dans la cellule, où se trouve la substance responsable de

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Génétique

dans la cellule, où se trouve la substance responsable de l’hérédité?

acetabularia sp.

Pr. R. Raynal

Questions

Si l'information était contenue dans le cytoplasme de l'ovule, dequelle couleur serait le souriceau ?

Si l'information était contenue dans le cytoplasme du spermatozoïde,de quelle couleur serait le souriceau ?

Pourquoi a-t-on pris une souris porteuse blanche et non pas noire ougrise ?

Que se serait-il passé si la souris donneuse du noyau avait été noire etcelle donneuse de l'œuf, grise ?

Que peut-on déduire de cette expérience ?

quelle est la substance responsable de l’hérédité?

2

génétique moléculaire

1. hérédité

2. des acides nucléiques aux chromosomes

3. réplication de l’ADN

4. transcription

5. traduction des protéines

6. génie génétique

Que signifie ADN ?

• Acide désoxyribonucléique

Que signifie ARN ?

• Acide ribonucléique

Où se situent l’ADN et l’ARN dans la cellule ?

• ADN– Dans une cellule eucaryote:

• Noyau (surtout)

• Mitochondries (peu)

• Chloroplastes (peu)

– Dans une cellule procaryote (procaryotes = bactéries)• Libre dans le cytoplasme (normalement: 1 grande molécule circulaire (chromosome) et de multiples petits anneaux d’ADN (les plasmides).

• ARN– Fabriqué là où il y a de l’ADN (surtout noyau)

– Transporté là où il y a des ribosomes (surtout cytoplasme)

Qu’est‐ce qu’un nucléotide? l’ADN : une chaîne de nucléotides

Dans l’ADN, un nucléotide est formé :

1. d’une base azotée (Adénine, Thymine, Guanine, Cytosine)

2. d’un sucre(le désoxyribose, C5)

3. d’un groupement phosphate (attaché en 5’)

A oublier: chaque nucléotide a son propre nom. Par exemple, le nucléotide portant l’adénine se nomme le désoxyadénosine‐phosphate ou acide adénylique

M.Harry, Génétique moléculaire et évolutive, Maloine, 2008

3

Sponk (talk) / wikicommons

Origine de l’ADN étudié groupe adénine guanine cytosine thymine

Homme mammifère 31.0 19.1 18.4 31.5

Vache mammifère 28.7 22.2 22.0 27.2

Saumon poisson 29.7 20.8 20.4 29.1

Oursin échinoderme 32.8 17.7 17.4 32.1

Blé plante 27.3 22.7 22.7 27.1

Levure champignon 31.3 18.7 17.1 32.9

Mycobacteriumtuberculosis

bactérie 15.1 34.9 35.4 14.6

Bactériophage T2 virus 32.6 18.2 16.6 32.6

Virus de la polio virus 30.4 25.4 19.5 0

Résultats des études de Chargaff sur la composition en nucléotides de l’ADN de différents

organismes vivants.

données tirées de Biology, A. Allott and D. Mindorff, 2010

l’ADN : une chaîne de nucléotides

• on utilise la première lettre de chacune des bases pour désigner les nucléotides composant l’ADN (par simplification, le terme de base

est souvent utilisé pour désigner le nucléotide lui‐même).

AdénineThymineGuanine Cytosine



• l’établissement d’une séquence d’ADN correspond à la lecture base après base, de façon séquentielle, d’un morceau d’ADN.

ACGGGTAACCTAGCTAGCTTAACG



• la longueur d’une séquence est exprimée en nombre de bases :

ACAGGGTAACCTAGCTAGCTTAAC

1 5 10 15 20

Cette séquence à une longueur de 24 bases.


Quelle est la forme de l’ADN ?

