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Cours 2

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Page 1: Cours 2. II. Génétique des Populations 1. La population unité de base de l'écologie une notion démographique N2N2 N3N3 N4N4 N1N1 Population 1 Population

Cours 2

Page 2: Cours 2. II. Génétique des Populations 1. La population unité de base de l'écologie une notion démographique N2N2 N3N3 N4N4 N1N1 Population 1 Population

II. Génétique des Populations

Page 3: Cours 2. II. Génétique des Populations 1. La population unité de base de l'écologie une notion démographique N2N2 N3N3 N4N4 N1N1 Population 1 Population

1. La population unité de base de l'écologieune notion démographique

N2 N3N4N1

Population 1 Population 2 Population 3 Population 4

Multiplication et migration

N2 N3N4N1

Régulation

Taille constante des populations

Un groupe d'individus partagent les mêmes paramètres démographiques

Page 4: Cours 2. II. Génétique des Populations 1. La population unité de base de l'écologie une notion démographique N2N2 N3N3 N4N4 N1N1 Population 1 Population

2. Le modèle de Hardy et Weinberg

Une seule population

Taille de la population N=∞

Reproduction sexuée panmictique

Pas de mutation

Pas de migration

Pas de sélection

Hardy G.H. (GB) et Weinberg W. (D) (1908)

Page 5: Cours 2. II. Génétique des Populations 1. La population unité de base de l'écologie une notion démographique N2N2 N3N3 N4N4 N1N1 Population 1 Population

f( ) = +

= p

f( ) = q

Proportions de Hardy-Weinberg

f( ) = p² ; f( ) = 2pq ; f( ) = q²

♂♀ p q

p pp pq

q qp qq

Tableau des gamètes et des zygotes formés

sous l'hypothèse panmictique

Gamètes

Page 6: Cours 2. II. Génétique des Populations 1. La population unité de base de l'écologie une notion démographique N2N2 N3N3 N4N4 N1N1 Population 1 Population

AaHt

aaRt

AADt

ft(A)=pt, ft(a)=qt=1-pt

ttt

tt

t NRNHND

HNNDp

2

1

Equilibre de Hardy-Weinberg

21

1

21

2

tt

ttttttt

tt

qR

qppqqpH

pD

ttt HDp2

1

Panmixie (hermaphrodites)

Taille de population N~∞

Migration m=0

Mutation u=0

Pas de sélection

tttttttttt pqppqppHDp 22

1

2

1 2111

En une génération

Pas besoin de faire d'hypothèse

Page 7: Cours 2. II. Génétique des Populations 1. La population unité de base de l'écologie une notion démographique N2N2 N3N3 N4N4 N1N1 Population 1 Population

Equilibre de Hardy-Weinberg avec trois allèles

ABBt

ACCt

AAAt

BBDt

BCEt

CCJt

ft(A)=pt, ft(B)=qt , ft(C)=rt=1-pt-qt

tttt

tttt

tttt

ECJr

EBDq

CBAp

2

1

2

12

1

2

12

1

2

1

21

1

21

1

1

21

2

2

2

tt

ttt

tt

ttt

ttt

tt

rJ

rqE

qD

rpC

qpB

pA

ttttttttttt prqpprpqppp 22

12

2

121

En une génération

Pas besoin de faire d'hypothèse

Page 8: Cours 2. II. Génétique des Populations 1. La population unité de base de l'écologie une notion démographique N2N2 N3N3 N4N4 N1N1 Population 1 Population

Equilibre de Hardy-Weinberg avec Dominance

Aa aa

Rt

AA

ft(A)=pt, ft(a)=qt=1-pt

Dt

?tp

ttt Rqqp 111 2

Hypothèse: la population vérifie des proportions panmictiques:hypothèse (très) forte

Si panmixie p² 2pq q²

Page 9: Cours 2. II. Génétique des Populations 1. La population unité de base de l'écologie une notion démographique N2N2 N3N3 N4N4 N1N1 Population 1 Population

3. Hardy-Weinberg quand N petit: la dérive

Ft: probabilité de tirer deux allèles identiques par ascendance dans la population à la génération t

