mucoviscidose
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Mucoviscidose : génétique
Maladie autosomique récessive
Anomalie du gène CFTRchromosome 7position q31,q32protéine membranaire CFTRcanal Chlore
Mucoviscidose : génétique• Mutations
F508– Mutations >1000…
• prévalence estimée : – 6000 patients en France
• Incidence : – 1/4500 naissances soit 7/an en LR
Mucoviscidose
• Atteinte multiviscérale– Broncho-pulmonaire– Pancréatique– Hépatique
Evolution vers l’insuffisance d’organeRéduit l’espérance de vie
Mucoviscidose : actualités
• Premier cas de dépistage néonatal impliquant des tests génétiques
• Premier cas de création d’une filière de soin nationale, multidisciplinaire, avec transition adulte enfant (CRCM)
• Objectifs : disparition de la surmortalité pédiatrique, allongement de l’espérance de vie, amélioration de la qualité de vie
Dépistage de la mucoviscidose 2005
TIR J3
TIR<65TIR65
Stop
Bio molCF 30
Mut+ Mut-
CRCMTest de la sueur
TIR J3 < 100
TIR J3 100
TIR J21 40 TIR J21 < 40
Parcours de soin : dépistage
• Test de la sueur (dosage du chlore dans la sueur)
• Annonce :– Diagnostic– Organisation de la prise en charge
• Conseil génétique
Mucoviscidose : physiopathologie
Hyperviscosité des sécrétions exocrines
Destruction progressive d’organes :• Pancréas exocrine• Poumon• Foie
Conséquences digestives et respiratoires
Mucoviscidose : présentation clinique
• atteinte respiratoire (ORL ou bronches): 100%• atteinte digestive : 85% • atteinte hépatique : 20% • troubles de la reproduction
– hommes 98%– femmes >95%
• troubles endocriniens
Mucoviscidose : atteinte respiratoire
pathologie ORL– pansinusite : 100%– polypes nasosinusiens: 10%
pathologie Bronchopulmonaire– bronchite hypersécrétante– Bronchiectasies (DDB) : 80% (pyocyanique)
Mucoviscidose : atteinte digestive
• Diarrhée chronique et dénutrition par insuffisance pancréatique externe : 85%
• iléus stercoral : 20%• iléus méconial : 10%• prolapsus rectal : 20%• pancréatite : 5 %• invagination : 1%
Mucoviscidose: atteinte hépatique
• cirrhose biliaire focale : 20%• stéatose : 20%• cirrhose multiloculaire : 5%• lithiase biliaire : 12%
Mucoviscidose : troubles endocriniens
• Diabète sucré 15% • retard pubertaire : 85%
• agénésie des canaux déférents: azoospermie
• mucus cervical épais
Mucoviscidose : diagnostic• Test de la sueur
– dosage du Chlore sudoral– méthode de référence
• Critères– Cl- > 60 mEq/l– signes cliniques majeurs– mutation
Mucoviscidose : Prise en charge de l’enfant
Insuffisance pancréatique=prise en charge nutritionnelle
EVALUATIONEVALUATION ACTIONACTION
Mucoviscidose: évaluation nutritionnelle
état nutritionnelanthropométrie (poids, taille, P/T², plis cutanés)enquête alimentaire (dietéticienne+++)
transitfréquence et aspect des selles
Examens complémentairesélastase dans les selles , stéatorrhée, echo…bilans biologiques (Vit ADEK, etc…)
Mucoviscidose : prise en charge nutritionnelle• Régime (diéticienne+++)
– hypercalorique– supplémenté en ac gras essentiels– supplémenté en vitamines liposolubles
• Supplément enzymatique à chaque repas
• Supplément hydrosodé (été)
• Assistance nutritionnelle
Mucoviscidose: problèmes courants de la prise en charge nutritionnelle
• Anorexie• Observance du traitement+++• Gastrostomie• RGO• Diabète surajouté
Éducation +++, surveillance, conseil, accompagnement +++++
Mucoviscidose : prise en charge respiratoire
