Download - ATC – Bordeaux 19 septembre 2013 CAS N°2: Trisomie 8 en mosaïque Présentation de cas en anténatal
ATC – Bordeaux19 septembre 2013
CAS N°2:
Trisomie 8 en mosaïque
Présentation de cas en anténatal
• Patiente 40 ans
• 3 enfants d’une précédente union
• Couple non consanguin
Age maternel = Liquide amniotique demandé
ATC – Bordeaux19 septembre 2013
• Résultat du caryotype:
47,XY,+8[7]/46,XY[28]
1 clone entier 47,XY+8
1 clone avec 2 mitoses 47,XY+8 et les autres mitoses normales
décision du staff DAN: nouveau prélèvement demandé pour confirmer la mosaïque.
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• Un deuxième liquide amniotique est prélevé 15 jours plus tard:
• Sont apparus entre temps des SAE, notamment
une pyélectasie bilatérale
un hydramnios
Résultat : 46,XY[28]
Aucune mitose à 47,XY,+8 n’est retrouvée ce 2e LA.
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• Complément d’investigation par FISH:
Marquage centromérique des chromosomes 8 sur métaphases
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Résultat FISH:105 métaphases avec deux signaux pour le centromère du chromosome 8
CEP 8 Abbott
CONCLUSION retenue à l’issue du 2ème prélèvement:
Anomalie de culture vraisemblable sur le 1er prélèvement.
Poursuite de la grossesse
Naissance à 41SA d’un garçon de 4.1kg
en 2008.
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Suivi post-natal:• Retard de développement psychomoteur:
Marche à 19 mois Langage rudimentaire Fuite du regard, activités répétitives
• Dysmorphie Nez large, Lèvre supérieure épaisse, Oreilles décollées et mal ourlées
• Anomalies morphologiques Microcéphalie Malformation de l’arbre urinaire à type d’anomalie de l’uretère
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Un caryotype sanguin est demandé par la pédiatre en charge de MS en 2012.
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Résultat: 15mitoses sur 20 présentant une trisomie 8Soit 75% des mitoses.
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Un frottis jugal est réalisé:
Résultat: 9% de cellules présentant une trisomie 8. (sur 220 noyaux, seulement 20 présentent 3 signaux pour le CEP 8)
CEP 8 Abbott
Tel 8p Abbott
LA 1 LA 2 Sang FJ
Proportion de cellules T8
20% 0% 75% 9%
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Conclusion:- 2ème LA : source de confusion plutôt que d’éclaircissement.
- Répartition non classique de la trisomie 8 en mosaïque (cellules anormales plus fréquentes dans le sang que sur le frottis jugal => taux faible dans le LA).NB: Plusieurs cas similaires décrits dans la littérature.
- Nécessité de faire une FISH interphasique avant culture de LA voire un sang fœtal devant un tel cas.
Merci de votre attention