs587784397SLC2A1
TTrs587784390SLC2A1
IIrs587784393SLC2A1
GGrs75485205SLC2A1
GGrs587784396SLC2A1
GGrs80359823SLC2A1
Votre résultat génétique
https://www.omim.org/entry/606777
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 129 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
Le déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase (DGCDH) (GDD)est un trouble neuro-métabolique autosomique récessif quise caractérise cliniquement par des crisesencéphalopathiques qui donnent lieu à des lésions striataleset des troubles des mouvements dyskinétiques dystoniquesgraves. La prévalence mondiale est estimée à 1/100 000. LeGDD est plus présent dans la communauté de l’ordre desAmish, les natifs canadiens du peuple Oji-Cris, d’origineirlandaise et les natifs américains du peuple Lumbee.
Maladies héréditaires
Acidémie glutarique I
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Nous n’avons détecté aucune mutationpathogène, mais vous pourriez en avoir unedans les zones génétiques non analysées.
Marqueur GénotypeGène
CCrs121434369GCDH
TTrs121434366GCDH
AArs199999619GCDH
TTrs149120354GCDH
GGrs121434371GCDH
GGrs121434372GCDH
AArs398123194GCDH
GGrs398123195GCDH
GGrs147611168GCDH
AArs141437721GCDH
GGrs372983141GCDH
Votre résultat génétique
https://www.omim.org/entry/231670
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 130 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
Le déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénase (MADD) estune altération de l’oxydation des acides gras et des acidesaminés et un trouble cliniquement hétérogène qui va de laprésentation néonatale grave avec une acidose métabolique,une myocardiopathie et un hépatopathie, à une maladiebénigne de l’enfance ou de l’âge adulte avec unedécompensation métabolique épisodique, une faiblessemusculaire et une insuffisance respiratoire. La prévalence àla naissance est estimée à 1/200 000 mais de grandesvariations sont observées entre les pays et les ethnies.
Maladies héréditaires
Acidémie glutarique II
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Nous n’avons détecté aucune mutationpathogène, mais vous pourriez en avoir unedans les zones génétiques non analysées.
Marqueur GénotypeGène
TTrs377686388ETFDH
CCrs398124152ETFDH
GGrs398124151ETFDH
IIrs398124153ETFDH
AArs727503918ETFA
rs727503919ETFDH
Votre résultat génétique
https://www.omim.org/entry/231680
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 131 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
La maladie de stockage de glycogène de type I (GSD I) secaractérise par l’accumulation de glycogène et de graissedans le foie et les reins, découlant sur une hépatomégalie etune néphromégalie. Les deux sous-types (GSDIa et GSDIb)sont cliniquement indistinguables. Certains nouveau-nésnon traités présentent une hypoglycémie grave ; cependant,et plus communément, les enfants non traités présentent àl’âge de trois à quatre mois une hépatomégalie, une acidoselactique, une hyperuricémie, une hyperlipidémie, unehypertriglycéridémie, et/ou des convulsionshypoglycémiques. La majorité des individus touchés sont desadultes.
Maladies héréditaires
Maladie de stockage du glycogène de type IA
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Nous n’avons détecté aucune mutationpathogène, mais vous pourriez en avoir unedans les zones génétiques non analysées.
Marqueur GénotypeGène
TTrs104894566G6PC
GGrs80356484G6PC
GGrs1801176G6PC
GGrs80356483G6PC
CCrs104894563G6PC
rs80356488G6PC
CCrs1801175G6PC
rs80356479G6PC
CCrs80356487G6PC
Votre résultat génétique
https://www.omim.org/entry/232200
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 132 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
La glucosylcéramidase de type 2 (GSD II) est une maladie destockage lysosomal qui touche particulièrement les musclessquelettiques et respiratoires avec un degré de gravitévariable, et qui, sous sa forme infantile, est associée à lacardiomyopathie hypertrophique. L’incidence est estimée àenviron 1/57 000 pour la forme adulte et à 1/138 000 pour laforme infantile.
Maladies héréditaires
Maladie de stockage du glycogène de type II
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Nous n’avons détecté aucune mutationpathogène, mais vous pourriez en avoir unedans les zones génétiques non analysées.
Marqueur GénotypeGène
GGrs28937909GAA
CCrs121907938GAA
TTrs386834236GAA
GGrs121907937GAA
CCrs28940868GAA
rs767882689GAA
GGrs140826989GAA
GGrs1800312GAA
rs386834235GAA
GGrs398123169GAA
CCrs369532274GAA
rs398123173GAA
TTrs398123174GAA
GGrs1800312GAA
Votre résultat génétique
https://www.omim.org/entry/232300
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 133 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
La lymphohistiocytose hémophagocytaire familiale (FHL) secaractérise par la prolifération et l’infiltration demacrophages hyperactivés et de lymphocytes T qui semanifestent en tant que maladie aigue avec une fièvreprolongée, des cytopénies et une hépatosplénomégalie. Ellefait généralement son apparition dans les premiers mois ouannées de la vie et, dans certains cas, dans l’utérus-même,bien que son apparition dans l’enfance ou au début de l’âgeadulte soit plus courante que ce que pensaientprécédemment les spécialistes. Les anormalitésneurologiques peuvent être présentes dès le début ou sedévelopper plus tard ; elles peuvent inclure uneaugmentation de la pression intracrânienne, une irritabilité,une rigidité du cou, une hypotonie, une hypertonie, desconvulsions, une paralysie des nerfs crâniens, une ataxie, unehémiplégie, une tétraplégie, une cécité et le coma.L’éruption cutanée et la lymphadénopathie sont moinsfréquentes.
Maladies héréditaires
Lymphohistiocytose hémophagocytaire familiale 2
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Nous n’avons détecté aucune mutationpathogène, mais vous pourriez en avoir unedans les zones génétiques non analysées.
Marqueur GénotypeGène
GGrs28933973PRF1
TTrs751161742PRF1
Votre résultat génétique
https://www.omim.org/entry/603553
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 134 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
Le syndrome de Hermansky-Pudlak (SHP) est un troublemulti-systémique caractérisé par un albinisme oculo-cutanépositif à la tyrosinase ; une diathèse hémorragique découlantd’un déficit de l’accumulation de plaquettes ; et, danscertains cas, une fibrose pulmonaire, une colitegranulomateuse ou une immunodéficience. L’albinisme secaractérise par une hypopigmentation de la peau et descheveux ; et des incidences oculaires de pigmentationréduite de l’iris avec un trans-éclairage de l’iris, un pigmentrétinien réduit, une hypoplasie fovéale avec un réductionsignificative de l’acuité visuelle (généralement de 20/50 à20/400), un nystagmus et une augmentation du croisementdes fibres nerveuses optiques. La couleur des cheveux variedu blanc au marron ; la couleur de la peau varie du blanc àl'olive et peut être un ton plus clair que celui des autresmembres de la famille.
Maladies héréditaires
Syndrome de Hermansky-Pudlak 3
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Nous n’avons détecté aucune mutationpathogène, mais vous pourriez en avoir unedans les zones génétiques non analysées.
Marqueur GénotypeGène
GGrs201227603HPS3
Votre résultat génétique
https://www.omim.org/entry/614072
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 135 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
La maladie de Rosaï-Dorfman est une forme bénigne peufréquente d’histiocytose de cellules non Langerhanscaractérisée par le développement de grandes masseshistiocytiques indolores dans les ganglions lymphatiques,notamment dans la région cervicale. Une présence extra-nodale peut également apparaître, comme sur la peau, letractus respiratoire, les os, le système génito-urinaire, lestissus mous, la cavité buccale et le système nerveux central.
Maladies héréditaires
Syndrome de lymphadénopathie avec ichtyose
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Nous n’avons détecté aucune mutationpathogène, mais vous pourriez en avoir unedans les zones génétiques non analysées.
Marqueur GénotypeGène
GGrs121912583SLC29A3
CCrs587780462SLC29A3
GGrs587780463SLC29A3
GGrs121912584SLC29A3
Votre résultat génétique
https://www.omim.org/entry/602782
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 136 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
La dysplasie ectodermique hypohidrotique (DEH) secaractérise par une hypotrichose pilusité réduite du cuirchevelu et du corps), une hypohidrose (diminution de lacapacité à transpirer) et une hypodontie (absencecongénitale de dents). Les caractéristiques principales de laDEH classique deviennent évidentes pendant l’enfance. Lescheveux sont fins, légèrement pigmentés et lents à pousser.La transpiration, bien que présente, est très déficiente, etdonne lieu à des épisodes d’hypothermie jusqu’à ce quel’individu ou la famille concernée s'adaptent auxmodifications environnementales pour contrôler leurtempérature. Seules quelques dents anormalement forméespoussent, et à un âge inférieur à la moyenne. Par ailleurs, lacroissance physique et le développement psychomoteursont dans les limites normales. La DEH légère se caractérisepar de légères manifestations de l’une ou de toutes lescaractéristiques.
Maladies héréditaires
Dysplasie ectodermique hypohidrotique liée à l’X
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Nous n’avons détecté aucune mutationpathogène, mais vous pourriez en avoir unedans les zones génétiques non analysées.
Marqueur GénotypeGène
TTrs727504814EDA
CCrs132630312EDA
GGrs132630314EDA
Votre résultat génétique
https://www.omim.org/entry/305100
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 137 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
Le syndrome de Jervell et Lange-Nielsen (JLNS) est unevariante autosomique récessive du syndrome QT longfamilial, qui se caractérise par une perte auditiveneurosensorielle bilatérale profonde congénitale, unintervalle QT log dans l’électrocardiogramme et destachyarythmies ventriculaires. Il s’agit d’une maladie très rare.La prévalence est inconnue et varie en fonction de lapopulation étudiée (1/200 000 – 1/1 000 000), mais elle estplus fréquente dans des pays où les mariages consanguinssont plus répandus.
Maladies héréditaires
Syndrome de Jervell et Lange-Nielsen
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Nous n’avons détecté aucune mutationpathogène, mais vous pourriez en avoir unedans les zones génétiques non analysées.
Marqueur GénotypeGène
CCrs74315445KCNE1
GGrs120074190KCNQ1
CCrs120074189KCNQ1
GGrs120074186KCNQ1
rs397508118KCNQ1
rs397508117KCNQ1
IIrs397508110KCNQ1
GGrs397508131KCNQ1
IIrs397508134KCNQ1
IIrs397508120KCNQ1
rs397508127KCNQ1
Votre résultat génétique
https://www.omim.org/entry/220400
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 138 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
Trouble du développement autosomique récessif caractérisépar un retard mental sévère, une hypoplasie du vermiscérébelleux, une hypotonie, un schéma de respirationanormal dans l’enfance et des traits faciaux dysmorphiques.Les incidences supplémentaires peuvent inclure des kystesrénaux, des mouvements oculaires anormaux et unepolydactylie post-axiale.
Maladies héréditaires
Syndrome de Joubert 14
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Nous n’avons détecté aucune mutationpathogène, mais vous pourriez en avoir unedans les zones génétiques non analysées.
Marqueur GénotypeGène
GGrs387907131TMEM237
Votre résultat génétique
https://www.omim.org/entry/614424
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 139 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
Trouble du développement autosomique récessif caractérisépar le « signe de la molaire » dans des images du cerveau,une apraxie oculomotrice, une colobome variable et uneincidence rénale rare.
Maladies héréditaires
Syndrome de Joubert 16
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Nous n’avons détecté aucune mutationpathogène, mais vous pourriez en avoir unedans les zones génétiques non analysées.
Marqueur GénotypeGène
CCrs387907133TMEM138
AArs387907132TMEM138
Votre résultat génétique
https://www.omim.org/entry/614465
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 140 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
On ne connaît pas beaucoup de cas ; l’une des trois révisionsqui apparaissent dans la bibliographie indique que desanomalies multiples du système nerveux central surviennentfréquemment, comme une polymicrogyrie, desmalformations du corps calleux, des convulsions et de laspasticité.
Maladies héréditaires
Syndrome de Joubert 3
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Nous n’avons détecté aucune mutationpathogène, mais vous pourriez en avoir unedans les zones génétiques non analysées.
Marqueur GénotypeGène
CCrs397514726AHI1
CCrs121434351AHI1
GGrs777668842AHI1
Votre résultat génétique
https://www.omim.org/entry/608629
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 141 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
Il se caractérise principalement par les caractéristiquesneurologiques et neuroradiologiques du syndrome deJoubert associées à une incidence rétinienne et rénale gravemais il a été signalé que le spectre clinique était large,incluant des phénotypes incomplets comme les syndromescérébello-rétinien et céréorrétorrénal. Le phénotype JBTS5dans sa totalité coïncide en grande mesure avec lesyndrome de Senior-Loken (SLSN, voir 266900), qui secaractérise par une rétinite pigmentaire plus néphronophtisejuvénile.
Maladies héréditaires
Syndrome de Joubert 5
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Nous n’avons détecté aucune mutationpathogène, mais vous pourriez en avoir unedans les zones génétiques non analysées.
Marqueur GénotypeGène
TTrs137852834CEP290
CCrs370119681CEP290
rs62640570CEP290
CCrs62635288CEP290
IIrs727503853CEP290
rs766608755CEP290
CCrs137852832CEP290
TTrs281865192CEP290
Votre résultat génétique
https://www.omim.org/entry/610188
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 142 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
Le syndrome de Joubert est un groupe clinique etgénétiquement hétérogène de troubles caractérisés par unehypoplasie du vermis cérébelleux avec le signeneuroradiologique caractéristique du « signe de la molaire »et les symptômes neurologiques qui l’accompagnent, dontla dérégulation du schéma respiratoire et le retard dudéveloppement. D’autres caractéristiques variables incluentla dystrophie rétinienne et les anomalies rénales.
Maladies héréditaires
Syndrome de Joubert 7
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Nous n’avons détecté aucune mutationpathogène, mais vous pourriez en avoir unedans les zones génétiques non analysées.
Marqueur GénotypeGène
GGrs121918204RPGRIP1L
TTrs121918198RPGRIP1L
DDrs778149316RPGRIP1L
GGrs532768944RPGRIP1L
GGrs121918203RPGRIP1L
Votre résultat génétique
https://www.omim.org/entry/611560
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 143 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
Il se caractérise par une malformation congénitale du tronccérébral et une agénésie ou une hypoplasie du vermiscérébelleux qui conduit à un schéma respiratoire anormal,un nystagmus, une hypotonie, une ataxie et un retard dansl’accomplissement des étapes de motricité.
Maladies héréditaires
Syndrome de Joubert 8
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Nous n’avons détecté aucune mutationpathogène, mais vous pourriez en avoir unedans les zones génétiques non analysées.
Marqueur GénotypeGène
GGrs121912607ARL13B
CCrs121912608ARL13B
Votre résultat génétique
https://www.omim.org/entry/612291
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 144 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
Le syndrome de Joubert est un groupe clinique etgénétiquement hétérogène de troubles caractérisés par unehypoplasie du vermis cérébelleux avec le signeneuroradiologique caractéristique du « signe de la molaire »et les symptômes neurologiques qui l’accompagnent, dontla dérégulation du schéma respiratoire et le retard dudéveloppement. D’autres caractéristiques variables incluentla dystrophie rétinienne et les anomalies rénales.
Maladies héréditaires
Syndrome de Joubert 9
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Nous n’avons détecté aucune mutationpathogène, mais vous pourriez en avoir unedans les zones génétiques non analysées.
Marqueur GénotypeGène
CCrs118204053CC2D2A
CCrs764719093CC2D2A
CCrs118204052CC2D2A
GGrs200407856CC2D2A
CCrs386833752CC2D2A
rs386833760CC2D2A
Votre résultat génétique
https://www.omim.org/entry/612285
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 145 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
Le syndrome de Kabuki (SK) est une maladie caractérisée pardes anomalies congénitales multiples comme des traitsfaciaux typiques, des anomalies squelettiques, une invaliditéintellectuelle de faible à modérée et un déficit de croissancepostnatale. Le SK a été initialement rapporté au Japon, et aété observé dans tous les groupes étiques. Sa prévalence estestimée à environ 1/32 000.
Maladies héréditaires
Syndrome de Kabuki
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Nous n’avons détecté aucune mutationpathogène, mais vous pourriez en avoir unedans les zones génétiques non analysées.
Marqueur GénotypeGène
CCrs267607237KMT2D
IIrs587783704KMT2D
IIrs587783703KMT2D
TTrs587783700KMT2D
GGrs587783699KMT2D
GGrs587783698KMT2D
CCrs587783697KMT2D
CCrs587783696KMT2D
IIrs587783693KMT2D
GGrs587783692KMT2D
IIrs587783691KMT2D
GGrs587783690KMT2D
GGrs587783688KMT2D
IIrs587783687KMT2D
IIrs587783686KMT2D
GGrs587783685KMT2D
IIrs587783683KMT2D
GGrs587783682KMT2D
GGrs587783681KMT2D
GGrs587783729KMT2D
GGrs587783727KMT2D
IIrs587783725KMT2D
GGrs556669370KMT2D
IIrs587783719KMT2D
IIrs587783715KMT2D
IIrs587783713KMT2D
GGrs587783712KMT2D
CCrs587783705KMT2D
IIrs587783689KMT2D
CCrs587783714KMT2D
CCrs587783708KMT2D
Votre résultat génétique
https://www.omim.org/entry/147920
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 146 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
Le syndrome de Leigh, ou encéphalomyélopathienécrosante sous-aigue, est une maladie neurologiqueprogressive définie par les caractéristiquesneuropathologiques spécifiques associées aux lésions dutronc cérébral et des ganglions de la base. Sa prévalence à lanaissance est estimée à 1/36 000.
