Cas clinique : Mr D. 48 ansCas clinique : Mr D. 48 ans

CHATELLIER DelphineCHATELLIER Delphine

Réanimation Médicale PoitiersRéanimation Médicale Poitiers

(ARCO Novembre 2005)(ARCO Novembre 2005)

ATCDATCD

• colique néphrétique

• cure de hernie discale en 1997

• pas de facteur de risque cardiovasculaire

• un frère décédé à l’âge de 44 ans d’une mort subite après un effort

• sportif, notion de malaises interprétés comme hypoglycémiques

Aucun traitement habituelAucun traitement habituel

Histoire de la maladieHistoire de la maladie

• le 17/09/2005: malaise lors d’une course à pied, chute, retrouvé en ACR avec délai, réa. par témoin cardiologue

• SAMU: MCE, adrénaline, 3 CEE pour FV, xylocaïne, durée réa. ¾ h

Aux USICAux USIC

• hémodynamique stable, diarrhées, mvts de décérébration, clonies, acidose lactique, insuf. rénale, rhabdomyolyse

• ECG: RS, BBD incomplet

•Biologie: acidose lactique, rhabdomyolyse, insuf. rénale

• ETT: pas de cardiopathie hypertroph., sidération myocard. post-arrêt, VG 4,7/3,5; septum 1/1,2; paroi post. 1/1,1; hypokinésie inf. et segment basal paroi septale

• Coronarographie: normale

Aux USICAux USIC

• traitement: tentative d’hypothermie, rivotril, curare

Diagnostic de mort subite sur FV d’étiologie Diagnostic de mort subite sur FV d’étiologie non déterminéenon déterminée

Cardiopathie hypertrophique du sportif?

Maladie de Uhl?

Dysplasie arythmogène de ventricule droit?

Syndrome de Brugada?

En réanimation médicaleEn réanimation médicale

• défaillance multiviscérale

• ETT le 20/09/05: VG légèrement dilaté DD 59 mm,

hypokinésie globale homogène modérée, IM grade 1,

VD non dilaté

• mauvaise évolution neurologique; mort encéphalique

le 21/09/05

Enquête diagnostique étiologiqueEnquête diagnostique étiologique

• Nouvel interrogatoire familial

• Mêmes hypothèses diagnostiques

• Contact cardiologue référent en troubles du rythme:

Dr Fontaine (La Pitié Salpêtrière)

• Nécessité d’une autopsie car dépistage familial

probablement nécessaire (2 frères, une sœur, 5 enfants)

DAVDDAVD• 1/5000; 3H/1F• Transmission génétique

dominante à pénétrance variable• Transdifférenciation adipeuse

des cardiomyocytes• Clinique: asympto., arythmies

ventricul, syncopes / efforts, insuf.card.

• ECG: inversion T en précordial droit, bloc de branche, QRS V2/V4>1,1, ESV avec aspect BBG, onde epsilon(1/3 cas)

• ETT: dilat VD, hypertrophie trabéculaire

• IRM: hypersignal paroi libre VD

BrugadaBrugada• H>F; âge dg 40 ans• Pas de cardiopathie• Mutation d’un gène codant pour

un canal sodique• ECG: FV, TV polymorphes,

BBD avec élévation du point J, susdécalage ST>0,1 mV V1V2V3, susdécalage concave ST en ant. aspect en selle, facteurs favorisants: sommeil, bêtabloquants; facteurs faisant disparaître l’anomalie: bêtastimulants, effort

• Potentiels tardifs

DAVDDAVD BrugadaBrugada

DAVDDAVD BrugadaBrugada

Modalités pratiques de l’autopsieModalités pratiques de l’autopsie

• Critères habituels de mort encéphalique

• Constat de mort encéphalique avant prélèvement d’organes, de tissus et de cellules à des fins thérapeutiques ou scientifiques

• Interrogation du registre national des refus

• Prélèvement sur cœur battant

Premières constatations autopsiquesPremières constatations autopsiques

• cœur 470 g, HVG concentrique mais pas de désorganisation des fibres

• VG zone de fibrose, adipocytes

• VD limite couche épicardique non claire en faveur de mort subite

• DAVD probable

• forme à développement tardif

Références bibliographiquesRéférences bibliographiques

• McKenna WJ, Thiene G, Nava A et al. Diagnosis of arrhythmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy. Br Heart J 1994; 71:215-8

• Raul J. Frances Arrhythmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy. Areview and update International Journal of Cardiology in press

• Fontaine G, Fontaliran F, Frank R Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathies Clinical forms and main differential diagnoses. Circulation 1998; 97: 1532-1535

• Hulot J-B, Jouven X, Empana J-P, Frank R, Fo ntaine G Natural history and risk stratification of arrhythmohenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy Circulation 2004; 110: 1879-1884

• Brugada P Brugada syndrome: an electrocardiographic diagnosis not to be missed Heart 2000; 84: 1-2

CONCLUSIONCONCLUSION

Importance du diagnostic étiologique

Intérêt de la nécropsie

Enquête familiale