NNN

FFF ttt 22

1

2

1111

N

FFF ttt 2

111

NFFF ttt 2

1111 1

N

FFN

FF tttt 2

1111

2

1111 11

NN

FF tt 2

11

2

1111 2

ils étaient déjà identiques à la génération t

ils deviennent identiques à t+1

Diversité génétique

Soit une population panmictique de petite taille N, sans mutation, migration ni sélection et à générations non-chevauchantes

tt FNN

F

2

11

2

11

issus du même allèle

à t

issus de deux allèles différents à t

qui étaient identiques à t

Démonstration alternative

Page 10: Cours 2. II. Génétique des Populations 1. La population unité de base de l'écologie une notion démographique N2N2 N3N3 N4N4 N1N1 Population 1 Population

3

3

2

2 2

1111

2

1111

N

FFN

FF tttt

3. Hardy-Weinberg quand N petit: la dérive

Ft: probabilité de tirer deux allèles identiques par ascendance dans la population à la génération t

t

t

t

ttt NFF

NFF

2

1111

2

1111 0

t

t NFF

2

1111 0

Page 11: Cours 2. II. Génétique des Populations 1. La population unité de base de l'écologie une notion démographique N2N2 N3N3 N4N4 N1N1 Population 1 Population

3. Hardy-Weinberg quand N petit: la dérive

Panmixie, Migration m=0, Mutation u=0, Pas de sélection

Plécoptères

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4. Effectif efficace

Une population idéale Pi

Taille de la population Ne

Reproduction sexuée panmictique

Pas de mutation

Pas de migration

Pas de sélection

Une population focale Pf

Taille de la population Nc

Reproduction sexuée panmictique

Pas de mutation

Pas de migration

Pas de sélection

Page 13: Cours 2. II. Génétique des Populations 1. La population unité de base de l'écologie une notion démographique N2N2 N3N3 N4N4 N1N1 Population 1 Population

4. Effectif efficace

Population idéale (Pi) de taille Ne (effectif efficace)Population focale (Pf) de taille Nc (census=recensement)

Effectif efficace de consanguinité (inbreeding): Evolution de la consanguinité de Pf = Evolution de la consanguinité de Pi

Effectif efficace de variance: Variance des fréquences alléliques identiques entre Pf et Pi d'une génération à l'autre

Effectif efficace de valeur propre:

Evolution de l'hétérozygotie identique entre Pf et Pi

Effectif efficace de coalescence: Temps de coalescence identique entre Pf et Pi(coalescence=premier ancêtre commun entre deux gènes pris au hasard)

En principes tous identiques mais pas toujours

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Coalescence

0

1

2

3

4

5

6

Temps moyen de coalescence =(11+12+23+34+15+16)/9≈4

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4. Effectif efficace

Population idéale (Pi) de taille Ne (effectif efficace)Population focale (Pf) de taille Nc (census=recensement)

Effectif efficace de consanguinité (inbreeding): Evolution de la consanguinité de Pf = Evolution de la consanguinité de Pi

Effectif efficace de variance: Variance des fréquences alléliques identiques entre Pf et Pi d'une génération à l'autre

Effectif efficace de valeur propre:

Evolution de l'hétérozygotie identique entre Pf et Pi

Effectif efficace de coalescence: Temps de coalescence identique entre Pf et Pi(coalescence=premier ancêtre commun entre deux gènes pris au hasard)

En principes tous identiques mais pas toujours

Page 16: Cours 2. II. Génétique des Populations 1. La population unité de base de l'écologie une notion démographique N2N2 N3N3 N4N4 N1N1 Population 1 Population

Effectif efficace d'une population dioïque

Chez des monoïques, la probabilité de tirer deux fois le même allèle par hasard est τe=1/2N

Quelle probabilité τd chez des dioïques, avec N=Nf+Nm et accouplements aléatoires (pangamie)?

fN

1

mN

1

2

1

2

1

2

1

2

1

2

1

2

1

2

1

2

1

ff NN 16

1

2

1

2

1

2

1

2

11

Si même grand mère Si même grand père

mm NN 16

1

2

114

Page 17: Cours 2. II. Génétique des Populations 1. La population unité de base de l'écologie une notion démographique N2N2 N3N3 N4N4 N1N1 Population 1 Population

