maladies constitutionnelles des membres

MALADIES CONSTITUTIONNELLES

DES MEMBRES

Malformationsdes membres

Diagnostic anté-natalExamen en salle de naissance

Suites de couches

MALFORMATIONS

ANOMALIES

DE QUALITE

OU

DE QUANTITE

CROISSANCE DES OS LONGSDIAPHYSE

LARGEUR / PERIOSTE

LONGUEUR / METAPHYSE

ARTICULATIONS

EPIPHYSES et APOPHYSES

OSTEO-CHONDRO-DYSPLASIESANOMALIES DE CROISSANCE OU DE

STRUCTURE

DYSOSTOSESMALFORMATION OU ABSENCE

D’UN OU PLUSIEURS OS

Pierre MAROTEAUXhttp://www.orpha.net

Les chondrodysplasies

peuvent toucher

soit les épiphyses, soit le rachis, soit les deux.

Le pronostic de ces chondrodysplasies :

la petite taille

une inégalité de longueur

les incongruences articulaires responsables

de luxation, d'ankylose voire d'arthrose.

INCOMPATIBLES AVEC LA VIE

Le nanisme thanatophore : Anomalie du développementdes côtes et

des membres inférieurs. Le rachis est pratiquement

normal

Les achondrogénèses :Il n'y a aucune ossification

normaleles cotes, les membres et

les ceintures. Le rachis est touché

Achondrogénèse / Nanisme thanatophore

Ces maladies sont létales

COMPATIBLES AVEC LA VIE

AchondroplasieMaladie des Epiphyses ponctuées

Nanisme diastrophiqueNanisme micromélique

Dysplasie spondylo épiphysaire

Achondroplasie

Définition : nanisme micromélique.• Cette atteinte ne touche que les métaphyses (os longs) • Développement uniquement diaphysaire• Thorax étroit,• Dysmorphie cranio-faciale particulière.• Fréquence : 1 pour 25 000 à 1 pour 66 000 naissances.• 1,25 m• Transmission autosomique dominante.

Achondroplasie

OSTEOGENESE IMPARFAITEIl s'agit de maladies du collagène

Héréditaires

caractérisées par une ostéoporose vraie.

REMODELAGE ET DENSITE

OSTEOGENESE IMPARFAITE

Signes associés :

• sclérotique bleue,

• surdité progressive,

• dentinogénèse imparfaite,

• hyperlaxité ligamentaire.

• Fréquence : 1 pour 20 000 à 1 pour 60 000 naissances.

Il existe deux formes : • Maladie de Porak et Durante à la naissance, la forme la plus

grave.• Maladie de Lobstein.

OSTEOGENESE IMPARFAITE

Clinique :

• dans les formes les plus graves il existe des fractures avant la naissance.

• Déformations secondaires aux fractures

OSTEOGENESE IMPARFAITE

Pronostic :

• Ces maladies étaient, jusqu'à il y a peu de temps, létales.

• Actuellement l'enclouage centromédullaire téléscopique, permet de corriger les déformations et de remettre les enfants en charge.

• Ces clous télescopiques permettent la croissance.

OSTEOGENESE IMPARFAITE

Le bassin

OstéopétroseMaladie d'Albers Schönberg

• Il s'agit d'une ostéose condensante généralisée.

• Os hyperdense

OSTEO-CHONDRO-DYSPLASIESREMODELAGE ET DENSITE

DYSOSTOSESMALFORMATION D’UN OS

CRANE

FACE (Pierre Robin)

RACHIS (Bloc vertébraux, hémivertèbres)

MEMBRES

APLASIES TERMINALES

partielle (hémimélie)

distales totale, (amélie)

APLASIE TERMINALEHEMIMELIE

APLASIE TERMINALEHEMIMELIE

APLASIE TERMINALEHEMIMELIE

APLASIE TERMINALEHEMIMELIE

Les phocomélies

Formes complètes

la main ou le pied est fixé sur le tronc

Aplasies incomplètes

• proximales

absence de la cuisse ou du bras

(aplasie du fémur ou de l'humérus)

• aplasies distales

(aplasie de l'avant bras ou jambe)

PHOCOMELIEAGENESIE PROXIMALE

PHOCOMELIEAGENESIE PROXIMALE

COXA-VARA CONGENITALE

PHOCOMELIEAGENESIE PROXIMALE

PHOCOMELIEAGENESIE PROXIMALE

Les hémi aplasies

Ce sont des pathologies latérales.

