Download - Enseignement en Neurologie Cours élèves Infirmières 3éme Année Épidémiologie en neurologie
Enseignement en Neurologie
Cours élèves Infirmières
3éme Année
Épidémiologie en neurologie
Epidemiologie
en neurologie
Généralités
Epidemiologie en neurologie
• Notions générales
– Fréquence d’une maladie
– Prévalence d’une maladie
– Incidence d’une maladie
– Sex Ratio rapport H/F
– Facteurs génétiques / environnement
Epidemiologie en neurologie
• Prévalence
• Incidence
Epidemiologie en neurologie
• Prévalence– La prévalence d'une maladie est la
proportion d'une population qui, à un moment donné, est atteinte de cette maladie.
– Elle s'exprime en taux, par exemple pour 100 000 habitants.
Epidemiologie en neurologie• Prévalence : en France
Quelques exemples (approximations)
– Migraines : 4 millions
– Schizophrenie : 1 million
– Alzheimer : 500 000
– Parkinson : 80 000
– Myopathies : 30 000
Epidemiologie en neurologie
• Incidence– Elle se définit comme le nombre de
nouveaux cas d'une maladie dans une population et pour un intervalle de temps donné.
– Il faut donc l'exprimer par taux rapporté à une unité de temps, par exemple pour 1 000 habitants et par an.
• Maladies mendéliennes
• Maladies complexes
Epidemiologie en neurologie
Epidemiologie en neurologie
• Maladies mendéliennes– Maladie purement à déterminisme génétique– Transmission dominante ou recessive …– Un gène ----> Une maladie– Le gène code pour une protéine physiologique– Une mutation ----> effet majeur– Prévalence de la maladie : rare– Rôle de l'environnement modéré– Histoire familiale très fréquente– Exemple : chorée de Huntington
Epidemiologie en neurologie• Maladies mendéliennes : Chorée de Huntington
– Maladie AD pénétrance complète
– Maladie à amplification de triplets CAG• Normale 11 à 35, très augmenté dans la CH de 37 à 80 et instable
• Augmentation du nombre au fur et à mesure des générations
• Transmission paternelle plus instable
– Chromosome 4
– Manifestations cliniques• Mouvements Anormaux choréiques
• Troubles psychiatriques
• Démence progressive
• Début de plus en plus jeune au fur à mesure des générations
– Diagnostic génétique possible• Conseil génétique ++
Remontant jusqu'en 1802, arbre généalogique d'une famille atteinte de chorée de Huntington.
Epidemiologie en neurologie• Maladies mendéliennes :
Chorée de Huntington
Epidemiologie en neurologie
• Maladies complexes– Maladie purement à déterminisme complexe
– Plusieurs gènes interviennent ----> effet mineur
– Prévalence de la maladie : fréquente
– Rôle de l'environnement majeur
– Histoire familiale rare
– Exemples multiples : Parkinson, SEP, Alzheimer
Une maladie complexe multigénique
La présence de FG peut être démontrée par :
• Les études de ségrégation familiales et les études de jumeaux qui permettent de comparer la concordance pour la maladie entre jumeaux monozygotes et dizygotes.
• Enfin, les études d'épidémiologie génétique qui comparent le risque de développer la maladie chez les apparentés d'un sujet atteint, par rapport au risque dans la population générale.
• Plus ce risque est élevé, plus les FG sont importants • Par exemple dans la SEP, un enfant de patient atteint présente
un risque de développer la maladie 15 fois plus grand que la population générale.
Une maladie complexe multigénique
(MCM) • Une MCM se développe sous l'influence d'une
interaction entre des facteurs environnementaux (FE) et des facteurs génétiques (FG) liés a plusieurs gènes (maladie multigénique).
• FE et FG ne sont individuellement, ni nécessaires, ni suffisants, pour que se développe la maladie.
• La Liste des MCM est longue puisque virtuellement toute maladie non mendélienne est une MCM : hypertension, obésité, diabète, SEP, etc.
Une maladie complexe multigénique
La présence de FG peut être démontrée par :
• Les études de ségrégation familiales et les études de jumeaux qui permettent de comparer la concordance pour la maladie entre jumeaux monozygotes et dizygotes.
• Enfin, les études d'épidémiologie génétique qui comparent le risque de développer la maladie chez les apparentés d'un sujet atteint, par rapport au risque dans la population générale.