Effectif efficace d'une population dioïque

Chez des monoïques, la probabilité de tirer deux fois le même allèle par hasard est τe=1/2N

Quelle probabilité τd chez des dioïques, avec N=Nf+Nm et accouplements aléatoires (pangamie)?

fN

1

mN

1

2

1

2

1

2

1

2

1

2

1

2

1

2

1

2

1

ff NN 16

1

2

1

2

1

2

1

2

11

Si même grand mère Si même grand père

mm NN 16

1

2

114

Page 18: Cours 2. II. Génétique des Populations 1. La population unité de base de l'écologie une notion démographique N2N2 N3N3 N4N4 N1N1 Population 1 Population

mf

mf

mfmfmf

dNN

NN

NNNNNN 88

1

8

1

16

1

16

1

16

1

16

1

Effectif efficace d'une population dioïque

Chez des monoïques, la probabilité de tirer deux fois le même allèle par hasard est τe=1/2N

Quelle probabilité τd chez des dioïques, avec N=Nf+Nm et accouplements aléatoires (pangamie)?

On cherche Ne tel que τd=τe

mf

mfe

ee

mf

mfd NN

NNN

NNN

NN

4

2

1

8

Si Nf=99 et Nm=1 alors Ne=3.96

Page 19: Cours 2. II. Génétique des Populations 1. La population unité de base de l'écologie une notion démographique N2N2 N3N3 N4N4 N1N1 Population 1 Population

Effectifs efficaces de petites populations dioïques, de populations consanguines

ou de population de taille fluctuante

NN

NNN mf

e 2

15.0

4

Excès d'hétérozygotes

N

NNNe 2

1Sex ratio équilibré

Petite population

F

NN c

e

1

1

0

111

ti

ii

e

Nt

N

Population consanguine

Population de taille fluctuante

Page 20: Cours 2. II. Génétique des Populations 1. La population unité de base de l'écologie une notion démographique N2N2 N3N3 N4N4 N1N1 Population 1 Population

5: Pour plus d’un locus: les déséquilibres de liaison

Deux loci 1 et 211 12 22 11 12 22

Locus 1 Locus 2

D1 H1 R1 D2 H2 R2

1→p1 1→p2Gamètes ou haplotypes1_1: p1_1=p1p2+D1_1t

1_2: p1_2=p1(1-p2)+D1_2t

2_1: p2_1=(1-p1)p2+D2_1t

2_2: p2_2=(1-p1)(1-p2)+D2_2tp1=p1_1+p1_2=p1p2+D1_1t+p1(1-p2)+D1_2t=p1+D1_1t+ D1_2t<=>p1=p1+D1_1t+ D1_2t <=>

-D1_1t= D1_2t de la même manière D2_1t =-D2_2t = -D1_1t

et donc D1_1t= D2_2t = Dt et D1_2t = D2_1t =-Dt

Dt=p1_1-p1p2=p1_1-(p1_1+p1_2)(p1_1+p2_1)=p1_1(1-p1_1-p2_1-p1_2)-p1_2p2_1

Dt=p1_1 p2_2-p1_2p2_1

p1=p1_1+p1_2

p2=p1_1+ p2_1

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5: Pour plus d’un locus: les déséquilibres de liaison

Deux loci 1 et 2

11 12 22 11 12 22Locus 1 Locus 2

D1 H1 R1 D2 H2 R2

1→p1 1→p2

Gamètes ou haplotypes1_1: p1_1=p1p2+Dt

1_2: p1_2=p1(1-p2)-Dt

2_1: p2_1=(1-p1)p2-Dt

2_2: p2_2=(1-p1)(1-p2)+Dt

Au maximum D=[-0.25,+0.25] e.g. quand p1_2 et p2_1=0.5, ou quand p1_1 et p2_2=0.5

Dt=p1_1 p2_2-p1_2p2_1

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5. Pour plus d’un locus: les déséquilibres de liaison