4

L’ADN possède une structure en double hélice

• Bases à l’intérieur de l’hélice

• Squelette sucre‐phosphate à l’extérieur de l’hélice

• Les groupements phosphates sont chargés négativement


• In vivo:

double brin (on parle d’ADN bicaténaire)


• La force qui maintient les deux brins assemblés: => liaisons hydrogènes

(non covalentes)

• Les bases sont complémentaires 2 à 2:

C = G (trois liaisons hydrogènes)

A = T (deux liaisons hydrogènes)


• Chaque brin a une orientation: => 5’‐3’ (sens de synthèse de l’ADN)

• Les 2 brins d’une hélice sont orientés dans des sens opposés.

et l’ARN?

5

Sponk (talk) / wikicommons

ADN ARN Quelles sont les différences entre l’ADN et l’ ARN ?

• Désoxyribose vs ribose

• Thymine vs Uracile

• 2 brins vs 1 brin

• Position dans la cellule:noyau vs noyau et cytoplasme(+ mitochondries) (+ mitochondries)(+ chloroplastes) (+ chloroplastes)

Quelle est la fonction de l’ADN ?

• l’ADN est support sur lequel l’information héréditaire est enregistré

=>

• l’ADN contient les recettes (gènes) qui permettent de construire la cellule

Qu'est‐ce qu’un gène ?

TGA CTG --GAGACT GAC --CTC ADN

Protéine

Le gène:un segment d’ADN qui code une protéine

5’TGA CTG --GAGACT GAC --CTC

--UGA CUG--GAG

-- --glutamate

(transcription)

(translation)

Chromosom

e 11

Un filament d’ADN contient de nombreux gènes

Gène A

Gène B

Gène C

6

Le gène

• le gène d’une protéine X est la portion d’ADN qui code pour cette protéine. Chaque gène est composé d’une séquence spécifique de nucléotides.

Le génome

• L’ensemble des gènes d’une cellule constitue son génome.

Chromatine (n. fém.)

Masse de matériel génétique composée d'ADN et de protéines que l'on observe dans le noyau des cellules eucaryotes.

Elle s’observe entre les périodes de division et existe sous forme de fibres minces et très longues constituant un amas diffus.

Chromosome (n. masc. )

Structure qui résulte de la condensation et de l’épaississement des fibres de chromatine et dont la forme définie est visible au microscope. Les chromosomes sont composés d'une longue molécule d'ADN et de protéines.

Chromatides soeurs (n. fém.)

Formes répliquées d'un chromosome qui sont unies par le centromère avant de se séparer pendant la mitose ou la méiose.

comment passe‐t‐on d’un filament à un chromosome ?

Le chromosome se forme par enroulements successifs de l’ADN

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chromosome

cellule

Les différentes formes de l’ADN• La double hélice d’ADNpeut s’enrouler autourde protéines (les histones) et former des nucléosomes

Complexed’histones

ADN

Un nucléosome

chromosome

cellule

Les différentes formes de l’ADN

• Une suite de nucléosomes forme unestructure qui rappelleun collier de perles: un nucléofilament

chromosome

cellule

Les différentes formes de l’ADN

Attention:

le chromosome tel qu’onl’observe au moment de la métaphase est forméde deux filaments!

Chaque filament étantl’exacte copie de l’autre.

Représentez par un schéma le dogme de la génétique moléculaire

ADN

ARN

protéineréplication

transcription

translation

• le transfert de l’information est séquentiel

• les «alphabets» sont spécifiquesgénétique moléculaire

1. hérédité



4. transcription



8

ADN

ARN

protéineréplication

transcription

translation

réplication de l’ADN

expérience de Meselson et Stahl

ADN N14

ADN N15

on parle de réplication semi-conservative car chacune des deux nouvelles molécules d’ADN est formée d’un brin de l’ADN parental et d’un nouveau brin

l’expérience indique que l’ADN double brin se réplique en utilisant chacun des brins de l’ADN parental comme une matrice pour générer un nouveau brin complémentaire:

comment se déroule la réplication ?

La réplication est un processus complexe qui fait intervenir une série de protéines (surtout des enzymes) qui contribuent à des étapes spécifiques.

On peut diviser le processus de réplication en trois étapes:

1. initiation

2. synthèse

3. terminaison

1: initiation

• reconnaissance par un complexe de protéines d’un point de départ (origine de la réplication) le long de la molécule d’ADN d’où débuter la réplication.

