19/03/2013

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Fondation maladies rares

Bilan d’un an d’existence et perspectives

Céline Hubert

Directrice opérationnelle

Comité de suivi et de prospective

du PNMR 2011-2014

Mardi 19 mars 2013

Création le 7 février 2012

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Alliance unique des acteurs de la Recherche et du Soin

Membres fondateurs

Pr

FN

Gilly

Pr

J

Kristeva

Personnalités qualifiées

Pr JP Grünfeld JM Belorgey Dr MG Mattei Pr FN Gilly Pr J Kristeva Pr G TcherniaDr A CambonThomsen

Pr JJ Cassiman

Les Universités et CHU impliqués

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Structuration du Conseil d’Administration

Président

Conseil d’administration Conseil d’administration Pr J.P. Grünfeld

5 membres fondateurs (2 voix)

8 personnalités qualifiées validées par les fondateurs (1 voix)

Un représentant des enseignants‐chercheurs

Conseil scientifique29 médecins et scientifiques français et 

internationaux

Directeur & directrice 

opérationnellePr Nicolas Levy

Céline Hubert

Partenaires et mécènes

Groupement des 

(hors santé)

Groupement des entreprises pour les 

maladies rares       (hors santé)

Groupe de travail et 

médicament

Groupe de travail et d’impulsion des entreprises du médicament

Mécènes

Un comité scientifique multidisciplinaire

Pr Catherine Boileau, Génétique, hôpital Bichat, Université Denis Diderot, Paris ‐ Présidente

Dr Nathalie Cartier‐Lacave, Neurosciences, hôpital St Vincent de Paul, Université Paris Descartes, Paris

Pr Pierre Clavelou, Neurologie, CHU Gabriel Montpied, Université d’Auvergne, Clermont‐Ferrand

Dr Dominique Daegelen, Institut Génétique, Génomique et Bioinformatique, Paris

Pr Thierry Frebourg, Génétique et Oncologie, Université de Rouen, CHU de Rouen

Pr Eric Hachulla, Médecine Interne, Université de Lille 2, CHRU de Lille

Pr Albert Hagège, Cardiologie, Hôpital Européen Georges Pompidou, Université Paris Descartes, Paris

Pr Didier Lacombe, Génétique, Hôpital Pellegrin, Université de Bordeaux Segalen, Bordeaux

Pr Jean‐Louis Mandel, Génétique, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Université de Strasbourg

Pr Yann Péréon, Neuromusculaire, CHU de Nantes, Université de Nantes

Pr Pierre Ronco, Néphrologie, Hôpital Tenon, Université Pierre et Marie Curie, Paris

Pr José‐Alain Sahel, Ophtalmologie, Hôpital des Quinze‐Vingts, Université Pierre et Marie Curie

Pr Alain Taieb, Dermatologie, Hôpitaux Saint André et Pellegrin‐enfants, Université de Bordeaux

Pr Maité Tauber, Pédiatrie, CHU de Toulouse, Université de Toulouse, Toulouse

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Pr Patrick Edery, Génétique clinique pédiatrique, Université de Lyon, Hôpital Femme Mère Enfant, Lyon

Pr Alain Fischer, Immunologie, Hôpital Necker, Université Paris Descartes, Paris

Pr Pierre Le Coz, VP du Comité consultatif national d'éthique, Université AMU, Marseille

Un comité scientifique multidisciplinaire

Pr Jean‐Paul Moatti, Economie de la Santé, Université AMU, Marseille

Pr Jacques Beckmann, Génétique, CHU Vaudois, Université de Lausanne, Suisse

Pr Yves Pirson, Néphrologie, Cliniques Universitaires Saint‐Luc, Louvain, Belgique

Pr Francesco Palau, Génétique, CHU de Valence, Espagne

Pr Katherine High, Médecine translationnelle, Université de Pennsylvanie, Etats‐Unis

Pr Maria Grazia Rancarolo, Institute of Gene Therapy, Ospedale San Raffaele, Milano, Italie

Pr Abdelaziz Sefiani, Génétique et Immunologie, Université de Rabat, Maroc

Pr Alexis Brice, Neurogénétique, hôpital de la Pitié‐Salpêtrière, Université Pierre et Marie Curie, Paris

Pr Jamel Chelly, Génétique, hôpital Cochin, Université Paris Descartes, Paris

Pr Pascale De Lonlay, Métabolisme, hôpital Necker, Université Paris Descartes, Paris