• Elles ne touchent que les segments distaux, avant bras et main, ou jambe et pied.

Absence d'un des deux rayons:

• radius ou ulna sur le membre supérieur

• fibula ou tibia sur le membre inférieur.

PHOCOMELIEAGENESIE DISTALES

Agénésie radiale

Elle provoque une déviation de la main

de type main bote radiale

avec luxation du carpe qui est basculé en dehors.

Agénésie du pouce

PHOCOMELIEAGENESIE DISTALES

Agénésie radiale

Main bote radiale 3D

PHOCOMELIEAGENESIE DISTALES

PHOCOMELIEAGENESIE DISTALES

Agénésie fibulaire

Hypoplasie du péroné (fibula)

Agénésie fibulaire

Aplasie tibiale

Beaucoup plus rare

que

l'aplasie fibulaire

PHOCOMELIEAGENESIE DISTALES

Aplasie tibiale

Arcuature

Pseudarthrose congénitale

Aplasie +/- complète

PHOCOMELIEAGENESIE DISTALES

APLASIE TIBIALE TOTALEABSENCE DE GENOU

MEMBRE INFERIEUR RAIDE ou AMPUTATION ?

APLASIE TIBIALE TOTALEABSENCE DE GENOU

MEMBRE INFERIEUR RAIDE ou AMPUTATION ?

APLASIE TIBIALE PARTIELLE

PHOCOMELIEAGENESIE DISTALES

PHOCOMELIEAGENESIE DISTALES

PHOCOMELIEAGENESIE DISTALES

PHOCOMELIEAGENESIE DISTALES

Incurvations congénitales

PHOCOMELIEAGENESIE DISTALES

PHOCOMELIEAGENESIE DISTALES

PHOCOMELIEAGENESIE DISTALES

Doigt surnuméraire

MALADIE AMNIOTIQUE

• Maladie ulcéreuse intra-utérine

• Sillons circulaires aux différents segments de membres.

• Ces sillons sont parfois profonds allant jusqu'au périoste.

• Lorsqu'ils sont constrictifs, ils entraînent une régression du segment sous-jacent voir une nécrose ischémique avec amputation

ARTHROGRYPOSE

L'arthrogrypose

Très caractéristique

Handicap locomoteur

Enraidissement des articulations

Topographie périphérique dominante

Touchant les quatre membres

«syndromes arthrogryposiques »Groupées sous le titre

d'« enraidissement articulaire »des dizaines de malformations et d'anomalies cliniques.

Ils relèvent globalement dedeux grandes catégories de troubles :

- des perturbations de l'environnement foetal, physique ou chimique ou toxique

-des atteintes foetales précoces de la chaîne neuromotrice.

perturbations de l'environnement foetalPhysique

(oligo-amnios, malformation utérine, kystes intra-abdominaux et ovariens...)

chimique ou toxique

(syndrome alcoolique foetal,

intoxication médicamenteuse, drogues diverses,...)

Les déformations

Les hanches sont en général fléchies

parfois en abduction et en rotation externe

LCH X1 ou X2

Les genoux sont fléchis ou en hyperextension et recurvatum

les pieds en varus équin, les orteils très rigides

L'enfant a une activité spontanée faible.

REEDUCATION

MOBILISATIONS

POSTURES DOUCES

ATTELLES

RISQUE DE FRACTURES

POSITION FONCTIONNELLE

? DEBOUT ASSIS COUCHE ?