Anomalie de la face,

fentes dont le

syndrome de Pierre

Robin

L’échographie de dépistage A.Sarfati, F.Boussion, F.Biquard,

P.Gillard, L.Sentilhes,

P.Descamps

Pôle FME, CHU Angers

Petits rappels

embryologiques • Cerveau et Face issus de la plaque

neurale

• Développement entre 31 et 52 ème jour

• Fusion des 5 modules 42ème jour (apoptose)

• Naso-Frontal

• Maxillaire (2) ∅ code HOX

• Mandibulaire (2)

• défaut => 6 fentes

• Atteinte de la lèvre et du palais primaire : 4-6 semaine

• Atteinte du palais secondaire : 8-12 semaine

G.Couly et al. Embryologie et chirurgie embryologique des six fentes orales.

EMC - Médecine buccale 2014;9 (4):1-22

6 FENTES PERIBUCCALES

Médiane Lèvre Sup

Labiomaxillaire+

Vélopalatine uni

Médio-Labio-Mentonnière

Macrostomique uni

Labiomaxillaire+

Vélopalatine bi

Colobomique bi Colobomique uni

Macrostomique bi

G.Couly et al. Embryologie et chirurgie

embryologique des six fentes orales.

EMC - Médecine buccale 2014;9 (4):1-

22

Ce qu’il faut savoir sur

les fentes...

• Congénitales • Fréquence : 1/850 (caucasienne) • Variable selon l'ethnie : Afro-Américaine :

0,3/1000 ; Japonaise 2,1/1000

• Et dans les Pays de la Loire ?

Année Fente labiale (Q360)

Fente labio-

palatine (Q370)

Total Naissances Age=0 Age < 1 an Incidence / 10 000 N

Nantes Angers Total Incidence / 10 000 N

2009 7 9 16 45 219 7 3 2,21 3 10 13 2,87

2010 6 5 11 45 780 4 3 1,53 9 9 18 3,93

2011 3 5 8 45 021 3 0 0,67 3 10 13 2,89

2012 10 5 15 44 661 5 5 2,24 2 7 9 2,02

2013 8 3 11 44 390 3 2 1,13 4 13 17 3,83

Total 34 27 61 225071 22 13 1,56 21 49 70 3,11

PMSI CPDPN :

Angers / Nantes

2009-2013

Ce qu’il faut savoir sur

les fentes... • Fentes du palais primaire (labiales) : complète,

incomplète, uni (G) ou bilatérale

• 2 M / 1F • Fentes du palais secondaire : complète, incomplète, uni

ou bilatérale

• 2F /1 M • 0,5 /1000

• 70 % Isolées / 30 % associées (>50 % ano chromosomiques)

• +/- associées : 75 % si uni / 90 % si bilat

Etiologie différente !!!

• Plus de 300 syndromes associés • Génétiques (T 13, T18, Triploïdie, ...) • Environnementales (alcool,

médicaments, toxique, ...)

• Maladie des brides amniotiques (exogène /endogène)

Impose de rechercher

d’autres signes

échographiques

Est-on bon en

dépistage anténatal ?

Années Auteurs Population CL CP CL+P CL +/- P

1990-

1993

Grandjea

n et al 3686 (316)

20

(25%)

1 (1,4

%) 36 (22%)

56

(23%)

1991-

1996 Boyd et al 33376 (25)

12

(48%)

1993-

1997 Cash et al 23577 (26) 2 (67%) 2 (22 %) 13 (93 %)

15

(88%)

1992-

2002

Russell et

al 108220 (225) 0 (0%)

29

(23%)

1995-

2006

Doray et

al 153644 (321) 1 (1%)

106

(52%)

1998-

2004

Johnson

et al (2298)

106

(20%)

2 (0,3

%) 326 (33%)

436

(29%)

2007-

2008

Maarse et

al 38760 (62)

15

(83%) 0 (0%) 23 (92%)

38

(88%)

Série de fentes au

CHU Angers 2000-

2013 • Pas de critères d’exclusion • 2000-2006 • 2007-2013

2000-2006 2007-2013

DAN 52 % 100 %

PN 100 % 100 %

CHU D’ANGERS : Fentes labiales

Les signes

échographiques

Cahier des charges

en dépistage • LE CTE (Comité Technique

d’Echographie)

• 2005 • Echographie du 1T entre 11 SA et

13SA +6 J

• Echographie du 2 T entre 20 SA et 25 SA

• Echographie du 3T entre 30 SA et 35 SA

PAS DE SIGNES DIRECTS

Continuité

de la lèvre

supérieure

PAS DE

SIGNES

DIRECTS

SIGNE DIRECT =

FENTE LABIALE

Unilatérale

Bilatérale

AUGMENTATION DU

TAUX DE

DEPISTAGE GRÂCE

AUX SIGNES

INDIRECTS

C’est reparti pour un

tour...

Holoprosencéphalie

alobaire

Au 2 trimestre

Hydramnios

Colpocéphalie

ET LE PALAIS ???

PAS DU DEPISTAGE

MAIS DE LA PRATIQUE COURANTE

Atlas

d’anatomie

humaine.

F.H. Netter,

M.D.

Masson

Perte de l’hyperéchogénicité

Dynamique =

Position de la langue

QuickTime™ et undécompresseur Vidéo 1 Microsoft

sont requis pour visionner cette image.

Dynamique =

Position de la langue

QuickTime™ et undécompresseur

sont requis pour visionner cette image.

Au final... • Suspectées dès le 1 T • Penser aux fentes sur des signes

indirects

• Intérêt du profil foetal en dépistage • Attention aux mots employés • Ne pas hésiter à passer la main si

moindre doute

• Echographie de référence à la recherche d’anomalies associées

JE VOUS REMERCIE DE

VOTRE ATTENTION