Pr Jean‐Yves Scoazec, Anatomo‐pathologiste ‐ tumeurs rares, Hôpital Edouard Herriot, UCB, Lyon

Pr Olivier Malard, ORL, Université de Nantes, CHU de Nantes

Missions

Faciliter l’accès aux ressourcesTechnologiquesHumainesFinancières

Contribuer à la collecte de données cliniques et biologiquesBases de données, registres, projets BAMARA et RaDiCo

Aider au montage des phases précoces d’essais cliniquesAide méthodologiqueAccompagnement de preuves de principe thérapeutiques

é

Contribuer à la politique nationale sur les maladies raresIndicateurs en Santé Publique, état des besoins, force de propositions

Mise en lien d’acteurs publics et privés

Soutenir la Recherche en Sciences Humaines & SocialesEtude du retentissement des maladies rares pour la personne malade, son entourage et la Société

Contribuer à la coopération européenne et internationaleProjets européens et politique internationale

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Soutenir la Recherche et le DéveloppementUne politique fournie d’appels à projets

Faciliter l’accès aux ressources‐ Technologiques : séquençage à HD, modèles animaux…‐ Financières Appels à projets et paysage des financementsHumaines/équipes expertes

Quels bénéfices ?

La description de nouveaux gènes impliqués Une meilleure compréhension de la physiopathologie

‐ Humaines/équipes expertes‐ Données environnementales ‘maladies rares’

Un accès aux plateformes technologiques au meilleur prix Un guichet unique d’information sur le financement de la Recherche

4 appels à projets de séquençage à HD en 2012

3 appels à projets ‘Séquençage à haut débit – exomes et régions ciblées’ (1 GIS, 2 Fondation)

Préparation d’un appel à projets ‘Séquençage de génomes entiers’

Partenariat en cours de mise en place avec des plateformes technologiques (publiques etprivées)

Séquençage, modèles animaux, criblage moléculaire…

AAP de séquençage à haut débit en 2012

4550

3

3

+ 40 %

0510152025303540

Soumis Financés Soumis Financés Soumis Financés Soumis

25

1324

14

38

24

45

8

2

5

2

3

0

PROJETS

Bilan 2012 : 55 projets financés (51 projets exomes)

Taux Succès :  45,5 % 55 % 58,5 %

Soumis Financés Soumis Financés Soumis Financés Soumis

Janv‐12 (GIS) mai‐12 sept‐12 févr‐13

Exomes Régions ciblées

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6

AAP Séquençage à haut débit

1200

1400

1600 43+ 273 %

200

400

600

800

1000

1200

240122

503

169

721

387

1486

320

11

332

22

806

0

ECHANTILLONS

0Soumis Financés Soumis Financés Soumis Financés Soumis

Janv‐12 (GIS) mai‐12 sept‐12 févr‐13

Exomes Régions ciblées

Bilan 2012 : 678 échantillons exomes

Soutenir la Recherche et le DéveloppementUne politique fournie d’appels à projets

Faciliter l’accès aux ressources‐ Technologiques : séquençage à HD, modèles animaux…‐ Financières Appels à projets et paysage des financements‐ Humaines/équipes expertes‐ Données environnementales ‘maladies rares’

Quels bénéfices ?

La description de nouveaux gènes impliqués Une meilleure compréhension de la physiopathologieUn accès aux plateformes technologiques au meilleur prix Un guichet unique d’information sur le financement de la Recherche

3ème appel à projets ‘Séquençage à haut débit – exomes et régions ciblées’ – Lancé le 1er février 2013 – 48 projets reçus

Appel à projets ‘modèles murins’ – Lancé le 30 janvier 2013 – 63 projets reçus

Mise en ligne le 26 février 2013 du paysage des financements de la Recherche sur le site de la Fondation Mise en ligne le 26 février 2013 du paysage des financements de la Recherche sur le site de la Fondation en collaboration avec :

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www.fondation-maladiesrares.org

www.fondation-maladiesrares.org

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www.fondation-maladiesrares.org

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Une politique fournie d’appels à projets

5 appels à projets en 2012

8 appels à projets prévus en 2013

Séquençage à HD : Exomes et régions ciblées (2 appels à projets)