Maladies héréditaires
Syndrome de Leigh
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Nous n’avons détecté aucune mutationpathogène, mais vous pourriez en avoir unedans les zones génétiques non analysées.
Marqueur GénotypeGène
AArs764276946NDUFS8
Votre résultat génétique
https://www.omim.org/entry/256000
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 147 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
LEOPARD est l’acronyme pour les manifestations présentesdans les syndromes suivants : multiples grains de beauté oulentigines, anomalies électrocardiographiques,hypertélorisme oculaire / cardiomyopathie obstructive,sténose pulmonaire, anomalies génitales, retard decroissance, surdité (Deafness) neurosensorielle.
Maladies héréditaires
Syndrome LEOPARD
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Nous n’avons détecté aucune mutationpathogène, mais vous pourriez en avoir unedans les zones génétiques non analysées.
Marqueur GénotypeGène
CCrs121918457PTPN11
GGrs121918468PTPN11
AArs397507548PTPN11
GGrs121918469PTPN11
CCrs397507549PTPN11
GGrs397507542PTPN11
Votre résultat génétique
https://www.omim.org/entry/151100
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 148 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
Le syndrome d’ataxie infantile avec hypomyélinisation dusystème nerveux central (CACH) est une leucodystrophierécemment rapportée. L’existence de plusieurs cas danscertaines familles renforce l’existence d’une héréditéautosomique récessive. Le diagnostic est basé sur une séried’arguments cliniques et radiologiques, car aucun marqueurbiochimique n’a été identifié.
Maladies héréditaires
Leucoencéphalopathie avec substance blanche évanescente
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Nous n’avons détecté aucune mutationpathogène, mais vous pourriez en avoir unedans les zones génétiques non analysées.
Marqueur GénotypeGène
AArs113994048EIF2B5
CCrs113994053EIF2B5
GGrs113994012EIF2B2
GGrs113994049EIF2B5
Votre résultat génétique
https://www.omim.org/entry/603896
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 149 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
La lissencéphalie associée à LIS1 inclut le syndrome deMiller-Dieker (MDS), la séquence de lissencéphalie isolée(ILS) et (rarement) l’hétérotopie de la bande sous-corticale(SBH). La lissencéphalie et la SBH sont des malformationscorticales causées par une migration neuronale déficientependant l’embryogenèse. La lissencéphalie fait référence àun « cerveau lisse » avec une absence de circonvolutionscérébrales (agyrie) ou des circonvolutions cérébralesanormalement épaisses (pachygyrie). La SBH fait référence àune bande de matière grise hétérotopique située juste en-dessous du cortex et séparée de celui-ci par une fine zonede matière blanche normale. La MDS se caractérise par unelissencéphalie, des traits faciaux typiques et des anomaliesneurologiques graves. L’ILS se caractérise par unelissencéphalie et ses séquelle directes : retard dudéveloppement, invalidité intellectuelle et convulsions.
Maladies héréditaires
Lissencéphalie
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Nous n’avons détecté aucune mutationpathogène, mais vous pourriez en avoir unedans les zones génétiques non analysées.
Marqueur GénotypeGène
GGrs121434487PAFAH1B1
GGrs113994203PAFAH1B1
rs113994201PAFAH1B1
GGrs587784265PAFAH1B1
CCrs587784260PAFAH1B1
CCrs587784262PAFAH1B1
TTrs587784272PAFAH1B1
IIrs587784253PAFAH1B1
TTrs587784254PAFAH1B1
GGrs587784257PAFAH1B1
TTrs587784261PAFAH1B1
AArs587784263PAFAH1B1
CCrs587784269PAFAH1B1
IIrs587784271PAFAH1B1
CCrs587784273PAFAH1B1
IIrs587784274PAFAH1B1
IIrs587784275PAFAH1B1
GGrs587784276PAFAH1B1
IIrs587784277PAFAH1B1
CCrs587784278PAFAH1B1
GGrs587784281PAFAH1B1
GGrs587784280PAFAH1B1
CCrs587784282PAFAH1B1
DDrs587784284PAFAH1B1
CCrs587784286PAFAH1B1
AArs587784287PAFAH1B1
TTrs587784288PAFAH1B1
GGrs587784289PAFAH1B1
GGrs587784291PAFAH1B1
GGrs587784290PAFAH1B1
IIrs587784292PAFAH1B1
Votre résultat génétique
https://www.omim.org/entry/607432
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 150 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
Le syndrome de Loeys-Dietz (LDS) se caractérise par desincidences vasculaires (anévrismes et/ou dissectionscérébrales, thoraciques et abdominales) et desmanifestations squelettiques (pectus excavatum ou pectuscarinatum, scoliose, laxité articulaire, arachnodactylie et piedbot). Environ 75% des individus concernés ont un LSD detype I avec des manifestations cranio-faciales (yeuxlargement espacés, bifidité de la luette / palais fendu,craniosynostose) ; environ 25% ont un LDS type II avec desmanifestations systémiques de LDSI mais descaractéristiques cranio-faciales minimes ou absentes. LeLDSI et le LDSII forment une continuité clinique.
Maladies héréditaires
Syndrome de Loeys-Dietz 2
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Nous n’avons détecté aucune mutationpathogène, mais vous pourriez en avoir unedans les zones génétiques non analysées.
Marqueur GénotypeGène
CCrs104893809TGFBR2
CCrs104893810TGFBR2
GGrs104893816TGFBR2
CCrs104893811TGFBR2
CCrs104893819TGFBR2
Votre résultat génétique
https://www.omim.org/entry/610168
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 151 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
Le syndrome du QT long congénital (SQTL) est une maladiecardiaque héréditaire caractérisée par une prolongation del’intervalle QT à l’ECG de surface et par un risque élevéd’arythmies potentiellement mortelles. La prévalence de lamaladie est estimée à environ 1/2 500 naissances.
Maladies héréditaires
Syndrome de QT long
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Nous n’avons détecté aucune mutationpathogène, mais vous pourriez en avoir unedans les zones génétiques non analysées.
Marqueur GénotypeGène
CCrs199473457KCNQ1
GGrs120074181KCNQ1
CCrs120074182KCNQ1
CCrs120074180KCNQ1
GGrs120074184KCNQ1
GGrs120074179KCNQ1
CCrs12720459KCNQ1
GGrs120074178KCNQ1
GGrs120074193KCNQ1
GGrs120074194KCNQ1
GGrs179489KCNQ1
CCrs12720459KCNQ1
GGrs1800171KCNQ1
rs397508105KCNQ1
Votre résultat génétique
https://www.omim.org/entry/192500
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 152 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
La maladie du sirop d'érable (MSUD) est un troublehéréditaire rare du métabolisme des acides aminés à chaîneramifiée traditionnellement caractérisé par un refus des’alimenter, une léthargie, des vomissements et une odeurde sirop d’érable dans le cérumen (et postérieurement dansles urines) ; elle se détecte dès la naissance et, si elle n’estpas traitée, elle est suivie d’une encéphalopathie progressiveet d’une insuffisance respiratoire centrale. La prévalenceestimée est d’environ 1/150 000 naissances vivantes, à partirde données d’analyses de nouveau-nés publiées et nonpubliées.
Maladies héréditaires
Maladie du sirop d'érable
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Nous n’avons détecté aucune mutationpathogène, mais vous pourriez en avoir unedans les zones génétiques non analysées.
Marqueur GénotypeGène
GGrs137852871BCKDHA
CCrs137852875BCKDHA
AArs121964999DBT
GGrs386834234BCKDHB
GGrs386834233BCKDHB
CCrs182923857BCKDHA
GGrs398123490BCKDHA
CCrs398123491BCKDHA
IIrs398123492BCKDHA
IIrs398123494BCKDHA
GGrs398123496BCKDHA
CCrs398123497BCKDHA
CCrs398123499BCKDHA
CCrs398123503BCKDHA
CCrs375785084BCKDHA
CCrs373713279BCKDHA
GGrs398123508BCKDHA
AArs398123509BCKDHA
IIrs398123510BCKDHA
IIrs398123512BCKDHA
CCrs398123513BCKDHA
GGrs398123515BCKDHA
GGrs398123660DBT
AArs398123663DBT
CCrs398123665DBT
IIrs398123667DBT
IIrs398123668DBT
CCrs398123669DBT
TTrs398123674DBT
GGrs398123675DBT
CCrs398124561BCKDHB
Votre résultat génétique
https://www.omim.org/entry/248600
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 153 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
Le diabète de type MODY est une forme de NIDDMcaractérisée par une transmission monogéniqueautosomique dominante et un âge d'apparition précoce.Pour une description phénotypique générale et unediscussion de l’hétérogénéité génétique du diabète de typeMODY, voir 606391. Il a été rapporté chez des personnes detous les groupes raciaux et ethniques. Plus de 130 mutationsassociées au diabète de type MODY ont été trouvées dans legène de la glucokinase. Les mutations hétérozygotes de laglucokinase sont associées à une forme légèred’hyperglycémie non progressive qui est généralementasymptomatique. Lors du diagnostic, le traitement estuniquement un régime alimentaire.
Maladies héréditaires
Diabète de type 2 MODY2
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Nous n’avons détecté aucune mutationpathogène, mais vous pourriez en avoir unedans les zones génétiques non analysées.
Marqueur GénotypeGène
AArs193922331GCK
DDrs193922253GCK
rs193922255GCK
TTrs193922259GCK
TTrs193922260GCK
CCrs193922262GCK
GGrs193922263GCK
GGrs193922265GCK
CCrs193922267GCK
AArs193922268GCK
GGrs193921338GCK
AArs193921340GCK
AArs193921340GCK
CCrs193922269GCK
GGrs193922271GCK
TTrs193922272GCK
AArs193922273GCK
AArs193922277GCK
AArs193922278GCK
CCrs193922279GCK
GGrs193922281GCK
CCrs193922285GCK
GGrs193922286GCK
GGrs193922287GCK
TTrs193922290GCK
IIrs193922295GCK
GGrs193922300GCK
TTrs193922301GCK
CCrs193922302GCK
CCrs193922303GCK
GGrs193922304GCK
Votre résultat génétique
https://www.omim.org/entry/125851
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 154 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
Une forme de diabète qui se caractérise par un moded’hérédité autosomique dominante, débutant à l’enfance ouau début de l’âge adulte (généralement avant l’âge de 25ans), un défaut primaire dans la sécrétion d’insuline et uneinsulino-indépendance fréquente au début de la maladie.
Maladies héréditaires
Diabète de type 3 MODY3
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Nous n’avons détecté aucune mutationpathogène, mais vous pourriez en avoir unedans les zones génétiques non analysées.
Marqueur GénotypeGène
TTrs193922577HNF1A
IIrs193922578HNF1A
CCrs193922580HNF1A
DDrs193922582HNF1A
CCrs193922587HNF1A
IIrs193922588HNF1A
AArs193922589HNF1A
CCrs193922593HNF1A
DDrs193922594HNF1A
CCrs193922597HNF1A
CCrs150513055HNF1A
IIrs386134267HNF1A
CCrs193922598HNF1A
IIrs193922599HNF1A
CCrs193922600HNF1A
GGrs193922602HNF1A
GGrs193922603HNF1A
GGrs193922604HNF1A
TTrs193922605HNF1A
Votre résultat génétique
https://www.omim.org/entry/600496
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 155 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
Le syndrome de Meckel est un syndrome de malformationmortelle pré ou périnatal autosomique récessive caractérisépar une dysplasie kystique rénale et des caractéristiquesassociées de forme variable, dont des anomalies du systèmenerveux central (généralement occipital), une dysplasie etdes kystes post-opératoires.
Maladies héréditaires
Syndrome de Meckel 3
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Nous n’avons détecté aucune mutationpathogène, mais vous pourriez en avoir unedans les zones génétiques non analysées.
Marqueur GénotypeGène
GGrs386834182TMEM67
Votre résultat génétique
https://www.omim.org/entry/607361
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 156 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
Les troubles liés au CASK incluent un spectre de phénotypeschez les femmes et les hommes. Les deux principaux typesde présentation clinique sont une microcéphalie avechypoplasie pontique et cérébelleuse (MICPCH),généralement associée à des variantes pathogènes de pertede fonction en CASK, et une invalidité intellectuelle liée auchromosome X (XLID), avec ou sans nystagmus,généralement associée à des variantes pathogéniqueshypomorphiques de CASK. La MICPCH est généralementobservée chez les femmes ayant une invalidité intellectuellemodérée à grave, une microcéphalie progressive avec ousans anomalies ophtalmologiques et une perte auditiveneurosensorielle. À ce jour, un total de 53 cas de femmesavec MICPCH a été rapporté, dont la plus âgée a 21 ans. Lamajorité sont capables de s’assoir de façon autonome ; 20%-25% d’entre elles ont la capacité de marcher ; la langue estpresque absente chez la plupart d’entre elles. Lescaractéristiques neurologiques peuvent inclure unehypotonie axiale, une hypertonie / spasticité des extrémitéset une dystonie ainsi que d’autres troubles du mouvement.
Maladies héréditaires
Retard mental avec microcéphalie et hypoplasie cérébrale
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Nous n’avons détecté aucune mutationpathogène, mais vous pourriez en avoir unedans les zones génétiques non analysées.
Marqueur GénotypeGène
GGrs387906705CASK
GGrs587783361CASK
IIrs587783362CASK
GGrs587783364CASK
TTrs587783366CASK
CCrs587783368CASK
GGrs587783371CASK
GGrs749742837CASK
GGrs587783360CASK
CCrs587783369CASK
Votre résultat génétique
https://www.omim.org/entry/300749
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 157 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
La leucodystrophie métachromatique est une maladieneurodégénérative qui se caractérise par une accumulationde sulfatides (glycosphingolipides sulfatés, notamment dessulpho-galactocérébrosides ou des sulpho-galactosylcéramides) dans le système nerveux central etdans les reins. La maladie existe sous trois formes : infantiletardive, juvénile et adulte. Son incidence varie de 0,5 à 1/50000 (avec 60% de forme infantile tardive, 20-30% juvénile et10-20% adulte).
Maladies héréditaires
Leucodystrophie métachromatique
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Nous n’avons détecté aucune mutationpathogène, mais vous pourriez en avoir unedans les zones génétiques non analysées.
Marqueur GénotypeGène
GGrs28940893ARSA
GGrs74315467ARSA
GGrs74315470ARSA
IIrs398123414ARSA
IIrs398123415ARSA
IIrs398123416ARSA
GGrs398123418ARSA
CCrs398123419ARSA
CCrs80338820ARSA
AArs74315457ARSA
CCrs80338815ARSA
CCrs80338820ARSA
GGrs74315456ARSA
CCrs74315483ARSA
CCrs74315458ARSA
CCrs74315471ARSA
GGrs74315472ARSA
GGrs74315476ARSA
CCrs80338819ARSA
CCrs199476391ARSA
CCrs199476366ARSA
CCrs199476349ARSA
AArs199476389ARSA
TTrs398123411ARSA
Votre résultat génétique
https://www.omim.org/entry/250100
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 158 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
L’acidémie méthylmalonique avec homocystinurie est uneerreur innée du métabolisme de la vitamine B12(cobalamine) caractérisée par une anémie mégaloblastique,une léthargie, un retard de la croissance et dudéveloppement, une déficience intellectuelle et desconvulsions. Sur la base du programme de criblage néonatalen Californie, l’incidence annuelle aux USA est estimée à1/67 000 pour la forme cblC.
Maladies héréditaires
Acidurie et homocystinurie méthylmalonique
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Nous n’avons détecté aucune mutationpathogène, mais vous pourriez en avoir unedans les zones génétiques non analysées.
Marqueur GénotypeGène
CCrs121918241MMACHC
CCrs121918242MMACHC
CCrs370596113MMACHC
IIrs398124293MMACHC
GGrs398124295MMACHC
rs398124296MMACHC
Votre résultat génétique
https://www.omim.org/entry/277400
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 159 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
L’acidémie méthylmalonique (AM) sensible à la vitamine B12est une erreur innée du métabolisme de la vitamine B12(cobalamine) caractérisée par des comas céto-acidosiquesrécurrents ou des vomissements transitoires, unedéshydratation, une hypotonie et une déficienceintellectuelle, qui répond à la vitamine B12. À ce jour, plus de120 patients avec une cblA ont été rapportés. La prévalencedes diverses formes d’AM a été estimée à 1/48 000-1/61 000pour l’Amérique du Nord, et à 1/26 000 pour la Chine. L’AMsensible à la vitamine B12 est causée par des défauts dans lasynthèse de l’adénosylcobalamine (AdoCbl). Il existe 3différents groupes de complémentation, cblA, B et Dv2,causés, respectivement, par des mutations dans les gènesMMAA (4q31.1-2), MMAB (12q24.1) et MMADHC (2q23.2).
