DIAGNOSTIC DIFFERENTIEL DE LA SCLEROSE LATERALE AMYOTROPHIQUE

Docteur M.C. ARNE-BES

Service d ’Electrophysiologie et Maladies MusculairesCentre SLA

CHU Rangueil - Toulouse

Le diagnostic de SLA est clinique • syndrome neurogène périphérique• syndrome pyramidal• syndrome bulbaire• les signes négatifs

L ’Electroneuromyogramme est capital • Dénervation active et chronique• Normalité des conductions

• Argumente le diagnostic différentiel

Peuvent poser un problème de diagnostic • Les formes de début• Les formes incomplètes• Les formes lentement évolutives

DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL DE LA SLA

1. CANAL CERVICAL ÉTROIT ET/OU LOMBAIRE -SYRINGOMYÉLIE

Myélopathie cervicarthrosique • Atteinte distale d ’un membre supérieur• Troubles sensitifs peu marqués• Association fréquente dans cette tranche d ’âge

Signes neurogènes localisés Régions bulbaire et thoracique indemnes IRM médullaire systématique L ’évolution parfois seule permet de trancher

DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL DE LA SLA

2. MONONEUROPATHIES

Syndromes canalaires fréquemment évoqués au début

Canal carpien

Syndrome du défilé

Nerf interosseux antérieur

Cubital au coude ++

Branche motrice palmaire du cubital +++•Amyotrophie du 1er interosseux•Pas de trouble sensitif •Latences distales motrices comparatives - hypothénariens

- 1er interosseux

DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL DE LA SLA

3. NEUROPATHIES MOTRICES MULTIFOCALES

AVEC BLOCS DE CONDUCTION

Déficit moteur préférentiellement membre supérieur Homme jeune 40 ans Systématisation tronculaire Pas de trouble sensitif ROT abolis ou diminués +++ Blocs de conduction sur les fibres motrices .

Importance des stimulations proximales Anticorps antigangliosides GM1 positifs Réponse favorable aux immunoglobulines

Cubital droit

Neuropathie à blocs – H. 61 ans déficit distal menbre sup. droit

Médian droit

DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL DE LA SLA

4. LES AMYOTROPHIES SPINALES DE L ’ADULTE Atteinte du neurone moteur périphérique :

• Déficit moteur progressif

• Amyotrophie de topographie variable

• Abolition des réflexes ostéo-tendineux

• Fasciculations et crampes Début entre 20 et 40 ans Phénotype très variable Contexte familial à rechercher Dénervation chronique à l’EMG

Diagnostic différentiel : forme familiale de SLA

HETEROGENEITE CLINIQUE ET GENETIQUE DES ASA

Type IV • Age moyen de début 20 à 30 ans• Délétion du gêne SMN 5 à 30% des cas

Amyotrophie bulbo-spinale liée à l ’X de Kennedy• Déficit proximal +/- bulbaire• Début entre 30 et 50 ans• Fasciculations abondantes : face, langue• Mutations du gêne codant pour le récepteur aux androgènes• Obésité- gynécomastie - atrophie testiculaire• ENMG : altérations fréquentes des potentiels sensitifs• Les femmes peuvent être symptomatiques

Maladie d ’HIRAYAMA

• Atrophie monomélique d ’un membre supérieur

• Atrophie médullaire localisée à l’IRM

Forme des Mac Leod -O ’Sullivan

• Amyotrophie distale des deux membres supérieurs

• Sporadique le plus souvent

• Localisation génétique décrite sur le chromosome 7

Forme des Stark-Kaeser

• Amyotrophie scapulo-péronière

• Transmission autosomique dominante

• Localisation génétique décrite sur le chromosome 12

DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL DE LA SLA

5. LE SYNDROME POST-POLIOMYELITIQUE

Majoration du déficit musculaire. Myalgies et fatigue

A distance (> 20 ans) de l ’épisode de poliomyélite aiguë

ENMG : atteinte neurogène diffuse avec potentiels géants

Prévalence 20 à 30%. Plus fréquent aux Etats Unis

Physiopathogénie discutée

• défaillance métabolique liée à l ’âge

• persistance de particules virales

Possibilité de survenue chez des sujets n ’ayant gardé que des séquelles déficitaires minimes

Traitement symptomatique

1mV/D

Syndrome post-polio

Quadriceps

DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL DE LA SLA

6. AFFECTIONS MUSCULAIRES

Plus rarement discutées et devant des formes peu évolutives

Myopathie des ceintures

Myosite à inclusions

• Homme après 50 ans

• Tracés neuromyogènes

• Biopsie : vacules bordées

Aspect pseudo-myogène du tracé EMG enregistré dans un muscle deltoïde chez un patient atteint de SLA.

1 uV 50 ms

PUM de grande amplitude dans le muscle grand palmaire chez un patient souffrant de myosite à inclusions.Tracé EMG de base : recrutement pauvre accéléré.

1 uV 50 ms

CONCLUSION

Peu de diagnostics différentiels devant les formes rapidement évolutives

ENMG exhaustif• 3 à 4 régions• Difficulté d’exploration de la région bulbaire• Normalité des conductions sensitives

Responsabilité d ’un canal cervical étroit

Les formes lentes (5 à 10%) posent problème ainsi que les amyotrophies neurogènes pures

Recherche EMG de blocs quasi systématique

Recherche de la délétion SMN +/- mutation Kennedy

Recrutement pauvre simple accéléré dans un quadriceps chez un patient souffrant de polymyosite . Notez la finesse des PUM qui permet déjà d’évoquer un processus myogène.

500 uV 50ms