Dépistage et Diagnostic précoce de l’Autisme : intérêts et limites

Pr François PoinsoDirecteur du CRA PACA

retrait relationnel entre 12 et 18 mois non-émergence de la parole entre 12 et 18

mois après 18 mois, disparition des mots

apparus auparavant, parfois mots non-adressés

utilisation inappropriée et répétitive des objets

absence de gestes conventionnels

Une chronologie fréquente de l’émergence des troubles

l’enfant peut faire des demandes mais utilisation du corps de l’autre pour communiquer

apparente indifférence à l’appel du prénom, et orientation préférentielle vers des objets plus que vers les personnes (autonomie, toute-puissance)

bizarreries psychomotrices et sensorielles très peu d’interactions sociales avec les

enfants

Entre 2 et 3 ans

parfois description de troubles très précoces

évitement corporel et visuel, stéréotypies grande passivité, pas d’appel à l’autre troubles du sommeil (éveil calme) loin d’être la règle pour les familles mais films familiaux – suivis longitudinaux

Dans la première année ? (1)

suivis longitudinaux : fratrie d’enfants autistes

films familiaux (Maestro et Muratori, 2005)

sur 40 enfants : 87,5% symptômes, 12,5% asympt.

ignore les autres – contact oculaire anormal interaction sociale pauvre hypoactivitétroubles de l’humeur

Dans la première année ? (2)

TSA dans le DSM 5 : en fonction de la sévérité

difficultés de diagnostic du fait de l’étendue du spectre

le retard mental peut être associé aux troubles autistiques mais il n’est pas obligatoire

les troubles autistiques sont des troubles qualitatifs (anomalies) et non quantitatifs (retards)

Des TED vers les TSA

plus l’enfant est jeune, plus les anomalies et les retards sont difficiles à différencier

il n’y a pas d’étiologie univoque, l’autisme est un syndrome

parfois l’origine est connue : X fragile, sclérose tubéreuse de Bourneville

souvent elle ne l’est pas

Des difficultés de diagnostic de divers ordres (1)

il n’y a pas de preuve radiologique, ni génétique, ni biologique

le diagnostic repose sur le syndrome clinique, aidé par des échelles de sévérité, avec des seuils

« l’autisme » des médias et de la « politique de l’autisme » est plutôt un Trouble Envahissant du Développement (ou TSA), que l’autisme infantile

Des difficultés de diagnostic de divers ordres (2)

des obstacles psychologiques : parents, médecins généralistes, pédiatresle souhait de rassurer, le doute sur l’observation,l’idée que puisqu’il n’y a rien à faire, on verra bien

psychiatresne pas figer un diagnostic – ne pas simplifier la psychopathologie

Des difficultés de diagnostic de divers ordres (3)

Agir sur le développement sur les interactions

Programmes de développement et guidance parentale :

Imitation réciproque, désignation, images, jeux moteurs puis symboliques, expression des émotions, attention partagée, attention conjointe

Intérêt de la socialisation

Les soins précoces doivent être actifsquel que soit le diagnostic ultérieur

A quel âge diagnostiquer l’autisme?

12 mois

24 mois

DIAGNOSTIC

DEPISTAGE

PEDIATRESMEDECINS

GENERALISTES

EQUIPE PLURI

DISCIPLINAIRE

Naissance

?

Inquiétudes parentales Passivité de l’enfant Niveau faible de réactivité/anticipation aux

stimuli sociaux : L’attention aux objets est supérieure à l’attention sociale Difficulté dans l’accrochage visuel (dès les

premiers mois) Difficulté dans l’attention conjointe (9/12 mois) Retard de langage (absence de premiers mots

12-15 mois) Absence d’association de mots à 18-24 mois Absence de pointage proto-impératif (acquis à

18 mois) Absence de pointage déclaratif (acquis à 24

mois) Absence de jeu de « faire semblant (18 – 24

mois)

Signes d’alerte chez l’enfant de moins de 3 ans

Signes souvent discrets, intermittents

difficiles à différencier d’autres états pathologiques du jeune enfant

= retards et particularités d’origine neurologique,dépressions, situations de carence affective (TRAPE inhibé), troubles sensoriels…Pris isolément, ni pathognomoniques, ni spécifiques.