– chez les eucaryotes, il y a souvent plus d’une origine de réplication par chromosome.

• le complexe de protéines s’attache à l’ADN et l’hélicase l’ouvre (sépare les deux brins). D’autres protéines empêchent que la double hélice ne se reforme.

9

1: initiation


modifié d’après LadyofHats / wikicommons

1: initiation


2: synthèse

• une ADN polymérase s’attache à chaque brin et génère une copie du brin complémentaire

• des ligases couplent les morceaux de nouveaux brins qui sont discontinus.

2: synthèse


• la réplication se déroule dans les deux sens

• la fourche de réplication désigne la structure en Y formée par l’ADN parental et les deux molécules d’ADN en formation.

ADN

fourches de réplication

10


3: termination

• si l’on sait que la termination recourt à des mécanismes spécifiques, mais ils ne sont encore que mal connus...

réplication

• où ?

– là où il y a de l’ADN et les enzymes nécessaires: noyau des cellules eucaryotes, mitochondries, chloroplastes

• pourquoi ?

– multiplication cellulaire (mitose)

– génération de gamètes (méiose)


1. hérédité



4. transcription



ADN

ARN

protéineduplication / réplication

transcription

translation

la transcription

• la transcription consiste à copier une séquence d’ADN en une séquence d’ARN

• un seul brin d’ADN est transcrit

• sur l’ADN, une bulle de transcription se forme.

L’ADN y est déroulé et écarté sur une courte région. La queue de l’ARN en formation est apparié à un brin d’ADN (appelé brin matrice) dont il est complémentaire

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la transcription

• la bulle se déplace le long d’un tronçon d’ADN appelée unité de transcriptionune unité de transcription est formée d’une région appelée «promoteur», d’une région codant pour une ou plusieurs protéines et d’une région appelée «terminateur»

ADN

promoteur terminateur

région codant pour des protéines

la transcription

• La transcription se déroule en trois phases:

– initiation : de l’ARN polymérase se lie au promoteur (un site de l’ADN)

– élongation : l’ARN polymérase déroule l’ADN localement, sépare les deux brins et se déplace le long de l’unité de transcription. Durant ce processus, l’ARN polymérase synthétise un brin d’ARN complémentaire au brin d’ADN qu’elle parcourt

– terminaison : la fabrication d’ARN s’arrête quand l’ARN polymérase atteint le «terminateur»

la transcription

fr.wikip

edia

.org/wiki/A

cide_amin%

C3

%A

9

Dr. Hans-Heinrich Trepte / wik


1. hérédité



4. transcription



ADN

ARN

protéineduplication

transcription

translation (traduction)

12

les ARN

• trois grandes catégories:

– ARN de transfert (ARNt)

– ARN ribosomiques (ARNr)

– ARN messagers (ARNm)

– Il existe quelques autres types d’ARN

ARN de transfert

• petits ARN qui prennent une forme de trèfle par l’appariement de bases le long du filament replié sur lui‐même.

ARN de transfert

fonction:

• un site particulier attache un acide aminé spécifique

• Un autre site particulier (l’anticodon) reconnait un codon spécifique (une suite de 3 nucléotides de l’ARNm)

• l’ARNt permet la traduction d’un code «codons» à un code «acides aminés»

anticodon

Yikra

zuul/ w

ikicom

mo

n

ARN ribosomiques

• se lient à des protéines pour former les ribosomes:Un ribosome étant formé de deux sous‐unités avec en tout 4 ARNr et 82 protéines.

• fonction:structure qui organise la rencontre des ARNt et des ARNm et permet la formation des protéines


ARN messager

• l’ARNm transfert l’information de l’ADN du noyau au cytoplasme où il est lu et traduit en protéines par les ribosomes.


les protéines

• une protéine est une chaîne d’acides aminés enroulée sur elle‐même.