Maladies héréditaires
Acidémie méthylmalonique cbIA
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Nous n’avons détecté aucune mutationpathogène, mais vous pourriez en avoir unedans les zones génétiques non analysées.
Marqueur GénotypeGène
CCrs104893851MMAA
CCrs571038432MMAA
Votre résultat génétique
https://www.omim.org/entry/251100
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 160 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
L’acidémie méthylmalonique (AM) sensible à la vitamine B12est une erreur innée du métabolisme de la vitamine B12(cobalamine) caractérisée par des comas céto-acidosiquesrécurrents ou des vomissements transitoires, unedéshydratation, une hypotonie et une déficienceintellectuelle, qui répond à la vitamine B12. À ce jour, plus de66 patients avec une cblB ont été rapportés. La prévalencedes diverses formes d’AM a été estimée à 1/48 000-1/61 000pour l’Amérique du Nord, et à 1/26 000 pour Chine. L’AMsensible à la vitamine B12 est causée par des défauts dans lasynthèse de l’adénosylcobalamine (AdoCbl). Il existe 3différents groupes de complémentation, cblA, B et Dv2,causés, respectivement, par des mutations dans les gènesMMAA (4q31.1-2), MMAB (12q24.1) et MMADHC (2q23.2).
Maladies héréditaires
Acidémie Méthylmalonique cbIB
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Nous n’avons détecté aucune mutationpathogène, mais vous pourriez en avoir unedans les zones génétiques non analysées.
Marqueur GénotypeGène
GGrs28941784MMAB
GGrs398124434MMAB
GGrs369296618MMAB
CCrs756414548MMAB
Votre résultat génétique
https://www.omim.org/entry/251110
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 161 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
Un trouble de la chaîne respiratoire mitochondriale quidécoule sur un phénotype hautement variable selon si lestissus sont touchés ou non. Les caractéristiques cliniquesincluent une encéphalopathie mitochondriale, un retardpsychomoteur, une ataxie, une insuffisance grave de lacroissance, une dysfonction hépatique, une tubulopathierénale, une faiblesse musculaire et une intolérance àl’exercice.
Maladies héréditairesDéficit en complexe III de la chaîne respiratoire mitochondrialede type 1
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Nous n’avons détecté aucune mutationpathogène, mais vous pourriez en avoir unedans les zones génétiques non analysées.
Marqueur GénotypeGène
CCrs121908576BCS1L
CCrs121908578BCS1L
CCrs144885874BCS1L
Votre résultat génétique
https://www.omim.org/entry/124000
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 162 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
La mucopolysaccharidose de type 6 (MPS 6) est une maladiedu stockage lysosomal avec une incidence systémiqueprogressive associée à un déficit en arylsulfatase B (ASB) quiconduit à une accumulation de dermatane sulfate. Laprévalence à la naissance est de 1/40 000 à 1/1 000 000pour les naissances vivantes. Le trouble présente un largespectre de symptômes, allant des formes de progressionlente à des formes de progression rapide.
Maladies héréditaires
Mucopolysaccharidose de type 6
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Nous n’avons détecté aucune mutationpathogène, mais vous pourriez en avoir unedans les zones génétiques non analysées.
Marqueur GénotypeGène
TTrs201101343ARSB
CCrs118203941ARSB
CCrs118203942ARSB
TTrs118203943ARSB
TTrs118203944ARSB
Votre résultat génétique
https://www.omim.org/entry/253200
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 163 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
La mucopolysaccharidose de type VII (MPS VII) ou maladiede Sly est une maladie très rare de dépôt lysosomal faisantpartie du groupe des mucopolysaccharidoses. Elle estcausée par un déficit en bêta-D-glucuronidase qui conduit àla production de cumuls de certains glycosaminoglycanesdans les liposomes : dermatane sulfate (DS), héparanesulfate (HS), et chondroïtine sulfate (CS). L’héritage estautosomique récessif. Les signes cliniques sontextrêmement variables
Maladies héréditaires
Mucopolysaccharidose de type 7
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Nous n’avons détecté aucune mutationpathogène, mais vous pourriez en avoir unedans les zones génétiques non analysées.
Marqueur GénotypeGène
GGrs121918173GUSB
GGrs121918185GUSB
GGrs121918181GUSB
CCrs398123234GUSB
CCrs398123238GUSB
Votre résultat génétique
https://www.omim.org/entry/253220
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 164 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
La mucopolysaccharidose de type III (MPS III), ou maladie deSanfilippo, est une maladie de stockage lysosomal faisantpartie du groupe des mucopolysaccharidoses. Latransmission est autosomique récessive dans tous les cas etla prévalence est difficile à établir car la maladie estdiagnostiquée à la baisse, mais elle est en d’environ 1/24 000naissances (Pays Bas) ou 1/120 000 (Australie) pour le typeIIIA.
Maladies héréditaires
Mucopolysaccharidose de type IIIA
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Nous n’avons détecté aucune mutationpathogène, mais vous pourriez en avoir unedans les zones génétiques non analysées.
Marqueur GénotypeGène
GGrs104894636SGSH
CCrs104894641SGSH
GGrs104894637SGSH
CCrs104894640SGSH
DDrs778700037SGSH
CCrs104894635SGSH
Votre résultat génétique
https://www.omim.org/entry/252900
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 165 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
La mucopolysaccharidose de type III (MPS III), ou maladie deSanfilippo, est une maladie de stockage lysosomal faisantpartie du groupe des mucopolysaccharidoses. Latransmission est autosomique récessive dans tous les cas etla prévalence est difficile à établir car la maladie estdiagnostiquée à la baisse, mais les fréquences sont trèsinférieures pour les types IIID et IIIC (en-dessous de 1/1 000000).
Maladies héréditaires
Mucopolysaccharidose de type IIIB
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Nous n’avons détecté aucune mutationpathogène, mais vous pourriez en avoir unedans les zones génétiques non analysées.
Marqueur GénotypeGène
GGrs104894598NAGLU
GGrs104894590NAGLU
GGrs104894598NAGLU
CCrs104894597NAGLU
Votre résultat génétique
https://www.omim.org/entry/252920
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 166 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
La mucopolysaccharidose de type IV (MPS IV) est unemaladie de dépôt lysosomal faisant partie du groupe desmucopolysaccharidoses, et se caractérise par une dysplasiespondylo-épiphyso-métaphysaire. Elle se présente sousdeux formes, A et B. La prévalence est d’environ 1/250 000pour la MPS IV A, mais l’incidence varie largement selon lespays. La MPS IV B est encore plus rare.
Maladies héréditaires
Mucopolysaccharidose de type 4
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Nous n’avons détecté aucune mutationpathogène, mais vous pourriez en avoir unedans les zones génétiques non analysées.
Marqueur GénotypeGène
TTrs118204438GALNS
AArs746756997GALNS
GGrs118204437GALNS
TTrs398123429GALNS
GGrs398123430GALNS
CCrs372893383GALNS
CCrs398123438GALNS
GGrs398123440GALNS
Votre résultat génétique
https://www.omim.org/entry/253000
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 167 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
La dystrophie musculaire congénitale (DMC) est unensemble cliniquement et génétiquement hétérogène detroubles musculaires héréditaires. L'affaiblissementmusculaire se présente généralement dès la naissance etjusqu’en bas-âge. Les enfants touchés semblent souvent« mous » avec un tonus musculaire faible et desmouvements spontanés pauvres. Les enfants touchéspeuvent présenter un retard ou un arrêt du développementde la motricité globale et une rigidité articulaire et/ouspinale. L'affaiblissement musculaire peut s’améliorer, sedétériorer ou se stabiliser à court terme ; cependant, avec letemps, l'affaiblissement progressif et les contractures desarticulations, les difformités spinales et la déficiencerespiratoire peuvent affecter la qualité de vie et la vie engénéral.
Maladies héréditairesAlpha-dystroglycanopathie musculaire congénitale avecanomalies dans le cerveau et les yeux
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Nous n’avons détecté aucune mutationpathogène, mais vous pourriez en avoir unedans les zones génétiques non analysées.
Marqueur GénotypeGène
GGrs119462982POMT1
CCrs149682171POMT1
GGrs745738628POMT1
GGrs772370177POMT1
rs398124245POMT1
CCrs200056620POMT1
AArs398124244POMT1
CCrs398124247POMT1
Votre résultat génétique
https://www.omim.org/entry/236670
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 168 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
La myopathie myofibrillaire se caractérise par unaffaiblissement progressif et lent qui peut concerner les deuxmuscles proximal et distal. L'affaiblissement musculaire distalest présent chez environ 80% des individus et est plusprononcé que l'affaiblissement proximal pour environ 25%d’entre eux. Une minorité de personnes présente dessymptômes sensoriels, une rigidité musculaire, des douleursou des crampes. La neuropathie périphérique est présentechez environ 20% des individus concernés. Lacardiomyopathie dilatée est présente dans 15%-30% des cas.
Maladies héréditaires
Myopathie myofibrillaire
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Nous n’avons détecté aucune mutationpathogène, mais vous pourriez en avoir unedans les zones génétiques non analysées.
Marqueur GénotypeGène
IIrs727504448DES
GGrs397516698DES
CCrs121913003DES
CCrs121913005DES
CCrs62635763DES
AArs267607482DES
AArs267607499DES
CCrs267607495DES
CCrs62636495DES
CCrs150974575DES
Votre résultat génétique
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 169 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
La myopathie myotubulaire liée à l’X (XLMTM) est un troubleneuromusculaire héréditaire défini par la présence denombreux noyaux situés en position centrale dans la biopsiemusculaire et par des signes cliniques d’une myopathiecongénitale. L’incidence de la XLMTM est estimée à 1/50000 naissances chez les garçons. La maladie se caractérisepar un phénotype grave chez les hommes qui présentent, àla naissance, un affaiblissement marqué, une hypotonie etune insuffisance respiratoire.
Maladies héréditaires
Myopathie centronucléaire liée à l’X
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Nous n’avons détecté aucune mutationpathogène, mais vous pourriez en avoir unedans les zones génétiques non analysées.
Marqueur GénotypeGène
GGrs121909089DNM2
CCrs121909090DNM2
GGrs121909092DNM2
CCrs121909091DNM2
Votre résultat génétique
https://www.omim.org/entry/160150
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 170 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
La myopathie centronucléaire autosomique dominante estune myopathie congénitale caractérisée par unaffaiblissement musculaire lent et progressif (Bitoun et al.,2005). Le trouble concerne principalement le pourtour desextrémités, le tronc, et les muscles du cou, mais il peutégalement toucher les muscles distaux. L'affaiblissementpeut apparaître pendant l’enfance ou l’adolescence et peutégalement ne pas être évident jusqu’à la troisième décenniede la vie, et certains individus touchés se retrouvent enfauteuil roulant à la cinquantaine.
Maladies héréditaires
Myopathie centronucléaire
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Nous n’avons détecté aucune mutationpathogène, mais vous pourriez en avoir unedans les zones génétiques non analysées.
Marqueur GénotypeGène
CCrs121909095DNM2
AArs132630302MTM1
rs587783791MTM1
CCrs132630305MTM1
CCrs132630306MTM1
TTrs587783817MTM1
GGrs587783823MTM1
GGrs587783843MTM1
AArs587783844MTM1
GGrs587783846MTM1
CCrs587783857MTM1
CCrs587783753MTM1
rs587783788MTM1
GGrs587783796MTM1
GGrs587783796MTM1
IIrs587783803MTM1
IIrs587783804MTM1
CCrs587783809MTM1
CCrs587783814MTM1
AArs587783813MTM1
GGrs587783812MTM1
IIrs587783815MTM1
TTrs587783816MTM1
AArs587783820MTM1
IIrs587783822MTM1
IIrs587783824MTM1
CCrs587783825MTM1
IIrs587783826MTM1
GGrs587783828MTM1
GGrs587783830MTM1
AArs587783831MTM1
Votre résultat génétique
https://www.omim.org/entry/310400
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 171 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
La myopathie à némaline (référencée ici comme NM) secaractérise par l'affaiblissement, l’hypotonie et des réflexestendineux profonds faibles ou absents. L'affaiblissementmusculaire est souvent plus sévère sur le visage et lesfléchisseurs du cou, mais peut également toucher lesmuscles proximaux des extrémités. La classification cliniquedéfinit six formes de NM, classées par début et par sévéritéde l’incidence motrice et respiratoire : congénitale grave(néonatal) (16% de tous les individus avec NM). Amish NM.Intermédiaire congénitale (20%). Typique congénitale (46%).Enfance (13%). Début à l’âge adulte (début tardif) (4%). Ilexiste une superposition considérable entre les formes.
Maladies héréditaires
Myopathie némalinique 2
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Nous n’avons détecté aucune mutationpathogène, mais vous pourriez en avoir unedans les zones génétiques non analysées.
Marqueur GénotypeGène
CCrs398124167NEB
Votre résultat génétique
https://www.omim.org/entry/256030
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 172 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
La cystinose est une maladie métabolique caractérisée parl’accumulation de cystine à l’intérieur des lysosomes desdifférents organes et tissus, produite par un défaut dans letransport de la cystine hors des liposomes. La prévalence estestimée à 1/200 000.
Maladies héréditaires
Cystinose néphropathique
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Nous n’avons détecté aucune mutationpathogène, mais vous pourriez en avoir unedans les zones génétiques non analysées.
Marqueur GénotypeGène
GGrs113994205CTNS
GGrs121908127CTNS
Votre résultat génétique
https://www.omim.org/entry/219800
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 173 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
La maladie de Niemann-Pick de type C (totalementdifférente des types A et B) est une lipidose lysosomale quidécoule sur une incidence neurologique progressive et unehépatosplénomégalie. Prévalence estimée : 1/130 000naissances.
Maladies héréditaires
Maladie de Neimann-Pick de type C1
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Nous n’avons détecté aucune mutationpathogène, mais vous pourriez en avoir unedans les zones génétiques non analysées.
Marqueur GénotypeGène
GGrs80358257NPC1
CCrs80358252NPC1
CCrs483352886NPC1
GGrs369368181NPC1
TTrs372030650NPC1
CCrs80358254NPC1
AArs80358259NPC1
CCrs80358254NPC1
CCrs120074135NPC1
GGrs28942107NPC1
GGrs28942108NPC1
CCrs80358254NPC1
DDrs398123284NPC1
GGrs543206298NPC1
Votre résultat génétique
https://www.omim.org/entry/257220
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 174 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
La maladie de Niemann-Pick de type A est un sous-type trèsgrave de la maladie de Niemann-Pick, une maladielysosomale autosomique récessive, cliniquementcaractérisée par son apparition dans la période néonatale ouprécoce de l’enfance avec un retard du développement, unehépatosplénomégalie et des troubles neurodégénératifs quiprogressent rapidement.
Maladies héréditaires
Maladie de Neimann-Pick de type A
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Nous n’avons détecté aucune mutationpathogène, mais vous pourriez en avoir unedans les zones génétiques non analysées.
Marqueur GénotypeGène
GGrs120074122SMPD1
TTrs727504166SMPD1
CCrs120074128SMPD1
CCrs182812968SMPD1
GGrs398123474SMPD1
GGrs398123479SMPD1
DDrs281860677SMPD1
IIrs727504165SMPD1
CCrs120074126SMPD1
GGrs120074117SMPD1
TTrs120074124SMPD1
rs387906289SMPD1
Votre résultat génétique
https://www.omim.org/entry/257200
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 175 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
La maladie de Niemann-Pick de type B est un sous-typeléger de la maladie de Niemann-Pick, une maladielysosomale autosomique récessive, cliniquementcaractérisée par son apparition dans l’enfance avec unehépatosplénomégalie, un retard du croissance et destroubles du poumon comme des infections et une dyspnée.
Maladies héréditaires
Maladie de Neimann-Pick de type B
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Nous n’avons détecté aucune mutationpathogène, mais vous pourriez en avoir unedans les zones génétiques non analysées.
Marqueur GénotypeGène
CCrs769904764SMPD1
TTrs398123475SMPD1
CCrs398123478SMPD1
GGrs120074117SMPD1
rs727504167SMPD1
rs120074118SMPD1
Votre résultat génétique
https://www.omim.org/entry/607616
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 176 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
Le syndrome de Noonan se caractérise par une petite taille,une dysmorphie faciale caractéristique et des anomaliescardiaques congénitales. L’incidence est estimée de 1/1 000à 1/2 500 naissances vivantes.
Maladies héréditaires
Syndrome de Noonan
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Nous n’avons détecté aucune mutationpathogène, mais vous pourriez en avoir unedans les zones génétiques non analysées.