Deux loci 1 et 211 12 22 11 12 22

Locus 1 Locus 2

D1 H1 R1 D2 H2 R2

1→p1 1→p2

Dmax alors P1_2=0 ou p2_1=0, P1_2 et P2_1 devant être ≥0

12

21max 1

1min

pp

ppD

Dmin alors P1_1=0 ou p2_2=0, P1_1 et P2_2 devant être ≥0

21

21min 11

maxpp

ppD

min

max

'0

'0

'

D

DDD

D

DDD

D

Gamètesp1_1=p1p2+Dt

p1_2=p1(1-p2)-Dt

p2_1=(1-p1)p2-Dt

p2_2=(1-p1)(1-p2)+DtDt=p1_1 p2_2-p1_2p2_1

Page 23: Cours 2. II. Génétique des Populations 1. La population unité de base de l'écologie une notion démographique N2N2 N3N3 N4N4 N1N1 Population 1 Population

5. Pour plus d’un locus: les déséquilibres de liaison

Deux loci 1 et 211 12 22 11 12 22

Locus 1 Locus 2

D1 H1 R1 D2 H2 R2

1→p1 1→p2

Si le taux de recombinaison est r et si la population suit Hardy-Weinberg

tttt DppDpprprpprprpp 2112121)1(1_121)(1_1 11

2112121 11 ppDrDpprprp tt

tt

tt

rDD

rDD

1

1

0

1N grand

Gamètesp1_1=p1p2+Dt

p1_2=p1(1-p2)-Dt

p2_1=(1-p1)p2-Dt

p2_2=(1-p1)(1-p2)+Dt

21121 1 ppDrDpp tt

Page 24: Cours 2. II. Génétique des Populations 1. La population unité de base de l'écologie une notion démographique N2N2 N3N3 N4N4 N1N1 Population 1 Population

5. Pour plus d’un locus: les déséquilibres de liaison

Quelles forces évolutives génèrent du déséquilibre de liaison?

Toutes: mutation, dérive, système de reproduction, sélection, migration

et bien sûr le degré de liaison

D

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JOUR 2Cours 3

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III. Altérations des proportions de Hardy Weinberg

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1. Déficits en hétérozygotes

Effet Wahlund

Taenia solium

Nasonia vitripenis

Endogamies

Rh-Rh-

Rh+Rh-

Sousdominance

Causes techniques

Allèles nulsDominance des allèles courts

Allelic dropoutStuttering

Homogamie

Varroa destructor

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Autofécondation

AA Aa aa Dt Ht Rt

s: autofécondation1-s: panmixieTaille de population, N grandTaux de mutation u=0Taux de migration m=0

A1/2

a1/2

A 1/2AA1/4

Aa1/4

a 1/2Aa1/4

aa1/4

21

1

21

)1()1(4

1)0(

21)0(2

1)0(

1)0(4

1)1(

qsRHDsR

pqsRHDsH

psRHDsD

tttt

tttt

tttt

Page 29: Cours 2. II. Génétique des Populations 1. La population unité de base de l'écologie une notion démographique N2N2 N3N3 N4N4 N1N1 Population 1 Population

AutofécondationAA Aa aa Dt Ht Rt

21

1

21

)1(4

1

212

1

14

1

qsHRsR

pqsHsH

psHDsD

ttt

tt

ttt

Page 30: Cours 2. II. Génétique des Populations 1. La population unité de base de l'écologie une notion démographique N2N2 N3N3 N4N4 N1N1 Population 1 Population

AutofécondationAA Aa aa Dt Ht Rt

21

1

21

)1(4

1

212

1

)1(4

1

qsHRsR

pqsHsH

psHDsD

ttt

tt

ttt

A l'équilibre, Ht=Ht+1=Heq

2

2

)1(4

1

212

1

)1(4

1

qsHRsR

pqsHsH

psHDsD

eqeqeq

eqeq

eqeqeq

Page 31: Cours 2. II. Génétique des Populations 1. La population unité de base de l'écologie une notion démographique N2N2 N3N3 N4N4 N1N1 Population 1 Population