Utilité d’outils spécifiques et validés

Signes d’alerte chez l’enfant de moins de 3 ans

OUTILS DE DEPISTAGE

Chat (Check-list for autism in toddlers, Baron-Cohen 1992)

M-Chat (Modified-Check-list for autism in toddlers, Robins 2001)

CHAT (Check-list for autism in toddlers, Baron-Cohen

1992)

Développé en Grande-Bretagne Outil destiné aux médecins généralistes et travailleurs sociauxC ’est un outil de dépistage précoce (18 mois) et non de validation diagnostique Fiabilité importante lorsque l’enfant est dépisté positif Manque de sensibilité : faux négatif

CHAT (Check-list for autism in toddlers, Baron-Cohen

1992)

Comporte 9 questions aux parents et 5 items d’observation de l’enfant par un clinicien. La CHAT étudie 3 comportements considérés comme des précurseurs de la théorie de l’esprit.

L’attention conjointeLe pointage protodéclaratifLe jeu de faire semblant

CHAT (Check-list for autism in toddlers, Baron-

Cohen 1992)

•

CHAT (Check-list for autism in toddlers, Baron-Cohen

1992)

CHAT (Check-list for autism in toddlers, Baron-Cohen

1992)

items « à risque élevé d’autisme »:Q° + Observations: jeu de faire semblant, pointing protodéclaratif + absence suivi regarditems « à risque moyen d’autisme »:Q° + Observations: Absence de pointing proto déclaratif + regard ou absence de jeu

M-CHAT (Modified-Check-list for autism in toddlers,

ROBINS 2001)

Adaptation de la CHAT, sous la forme d’un questionnaire de 23 items.

Elle repose sur les observations des parents.

Concerne des enfants âgés de 24 mois.

M-CHAT

(Modified-Check-list for autism in toddlers, ROBINS 2001)

1. Votre enfant aime-t-il être balancé sur vos genoux? Oui Non2. Votre enfant s'intéresse-t-il à d'autres enfants? Oui Non3. Votre enfant aime-t-il monter sur des meubles ou des escaliers? Oui Non4. Votre enfant aime-t-il jouer aux jeux de cache-cache ou ‘coucou me voilà’? Oui Non5. Votre enfant joue-t-il a des jeux de faire semblant, par exemple, fait-il semblant de parler au téléphone ou joue t-il avec des peluches ou des poupées ou à d'autres jeux? Oui Non6. Votre enfant utilise-t-il son index pour pointer en demandant quelque chose? Oui Non

M-CHAT

(Modified-Check-list for autism in toddlers, ROBINS 2001)

6 items critiques :

- l’attention aux autres enfants- le pointing protodéclaratif- l’attention conjointe- le pointer distal- l’imitation- la réponse à l’appel du prénom

ADI-R (Autism Diagnostic Interview, Lord, Rutter et al 1994).

ADOS (Autism Diagnostic Observation Schedule, Lord et al 1989)

CARS (Childhood Autism Rating Scale, Schopler, Reichler et Daly 1988, adaptation française B.Rogé)

OUTILS POUR LE DIAGNOSTIC

ADI - R

Michael Rutter, Ann Le Couteur, Catherine LordAdaptation Française : Bernadette Rogé, Eric

Frombonne, Jeanne Fremolle-Kruck, Evelyne Arti

ADI-R est un entretien parental semi-structuré. Il permet de recueillir des informations sur la

symptomatologie actuelle mais également sur la période de 4/5 ans durant laquelle les signes de

l’autisme sont les plus marqués.