• la structure spatiale de la protéine détermine sa fonction

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Code Abrév. Acide aminéNature

A Ala Alanine Apolaire, aliphatique

C Cys Cystéine Polaire

D Asp Acide aspartique Acide

E Glu Acide glutamique Acide

F Phe Phénylalanine Apolaire, aromatique

G Gly Glycine Apolaire

H His Histidine Basique, aromatique

I Ile Isoleucine Apolaire, aliphatique

K Lys Lysine Basique

L Leu Leucine Apolaire, aliphatique

M Met Méthionine Apolaire

N Asn Asparagine Polaire

O Pyl Pyrrolysine Polaire

P Pro Proline Apolaire

Q Gln Glutamine Polaire

R Arg Arginine Basique

S Ser Sérine Polaire

T Thr Thréonine Polaire

U Sec Sélénocystéine Polaire

V Val Valine Apolaire, aliphatique

W Trp Tryptophane Apolaire, aromatique

Y Tyr Tyrosine Polaire, aromatique

http

://fr.wikipedia.o

rg/wiki/A

cide_am

in%C

3%A

9

Chaque cellule dispose de 20 acides aminés différents pour fabriquer des protéines

LA STRUCTURE DES ACIDES AMINÉS

http

://fr.wikipedia.o

rg/wiki/A

cide_am

in%C

3%A

9

L-Alanine L-ArginineL-Asparagine

L-Aspartate

L-CystéineL-Glutamate

L-Glutamine

Glycine

L-Pyrrolysine

L-ProlineL-PhénylalanineL-Méthionine

L-ValineL-Tyrosine

L-LysineL-LeucineL-IsoleucineL-Histidine

L-Sérine L-Thréonine L-Tryptophane

L-Sélénocystéine

de l’ADN à la protéine: le code génétique

• Problème: passer d’un code à 4 nucléotides à un code à 20 acides aminés

• un ensemble de 3 nucléotides (codon) correspond à 1 acide aminé

• le code génétique est redondant: 1 acide aminé correspond à plus d’un codon

– 64 codons pour 20 acides aminés

– 1 codon d’initiation (AUG => méthionine)

– 3 codons STOP

• Le code génétique est (presque) universel.

Mouagip / wikicommon

la traduction

• La traduction se déroule en trois phases:

1. initiation

2. élongation

3. terminaison

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la traduction


1. initiation : la petite unité d’un ribosome reconnait sur l’ARNm le site de départ (AUG). Elle s’y couple avec un ARNt complémentaire (UAC), se qui permet à la grande unité ribosomique de les rejoindre et de former un ribosome complet, prêt à lire l’ARNm.

2. élongation

3. terminaison

la traduction


1. initiation

2. élongation : le ribosome se déplace de trois nucléotides le long de l’ARNm. Un ARNt spécifique à ce codon vient s’y fixer. Le ribosome porte alors 2 ARNt. Il couple à l’acide aminé porté par le nouveau ARNt, l’acide aminé (ou la suite d’acides aminés) porté(s) par le précédent ARNt.le ribosome se déplace alors de trois nucléotides le long de l’ARNm et même processus recommence.

3. terminaison

la traduction


1. initiation

2. élongation

3. terminaison : le déplacement du ribosome le long de l’ARNm continue jusqu’à ce qu’un codon «STOP» soit atteint.La protéine nouvellement synthétisée est libérée.Les deux unités du ribosome se séparent et libère l’ARNm

polysome (ou polyribosome)

nobelprize.org [email protected]

Une molécule d’ARNm est souvent parcourue par plus d’un ribosome (=>polysome)

Une molécule d’ARNm est souvent parcourue par plus d’un ribosome (=>polysome) la traduction

http

://fr.wikipedia.o

rg/wiki/A

cide_am

in%C

3%A

9

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la traduction

• où?

– là où il y a des ribosomes, de l’ARNt et de l’ARNm

=> essentiellement dans le cytoplasme

• Quand?

– les protéines ayant une durée de vie limitée, il faut continuellement les remplacer.

dans la cellule, où se trouve la substance responsable de

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