Marqueur GénotypeGène
TTrs121918463PTPN11
GGrs397507509PTPN11
AArs397507529PTPN11
GGrs267606921NRAS
GGrs387906660BRAF
CCrs121918454PTPN11
GGrs121918453PTPN11
AArs28933386PTPN11
AArs121918455PTPN11
TTrs121918460PTPN11
AArs121918461PTPN11
AArs121918459PTPN11
CCrs121918462PTPN11
AArs121918466PTPN11
GGrs397507509PTPN11
GGrs397507520PTPN11
CCrs267606920NRAS
CCrs606231228BRAF
Votre résultat génétique
https://www.omim.org/entry/163950
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 177 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
Syndrome caractérisé par un phénotype qui rappelle lesyndrome de Noonan. Les caractéristiques cliniques sonttrès variables, incluant une dysmorphie faciale, un cou court,un retard du développement, des articulationshyperextensibles et des anomalies du thorax avec desmamelons largement espacés. Les traits faciaux sont unvisage triangulaire avec un hypertélorisme, de grandesoreilles à l’implantation basse, une ptôse, et une arête nasaleplate. Certains patients présentent des défauts cardiaques.Certains d’entre eux ont un plus grand risque face àcertaines néoplasies malignes, en particulier la leucémiemyélomonocytaire juvénile.
Maladies héréditairesSyndrome de Noonan avec ou sans leucémie myélomonocytairejuvénile
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Nous n’avons détecté aucune mutationpathogène, mais vous pourriez en avoir unedans les zones génétiques non analysées.
Marqueur GénotypeGène
AArs121918456PTPN11
GGrs397517076CBL
CCrs727504504CBL
AArs267606704CBL
GGrs267606708CBL
GGrs397517076CBL
IIrs397517077CBL
Votre résultat génétique
https://www.omim.org/entry/613563
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 178 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
Le syndrome de Noonan se caractérise par une petite taille,une dysmorphie faciale caractéristique et des anomaliescardiaques congénitales. L’incidence est estimée de 1/1 000à 1/2 500 naissances vivantes. Les principaux traits faciauxassociés au syndrome sont l’hypertélorisme avec des fentespalpébrales antimongoloïdes, une ptôse et des oreilles àl’implantation basse et en rotation postérieure avec un hélixépaissi. Les anomalies cardiovasculaires le plus fréquemmentassociées au syndrome sont la sténose pulmonaire et lacardiomyopathie hypertrophique. Les patients présententégalement un cou court, une déformation de la cagethoracique, une déficience intellectuelle légère, unecryptorchidie, des difficultés à s’alimenter dans la petiteenfance, une tendance à l’hémorragie et une dysplasielymphatique. Le mode de transmission est autosomiquedominant.
Maladies héréditaires
Syndrome de Noonan 4
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Nous n’avons détecté aucune mutationpathogène, mais vous pourriez en avoir unedans les zones génétiques non analysées.
Marqueur GénotypeGène
AArs137852813SOS1
CCrs267607079SOS1
AArs267607080SOS1
AArs137852813SOS1
CCrs397517154SOS1
GGrs137852812SOS1
TTrs137852814SOS1
Votre résultat génétique
https://www.omim.org/entry/610733
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 179 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
Le déficit en récepteur de mélanocortine 4 (MC4R) est laforme la plus fréquente d’obésité monogénique identifiéejusqu’à présent. Le déficit en MC4R se caractérise par uneobésité sévère, une augmentation de la masse corporellemaigre et une densité minérale osseuse, une augmentationde la croissance linéaire dans la petite enfance, unehyperphagie à partir de la première année de vie et unehyperinsulinémie grave, en présence d’une fonction dereproduction conservée. La prévalence dans la populationen général est probablement d’environ 1/2000. Laprévalence de mutations MC4R a été estimée de 0,5 à 1%chez les adultes obèses (indice de masse corporelle> 30)avec des valeurs plus élevées parmi les populations atteintesd’obésité sévère et une variabilité chez les enfants parmi lesgroupes ethniques.
Maladies héréditaires
Obésité due à un déficit en récepteur de mélanocortine -4
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Nous n’avons détecté aucune mutationpathogène, mais vous pourriez en avoir unedans les zones génétiques non analysées.
Marqueur GénotypeGène
CCrs193922650LEPR
AArs193922685MC4R
AArs79783591MC4R
DDrs193922687MC4R
GGrs52804924MC4R
Votre résultat génétique
https://www.omim.org/entry/601665
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 180 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
L’albinisme oculo-cutané de type 1 (OCA1) décrit un grouped’OCA liés à la tyrosine qui incluent l'OCA1A, l'OCA1B,l'albinisme oculo-cutané de type 1 avec une pigmentationminimale (OCA1-MP) et l’albinisme oculo-cutané de type 1sensible à la température (OCA1-TS). On estime que laprévalence mondiale de l'OCA1 est de 1/40 000.
Maladies héréditaires
Albinisme oculo-cutané 1B
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Nous n’avons détecté aucune mutationpathogène, mais vous pourriez en avoir unedans les zones génétiques non analysées.
Marqueur GénotypeGène
CCrs28940876TYR
GGrs104894314TYR
GGrs121908011TYR
GGrs61753180TYR
AArs28940881TYR
CCrs104894313TYR
CCrs61754388TYR
TTrs61754381TYR
Votre résultat génétique
https://www.omim.org/entry/606952
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 181 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
L'ostéogenèse imparfaite de type III est un type graved’ostéogenèse imparfaite, un trouble génétique caractérisépar une augmentation de la fragilité osseuse, une masseosseuse faible et une probabilité de fractures osseuses. Laprévalence générale de l’OI est estimée de 1/10 000 à 1/200000, mais la prévalence du type III est inconnue.
Maladies héréditaires
Ostéogénèse imparfaite de type 3
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Nous n’avons détecté aucune mutationpathogène, mais vous pourriez en avoir unedans les zones génétiques non analysées.
Marqueur GénotypeGène
GGrs72658151COL1A2
GGrs72658161COL1A2
CCrs768171831COL1A2
CCrs72645357COL1A1
Votre résultat génétique
https://www.omim.org/entry/259420
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 182 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
Le diabète mellitus néonatal permanent (DMNP) est uneforme monogénique du diabète néonatal généralementcaractérisée par une hyperglycémie persistante pendant les12 premiers mois de la vie qui nécessite un traitement avecde l’insuline de façon continue. L’incidence de la DMN estestimée de 1/95 000 à 1/150 000 naissances vivantes. Il a étérapporté dans tous les groupes ethniques et il touche lesdeux sexes à parts égales.
Maladies héréditaires
Diabète mellitus néonatal permanent
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Nous n’avons détecté aucune mutationpathogène, mais vous pourriez en avoir unedans les zones génétiques non analysées.
Marqueur GénotypeGène
CCrs80356616KCNJ11
CCrs80356624KCNJ11
GGrs80356625KCNJ11
CCrs193929355KCNJ11
TTrs193929356KCNJ11
GGrs80356669INS
Votre résultat génétique
https://www.omim.org/entry/606176
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 183 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
Le syndrome de Pitt Hopkins (SPH) se caractérise parl’association d’une déficience intellectuelle, d’unedysmorphie faciale caractéristique et d’un schéma derespiration anormale et irrégulière. Environ 50 cas ont étérapportés dans le monde. Il touche les hommes et lesfemmes à parts égales.
Maladies héréditaires
Syndrome de Pitt-Hopkins
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Nous n’avons détecté aucune mutationpathogène, mais vous pourriez en avoir unedans les zones génétiques non analysées.
Marqueur GénotypeGène
rs398123561TCF4
CCrs121909123TCF4
CCrs587784462TCF4
CCrs587784460TCF4
CCrs587784459TCF4
CCrs587784458TCF4
CCrs587784469TCF4
IIrs587784468TCF4
CCrs587784466TCF4
IIrs587784463TCF4
GGrs727504175TCF4
IIrs727504174TCF4
CCrs121909121TCF4
GGrs121909122TCF4
CCrs398123560TCF4
CCrs121909123TCF4
GGrs587784464TCF4
Votre résultat génétique
https://www.omim.org/entry/610954
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 184 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
La polymicrogyrie fronto-pariétale bilatérale (BFPP) est unsous-type de polymicrogyrie, une malformation corticalecérébrale caractérisée par un plissement cortical excessif etune couche corticale anormale qui concerne la régionfronto-pariétale du cerveau et découle sur une hypotonie,un retard du développement, une invalidité intellectuellemodérée à grave, des signes pyramidaux, des convulsionsépileptiques, une ataxie cérébelleuse non progressive, unregard dysconjugué et/ou un strabisme.
Maladies héréditaires
Polymicrogyrie fronto-pariétale bilatérale
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Nous n’avons détecté aucune mutationpathogène, mais vous pourriez en avoir unedans les zones génétiques non analysées.
Marqueur GénotypeGène
CCrs587783658ADGRG1
CCrs146278035ADGRG1
GGrs587783660ADGRG1
GGrs532188689ADGRG1
CCrs587783652ADGRG1
TTrs587783653ADGRG1
TTrs587783655ADGRG1
GGrs587783656ADGRG1
GGrs587783657ADGRG1
CCrs121908464ADGRG1
TTrs587783654ADGRG1
Votre résultat génétique
https://www.omim.org/entry/606854
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 185 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
La microcéphalie primaire autosomique récessive (MCPH)est un trouble rare, génétiquement hétérogène, dudéveloppement neurogénique cérébral caractérisé par uneréduction du périmètre céphalique (PC) à la naissance, sansanomalies macroscopiques de l’architecture cérébrale etavec des degrés variables de déficience cognitive. Laprévalence exacte de la microcéphalie non syndromique estinconnue. La MCPH est plus fréquente chez les populationsasiatiques et du Moyen-Orient que chez les populationscaucasiennes, où a été rapportée une incidence annuelle de1/1 000 000.
Maladies héréditaires
Microcéphalie 5 primaire autosomique récessive
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Nous n’avons détecté aucune mutationpathogène, mais vous pourriez en avoir unedans les zones génétiques non analysées.
Marqueur GénotypeGène
rs199422146ASPM
AArs137852997ASPM
GGrs140602858ASPM
GGrs199422165ASPM
GGrs199422134ASPM
GGrs199422189ASPM
IIrs587783220ASPM
rs587783221ASPM
GGrs587783227ASPM
IIrs587783228ASPM
AArs587783230ASPM
CCrs587783238ASPM
IIrs587783239ASPM
AArs587783247ASPM
GGrs587783248ASPM
IIrs587783259ASPM
GGrs587783268ASPM
IIrs587783269ASPM
GGrs587783272ASPM
GGrs587783275ASPM
IIrs587783277ASPM
IIrs587783278ASPM
GGrs587783282ASPM
CCrs587783285ASPM
GGrs587783287ASPM
AArs587783288ASPM
IIrs587783289ASPM
DDrs759632528ASPM
IIrs199422147ASPM
CCrs199422161ASPM
rs199422173ASPM
Votre résultat génétique
https://www.omim.org/entry/608716
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 186 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
La rétinite pigmentaire (RP) est une dystrophie héréditaire dela rétine provoquée par la perte de photorécepteurs et qui secaractérise par la présence de dépôts de pigment visibles parun examen du fond de l’œil. La prévalence de la RP nonsyndromique est de 1/4 000.
Maladies héréditaires
Rétinite pigmentaire
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Nous n’avons détecté aucune mutationpathogène, mais vous pourriez en avoir unedans les zones génétiques non analysées.
Marqueur GénotypeGène
IIrs80338903USH2A
CCrs779007169IFT140
GGrs727504075PDE6B
TTrs397518039USH2A
Votre résultat génétique
https://www.omim.org/entry/268000
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 187 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
Le syndrome de Rubinstein-Taybi est un syndromemalformatif peu fréquent, caractérisé par des anomaliescongénitales (microcéphalie, caractéristiques facialesspécifiques, pouces et gros orteils anormalement larges etretard de la croissance postnatale), une taille réduite, uneinvalidité intellectuelle et un comportement caractéristique.La prévalence estimée à la naissance est de 1/100 000 –1/125 000.
Maladies héréditaires
Syndrome de Rubinstein-Taybi
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Nous n’avons détecté aucune mutationpathogène, mais vous pourriez en avoir unedans les zones génétiques non analysées.
Marqueur GénotypeGène
GGrs587783510CREBBP
IIrs587783508CREBBP
IIrs587783507CREBBP
GGrs587783505CREBBP
AArs587783503CREBBP
IIrs587783500CREBBP
IIrs587783499CREBBP
TTrs587783497CREBBP
TTrs587783496CREBBP
AArs147688139CREBBP
TTrs587783494CREBBP
GGrs587783493CREBBP
AArs587783492CREBBP
CCrs587783491CREBBP
GGrs587783490CREBBP
GGrs587783489CREBBP
CCrs587783488CREBBP
TTrs587783486CREBBP
CCrs200782888CREBBP
CCrs587783482CREBBP
TTrs587783481CREBBP
CCrs587783480CREBBP
GGrs587783479CREBBP
GGrs587783475CREBBP
IIrs587783473CREBBP
GGrs587783471CREBBP
IIrs587783470CREBBP
IIrs587783469CREBBP
IIrs587783467CREBBP
IIrs587783465CREBBP
GGrs587783464CREBBP
Votre résultat génétique
https://www.omim.org/entry/180849
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 188 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
Le syndrome de Sotos est un syndrome de surcroissancecaractérisé par trois traits principaux particulièrementdifférents, qui sont la forme du visage, la macrocéphalie etles différents degrés de difficulté d’apprentissage. Lesyndrome de Sotos est une maladie relativement fréquente,bien que l’incidence estimée exacte à la naissance soitinconnue.
Maladies héréditaires
Syndrome de Sotos
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Nous n’avons détecté aucune mutationpathogène, mais vous pourriez en avoir unedans les zones génétiques non analysées.
Marqueur GénotypeGène
IIrs587784068NSD1
GGrs587784071NSD1
IIrs587784073NSD1
IIrs587784078NSD1
IIrs587784079NSD1
rs587784080NSD1
IIrs587784081NSD1
CCrs587784084NSD1
IIrs587784085NSD1
CCrs201327209NSD1
IIrs587784086NSD1
CCrs587784088NSD1
IIrs587784089NSD1
IIrs587784093NSD1
IIrs587784094NSD1
CCrs587784095NSD1
CCrs587784098NSD1
IIrs587784099NSD1
IIrs587784100NSD1
IIrs587784101NSD1
IIrs587784103NSD1
GGrs587784105NSD1
GGrs587784109NSD1
TTrs587784111NSD1
GGrs587784115NSD1
CCrs587784118NSD1
CCrs587784119NSD1
AArs587784120NSD1
IIrs587784121NSD1
CCrs587784122NSD1
IIrs587784125NSD1
Votre résultat génétique
https://www.omim.org/entry/117550
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 189 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
La sténose supravalvulaire aortique (SSVA) se caractérise parle rétrécissement du lumen aortique (à proximité de sonorigine) ou d’autres artères (ramifications des artèrespulmonaires, artères coronaires). Ce rétrécissement del’aorte ou des ramifications pulmonaires peut obstruer le fluxsanguin et donner lieu à un souffle au cœur et à l’apparitiond’une hypertrophie ventriculaire gauche (en rapport avecl’incidence de l’aorte). L’incidence de la SSVA est estimée àenviron 1/25 000 naissances, et la prévalence moyenne dansla population en général est de 1/7 500.
Maladies héréditaires
Sténose supravalvulaire aortique
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Nous n’avons détecté aucune mutationpathogène, mais vous pourriez en avoir unedans les zones génétiques non analysées.
Marqueur GénotypeGène
IIrs727503782ELN
DDrs727503022ELN
IIrs727503023ELN
IIrs727503024ELN
IIrs727503026ELN
AArs727503027ELN
GGrs727503029ELN
IIrs727503031ELN
TTrs727503033ELN
GGrs727503035ELN
IIrs727504581ELN
DDrs730880355ELN
CCrs137854452ELN
CCrs397516433ELN
DDrs727503028ELN
GGrs727503030ELN
Votre résultat génétique
https://www.omim.org/entry/185500
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 190 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
La gangliosidose à GM2, variante B ou maladie de Tay-Sachs,se caractérise par l’accumulation de gangliosides G2 enraison d’un déficit en hexosaminidase A. La prévalence est de1 pour 320 000 naissances vivantes.
Maladies héréditaires
Maladie de Tay-Sachs
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Nous n’avons détecté aucune mutationpathogène, mais vous pourriez en avoir unedans les zones génétiques non analysées.
Marqueur GénotypeGène
GGrs121907966HEXA
CCrs121907954HEXA
GGrs28942071HEXA
CCrs770932296HEXA
CCrs121907955HEXA
CCrs28941770HEXA
GGrs121907972HEXA
GGrs587779406HEXA
CCrs370266293HEXA
CCrs147324677HEXA
CCrs76173977HEXA
Votre résultat génétique
https://www.omim.org/entry/272800
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 191 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
La sclérose tubéreuse est un trouble hérité de façonautosomique dominante avec une incidence de 1/10 000naissances. Deux locus ont été identifiés comme étant lesprincipaux responsables : un en 9q34 (TSC1), et un autre en16p13 (TSC2). Les deux gènes sont des suppresseurs detumeurs.
Maladies héréditaires
Sclérose tubéreuse 1
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Nous n’avons détecté aucune mutationpathogène, mais vous pourriez en avoir unedans les zones génétiques non analysées.