atteinte respiratoire = drainage et désinfection des bronches
EVALUATIONEVALUATION ACTIONACTION
Mucoviscidose : évaluation respiratoire
• Relevé des symptômes :– Dyspnée, toux, expectoration, qualité du sommeil, de
l’activité physique, de l’activité scolaire et sociale
• Quantification de l’expectoration (kiné+++)• Oxymétrie• Examens complémentaires
– EFR, analyse de l’expectoration, – TDM, épreuve d’effort, bronchoscopie
Mucoviscidose: prise en charge respiratoire
• Drainage bronchique quotidien par kinésithérapie
• Cures antibiotiques– Voie aérosol– Voie orale– Voie intra-veineuse
• Assistance respiratoire– Oxygène– VNI masque nasal
Mucoviscidose: problèmes courants de la prise en charge respiratoire
• Observance++++• Sous estimation de la bronchorrhée, de la
dyspnée, de la surinfection• Implantofix• Aérosols• Transplantation pulmonaire (VEMS < 30%)• Apprentissage du drainage bronchique et
des traitements inhalés par kiné+++
Mucoviscidose : prise en charge• équipe multidisciplinaire• pronostic respiratoire• support psychologique• transplantation (s)• (thérapie génique?)
CRCM
• Obligation légale– circulaire DHOS n°502 du 22/10/2001
• Justification du dépistage néonatal– Financement par la CNAM si et seulement si
CRCM mis en place
CRCM
• Prise en charge précoce• Protocole de prise en charge • Efficace• Centralisée
– amélioration la médiane de survie (45-50 ans, Danemark)
– diminution de la morbidité (programme de dépistage pilote Wisconsin USA)
CRCM-LR mixte adulte-enfant
• 1 Cs multidisciplinaire enfant et 1 CS adulte– 1 responsable médical + un adjoint– 1 infirmier (e) coordinatrice (teur)=puéricultrice– Kiné– Consultants experts– Diététiciennes– psychologue
• 1 réseau– Centres relais– Réseau de proximité
CRCM-LR- missions contractuellesConfirmation du diagnostic et suivi
Responsable de la stratégie thérapeutique, conforme aux recommandations nationales validées.
Responsable de la mise en œuvre des soins et de leur coordination dans le réseau
Responsable de l’éducation thérapeutique du patient et de sa famille
Responsable de la formation des intervenants paramédicaux
CRCM-LR missions contractuelles
Responsable de la formation initiale et continue des professionnels de santé concernés
Générer ou participer à une activité de recherche clinique et en soins infirmiers
Mettre en place une procédure d’évaluation du centre
et du réseau, impliquant tous les acteurs, patients et familles comprises
CRCM-LR en pratique
Dépistage + (GREPAM : TIR + Bio mol)
Confirmation CRCM (test de la sueur)
Suivi CRCM CS mensuelles (6 mois à 1 an) puis trimestriellesMise en œuvre et suivi du TTT par le réseauBilan annuel CRCM
CRCMCRCM
Nné dépistéNné dépisté
Adulte mucoAdulte muco
Enfant mucoEnfant muco
médecinsmédecins
prestatairesprestataires infirmièresinfirmières
kinékiné
Infirmière Infirmière coordinatricecoordinatrice
Patients Patients famillefamille
infirmièreinfirmière
Médecin Médecin
KinéKiné
CRCMCRCM
PrestatairePrestataireMatérielMatériel
à domicileà domicile
Infirmière Infirmière coordinatricecoordinatrice
FormationFormationinfirmièreinfirmière
OrganisationOrganisationDes soinsDes soins
Formation Formation rechercherecherche
Formation Formation prestataireprestataire EducationEducation
patientpatient
ContrôleContrôleprescriptionprescription
Évaluation Évaluation à domicileà domicile
EducationEducationfamillefamille
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