Séquençage à HD : Génomes entiers

Modèles murins

Autres modèles animaux

Gros animal

Criblage moléculaire

Sciences humaines et sociales

Un soutien des équipes pour favoriser la participation d’équipes françaises à des appels à Un soutien des équipes pour favoriser la participation d équipes françaises à des appels à

projets internationaux

La mise en lien des acteurs du domaine pour plus de synergie et plus de soutien de leurs

programmes de recherche

Faire de la facilitation d’essais cliniques une priorité

Favoriser la mise en œuvre d’essais cliniques

Aider au montage des phases précoces d’essais cliniques‐ Aide méthodologique : design, plan statistique, inclusion de malades via OrphanDev‐ Détection de preuves de principe thérapeutiques nécessitant d’être soutenu‐Mise en lien d’acteurs publics et privés

Quels bénéfices ?

Des essais cliniques plus nombreuxDes opportunités de ‘business development’Des partenariats public/privé favorisés

Identification(Prospection, qualification)

Conception(Conseils méthodologiques 

& règlementaires,etc)

Réalisation(en appui des structures 

partenaires ‐ CIC)

HUB 54 CIC Plateformes, réseaux

Détection de preuves de principe thérapeutiques à soutenir, bilan de 3 mois d’activité11 molécules innovantes19 repositionnement de molécules1 dispositif médical 

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Mieux décrire pour mieux prendre en charge

Contribuer à la collecte de données cliniques et 

biologiques‐ Contribuer à la politique nationale quant aux bases de données et aux 

Registres maladies rares

Quels bénéfices ?

Disposer, au niveau national et pour les filières maladies 

rares, de données agrégées et analysées.

Faciliter l’inclusion de malades dans des essais cliniques

Décrire l’histoire naturelle afin de favoriser la rechercheRegistres maladies rares 

‐ Faciliter le déploiement des programmes nationaux de collecte de 

données cliniques et biologiques

Contribuer à la politique nationale quant aux bases de données et aux Registres

maladies rares aux côtés de l’InVS, de l’Inserm, de la DGOS et de la DGS

Contribuer aux programmes de collecte de données cliniques et biologiques

BAMARA C di t P P l L d i

Décrire l histoire naturelle afin de favoriser la recherche 

clinique et améliorer la prise en charge

BAMARA - Coordinateur : Pr Paul Landais

Programme RaDiCo - Coordinateur : Pr Serge Amselem

Création d’un guide pratique sur les questions de propriété des données et des

obligations réglementaires liées aux bases de données

Etudier l’impact des maladies rares au delà des

seules réalités clinique et biologique

Soutenir la Recherche en Sciences Humaines & SocialesAnnonce du diagnostic Information des malades

Impact psycho‐social Ethique et génétique

Quels bénéfices ?

Disposer d’une meilleure connaissance de l’impact d’une maladie rare sur les différents aspects de la vie quotidienne des patients (travail, loisirs, vie affective et relationnelle, …).Une adaptation de nos pratiques et une amélioration de la prise en charge (annonce du diagnostic, enquête familiale, prise en charge médico‐sociale…)

1er appel à projets de Recherche interventionnelle sur le thème ‘Sciences Humaines et

Sociales & maladies rares’ – 19 décembre 2012

g )

Jusqu’à 100 k€ par projet 

3 thèmes de recherche

‐ Le parcours diagnostique : la recherche du diagnostic, l’annonce et la prise en charge de la personne malade et de son entourage

77 projets reçus, 37 projets sélectionnés, désignation des projets lauréats juillet 2013

‐ Nouvelles technologies en génétique : conséquences sur l’information, la protection et la prise en charge des personnes 

malades

‐ Parcours éducatif, social et professionnel des personnes atteintes de maladies rares

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Collaborer à l’International

Contribuer à la coopération européenne et internationale‐ Assurer le secrétariat scientifique du Consortium IRDIRC aux côtés d’Orphanet‐ Projet RD‐Connect‐ Liens en Europe et à l’International 

Quels bénéfices ?

Contribuer à la promotion de la recherche française au niveau européen et internationalIdentifier les besoins de coopération européenne et 

La Fondation maladies rares a été choisie comme partenaire de 2 projets européens

• le projet «support-IRDiRC» (‘The International Rare Diseases Research Consortium’)

Obj : Diagnostic disponible pour toutes les maladies rares et 200 nouveaux traitements

en 2020

Acteurs en charge du secrétariat scientifique d’IRDiRC

internationale  et contribuer à la réflexion d’une politique européenne de recherche coordonnée sur les maladies rares

Acteurs en charge du secrétariat scientifique d IRDiRC

• le projet RD-Connect (‘An integrated platform connecting registries, biobanks and

clinical bioinformatics for rare disease research’).