Marqueur GénotypeGène
GGrs118203682TSC1
rs118203478TSC1
GGrs118203434TSC1
IIrs118203506TSC1
rs118203527TSC1
rs118203603TSC1
TTrs118203352TSC1
IIrs118203360TSC1
CCrs118203423TSC1
rs118203479TSC1
CCrs397514842TSC1
GGrs397514867TSC1
IIrs397514875TSC1
rs118203726TSC1
rs118203595TSC1
GGrs118203427TSC1
GGrs118203474TSC1
Votre résultat génétique
https://www.omim.org/entry/191100
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 192 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
La sclérose tubéreuse est un trouble hérité de façonautosomique dominante avec une incidence de 1/10 000naissances. Deux locus ont été identifiés comme étant lesprincipaux responsables : un en 9q34 (TSC1), et un autre en16p13 (TSC2). Les deux gènes sont des suppresseurs detumeurs. TSC2 codifie la tubérine. La moitié des cas sontspontanés en raison de mutations de novo. La pénétranceest d’environ 95% et l’expressivité varie énormément mêmeentre les membres d’une même famille. À l’âge adulte, lamajorité des patients présentent des lésions très distinctives :angiofibromes de la face, tumeurs de Koenen, plaquesfibreuses sur le front et calotte crânienne, angiomyolipomesrénaux, nodules sous-épendymaires ou tubérositéscorticales multiples et hamartomes de la rétine. Lessymptômes peuvent être très discrets à l’enfance. L’épilepsie,normalement généralisée, est fréquente (60% des cas) etdifficile à contrôler.
Maladies héréditaires
Sclérose tubéreuse 2
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Nous n’avons détecté aucune mutationpathogène, mais vous pourriez en avoir unedans les zones génétiques non analysées.
Marqueur GénotypeGène
GGrs45517182TSC2
GGrs397515297TSC2
CCrs45451497TSC2
CCrs45517412TSC2
GGrs45517395TSC2
rs137854250TSC2
AArs45517096TSC2
AArs45517229TSC2
GGrs45491698TSC2
IIrs137854368TSC2
GGrs45517118TSC2
GGrs45488893TSC2
IIrs137854317TSC2
rs45517386TSC2
CCrs45517337TSC2
CCrs137854155TSC2
AArs45517174TSC2
TTrs137854298TSC2
GGrs45517213TSC2
AArs45517246TSC2
GGrs45517252TSC2
rs137854261TSC2
GGrs45517395TSC2
CCrs45472701TSC2
IIrs137854249TSC2
rs137854359TSC2
CCrs45479192TSC2
CCrs45517222TSC2
CCrs45517159TSC2
IIrs397515226TSC2
CCrs45517258TSC2
Votre résultat génétique
https://www.omim.org/entry/613254
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 193 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
L’albinisme oculo-cutané de type 1 (OCA1) décrit unensemble d’OCA liés à la tyrosine qui incluent l'OCA1A,l'OCA1B, l'albinisme oculo-cutané de type 1 avec unepigmentation minimale (OCA1-MP) et l’albinisme oculo-cutané de type 1 sensible à la température (OCA1-TS). Onestime que la prévalence mondiale de l'OCA1 est de 1/40000.
Maladies héréditaires
Albinisme oculaire de type I
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Nous n’avons détecté aucune mutationpathogène, mais vous pourriez en avoir unedans les zones génétiques non analysées.
Marqueur GénotypeGène
GGrs758115945TYR
GGrs61754380TYR
CCrs151206295TYR
GGrs61753185TYR
GGrs28940880TYR
CCrs63159160TYR
GGrs61754375TYR
GGrs104894317TYR
CCrs62645917TYR
GGrs61754365TYR
CCrs61754371TYR
Votre résultat génétique
https://www.omim.org/entry/203100
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 194 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
La tyrosinémie de type 1 est un trouble du métabolisme desacides aminés caractérisé par des manifestationshépatorénales. La prévalence est estimée à 1/2 000 000.Dans la forme aigue infantile, son apparition survient entreles 15 premiers jours et l’âge de 3 mois avec une nécrosehépatocellulaire associée à des vomissements, une diarrhée,un ictère, une hypoglycémie, un œdème, une ascite et dessignes d’hémorragie. La septicémie est une complicationfréquente, tout comme l’apparition de tubulopathie,associée à la perte de phosphate et à un rachitismehypophosphatémique.
Maladies héréditaires
Tyrosinémie de type 1
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Nous n’avons détecté aucune mutationpathogène, mais vous pourriez en avoir unedans les zones génétiques non analysées.
Marqueur GénotypeGène
CCrs11555096FAH
GGrs80338901FAH
GGrs80338895FAH
GGrs80338900FAH
GGrs80338894FAH
CCrs80338898FAH
GGrs370686447FAH
Votre résultat génétique
https://www.omim.org/entry/276700
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 195 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
Le syndrome d'Usher est un trouble génétiquementhétérogène pour lequel il existe 12 locus indépendants parmilesquels se trouvent six gènes connus, et au moins troisentités cliniques qui associent surdité et rétinite pigmentaire(RP) avec un âge de début variable. Le syndrome d'Usher aune prévalence de 3-4/100 000 dans la populationeuropéenne.
Maladies héréditaires
Syndrome de Usher de type 1
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Nous n’avons détecté aucune mutationpathogène, mais vous pourriez en avoir unedans les zones génétiques non analysées.
Marqueur GénotypeGène
TTrs397516281MYO7A
GGrs397516283MYO7A
GGrs111033206MYO7A
GGrs111033206MYO7A
GGrs111033389MYO7A
GGrs111033426MYO7A
CCrs111033180MYO7A
DDrs111033510MYO7A
CCrs397516291MYO7A
GGrs111033404MYO7A
GGrs111033404MYO7A
IIrs397516294MYO7A
GGrs111033290MYO7A
IIrs111033433MYO7A
IIrs111033239MYO7A
AArs111033482MYO7A
DDrs111033390MYO7A
GGrs397516301MYO7A
TTrs111033181MYO7A
IIrs111033202MYO7A
TTrs397516310MYO7A
GGrs397516312MYO7A
TTrs397516315MYO7A
rs111033448MYO7A
CCrs111033182MYO7A
AArs397516316MYO7A
DDrs397516320MYO7A
CCrs397516321MYO7A
GGrs397516322MYO7A
CCrs199606180MYO7A
TTrs397516323MYO7A
Votre résultat génétique
https://www.omim.org/entry/276900
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 196 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
L’USH est une maladie génétiquement hétérogènecaractérisée par l’association de la rétinite pigmentaire et dela surdité neurosensorielle. Selon l’âge de son apparition etles différences dans la fonction auditive et vestibulaire, ondistingue 3 types de syndromes: le syndrome d'Usher detype 1 (USH1), le syndrome d'Usher de type 2 (USH2) et lesyndrome d'Usher de type 3 (USH3). L’USH1 se caractérisepar une profonde surdité neurosensorielle congénitale, uneabsence de fonction vestibulaire et un début pré-pubère derétinite pigmentaire progressive qui conduit à la cécité.
Maladies héréditaires
Syndrome de Usher de type 1D
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Nous n’avons détecté aucune mutationpathogène, mais vous pourriez en avoir unedans les zones génétiques non analysées.
Marqueur GénotypeGène
GGrs111033270CDH23
GGrs111033260PCDH15
GGrs727502931CDH23
IIrs397517313CDH23
CCrs397517323CDH23
CCrs397517326CDH23
IIrs397517331CDH23
CCrs397517337CDH23
GGrs397517341CDH23
GGrs397517342CDH23
GGrs397517346CDH23
GGrs183431253CDH23
IIrs111033473CDH23
IIrs397517350CDH23
GGrs397517353CDH23
GGrs397517354CDH23
CCrs397517362CDH23
IIrs397517367CDH23
GGrs727502919CDH23
IIrs727504761CDH23
CCrs397517327CDH23
CCrs397517329CDH23
GGrs727503841CDH23
Votre résultat génétique
https://www.omim.org/entry/601067
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 197 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
Le syndrome d'Usher de type 1 se caractérise par une perteauditive neurosensorielle congénitale, bilatérale, profonde,une aréflexie vestibulaire et une rétinite pigmentaire quiapparaît à l’adolescence. À moins d’être équipés d’un implantcochléaire, les individus ne développent généralement pas laparole. La rétinite pigmentaire (RP) est une dégénérescencesymétrique, progressive et bilatérale, de la tige et desfonctions des cônes de la rétine, qui se développe àl’adolescence, ce qui découle sur des champs de visionprogressivement comprimés et une détérioration de l’acuitévisuelle.
Maladies héréditaires
Syndrome de Usher de type 1F
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Nous n’avons détecté aucune mutationpathogène, mais vous pourriez en avoir unedans les zones génétiques non analysées.
Marqueur GénotypeGène
GGrs137853001PCDH15
TTrs397517452PCDH15
GGrs202033121PCDH15
GGrs727504301PCDH15
GGrs137853003PCDH15
Votre résultat génétique
https://www.omim.org/entry/602083
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 198 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
Le syndrome d'Usher de type II se caractérise par une perteauditive neurosensorielle congénitale, bilatérale qui estlégère à modérée dans les fréquences basses et sévère àprofonde dans les fréquences plus élevées ; des réactionsvestibulaires intactes et une rétinite pigmentaire (RP), unedégénérescence rétinienne symétrique, progressive etbilatérale qui commence par une cécité nocturne et deschamps de vision étroits (vision de tunnel) et qui inclutfinalement une diminution de l’acuité visuelle centrale ; letaux et le niveau de la perte de la vision varient au sein etentre les familles.
Maladies héréditaires
Syndrome de Usher de type 2A
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Nous n’avons détecté aucune mutationpathogène, mais vous pourriez en avoir unedans les zones génétiques non analysées.
Marqueur GénotypeGène
GGrs146733615USH2A
TTrs397517978USH2A
TTrs397518003USH2A
IIrs397518008USH2A
AArs111033264USH2A
GGrs202175091USH2A
CCrs111033265USH2A
GGrs111033418USH2A
CCrs111033414USH2A
CCrs111033382USH2A
IIrs397517973USH2A
CCrs397517974USH2A
CCrs397517976USH2A
CCrs397517977USH2A
CCrs397517979USH2A
CCrs111033526USH2A
AArs397517981USH2A
CCrs111033417USH2A
DDrs397517988USH2A
CCrs397517989USH2A
GGrs397517994USH2A
GGrs397518011USH2A
IIrs397518012USH2A
DDrs397518018USH2A
CCrs375668376USH2A
GGrs397518021USH2A
CCrs397518023USH2A
CCrs111033386USH2A
GGrs397518029USH2A
GGrs397518036USH2A
CCrs397518041USH2A
Votre résultat génétique
https://www.omim.org/entry/276901
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 199 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
Le syndrome d'Usher de type II se caractérise par une perteauditive neurosensorielle congénitale, bilatérale qui estlégère à modérée dans les fréquences basses et sévère àprofonde dans les fréquences plus élevées ; des réactionsvestibulaires intactes et une rétinite pigmentaire (RP), unedégénérescence rétinienne symétrique, progressive etbilatérale qui commence par une cécité nocturne et deschamps de vision étroits (vision de tunnel) et qui inclutfinalement une diminution de l’acuité visuelle centrale ; letaux et le niveau de la perte de la vision varient au sein etentre les familles.
Maladies héréditaires
Syndrome de Usher de type 2C
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Nous n’avons détecté aucune mutationpathogène, mais vous pourriez en avoir unedans les zones génétiques non analysées.
Marqueur GénotypeGène
CCrs376689763ADGRV1
AArs371981035ADGRV1
IIrs397517426ADGRV1
CCrs373780305ADGRV1
DDrs397517429ADGRV1
GGrs397517436ADGRV1
IIrs397517441ADGRV1
IIrs727504644ADGRV1
Votre résultat génétique
https://www.omim.org/entry/605472
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 200 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
Le syndrome d'Usher de type II se caractérise par une perteauditive neurosensorielle congénitale, bilatérale qui estlégère à modérée dans les fréquences basses et sévère àprofonde dans les fréquences plus élevées ; des réactionsvestibulaires intactes et une rétinite pigmentaire (RP), unedégénérescence rétinienne symétrique, progressive etbilatérale qui commence par une cécité nocturne et deschamps de vision étroits (vision de tunnel) et qui inclutfinalement une diminution de l’acuité visuelle centrale ; letaux et le niveau de la perte de la vision varient au sein etentre les familles.
Maladies héréditaires
Syndrome de Usher de type 2D
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Nous n’avons détecté aucune mutationpathogène, mais vous pourriez en avoir unedans les zones génétiques non analysées.
Marqueur GénotypeGène
GGrs397517255WHRN
IIrs397517258WHRN
Votre résultat génétique
https://www.omim.org/entry/611383
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 201 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
Le syndrome d'Usher de type III se caractérise par une perteauditive post-linguale progressive, un dysfonctionnementvestibulaire variable et l’apparition de symptômes de rétinitepigmentaire, incluant la nyctalopie, une constriction deschamps de visions et une perte d’acuité visuelle centrale,généralement dans la deuxième décennie de la vie.
Maladies héréditaires
Syndrome de Usher de type 3A
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Nous n’avons détecté aucune mutationpathogène, mais vous pourriez en avoir unedans les zones génétiques non analysées.
Marqueur GénotypeGène
AArs121908140CLRN1
GGrs111033267CLRN1
CCrs111033434CLRN1
IIrs397517932CLRN1
GGrs374963432CLRN1
Votre résultat génétique
https://www.omim.org/entry/276902
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 202 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
Le déficit en acyl-CoA déshydrogénase à chaîne très longue(VLCADD) est un trouble héréditaire de l’oxydationmitochondriale d’acides gras à chaîne longue avec uneprésentation variable qui inclut : myocardiopathie,hypoglycémie hypocétotique, hépatopathie, intolérance àl’exercice physique et rhabdomyolyse. Au total, environ 400cas ont été rapportés dans le monde. Sa prévalence enAllemagne est de 1/50 000.
Maladies héréditaires
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase à chaîne très longue
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Nous n’avons détecté aucune mutationpathogène, mais vous pourriez en avoir unedans les zones génétiques non analysées.
Marqueur GénotypeGène
GGrs751995154ACADVL
rs387906251ACADVL
GGrs118204016ACADVL
CCrs113994170ACADVL
GGrs727503794ACADVL
GGrs140629318ACADVL
CCrs779901247ACADVL
GGrs200771970ACADVL
GGrs113690956ACADVL
CCrs118204014ACADVL
rs387906249ACADVL
GGrs2309689ACADVL
GGrs113994171ACADVL
CCrs113994168ACADVL
TTrs113994167ACADVL
TTrs398123080ACADVL
GGrs369560930ACADVL
AArs398123092ACADVL
rs387906252ACADVL
IIrs753108198ACADVL
GGrs545215807ACADVL
GGrs112406105ACADVL
Votre résultat génétique
https://www.omim.org/entry/201475
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 203 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
Le syndrome de Weaver (SW) est un trouble rare multi-systémique caractérisé par une grande taille, une apparencefaciale typique (hypertélorisme, rétrognathie) et uneinvalidité intellectuelle variable. D’autres caractéristiquessupplémentaires peuvent inclure une camptodactylie, unepeau laxe, une hernie ombilicale, et des pleurs rauques defaible tonalité. À ce jour, environ 50 cas du syndrome deWeaver ont été rapportés. Il n’existe pas de chiffres précis surla prévalence et d’incidence.
Maladies héréditaires
Syndrome de Weaver
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Nous n’avons détecté aucune mutationpathogène, mais vous pourriez en avoir unedans les zones génétiques non analysées.
Marqueur GénotypeGène
TTrs587783627EZH2
GGrs587783626EZH2
CCrs587783625EZH2
AArs775407864EZH2
Votre résultat génétique
https://www.omim.org/entry/277590
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 204 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
La maladie de Wilson est un trouble autosomique récessifcaractérisé par l’accumulation toxique de cuivre,principalement dans le foie et le système nerveux central.Les patients symptomatiques peuvent présenter des cadreshépatiques, neurologiques ou psychiatriques. Le diagnosticdépend de la détection des signes cliniques etphénotypiques propres à la maladie et de la détection desanomalies génétiques associées. La prévalence estimée estde 1/25 000.
Maladies héréditaires
Maladie de Wilson
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Nous n’avons détecté aucune mutationpathogène, mais vous pourriez en avoir unedans les zones génétiques non analysées.
Marqueur GénotypeGène
CCrs121907992ATP7B
CCrs28942075ATP7B
AArs121907998ATP7B
AArs121908000ATP7B
CCrs121908001ATP7B
AArs193922102ATP7B
CCrs193922108ATP7B
IIrs193922111ATP7B
CCrs137853283ATP7B
TTrs372436901ATP7B
CCrs587783306ATP7B
TTrs587783307ATP7B
CCrs587783318ATP7B
CCrs184388696ATP7B
TTrs749085322ATP7B
DDrs768729972ATP7B
GGrs76151636ATP7B
CCrs28942074ATP7B
CCrs121907996ATP7B
GGrs121907999ATP7B
GGrs72552255ATP7B
GGrs193922107ATP7B
GGrs193922109ATP7B
CCrs193922110ATP7B
AArs398123137ATP7B
TTrs201738967ATP7B
CCrs191312027ATP7B
TTrs121907990ATP7B
AArs60431989ATP7B
Votre résultat génétique
https://www.omim.org/entry/277900
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 205 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
L’agammaglobulinémie liée à X est une maladie d’héritagerécessive marquée par des infections bactériennesrécurrentes dans le tractus respiratoire et gastro-intestinal.Elle prédispose également les individus concernés à desinfections chroniques dues à des entérovirus. La maladie estdue à une production défectueuse d’immunoglobulinesrésultant de mutations dans le gène codifiant pour latyrosine kinase BTK. Elle se caractérise par undysfonctionnement dans la maturation des lymphocytes B etsa prévalence est d’environ 1/200 000.
