13 juin 2008 IX Forum des Associations
Leurs usages pour les malades
Ana Rath, Marie Georget - Orphanet
Classifications des maladies rares
13 juin 2008 IX Forum des Associations
• Une maladie comporte plusieurs dimensions – Présentation clinique– Cause– Prise en charge– …
• La définition d’une maladie dépend donc – de la dimension qu’on privilégie.– du progrès des connaissances : une maladie que l’on
croyait unique, peut se diviser en plusieurs maladies.
Qu’est-ce qu’une maladie?
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Une maladie comporte plusieurs dimensions
Pour chaque dimension il existe donc une classification différente.
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Ce système de classifications multiples permet de rendre compte de tous les niveaux de « maladie », du plus général au plus particulier et de suivre l’évolution de la médecine.
Adrénoleucodytrophie liée à l’X
Adrénoleucodytrophie liée à l’X,forme cérébrale
Déficit intelellectuel lié à l’X
Maladies neurologiques rares
Maladies neurologiques rares de l’enfant
Maladies neurologiques rares de l’adulte
Adrénomyéloneuropathie
Démences rares
Infertilité masculine
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Il est difficile de déterminer à quel niveau, du plus général au plus particulier, on définit
une maladie.
Laminopathie
ProgeriaDystrophie musculairedes ceintures 1B
Cardiomyopathie dilatéeavec défaut de conduction type1
Maladies neuromusculaires
Cardiomyopathies dilatéesVieillissement
prématuré
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Élaboration des classifications• Collecte des différentes classifications publiées
– Livres de référence– Articles scientifiques– Sites web de sociétés savantes
• Constitution de classifications cliniques avec des groupes d’experts (centres de référence)– Par ex: maladies rénales rares, anomalies du
développement, épilepsies rares…– Ces classifications incluent la totalité des maladies
rares.
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1. Organisation des ressources par groupes de maladies (consultations, associations,…)
2. Publication des différentes classifications sur Orphanet, ce qui permettra la recherche par groupes de maladies.
Comment cela se traduit?
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• La classification Orphanet a été adaptée à chaque type de ressource:– Associations de malades– Consultations spécialisées– Laboratoires de diagnostic– Projets de recherche / essais cliniques
1. Organisation des ressources par groupes de maladies
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Exemple: associationsÉpilepsies rares de l’enfant
Sclérose tubéreuse de Bourneville
Syndrome de Lennox-Gastaut
Syndrome de West
Syndrome de Dravet
Chromosome 20 en anneau
…
E-F, FFRE, Aispace
ASTB
Sud West
Même dans le cas où il n’y a pas de ressource spécifique pour une maladie particulière, il y a des ressources pour le groupe des maladies auquel elle
appartient.
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Exemple: consultations
Syndrome de Bardet-Biedl
Anomalies du développement Maladies rénales rares
Obésité de cause génétique
Maladies endocriniennes rares
Dystrophies rétiniennes
Maladies ophtalmologiques rares de l’enfant
Lorsque une maladie appartient à plusieurs classifications, les ressources associées aux groupes de maladies où elle se
trouve lui sont également associées.
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Quelle que soit la maladie, les classifications
permettent de donner une réponse à la recherche de
ressources qui est
- adéquate
- adaptée à l’offre (du pays, de la région, de la ville)
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• Il sera possible prochainement de visualiser les différentes classifications
2. Publication des différentes classifications
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Recherche de classifications
• Recherche par:– Nom de maladie
• Permet de voir dans quel(s) groupe(s) elle se trouve (et quelles sont les maladies apparentées)
– Groupe de maladies• Permet de voir quelles maladies appartiennent à
un groupe déterminé
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Les classifications permettent d’organiser les connaissances
et d’orienter l’utilisateur quel que soit son centre d’intérêt
(malades, médecins, chercheurs).