Obj : Des bases de données interopérables, un système commun d’information

Collaborer à l’International

Contribuer à la coopération européenne et internationale‐ Assurer le secrétariat scientifique du Consortium IRDIRC aux côtés d’Orphanet‐ Projet RD‐Connect‐ Liens en Europe et à l’International 

Quels bénéfices ?

Contribuer à la promotion de la recherche française au niveau européen et internationalIdentifier les besoins de coopération européenne et 

• La Fondation maladies rares : partenaire du programme E-rare 3

internationale  et contribuer à la réflexion d’une politique européenne de recherche coordonnée sur les maladies rares

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Pour une meilleure prise en charge

Contribuer à la politique nationale sur les maladies rares‐ Données épidémiologiques‐ Indicateurs en Santé Publique‐Médicaments orphelinsFormation diplômante maladies rares

Quels bénéfices ?

Des chiffres consolidésUne politique de soin et de prise en charge éclairée par des données chiffréesU f ti d f i l édi t‐ Formation diplômante maladies rares

…Une formation des professionnels médicaux et paramédicaux dédiée aux maladies rares

Mieux décrire

S’appuyer sur les bases de données et fournir aux acteurs du domaine des chiffres consolidés

indispensables à une vision prospective de la prise en charge et être force de proposition pour la mise en

place d’actions pertinentes dans le cadre de la politique nationale de soins et de recherche.

Mieux faire connaître

Réflexion en cours en vue de la création d’une formation diplômante ‘maladies rares’ en collaboration

avec les Universités parties prenantes de la Fondation

Une équipe à vos côtés

Equipe de Direction

Ingrid ZwaenepoelResponsable de l’accès aux ressources 

et compétences technologiques

Au siège de la Fondation

7 responsables régionaux

Ludovic DupontAudrey Tranchand

Céline Hubert

et compétences technologiques

Diana Désir‐ParseilleCadre administratif et financier

Daria JulkowskaChef de projet E‐Rare

Nicolas Lévy

Estelle Chanudet

Gilles Bloch

Nicolas Jan

Nicolas Pineau Roseline Favresse

2 postes encore à pourvoir :Responsable communication et mécénatConseiller Recherche

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Une équipe dédiée en région

Présents à proximité des acteurs de la Recherche et du Soin pour : F ilit l’ è l à j t d l F d ti t l t f

Un interlocuteur dans chaque inter‐région dont la mission est de :Faciliter la mise en œuvre de projets de recherche sur les maladies rares

‐ Faciliter l’accès aux appels à projets de la Fondation et aux plateformes technologiques

‐ Soutenir les CRMR dans la mise en place d’essais cliniques via OrphanDev(soutien méthodologique et réglementaire) et la recherche d’un partenaire industriel

‐ Accompagner le déploiement de la banque nationale de données maladies rares et du projet RaDiCo

‐ Accompagner la mise en lien avec tout acteur du domaine des maladies rares (public, privé, associatif) et aider à toute recherche d’information

‐ Soutenir la mise en œuvre des actions/projets

‐ Informer sur les actions de la Fondation et faire connaître vos actions/projets à l’échelon national

‐ Promouvoir et faciliter  la participation à des programmes EU/internationaux

7 responsables régionaux

Nos objectifs 2013

Faire une large publicité de nos appels à projets, des financements de la Recherche et finaliser la négociation avec les plateformes les plus adaptées

Soutenir l’amorçage du développement clinique d’une dizaine de molécules/approches thérapeutiques

Accompagner les équipes pour augmenter la qualité méthodologique et réglementaire des bases de données et registres

Financer la conduite d’une dizaine de projets de recherche sur le thème ‘SHS et maladies rares’

Améliorer la connaissance des maladies rares et de la Fondation auprès des professionnels de santé (formation initiale, formation médicale continue, communication…)

Contribuer au maintien des maladies rares au rang de priorité au plan de la politique nationale de Santé

Participer à E-rare 3 et poursuivre notre développement à l’International

Créer le groupement des entreprises pour les maladies rares

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