Maladies héréditaires
Agammaglobulinémie liée à l’X
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Nous n’avons détecté aucune mutationpathogène, mais vous pourriez en avoir unedans les zones génétiques non analysées.
Marqueur GénotypeGène
CCrs128620183BTK
GGrs128620187BTK
GGrs193922124BTK
TTrs193922125BTK
IIrs193922126BTK
IIrs193922128BTK
CCrs193922131BTK
TTrs193922132BTK
TTrs193922133BTK
Votre résultat génétique
https://www.omim.org/entry/300755
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 206 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
Les taux circulants d’adiponectine, une hormoneessentiellement produite par les adipocytes, sont hautementhéréditaires et sont inversement associés au diabète mellitusde type 2 (T2D) et d’autres caractéristiques métaboliques.
Biomarqueurs
Taux d’adiponectine
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Selon cette étude, vous avez uneprédisposition similaire à celle de la majoritéde la population à présenter des tauxnormaux.
Marqueur GénotypeGène
TTrs3001032LOC102723886
TGrs1515110LOC646736 -
rs1108842GNL3
AGrs182052ADIPOQ
GGrs6450176ARL15
ACrs998584VEGFA -LOC1053
TTrs668459LOC645434 -
TArs2980879TRIB1 -LOC1053
TCrs10885531ADRB1 -RNU6
CCrs11023332PDE3B
AArs7955516LOC105369688 -
AArs6488898ATP6V0A2,
GGrs12051272CDH13
GGrs731839PEPD
AGrs2590838PBRM1
TCrs6810075LOC102724699 -
ACrs592423LOC645434 -
TArs2980879TRIB1 -LOC1053
AGrs601339KNTC1 -LOC1079
CCrs2925979CMIP
GGrs12051272CDH13
TTrs4805885PEPD
Votre résultat génétique
www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22479202
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 207 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
La macroglobuline béta-2 (B2M) est un composant de lamolécule de classe I du complexe majeurd’histocompatibilité (MHC) et il a été étudié comme unbiomarqueur de la fonction rénale, des maladiescardiovasculaires et de la mortalité.
Biomarqueurs
Taux de béta-2 microglobuline
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Selon cette étude, vous avez uneprédisposition similaire à celle de la majoritéde la population à présenter des tauxnormaux.
Marqueur GénotypeGène
AArs2023472TRIM31-AS1,
AGrs2523608HLA-B
CCrs16899524LOC101929072
TCrs3184504SH2B3
Votre résultat génétique
www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23417110
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 208 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
La variation dans la bilirubine sérique est associée à un risquealtéré de maladie cardiovasculaire et de métabolisme demédicaments.
Biomarqueurs
Taux de bilirubine
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Selon cette étude, vous avez uneprédisposition similaire à celle de la majoritéde la population à présenter des tauxnormaux.
Marqueur GénotypeGène
GGrs6742078UGT1A8,UGT1A,
CCrs12206204HIST1H1T-
GGrs4773330ARHGEF7
TTrs4149056SLCO1B1
Votre résultat génétique
www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19414484
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 209 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
La protéine C-réactive (PCR) et les globules blancs ont étéutilisés comme des marqueurs critiques qui contribuent àl’inflammation aigue et chronique.
Biomarqueurs
Quantité de protéine C-réactive et globules blancs
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Selon cette étude, vous avez une plus grandeprédisposition que la majorité de la populationà présenter des taux anormaux.
Marqueur GénotypeGène
GGrs2526932DPF3,RGS6
TTrs6846071FLJ20021-
GGrs10255299DOCK4
TTrs6904416LOC105377910 -
TGrs960246KCNE4 -LOC1053
TCrs2393791HNF1A
AArs7600502LOC105374322
TCrs8078723PSMD3 -CSF3
AArs16993221LOC100506403
Votre résultat génétique
www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22788528
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 210 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
Le calcium est vital pour le fonctionnement normal demultiples organes et sa concentration sérique estétroitement régulée.
Biomarqueurs
Taux de calcium
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Selon cette étude, vous avez uneprédisposition similaire à celle de la majoritéde la population à présenter des tauxnormaux.
Marqueur GénotypeGène
GGrs1801725CASR
GGrs1550532DGKD
TTrs780094GCKR
CCrs10491003LOC101928272,
AGrs7481584CARS
GGrs7336933LOC105370176
AGrs1570669CYP24A1
CCrs12150338WDR81
Votre résultat génétique
www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24068962
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 211 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
Le sulfate de déhydroépiandrostérone (DHEAS) est lestéroïde circulant le plus abondant secrété par les glandessurrénales ; cependant, sa fonction est inconnue. Saconcentration sérique diminue significativement avecl’augmentation de l’âge, ce qui a mené à la spéculation qu’undéficit relatif en DHEAS peut contribuer au développementde maladies courantes liées à l’âge ou à la diminution de lalongévité.
Biomarqueurs
Taux de sulfate de déhydroépiandrostérone
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Selon cette étude, vous avez uneprédisposition similaire à celle de la majoritéde la population à présenter des tauxnormaux.
Marqueur GénotypeGène
CCrs11761528ZKSCAN5
GGrs2637125SULT2A1- SNAR-
AArs7181230SRP14-AS1 -
AArs2497306HHEX -EXOC6
TTrs2185570LOC107984256
GGrs17277546TRIM4
CCrs6738028BCL2L11-
CCrs740160ARPC1A
Votre résultat génétique
www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21533175
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 212 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
Les éosinophiles sont des leucocytes pléiotropiquesmultifonctionnels impliqués dans l'apparition et lapropagation de réactions inflammatoires et jouent, parconséquent, un rôle important dans la pathogénie desmaladies inflammatoires.
Biomarqueurs
Quantité d’éosinophiles
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Selon cette étude, vous avez uneprédisposition similaire à celle de la majoritéde la population à présenter des tauxnormaux.
Marqueur GénotypeGène
CCrs1420101IL1RL1
AArs12619285LOC102725082
CCrs4857855TMED10P2 -
TCrs3184504SH2B3
GGrs4143832IRF1 - IL5
CCrs2416257WDR36
GGrs2269426TNXB
Votre résultat génétique
www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19198610
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 213 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
L’hémoglobine glyquée A1c (HbA1c) est utilisée comme unemesure du contrôle glycémique et également comme uncritère de diagnostic pour le diabète.
Biomarqueurs
Taux d’hémoglobine glycosylée
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Selon cette étude, vous avez une plus grandeprédisposition que la majorité de la populationà présenter des taux anormaux.
Marqueur GénotypeGène
GGrs6684514TMEM79,SMG5
TTrs9399137LOC107986647 -
CCrs174570FADS2
TCrs9933309PIEZO1
CCrs11667918MYO9B
AGrs4737009ANK1
AGrs1046875FN3KRP
CCrs3755157ABCB11
CCrs7772603CDKAL1
CCrs1799884GCK -YKT6
TCrs13266634LOC105375716,
Votre résultat génétique
www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24647736
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 214 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
L’homocystéine (HC) est un acide aminé soufré importantdans le transfert de groupes méthyles dans le métabolismecellulaire ; celui-ci a été considéré comme étant un facteurinfluant dans le développement de maladiescardiovasculaires et cérébro-vasculaires.
Des études récentes se sont centrées sur l’analyse de larelation existante entre l’hyperhomocystéinémie(augmentation de la concentration plasmatiqued’homocystéine) et les dommages sur les cellulesneuronales, dans des mécanismes neurotoxiquescomme l’augmentation du stress oxydatif et la présence dedérivés d’homocystéine ainsi que l’augmentation de latoxicité de la protéine β-amyloïde, entre autres.
L’homocystéine est synthétisée comme un produitintermédiaire du métabolisme de la méthionine par actionde l’enzyme méthionine adénosyltransférase.
Biomarqueurs
Taux d’homocystéine
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Selon cette étude, vous avez uneprédisposition similaire à celle de la majoritéde la population à présenter des tauxnormaux.
Marqueur GénotypeGène
AGrs1801133MTHFR
TGrs2275565MTR
rs9369898EEF1A1P42 - MUT
CCrs7130284NOX4
AGrs154657DPEP1 -CHMP1A
CCrs234709CBS
TCrs4660306PRDX1
GGrs548987SLC17A3
GGrs42648LOC107986715,
AArs2251468RPL12P33- HNF1A-
AGrs838133FGF21
AArs12134663C1orf167,LOC1027
AArs12780845TRDMT1
AGrs957140NOX4
CCrs2851391CBS
Votre résultat génétique
www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23824729
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 215 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
La concentration d'atopie et d’IgE plasmatique sont descaractéristiques génétiquement complexes, et les facteursde risque génétiques spécifiques qui conduisent à ladérégulation d’IgE et à l’atopie clinique sont un domaine derecherche actif.
Biomarqueurs
Taux d’IgE
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Selon cette étude, vous avez uneprédisposition similaire à celle de la majoritéde la population à présenter des tauxnormaux.
Marqueur GénotypeGène
TCrs2251746FCER1A
TTrs1059513STAT6
AArs20541IL13
GGrs2523809LOC105375011 -
rs2571391HLA-W
rs13962ACKR1
AGrs2858331MTCO3P1 -
AGrs4656784OR10J7P-
CCrs9290877LPP
Votre résultat génétique
www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22075330
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 216 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
Les concentrations d’enzymes hépatiques dans le plasmasont largement utilisées en tant qu’indicateurs de maladieshépatiques.
Biomarqueurs
Taux de gamma glutamyl transférases
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Selon cette étude, vous avez une plus grandeprédisposition que la majorité de la populationà présenter des taux anormaux.
Marqueur GénotypeGène
CGrs738409PNPLA3
AArs1976403NBPF3
TTrs6984305RNU6-1151P -
GGrs10819937LOC105376184 -
TTrs579459ABO -LCN1P2
AArs7923609JMJD1C
CCrs174601FADS2
CCrs2236653ST3GAL4
TCrs314253ASGR1 -DLG4
AArs7267979ABHD12
GGrs1497406LOC101927479 -
AArs1335645CEPT1
ACrs2140773EFHD1
GGrs10513686SLC2A2
AGrs6888304HPRT1P2-
CCrs17145750MLXIPL
TArs754466DLG5
AGrs7310409HNF1A
GGrs944002EXOC3L4
AArs339969RORA,RORA-
CCrs8038465CD276
ACrs4581712LOC102724084
CGrs9913711SOX9-AS1
TCrs516246FUT2,LOC1054
CCrs1076540MICAL3
GCrs2073398GGT1
Votre résultat génétique
www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22001757
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 217 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
Les tests d’enzymes hépatiques plasmatiques sont largementutilisés dans le domaine clinique pour diagnostiquer desmaladies hépatiques et pour contrôler la réaction autraitement pharmacologique. Il existe des preuves évidentesque la variation génétique humaine a un impact sur les tauxplasmatiques d’enzymes hépatiques.
Biomarqueurs
Taux d’enzymes hépatiques
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Selon cette étude, vous avez une plus grandeprédisposition que la majorité de la populationà présenter des taux normaux.
Marqueur GénotypeGène
CCrs12355784JMJD1C
AArs10761779JMJD1C
TCrs9803659LINC01363
GGrs4962153ADAMTS13
AGrs2281135PNPLA3
AGrs1780324NBPF3 -ALPL
CCrs657152
GGrs9467160GPLD1
AArs4820599GGT1
Votre résultat génétique
www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18940312
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 218 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
Les cations de magnésium, potassium et sodium,communément mesurés dans le sérum, sont impliqués dansde nombreux processus physiologiques qui incluent lemétabolisme de l’énergie, la fonction nerveuse etmusculaire, la transduction de signes et la régulation de lapression artérielle.
Biomarqueurs
Taux de magnésium
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Selon cette étude, vous avez uneprédisposition similaire à celle de la majoritéde la population à présenter des tauxnormaux.
Marqueur GénotypeGène
TCrs4072037MUC1
GGrs13146355SHROOM3
AArs7965584LOC107984543 -
TTrs3925584LOC101928338
GGrs2592394HOXD9 -LOC1001
GGrs448378MECOM
Votre résultat génétique
www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20700443
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 219 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
Les monocytes sont un type de globules blancsagranulocytes. Il s’agit du plus grand leucocyte.
Le nombre de globules blancs devenant un facteur de risqueimportant pour les maladies inflammatoires chroniques, lesassociations génétiques de différents types de leucocytes, enparticulier le nombre de monocytes, confèrent de nouveauxgènes candidats et de nouvelles voies à explorer. Lesmonocytes circulants jouent un rôle critique dans lesmaladies vasculaires, comme dans la formation de plaqueathérosclérotique.
Biomarqueurs
Quantité de monocytes dans le sang
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Selon cette étude, vous avez uneprédisposition similaire à celle de la majoritéde la population à présenter des tauxnormaux.
Marqueur GénotypeGène
AGrs2124440ITGA4
ACrs2712381LINC01565 - RPN1
TCrs2228467ACKR2
CCrs2273788PTGR1
CCrs424971IRF8
Votre résultat génétique
www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23314186
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 220 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
Les acides gras polyinsaturés n-3 à chaîne longue (PUFA)peuvent découler du régime alimentaire ou de l’acide α-linolénique (ALA) par élongation et désaturation.
Biomarqueurs
Taux de phospholipides
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Selon cette étude, vous avez uneprédisposition similaire à celle de la majoritéde la population à présenter des tauxnormaux.
Marqueur GénotypeGène
TTrs102275TMEM258
AArs174536MYRF
AGrs1692120RPLP0P2- DAGLA
TTrs174547FADS1
AArs1535FADS2
AArs174448FADS2 -FADS3
GGrs4246215FEN1
AArs16832011UBXN4 -LCT
GGrs174538TMEM258
TTrs174535MYRF
TTrs174550FADS1
CCrs174574FADS2
GGrs4246215FEN1
AArs174448FADS2 -FADS3
GCrs3798713ELOVL2
ACrs1109748BEST1
TTrs1514178LOC101926964
TTrs174547FADS1
TTrs102275TMEM258
AArs1535FADS2
TTrs174535MYRF
GGrs4246215FEN1
AArs174448FADS2 -FADS3
TCrs3734398ELOVL2
TGrs4713103SYCP2L
TGrs2521572RAB3IL1
TTrs198426DAGLA
TTrs780094GCKR
TTrs9586179LOC105370339 -
rs4963452RPS2P37-
CCrs6844153STIM2
Votre résultat génétique
www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21829377
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 221 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
Le phosphore est un minéral essentiel qui maintient l’énergiecellulaire et minéralise le squelette. Compte-tenu du fait queles actions complexes des transporteurs d'ions et deshormones régulatrices régulent les concentrations sériquesde phosphore, la variation génétique peut déterminer lavariation interindividuelle dans le métabolisme duphosphore.
Biomarqueurs
Taux de phosphore
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Selon cette étude, vous avez uneprédisposition similaire à celle de la majoritéde la population à présenter des tauxnormaux.
Marqueur GénotypeGène
TCrs1697421NBPF3 -ALPL
AArs17265703CSTA
CCrs9469578IP6K3
TTrs947583PDE7B
TTrs2970818C12orf4
Votre résultat génétique
www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20558539
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 222 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
Les acides gras polyinsaturés Oméga6 (n6) (PUFA) et leursmétabolites sont impliqués dans la signalisation cellulaire,l’inflammation, la formation de caillots et d’autres processusbiologique cruciaux. Les composants génétiques, comme lesvariantes des gènes d’acides gras désaturase (FADS),déterminent la composition des PUFA n6.
Biomarqueurs
Taux d’acides gras dans le plasma (oméga 6)
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Selon cette étude, vous avez uneprédisposition similaire à celle de la majoritéde la population à présenter des tauxnormaux.
Marqueur GénotypeGène
ACrs2280018PDXDC1
ACrs2280018PDXDC1
TTrs102275TMEM258
TGrs7517847IL23R
GGrs17009617C10orf128 -
TTrs174550FADS1
CCrs2727270FADS2
TGrs1136001PDXDC1,NTAN1
TCrs2069036FTLP19 -RNU6
TTrs174547FADS1
AGrs4985155PDXDC1
CCrs16829840TMEM39A
TTrs174547FADS1
GCrs1741PDXDC1
GCrs2236212ELOVL2
TTrs174550FADS1
TTrs174555FADS1
AGrs4985155PDXDC1
Votre résultat génétique
www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24823311
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 223 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
Les plaquettes sont de petits fragments de cellulessanguines. Leur fonction est de former des caillots de sangqui aident à guérir les blessures et à prévenir lessaignements. La moelle osseuse produit les plaquettes. Lesproblèmes peuvent surgir lorsque leur nombre est faible outrop élevé, ou que celles-ci ne remplissent pas correctementleur fonction.