AutofécondationAA Aa aa Dt Ht Rt

A l’équilibre, Ht=Ht+1=Heq

2

2

)1(4

1

212

1

)1(4

1

qsHRsR

pqsHsH

psHDsD

eqeqeq

eqeq

eqeqeq

2

2

)1(4

1

212

2

2

11

2

1

)1(4

1

qsHRsR

pqss

HsHHsH

psHDsD

eqeqeq

eqeqeqeq

eqeqeq

Page 32: Cours 2. II. Génétique des Populations 1. La population unité de base de l'écologie une notion démographique N2N2 N3N3 N4N4 N1N1 Population 1 Population

AutofécondationAA Aa aa Dt Ht Rt

A l’équilibre, Ht=Ht+1=Heq

2

2

)1(4

1

22

22

2

222

2

222

2

12

)1(4

1

qsHRsR

s

s

s

spq

s

sspqpq

s

spq

s

sH

psHDsD

eqeqeq

eq

eqeqeq

Page 33: Cours 2. II. Génétique des Populations 1. La population unité de base de l'écologie une notion démographique N2N2 N3N3 N4N4 N1N1 Population 1 Population

AutofécondationAA Aa aa Dt Ht Rt

A l’équilibre, Ht=Ht+1=Heq

2

2

)1(4

1

212

)1(4

1

qsHRsR

s

spqH

psHDsD

eqeqeq

eq

eqeqeq

pqFqR

FpqH

pqFpD

s

sF

eq

eq

eq

2

2

12

2

Wright's generalized formulation

Page 34: Cours 2. II. Génétique des Populations 1. La population unité de base de l'écologie une notion démographique N2N2 N3N3 N4N4 N1N1 Population 1 Population

0

0.1

0.2

0.3

0.4

0.5

0 10 20 30 40 50

t

H

Autofécondation 100%ou homogamie codominante

Croisements frère/soeur 100 %

Homogamie 100% (p=0.5)

Homogamie 100% (p=0.25)

Homogamie 100% (p=0.75)

Endogamies

dominante

Pour les loci concernés

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Effet Wahlund

21p 112 qp 2

1q 22p 222 qp 2

2q

1p

2p

221 pp

p

Fqpqpqp

qpH iiWahlund

122

222 2211

qp

qpF ii

2

21

qp

qpqpF

4

221 2211

Page 36: Cours 2. II. Génétique des Populations 1. La population unité de base de l'écologie une notion démographique N2N2 N3N3 N4N4 N1N1 Population 1 Population

Effet Wahlund

qp

qpqp

qp

qpF ii

4

22

2

21 2211

T

sTiiii

H

HH

qp

qpqp

qp

qpF

2

22

2

21

qp

qpqpqp

qp

qpqpF

4

224

4

221 22112211

qp

ppppppF

4

121214 2211

Page 37: Cours 2. II. Génétique des Populations 1. La population unité de base de l'écologie une notion démographique N2N2 N3N3 N4N4 N1N1 Population 1 Population

Effet Wahlund

qp

ppppppF

4

121214 2211

T

STH

HHF

qp

ppppppF

4

222244 222

211

2

qp

pppp

qp

pppppp

F22

22

21212

22

qp

ppF

22

)(

)(2max

2

p

pF

>0

Chesser and Nei's FST

Wright's FST

Page 38: Cours 2. II. Génétique des Populations 1. La population unité de base de l'écologie une notion démographique N2N2 N3N3 N4N4 N1N1 Population 1 Population

Effet Wahlund

1p

2p

FqpHWahlund 12

221 pp

p

T

STH

HHF

)(

)(2max

2

p

pF

Page 39: Cours 2. II. Génétique des Populations 1. La population unité de base de l'écologie une notion démographique N2N2 N3N3 N4N4 N1N1 Population 1 Population

Sousdominance

AA Aa aa

Fitness 1 1-s 1

Zygotes fNpt² 2pt(1-pt)(1-s)fN fN(1-pt)²

Régulation fNpt²+ 2pt(1-pt)(1-s)fN+ fN(1-pt)²

Fréquences t+1

Panmixie, grande population de taille N, pas de mutation ni de migration, fécondité de f (>1)