• Plus ce risque est élevé, plus les FG sont importants • Par exemple dans la SEP, un enfant de patient atteint présente un
risque de développer la maladie 15 fois plus grand que la population générale.
Epidemiologie en neurologie• Pathologie multifactorielle : La dystonie
– Mouvements anormaux involontaires soutenues entrainant des postures anormales
• Formes de l’adulte : – Pas d’Antécédents familiaux – Début tardif– Atteinte clinique focalisée– Exemple : Dystonie cervicale ou torticolis spasmodique
• Formes de l’enfant : – Antécédents familiaux, héréditaire , Autosomique Dm– Début précoce– Atteinte clinique pouvant se généraliser– Exemple : Dystonie DYT 1– Plus dans certaines ethnies (juifs ashkénases)
Epidemiologie en neurologie• Pathologie multifactorielle : La dystonie• Formes de l’adulte : Dystonie cervicale
Epidemiologie en neurologie• Pathologie multifactorielle : La dystonie• Formes de l’enfant : Dystonie DYT 1
Quelques exemples de pathologies dégénératives fréquentes
Epidemiologie en neurologie
Epidemiologie en neurologie : Alzheimer• Généralités :
– Maladie dégénérative la plus fréquente du SNC
– Rôle du vieillissement de la population ++
– Problème de santé publique ++
• Prévalence :
– Dans la population générale proche de 5 %
– Augmentation exponentielle avec l ’âge
• 0.1% < 65 ans, 65 ans < 1% < 75 ans, >10 % au delà de 85 ans
– La prévalence double tout les 4 ans entre 65 et 85 ans
• Incidence :
– En moyenne 1 nouveau cas par an et pour 100 habitants
Epidemiologie en neurologie : Alzheimer
Epidemiologie en neurologie : Alzheimer
Epidemiologie en neurologie : Alzheimer• Facteurs pronostiques
– Médiane de survie diminue chez sujets DTA
– Perte de l ’autonomie
– Surtout si âge de début précoce
• Aspects socioéconomiques
– Augmentation régulière de l ’espérance de vie
– Augmentation de la population âgée• > 60 ans * 2 en 2040, > 80 ans * 3 en 2040
• Epidémio analytique : en dehors de l ’âge
– Sur représentation féminine
– Trisomie 21
– Facteurs de risque vasculaire (HTA ++)
– Autres : Hormonaux ?, Inflammation ?
Epidemiologie en neurologie : Parkinson• Généralités :
– Maladie dégénérative fréquente du SNC (2éme)
– Pas de rôle du vieillissement de la population ++
– Déficit dopaminergique nigrostiatal
– Environ 85 000 patients en france
• Prévalence :
– Environ 150 / 100 000 hbts (85 000 patients )
• Incidence :
– En moyenne 15 nouveau cas par an et pour 100 habitants (entre 5 et 25 selon les études)
– Représente à peu prés 8000 nouveaux cas par an en France
Epidemiologie en neurologie : Parkinson• Facteurs pronostiques
– Médiane de survie normale chez sujets parkinsonien
– Depuis l ’utilisation de la L Dopa ++• Avant la Ldopa : durée d ’évolution 8-9 ans• Après la Ldopa : durée d ’évolution 15 ans et plus
• Epidémio analytique :
– SR : Homme = Femme
– Facteur génétiques rares• Formes familiales plusieurs génes identifiés• 5 à 10 % des cas un autre parent atteint
– Facteurs environnementaux : Oui mais lesquels ?• Pesticides , populations rurales ?• Rôle négatif du tabac ? De l ’HTA ?• Personnalité prémorbide ?
Epidemiologie en neurologie : Parkinson
Epidemiologie en neurologie : Epilepsies
• Généralités :
– Pas une maladie mais un ensemble de maladie très hétérogénes avec :
• Des maladies complexes polygéniques le plus fréquemment
• Des maladies à déterminisme génétiques
• Prévalence globale :
– Dans la population générale courbe en U
– Maximum aux deux extrêmes de la vie
– La prévalence globale est importante : de 0,5 à 0,7 % dans les pays développés, double dans les pays en voie de développement (infections)
– Environ 300 000 patients prennent un traitement antiépileptique
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