Si le sang a peu de plaquettes, cette disposition estdénommée thrombocytopénie et il peut y avoir un risque desaignement modéré à sévère. Si le sang contient trop deplaquettes, il peut y avoir un risque de caillots sanguins.
Biomarqueurs
Quantité de plaquettes
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Selon cette étude, vous avez uneprédisposition similaire à celle de la majoritéde la population à présenter des tauxnormaux.
Marqueur GénotypeGène
TGrs2336384MFN2
rs10914144DNM3
TCrs1668871TMCC2
TTrs7550918GCSAML
TCrs3811444TRIM58
AGrs625132EHD3
CCrs17030845THADA
AGrs7641175LOC339862 -
TCrs1354034ARHGEF3
GGrs3792366PDIA5
GGrs7694379KLHL8 -MIR5705
TTrs17568628F2R -F2RL1
TTrs700585MEF2C
AArs2070729IRF1
GGrs441460LRRC16A
TTrs3819299HLA-B
TTrs399604HLA-DOA
GGrs210134RN7SL26P - BAK1
TTrs9399137LOC107986647 -
CCrs342275LOC102724339
AArs4731120HYAL4
TCrs6995402PLEC
TTrs409801AK3 -ECM1P1
CGrs13300663RCL1
AArs3731211CDKN2A
rs11789898BRD3
TTrs505404PSMD13,LOC1004
GGrs4246215FEN1
GGrs4938642CBL
AGrs7342306LOC105369623 -
GGrs941207BAZ2A
Votre résultat génétique
www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22139419
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 224 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
L’hémoglobine est une protéine présente dans les globulesrouges qui transporte l’oxygène vers les organes du corps etles tissus, et transporte de nouveau le dioxyde de carbonedes organes et des tissus vers les poumons. Si le niveaud’hémoglobine est inférieur à la normale, cela signifie que lenombre de globules rouges est faible (anémie).
Biomarqueurs
Quantité d’hémoglobine
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Selon cette étude, vous avez uneprédisposition similaire à celle de la majoritéde la population à présenter des tauxnormaux.
Marqueur GénotypeGène
GGrs10168349PRKCE
GGrs495828ABO -LCN1P2
TCrs7173947LOC105370987 -
CCrs2242420ALPL
TTrs6911965GPLD1
TGrs2896019PNPLA3
TTrs3782886BRAP
rs2477664MRC1
TGrs2896019PNPLA3
ACrs9820070LOC105374266
AArs4890568SLC14A2,LOC1053
CCrs11709625LOC105377143 -
AGrs7136716CD163 -GAPDHP
TCrs5751902GGT1
GGrs671ALDH2
TCrs5756504TMPRSS6
GGrs495828ABO -LCN1P2
AArs10495928PRKCE
CCrs1077834LIPC,LOC1019
CCrs7350481LOC101929011 -
CCrs3764261HERPUD1- CETP
AArs12678919LPL -LOC1053
CCrs7775698LOC107986647 -
GGrs495828ABO -LCN1P2
CCrs2413450TMPRSS6
AArs10518733WDR72
AGrs4273077TNFRSF13B
AGrs2280401RPS11
CCrs2858942HBA2 -HBA1
CCrs7775698LOC107986647 -
TCrs2236496RCL1
Votre résultat génétique
www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20139978
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 225 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
L’alumine sérique est la protéine plasmatique la plusabondante (60%), utilisée pour le transport de protéines,acides gras, hormones, médicaments, etc. Elle estsynthétisée dans le foie. De nombreux troubles sont associésà des concentrations altérées de protéine sérique, dont ladénutrition, le cancer et les maladies cardiovasculaires,rénales et inflammatoires.
Biomarqueurs
Taux d’albumine dans le sang
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Selon cette étude, vous avez uneprédisposition similaire à celle de la majoritéde la population à présenter des tauxnormaux.
Marqueur GénotypeGène
TTrs11078597MIR22HG
TTrs694419ACTBP9 -ZCCHC2
AGrs2280401RPS11
GGrs16948098FRMD5
TCrs4561508TNFRSF13B
AGrs204999FKBPL -PRRT1
TCrs4561508TNFRSF13B
TCrs2675609LOC107984237 -
AGrs2280401RPS11
TTrs11671010HPN-AS1
TTrs11078597MIR22HG
TTrs694419ACTBP9 -ZCCHC2
AGrs2280401RPS11
CCrs12914385CHRNA3
TCrs4561508TNFRSF13B
AGrs204999FKBPL -PRRT1
CCrs3777200ELL2
AGrs2280401RPS11
Votre résultat génétique
www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23022100
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 226 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
Les facteurs génétiques contribuent fortement aux tauxd’hormones sexuelles ; cependant, la connaissance desmécanismes régulateurs reste incomplète.
Biomarqueurs
Taux d’hormones sexuelles
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Selon cette étude, vous avez une plus grandeprédisposition que la majorité de la populationà présenter des taux normaux.
Marqueur GénotypeGène
CCrs148982377ZNF789
AArs117145500LOC146253 -
TTrs11031005LOC105376607
TTrs11031002LOC105376607
CCrs117585797ANO2,LOC1053
GGrs34670419ZKSCAN5
CCrs112295236SLC22A24 -
CCrs148982377ZNF789
CCrs148982377ZNF789
GGrs34670419ZKSCAN5
GGrs34670419ZKSCAN5
GGrs2637125SULT2A1- SNAR-
CCrs12294104LOC102723403
CCrs12294104LOC102723403
Votre résultat génétique
www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26014426
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 227 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
L’hormone thyroïdienne est essentielle pour un métabolismeet un développement normaux, et les anormalitésmanifestes dans la fonction thyroïdienne conduisent à destroubles endocriniens courants qui touchent environ 10%des personnes au cours de leur vie. De plus, même lesaltérations légères dans la fonction thyroïdienne sontassociées à des changements de poids, une fibrillationauriculaire, une ostéoporose et des troubles psychiatriques.
Biomarqueurs
Taux d’hormones thyroïdiennes
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Selon cette étude, vous avez une plus grandeprédisposition que la majorité de la populationà présenter des taux normaux.
Marqueur GénotypeGène
AArs6885099PDE8B
CCrs753760PDE10A
GGrs10799824LOC105376817,
CCrs3813582LOC105371356
CCrs9472138LOC107986598
CCrs11755845LINC01512
TTrs10032216LOC107986195
AArs13015993LOC101928278
TCrs9915657SOX9 -LOC1467
GGrs334699NFIA
AArs10519227FAM227B,FGF7
CCrs17723470PRDM11
AArs17776563DET1 -LINC0158
TTrs4804416INSR
CCrs657152
AArs11624776ITPK1 -CYB5AP3
GGrs7825175NRG1
TCrs1537424LINC00609
TCrs9497965SASH1
GGrs1571583GLIS3
CCrs2235544DIO1
AGrs7860634LHX3
TCrs7045138KRT18P13- FOXE1
GGrs11726248LOC105377532 -
rs6499766LPCAT2
AArs6885099PDE8B
AArs6885099PDE8B
CCrs753760PDE10A
CCrs753760PDE10A
GGrs10799824LOC105376817,
GGrs10799824LOC105376817,
Votre résultat génétique
www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23408906
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 228 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
Des taux élevés d’acide urique dans le sérum provoquent lagoutte et sont des facteurs de risques de maladiescardiovasculaires et de diabète.
Biomarqueurs
Taux d’acide urique
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Selon cette étude, vous avez une plus grandeprédisposition que la majorité de la populationà présenter des taux anormaux.
Marqueur GénotypeGène
AArs12129861PDZK1 -CD160
TTrs780094GCKR
TTrs734553SLC2A9
TTrs2231142ABCG2
AArs742132LRRC16A
AArs1183201SLC17A1
AArs12356193SLC16A9
AArs17300741SLC22A11
TTrs505802SLC22A11-
TTrs734553SLC2A9
TTrs2231142ABCG2
Votre résultat génétique
www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19503597
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 229 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
L’uromoduline est la protéine la plus évacuée dans l’urinenormale. Les variantes du gène UMOD, qui codifiel’uromoduline, sont associées à la fonction rénale, et les tauxd’uromoduline urinaire peuvent être un biomarqueur demaladie rénale.
Biomarqueurs
Taux d’uromoduline urinaire
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Selon cette étude, vous avez une plus grandeprédisposition que la majorité de la populationà présenter des taux normaux.
Marqueur GénotypeGène
ATrs12446492PDILT
TTrs12917707UMOD -PDILT
AGrs4533720MARCH1
GGrs4494548PDILT
Votre résultat génétique
www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24578125
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 230 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
Les vitamines B jouent un rôle important dans lemétabolisme de l’homocystéine, avec des déficits envitamines qui découlent sur des taux élevés d’homocystéineet un plus grand risque d’accident cérébro-vasculaire.
Biomarqueurs
Taux de vitamine B associés à l’infarctus ischémique
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Selon cette étude, vous avez uneprédisposition similaire à celle de la majoritéde la population à présenter des tauxnormaux.
Marqueur GénotypeGène
TCrs1697421NBPF3 -ALPL
CCrs34324219TCN1
TCrs2287921RASIP1
AGrs492602FUT2,LOC1054
Votre résultat génétique
www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25147783
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 231 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
Les globules blancs sont un type de cellule sanguine qui estproduit dans la moelle osseuse et qui se trouve dans le sanget les tissus lymphatiques. Les globules blancs font partie dusystème immunitaire du corps. Ils aident le corps àcombattre les infections et d'autres maladies. Les différentstypes de globules blancs sont les granulocytes (neutrophiles,éosinophiles et basophiles), les monocytes et leslymphocytes (cellules T et cellules B).
Le nombre de globules blancs est une mesure cliniquecourante à partir des tests de numération sanguinecomplète, et varie largement entre les individus sains.
Biomarqueurs
Quantité de globules blancs
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Selon cette étude, vous avez uneprédisposition similaire à celle de la majoritéde la population à présenter des tauxnormaux.
Marqueur GénotypeGène
AArs4328821LINC01565 - RPN1
GGrs10411936EPS15L1
TCrs1449263LOC101927156 -
GCrs9880192LINC01565 - RPN1
AGrs10098310CCDC26
TTrs10980800LOC105376219
TCrs8078723PSMD3 -CSF3
TGrs2517510HCG22 -C6orf15
TCrs4794822PSMD3 -CSF3
Votre résultat génétique
www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21738480
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 232 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
Les mesures échocardiographiques de la structure et de lafonction du ventricule gauche (VG) sont des phénotypeshéréditaires d’une possible maladie cardiovasculaire.
Biométrique
Modification des structures cardiaques
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Selon cette étude, vous avez uneprédisposition similaire à la majorité de lapopulation à avoir des taux normaux.
Marqueur GénotypeGène
AGrs89107SLC35F1
CCrs17132261TMEM232
TGrs10852932SMG6
GGrs17470137PRDM6 -SUMO1P
TCrs4026608HMGA2 -MIR6074
AArs10770612LOC100506393
AGrs893817LOXL1
Votre résultat génétique
www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19584346
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 233 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
La densité minérale osseuse (DMO) est le prédicteur le plusutilisé de risque de fracture.
Biométrique
Taux de densité osseuse
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Selon cette étude, vous avez uneprédisposition similaire à celle de la majoritéde la population à présenter des tauxnormaux.
Marqueur GénotypeGène
GGrs7812088ABCF2
CCrs9533090FABP3P2-
CCrs7932354ARHGAP1- ZNF408
CCrs9921222AXIN1
TTrs1053051TMEM263
GGrs13336428RPS3AP2- PTX4
AArs227584C17orf53
AGrs4796995FAM210A
CCrs4869742CCDC170
AGrs13245690CPED1
CCrs4817775LOC100133286
TCrs7084921CPN1
TCrs430727LOC105377045 -
AGrs1564981LOC107983964 -
TCrs163879DCDC5
TTrs12821008RHEBL1 -DHH
TGrs479336DNM3
AGrs2887571LOC107984507
AArs10048146FOXL1 -LOC1019
CCrs7851693FUBP3
GGrs1346004CSRNP3-
TTrs10416218GPATCH1
CCrs736825HOXC6,HOXC5,
GGrs3755955IDUA
AGrs1878526LOC105373578 -
TCrs3790160JAG1
TCrs7071206KCNMA1-
GGrs1026364KIAA2018
TArs7953528LOC105369709 -
TTrs344081LEKR1
rs10835187RPL37AP7
Votre résultat génétique
www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22504420
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 234 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
La fréquence cardiaque élevée au repos est associée à unrisque plus important de maladies cardiovasculaires.
Biométrique
Rythme cardiaque
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Selon cette étude, vous avez une plus grandeprédisposition que la majorité de la populationà présenter des taux anormaux.
Marqueur GénotypeGène
AGrs4140885TFPI,LOC1053
TTrs180242LOC105375402
TCrs17796783RNU3P3-
ACrs7980799SYT10
AArs17287293LOC105369698
TArs11118555CD46
GGrs365990MYH6
TTrs1015451LOC105377979
AArs13245899ACHE -RN7SL54
GGrs174549FADS1
TCrs11153730SLC35F1-
CCrs6127471KIAA1755
GGrs17362588CCDC141
GGrs7612445GNB4 -MTHFD2
TCrs2350782CHRM2,LOC3491
GGrs6882776NKX2-5 -LOC1053
ACrs13030174LOC105373926
CCrs9647379FNDC3B
AArs2067615RFX4,LOC1002
TCrs826838CPNE8
AGrs11645781RBFOX1
GGrs10213084SLC10A7- RNU1
CCrs11154027RNU4-35P -
AGrs11578508LOC107985253 -
GGrs17083533HMGN2P29 - GJA1
AArs7722600LOC101928005,
Votre résultat génétique
www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23583979
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 235 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
Une plus grande fréquence cardiaque au repos est associéeà une augmentation des maladies cardiovasculaires.
Biométrique
Pulsations au repos
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Selon cette étude, vous avez uneprédisposition similaire à celle de la majoritéde la population à présenter des tauxnormaux.
Marqueur GénotypeGène
CCrs9398652LOC105377979
AArs452036MYH6
AArs223116NGDN -THTPA
AArs17287293LOC105369698
AGrs281868SLC35F1
TTrs314370SLC12A9
GGrs12666989UFSP1
TTrs174547FADS1
Votre résultat génétique
www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20639392
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 236 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
La capacité vitale forcée (FVC), une mesure de spirométriede la fonction pulmonaire, reflète le volume pulmonaire etest utilisée pour diagnostiquer et contrôler les maladiespulmonaires.
Traits
Spirométrie de la fonction pulmonaire
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Selon cette étude, vous avez uneprédisposition similaire à celle de la majoritéde la population.
Marqueur GénotypeGène
AArs1430193EFEMP1
TCrs6923462BMP6
TGrs4237643MIR129-2-
AArs2863171PRDM11
GGrs1079572WWOX
Votre résultat génétique
www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24929828
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 237 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
La ménopause est l’arrêt de la fonction de reproduction desovaires humains. Cette étape de la vie est associée à l’un desprincipaux changements hormonaux des femmescaractérisé par une diminution de la sécrétion d’estrogènes,de progestérone et, dans une moindre mesure, detestostérone. Elle a un impact sur le bien-être de la femmeet est associée à de nombreuses maladies importantes liéesà l’âge, comme les maladies cardiovasculaires, le cancer dusein, l’arthrose et l’ostéoporose.
Traits
Ménopause précoce
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Selon cette étude, vous avez une plus grandeprédisposition que la majorité de la populationà avoir une ménopause précoce.
Marqueur GénotypeGène
TTrs1635501EXO1
CCrs2303369FNDC4
CCrs10183486TLK1
AGrs4693089HELQ
GGrs365132UIMC1
AGrs2153157SYCP2L
TTrs2517388ASH2L
CCrs12294104LOC102723403
TTrs2277339PRIM1
AGrs4886238TDRD3
TGrs2307449POLG
TCrs10852344GSPT1 -LOC7299
AGrs11668344TMEM150B
GGrs12461110NLRP11
AGrs16991615MCM8
Votre résultat génétique
www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22267201
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 238 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
Des preuves consistantes mais indirectes ont impliqué desfacteurs génétiques dans le fait de fumer.
Traits
Prédisposition au tabac
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Selon cette étude, vous avez uneprédisposition similaire à celle de la majoritéde la population.
Marqueur GénotypeGène
TGrs1329650HECTD2-AS1
AGrs3733829RAB4B-EGLN2,
TCrs6265BDNF,BDNF-AS
GGrs3025343FAM163B- DBH
Votre résultat génétique
www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20418890
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 239 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
La pravastatine est un agent réducteur du cholestérol qui faitpartie d’un groupe de médicaments appelés statines. Elle estdérivée de la transformation microbienne de mévastatine, lapremière statine découverte. Il s’agit d’un acide dihydroxydeà anneau ouvert avec un groupe 6'-hydroxyle qui ne requiertpas d’activation in vivo. La pravastatine est l’une des statinesayant la plus faible puissance ; cependant, on pense que sonhydrophile augmentée confère des avantages tels qu’unepénétration minimale à travers les membranes lipophyliquesde cellules périphériques, une plus grande sélectivité pourles tissus hépatiques et une réduction des effets secondairespar rapport à la lovastatine et la simvastatine.