2 allèles, A et a de fréquence pt et 1-pt à la génération t

W

pt2

W tttttt ppspsppp 1211112 22

W

spp tt 112 W

pt21

Fitness moyenne

Page 40: Cours 2. II. Génétique des Populations 1. La population unité de base de l'écologie une notion démographique N2N2 N3N3 N4N4 N1N1 Population 1 Population

Sousdominance

AA Aa aa

Fitness 1 1-s 1

Fréquences t+1 W

pt2

W tttttt ppspsppp 1211112 22

W

spp tt 112 W

pt21

2 allèles, A et a de fréquence pt et 1-pt à la génération t

W

spppAaAAp ttt

ttt

11

2

1 2

111

Page 41: Cours 2. II. Génétique des Populations 1. La population unité de base de l'écologie une notion démographique N2N2 N3N3 N4N4 N1N1 Population 1 Population

Sousdominance

2 allèles, A et a de fréquence pt et 1-pt à la génération tEquilibre quand les fréquences ne bougent plus

i.e. quand Δp=pt+1- pt=0

0

112

tttt p

W

spppp

0

112

W

pWsppp tttt

<=>

0

11

W

Wsppp tt

t

<=>

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Sousdominance

2 allèles, A et a de fréquence pt et 1-pt à la génération tEquilibre quand les fréquences ne bougent plus

i.e. quand Δp=pt+1- pt=0

0121 tt ppsW

0

11

W

Wsppp tt

t

<=>

012111 ttttt ppssppp

<=>

012111 ttttt ppssppp

s≤1

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<=>

011211 ttttt pppsspp

Sousdominance

2 allèles, A et a de fréquence pt et 1-pt à la génération tEquilibre quand les fréquences ne bougent plus

i.e. quand Δp=pt+1- pt=0

<=>

012101211 tttttt pspppsspp

peq=0, A éliminépeq=1, A fixépeq=1/2, équilibre polymorphe instable

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Sousdominance

2 allèles, A et a de fréquence pt et 1-pt à la génération tEquilibre quand les fréquences ne bougent plus

i.e. quand Δp=pt+1- pt=0

0121 ttt psppp

=A2*(1-A2)*(2*A2-1)

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Causes techniques de déficits en hétérozygotes

Enzyme normale fonctionnelle

Mutation dans le site actif Enzyme non-fonctionnelle

Hétérozygotes

Hétérozygotes

Précipitation avec les sels et coloration

Pas de précipitation

Allèles nuls

Alloenzymes

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Causes techniques de déficits en hétérozygotes

CTCTCTCTAGAGAGAG

Primer1

Primer2

CTCTCTCTCTAGAGAGAGAG

Primer1

Primer2

MicrosatellitesAllèles nuls

CTCTCTCTAGAGAGAG

Primer1

Primer2

CTCTCTCTCTAGAGAGAGAG

Primer1

Primer2

Mutation

Profile hétérozygote nulperçu comme homozygote

Profile homozygote nulperçu comme

donnée manquante

Profile hétérozygotenormal

CTCTCTCTCTAGAGAGAGAG

Primer1

Primer2

CTCTCTCTCTAGAGAGAGAG

Primer1

Primer2

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Causes techniques de déficits en hétérozygotesCompétition pour la Taq polymérase: Dropout d'allèles

Phénomène aléatoire (premier arrivé à la Taq, premier servi) en général du à la faible quantité d'ADN et/ou une affinité faibles de tous les primers

(primers définis sur une autre espèce/population)

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Causes techniques de déficits en hétérozygotesCompétition pour la Taq polymérase: Dominance des allèles courts

Phénomène aléatoire et surtout déterministe (allèles courts plus facilement amplifiés) en général du à la faible quantité d'ADN et/ou une affinité faibles de tous les primers

(primers définis sur une autre espèce/population), le déficit en hétérozygotes augmente avec la diminution de la taille des allèles

Déf

icit

s en

hét

éroz

ygot

esTaille des allèles

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Causes techniques de déficits en hétérozygotesStuttering

CTCTCTCTCTAGAGAGAGAG

Primer1

Primer2

CTCTCTCTCTAGAGAGAGAG

Primer1

Primer2

Erreur de la Taq polymerase: ajout d'un motif au cours de la PCR

Déficits des hétérozygotes pour les allèles de taille proche