ADI - R

L'entretien s'effectue en présence des parents ou d'une personne qui connait bien l'enfant

La personne évaluée doit avoir au moins 2 ans de niveau de développement

ADI - R

L’A.D.I. se concentre sur 3 domaines fonctionnels :

=> Le développement du langage et de la communication

=> Le développement social et le jeu

=> Comportements et intérêts restreints et stéréotypés

Autism Diagnostic Observation Schedule

Catherine Lord, Michaël Rutter, Pamela C.Dilavore, Susan Risi

Echelle d’observation pour le diagnostic de l’Autisme

Traduite par Bernadette Rogé, Eric Fombonne, Jeanne Fremolle-Kruck, Evelyne Arti

A partir d’une seule source d’observation

Passation de l’ADOS

OBSERVATION DIRECTE DE

L’ENFANT

Cotation à deux (minimum)

Après l’observation

Cotation :sur la base des

comportements du patient durant toute

la séance

A/ CommunicationB/ Interactions sociales C/ Jeu /ImaginationD/ Comportements stéréotypés, intérêts restreintsE/ Autres comportements anormaux

COTATION DIAGNOSTIC

(seuil)

Observations complémentaires

au diagnostic

Un mot sur la cotation…

Cotation à plus d’une personneSomme de points ScoreChaque module comprend son algorithme

(Communication + Interactions sociales)Ex : algorithme du module 1

Non T.E.D. Désordre du spectre autistique Autisme

7 12

Autism Diagnostic Observation Schedule

Situer un patient dans le spectre des T.E.D.

Outil qui permet une évaluation directe de l’enfant

En complément de l’A.D.I.

Une observation souple assez bien adaptée aux difficultés des patients avec TED

Evaluer la sévérité du trouble à un instant t ou dans le temps (suivi)Echelle

Evaluation

Autisme Infantile

B. ROGE & coll. (Traduction française)

Enfant 2 ans => adolescent

Childhood Autism Rating Scale

E. Schopler (1971), traduite et validée en français par B.Rogé.

Présentation de l’échelle CARS

14 items comportements

1/ Relations sociales 2/ Imitation 3/ Réponses émotionnelles 4/ Utilisation du corps 5/ Utilisation des objets 6/ Adaptation au

changement 7/ Réponses visuelles 8/ Réponses auditives 9/ Goût, odorat, toucher10/ Peur, anxiété11/ Communication verbale12/ Communication non

verbale13/Niveau d’activité14/ Niveau et homogénéité

du fonctionnement intellectuel

1 item d’impression

générale

15 items

A partir de différentes sources d’observation :

Cotation de la CARS…

AU CRA

Cotation par équipe

pluridisciplinaire

SYNTHESE

Comportement à l’école

Entretien avec les parents

Données du dossier

CARSBilans,

questionnaires effectués sur la

semaine d’évaluation

Cotation de la CARS…

Chaque item reçoit une note de 1 à 4 avec demi-points, en fonction de l’intensité des troubles:

1 ─ comportement approprié, attendu. 4 ─ trouble sévère

Le comportement de l’enfant doit être comparé à celui d’un enfant du même âge chronologique.

Cotation de la CARS

Pas d’autisme Autisme Autisme léger à moyen sévère

30SEUIL

15 37 60

Intérêts de la CARS

Amélioration de l’enfant ≠ Sortir de l’autismeLimite de la C.A.R.S. pour les enfants avec autisme de haut fonctionnement

Mettre en lumière l’évolution de l’intensité des troubles de l’enfant :

Point de départ des difficultés de l’enfantRéajuster les objectifs de prise en chargeMontrer les effets de la prise en charge.

le dépistage et le diagnostic sont deux temps différents qui ne doivent pas être confondus

la notion de spectre autistique indique qu’il n’y a pas de réponse en « tout ou rien »

il faut dépister et traiter tous les troubles du développement

donc commencer les soins avant le diagnostic

Conclusions

Merci de votre attention