Pharmacogénétique : Cardiologie
Pravastatine
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Les patients porteurs du génotype AA traitésavec des statines peuvent être plussusceptibles de réagir que les patientsporteurs des génotypes A ou TT.
D’autres facteurs génétiques et cliniquespeuvent également avoir un impact sur laréaction d’un patient lorsqu’il est traité avecdes statines.
Marqueur GénotypeGène
AArs17244841HMGCR
Votre résultat génétique
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15199031
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 240 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
La simvastatine est un agent hypolipémiant synthétiquementdérivé de la fermentation d’Aspergillus terreus. C’est unpuissant inhibiteur compétitif de la 3-hydroxy-3-méthylglutaryl-coenzyme A réductase(hydroxyméthylglutaryl COA réductase), qui est l’enzyme delimitation de la vitesse dans la biosynthèse du cholestérol.Elle peut également interférer avec la productiond’hormones stéroïdes. En raison de l’induction de récepteursde LDL hépatiques, elle augmente la décomposition ducholestérol LDL.
Pharmacogénétique : Cardiologie
Simvastatine
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Les patients porteurs du génotype TT peuventprésenter un risque moins important demyopathie liée à la simvastatine.
D’autres facteurs génétiques et cliniquespeuvent également avoir un impact sur lerisque de toxicité pour le patient.
Marqueur GénotypeGène
TTrs4149056SLCO1B1
Votre résultat génétique
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28482130
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 241 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
La warfarine est un médicament anticoagulant oral utilisépour prévenir la formation de thrombus et d’embolies. Elleinhibe la production de facteurs de coagulation dépendantsde la vitamine K et réduit ainsi la capacité du sang àcoaguler. Sa méthode d’action plus lente fait qu’il faillegénéralement plus d’une journée pour ressentir son effetaprès la première dose. Il existe certains risques associés autraitement avec de la warfarine tels qu’un saignementexcessif, des interactions avec d’autres médicaments et desmalformations congénitales. Aussi, les patients qui enprennent doivent être étroitement surveillés par le médecin.De fortes doses de vitamine K peuvent être prescrites pourcontrer les effets de la warfarine bien que l’inhibitioncomplète survienne généralement uniquement jusqu’à 12-24 heures après la prise.
Pharmacogénétique : Cardiologie
Warfarine
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Les patients porteurs du génotype TT peuventavoir besoin d'une dose moins importante dewarfarine que les patients porteurs desgénotypes CC ou TC.
D’autres facteurs génétiques et cliniquespeuvent également avoir un impact sur lebesoin des doses de warfarine du patient.
Marqueur GénotypeGène
TTrs9923231VKORC1
Votre résultat génétique
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/conditions/CN078029
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 242 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
L’amitriptyline (Elavil, Tryptizol, Laroxyl, Sarotex, Lentizol)(également en présentation HCl), est un médicamentantidépresseur tricyclique, cristallin et de couleur blanche,inodore, avec un certain goût de réglisse, soluble dans l’eauet généralement présenté sous forme de comprimés. En tantqu’antidépresseur, il inhibe la recapture de sérotonine et denorépinephrine pratiquement dans les mêmes proportions. Ilest utilisé pour traiter un grand nombre de troubles mentaux.Ceux-ci incluent les troubles dépressifs majeurs,l’antidépresseur tricyclique étant le plus largement utilisé etayant au moins la même efficacité contre la dépression queles nouveaux inhibiteurs sélectifs de la recapture desérotonine, des troubles d’anxiété (comme le trouble de lapanique et des phobies), et moins communément le troubledu déficit d’attention avec une hyperactivité et les troublesbipolaires. Il est également utile dans la prévention demigraines, des céphalées de tension, de la douleurneuropathique associée à une fibromyalgie, de la névralgiepost-herpétique et de la neuropathie diabétique, del'énurésie nocturne, de certains symptômesschizophréniques et de psychose dépressive, et moins
Pharmacogénétique : Neurologie
Amitriptyline
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Les patients porteurs du génotype GG traitésavec de l’amitriptyline peuvent avoir unmétabolisme accru de l’amitriptyline.C’est-à-dire des concentrations plasmatiquesd’amitriptyline réduites et des concentrationsplasmatiques de nortriptyline accrues. D’autresfacteurs génétiques et cliniques peuventégalement avoir un impact sur la dose requised’un patient et doivent être pris en compte.
Marqueur GénotypeGène
GGrs4244285CYP2C19
Votre résultat génétique
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16024198
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 243 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
Le bupropion ou bupropione ouchlorobutylcétoamphétamine (commercialisé sous lesmarques commerciales Odranal, Wellbutrin, Zyban,Zyntabac, Voxra, Budeprion, Prexaton, Elontril ou Aplenzin;et anciennement connu sous le nom d’amfébutamone) estun médicament avec des propriétés psychostimulantesindiqué comme antidépresseur et pour l’arrêt du tabac,appartenant au groupe des inhibiteurs de la recapture dedopamine et de noradrénaline (IRDN).
Pharmacogénétique : Neurologie
Bupropion
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Les patients porteurs du génotype GG traitésavec du bupropion peuvent être plussusceptibles d’arrêter de fumer, bien que ceciait été contredit dans une autre étude.D’autres facteurs génétiques et cliniquespeuvent également avoir un impact sur lespossibilités d’arrêter de fumer du patient.
Marqueur GénotypeGène
GGrs1800497ANKK1
Votre résultat génétique
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15492764
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 244 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
Le méthotrexate, également connu sous ses sigles MTX, estun médicament semblable à l’acide folique utilisé dans letraitement du cancer et de maladies auto-immunes commel’arthrite rhumatoïde et le psoriasis. Il produit des effets anti-inflammatoires puissants à partir de l’inhibition enzymatique,la diminution de différents éléments métaboliques etl’accumulation d’adénosine aussi bien intracellulairequ’extracellulaire.
Pharmacogénétique : Onco
Méthotrexate
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Les patients porteurs du génotype AG et ayantune leucémie ou un lymphome traités avec duméthotrexate peuvent : 1) présenter unemoins bonne réaction au traitement 2)présenter un plus grand risque de toxicité 3)avoir besoin d'une dose moins importante, et4) présenter un plus grand risque du déficit enfolate que s’ils avaient le génotype GG, oupeuvent 1) présenter une meilleure réaction autraitement 2) présenter un risque moinsimportant de toxicité, et 3) avoir besoin d'unedose plus élevée de méthotrexate que lesporteurs du génotype AA.
Marqueur GénotypeGène
AGrs1801133MTHFR
Votre résultat génétique
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22143415
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 245 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
La vincristine est un vinca-alcaloïde antitumoral extrait de laPervenche de Madagascar. Il est commercialisé sousdifférentes marques, dont un bon nombre ont desformulations différentes comme Marqibo (injectionliposomale) et Vincasar. La vincristine est indiquée pour letraitement de la leucémie aigüe, du lymphome malin, de lamaladie de Hodgkin, de l’érythrémie aigue et de lapanmyélose aigue. Le sulfate de vincristine est souventchoisi pour faire partie de la polychimiothérapie en raison dumanque de suppression significative de la moelle osseuse(aux doses recommandées) et de la toxicité clinique unique(neuropathie).
Pharmacogénétique : Onco
Vincristine
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Les patients porteurs du génotype TC peuventprésenter un risque réduit, mais existant, demaladies du système nerveux périphériquelorsqu’ils sont traitée avec de la vincristine, encomparaison avec les patients porteurs dugénotype TT. D’autres facteurs génétiques etcliniques peuvent également avoir un impactsur la réaction du patient à la vincristine.
Marqueur GénotypeGène
TCrs924607LOC100996325
Votre résultat génétique
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25710658
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 246 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
Le 5-fluorouracile, également connu sous le nom de 5-FU,est un puissant antimétabolite utilisé dans le traitement ducancer. C’est un médicament qui bloque la réaction deméthylation de l’acide désoxyridylique pour le transformeren acide thymidylique à travers l’inhibition d’une enzyme quiest importante pour la synthèse de la thymidine qui, faisantpartie de la molécule d’ADN, arrête sa formation. Lemédicament est spécifique du cycle de phase cellulaire,phase S. Le 5-fluorouracile intervient dans la synthèse del’ADN et inhibe faiblement la formation d’ARN. Les deuxactions se combinent pour favoriser un déséquilibremétabolique qui découle sur la mort de la cellule. L’activitéinhibitoire du médicament, en raison de son analogie avecl’uracile, a une incidence sur la rapide croissance des cellulesnéoplasiques qui préfèrent la molécule de l’uracile pour labiosynthèse de l’acide nucléique. Les effets d’une privationd’ADN et d’ARN attaquent davantage les cellules quigrandissent et se multiplient sans contrôle que les cellulesnormales.
Pharmacogénétique : Onco
Fluorouracile, capécitabine, analogues de pyrimidine
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Les patients porteurs du génotype TT traitésavec une chimiothérapie basée surfluoropyrimidine peuvent présenter 1) plusgrande élimination du médicament et 2)diminution, mais pas d’absence, du risque etréduction de la gravité de la toxicité dumédicament. La combinaison (FOLFOX,FOLFIRI ou FEC) et l’administration dumédicament peuvent avoir un impact sur lerisque de toxicité. D’autres facteurs génétiqueset cliniques peuvent également avoir unimpact.
Marqueur GénotypeGène
TTrs67376798DPYD
Votre résultat génétique
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17700593
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 247 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
Le peginterféron alfa-2b est une forme d’interféronrecombinant utilisée dans le cadre d'un traitement combinépour traiter l’hépatite C chronique, une maladie hépatiqueinfectieuse due à une infection par le virus de l’hépatite C(VHC).
Pharmacogénétique : Autres
Interféron alpha - 2b
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Les patients porteurs du génotype TC et dugénotype 1 de l’hépatite C peuvent avoir uneréaction réduite (réaction virologiquesoutenue, RVS) lors de l'administrationd’interféron alpha pégylé (2a, 2b) et deribavirine. Ils peuvent également avoir uneclairance spontanée moindre dans lesinfections aigües dues au VHC que les patientsporteurs du génotype CC. D’autres facteursgénétiques et cliniques peuvent égalementavoir un impact sur la réaction du patient àl’interféron pégylé et à la ribavirine.
Marqueur GénotypeGène
TCrs12979860IFNL3
Votre résultat génétique
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21145807
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 248 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
La ribavirine, également connue sous le nom de virazole, estun nucléoside synthétique où la base nitrogénée est letriazole-carboxamide, qui agit comme un antiviral. Laribavirine peut être administrée par voie orale, voie topiqueet voie nasale.
La ribavirine inhibe in vitro la croissance de virus aussi biende l’ADN que de l’ARN, tels que le myxovirus, leparamyxovirus, l’arénavirus, le bunyavirus, le virus del’herpès, l’adénovirus et le poxvirus.
Pharmacogénétique : Autres
Ribavirine
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Les patients porteurs du génotype TC et dugénotype 1 de l’hépatite C peuvent avoir uneréaction réduite (réaction virologiquesoutenue, RVS) lors de l'administrationd’interféron alpha pégylé (2a, 2b) et deribavirine. Ils peuvent également avoir uneclairance spontanée moindre dans lesinfections aigües dues au VHC que les patientsporteurs du génotype CC. D’autres facteursgénétiques et cliniques peuvent égalementavoir un impact sur la réaction du patient.
Marqueur GénotypeGène
TCrs12979860IFNL3IFNL4
Votre résultat génétique
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21145807
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 249 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
Le tacrolimus (également dénommé FK-506 ou fujimycine)est un médicament immunosuppresseur principalementutilisé après une greffe d’organes pour réduire l’activité dusystème immunitaire du patient et, par conséquent, le risquede rejet d’organes. Il est également utilisé dans despréparations topiques pour le traitement de la dermatiteatopique sévère, l’uvéité réfractaire sévère après une greffede moelle osseuse et le vitiligo. Le tacrolimus estchimiquement connu sous le nom de macrolide. Il réduitl’activité peptidyl-prolyl isomérase en s’associant àl’immunophiline FKBP-12 (protéine d’amarrage à FK506) encréant un nouveau complexe. Ce complexe FKBP12-FK506interagit et inhibe la calcineurine, empêchant ainsi latransduction de signes des lymphocytes T et la transcriptiond’IL-2.
Pharmacogénétique : Autres
Tacrolimus
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Les patients ayant subi une greffe et étantporteurs du génotype TT (CYP3A4) peuventavoir besoin d'une dose réduite de tacrolimusen comparaison avec les patients porteurs desgénotypes TC ou CC. D’autres facteursgénétiques et cliniques, comme CYP3A5,peuvent également avoir un impact sur lesbesoins des doses du patient.
Marqueur GénotypeGène
TTrs2740574CYP3A4
Votre résultat génétique
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23778326
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 250 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
La péthidine (DCI), généralement connue sous le nom demépéridine, est un analgésique opioïde qui agit comme undépresseur du système nerveux central et est utilisée poursoulager la douleur d’intensité moyenne ou forte. Cemédicament est surtout connu sous les noms commerciauxde Dolantine, Demerol et Dolosal.
La péthidine fait partie du groupe des opioïdes synthétiques,plus concrètement de la famille des phénylpipéridines(famille avec une structure et des propriétéspharmacologiques différentes des médicaments de la familledes phénylpropylamine comme par exemple la méthadone).Tout comme d’autres opioïdes, elle provoque unedépendance et un syndrome d’abstinence si son arrêtsurvient de façon soudaine après plusieurs jours detraitement ; la dose doit donc être réduite graduellement.Elle possède la propriété unique parmi les opioïdes deproduire le blocage des canaux ioniques. Ainsi, elle provoqueégalement une analgésie à travers un mécanismeanesthésique local.
Pharmacogénétique : Douleur
Mépéridine
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Les patients porteurs du génotype TC peuventavoir besoin de moins d’analgésiques opioïdesaprès une chirurgie.
D’autres facteurs génétiques et cliniquespeuvent avoir un impact.
Marqueur GénotypeGène
TCrs2952768CREB1
Votre résultat génétique
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23183491
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 251 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
La morphine est une substance à usage contrôlé, un opioïdeagoniste utilisé dans la prémédication, l’anesthésie,l’analgésie, le traitement de la douleur associée à l’ischémiemyocardique, et la dyspnée associée à une insuffisanceventriculaire gauche aigue et à un œdème pulmonaire. C’estune poudre blanche, cristalline, inodore et soluble dansl’eau.
Pharmacogénétique : Douleur
Morphine
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Les patients porteurs du génotype TC peuventavoir besoin de moins d’analgésiques opioïdesaprès une chirurgie.
D’autres facteurs génétiques et cliniquespeuvent avoir un impact sur le besoin desdoses d’opioïdes du patient.
Marqueur GénotypeGène
TCrs2952768CREB1
Votre résultat génétique
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23183491
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 252 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
La pentazocine est un narcotique de type analgésiqueopioïde de préparation synthétique très puissant du groupedes benzazocines (benzomorphane). La pentazocine estvendue sous plusieurs noms, comme Talwin (avec de lanaloxone) et Talacen (avec du paracétamol).
Pharmacogénétique : Douleur
Pentazocine
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Les patients porteurs du génotype TC peuventavoir besoin de moins d’analgésiques opioïdesaprès une chirurgie.
D’autres facteurs génétiques et cliniquespeuvent avoir un impact sur le besoin desdoses d’opioïdes du patient.
Marqueur GénotypeGène
TCrs2952768CREB1
Votre résultat génétique
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23183491
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 253 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
L’acide acétylsalicylique ou AAS (C9H8O4), plus connu sousle nom d’aspirine, nom d’une marque passé dans le langagecourant, est un médicament de la famille des salicylates. Ilest utilisé comme médicament pour traiter la douleur(analgésique), la fièvre (antipyrétique) et l’inflammation (anti-inflammatoire), en raison de l’effet inhibitoire, non sélectif,de la cyclo-oxygénase.
Pharmacogénétique : Douleur
Aspirine
Plus d’informations:
Que dit votre génétique ?
Les patients porteurs du génotype AA traitésavec de l’aspirine peuvent présenter un risqueréduit, mais existant, de non réaction àl’aspirine en comparaison avec les patientsporteurs des génotypes AG ou GG. D’autresfacteurs génétiques et cliniques peuventégalement avoir un impact sur la réaction dupatient à l’aspirine.
Marqueur GénotypeGène
AArs10306114PTGS1
Votre résultat génétique
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16493486
Test de santé 24Genetics de Jane. CP11111111
Page 254 de 255Cette analyse n’est pas valable pour un usage clinique ou un diagnostic.
24Genetics Europe HQPaseo de la Castellana, 95
Planta 15 AMadrid 28046
Spain+34 910 059 099
24Genetics USA HQ8, Faneuil Hall Marketplace
3rd FloorBoston 02109
Massachusetts - US+1 (617) 861-2586
UK Cambridge+44 1223 931143
24Genetics MéxicoPaseo de la Reforma, 350
Planta 10Col. Juárez
Ciudad de México 06600México
+52 (55) 9171 2060
24Genetics.com