hirsutisme pr 14 12 10
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Hirsutisme et FertilitéPr Patrice Rodien FMC 14 12 2010
CHU Angers
Melle M 19 ans
Vient pour hirsutismePilosité très importante lèvre sup ++Région prétragiène +++, menton +++, cou
région sous mentonnière +++Périmammelonaire Ligne blanche sus et sous ombilicaleCuisses+++ Lombes, fesses Jambes (2 fois/semaine)
Hirsutisme
Melle M, 19 ans
N’a jamais eu de prise en charge Jambes rasage 2fois /semGène sociale; +++
Cycles irréguliers (8 à 10 fois/an)Pas d’acnée, pas d’hyperséborrhée
76Kgs/1m70: IMC à 26TA: 12/7Thyroïde normale
Melle M, 19 ans
• Une sœur un peu plus jeune, hirsutisme moins sévère
• Une cousine du coté paternel avec un pb enzymatique
• Pas d’autre ATCD notable
• Réglée à 11 ans, hirsutisme apparu à la puberté, non évolutif actuellement
• Bilan
Melle M, 19 ans, biologie
• Bilan à la volée: DDR il y a 1 mois;
• Testo: 0,56 µg/l (<0,7)
• SDHA: 3mg/l (< 4,2)• 17 OH Pg: 1,3 µg/l (<1,1 Phase foll, <3
Phase lutéale)
Melle M, 19 ans; biologie
• Bilan après Duphaston 2cps /j pdt 10j; J1 du cycle
• Testo 0,7 µg/l• E2: 40 ng/l
• SDHA: 2,6mg/l
• FSH: 2,3, LH 11,8 UI/l
Melle M, 19 ans
SOPK?
Le SOPK
Les critères de RotterdamEliminer une autre causeA/Oligo/Spanioménorrhée ou cycles longsHyperandrogénie clinique ou bioOvaires polykystiques en échographie
2 sur 3 critères
Le SOPK
• De 15 à 30 % de femmes avec cycles normaux
• De 22 à 80 % ont une testostérone élevée
• De 33 à 92 % ont un aspect échographique de SOPK
Le SOPK: Diagnostic
Pas besoin de test dynamique/ Mesure de FSH, E2 (rech d’hypogonadisme
hypogonadotrope devant spanio/aménorrhée), PRL? Testostérone Echo: nombre de follicules >12/ovaire, augmentation de
volume des ovaires(>10ml)
Attention: première partie de cycle, opérateur dépendant.
Nouveau marqueur? AMH
Le SOPK
• Recherche d’anomalies métaboliques
• Poids/taille/IMC• Tour de taille• Pression artérielle• Acanthosis nigricans
• Glycémie (HGPO si IMC > 30kg/m2 ?)
• TG, HDL cholestérol
• Et FDR: sédentarité, tabac, …
Melle M, 19 ans
• Glycémie à J: 0,95g/l
• CT: 1,34g/l
• HDL 0,27g/l• LDL: 0,94 g/l
• TG 0,53 g/l
Melle M, 19 ans
• Une sœur un peu plus jeune, hirsutisme moins sévère
• Une cousine du coté paternel avec un pb enzymatique
• Pas d’autre ATCD notable
• Réglée à 11 ans, hirsutisme apparu à la puberté, non évolutif actuellement
• Bilan
Le bloc en 21 hydroxylase
Forme classique: 1/15000 naissanceDépistage en période néonataleVirilisation des petites filles, risque
d’insuffisance surrénale (perte de sel ds les 2 sexes)
Forme non classique: 1/1000 à 1/2000Apparition après la puberté, hirsutisme,
infertilité
Le bloc en 21 Hydroxylase
• Maladie autosomique récessive• Hétérozygotes 1/40 à 1/50 dans la population
générale
• Une forme non classique peut avoir une mutation sévère et une mutation modérée
• Risque pour la descendance
• Génotypage et dépistage du conjoint et des apparentés si présence d’une mutation sévère.
Cholestérol
Pregnenolone Progestérone 11DOC 18OH DOC Aldo(Pgn) Pg
17OH Pgn 17OH Pg 11désoxycortisol Cortisol
Déhydroépiandrostérone Delta4 Androstènedione
Testostérone
Estradiol
Bloc 21 : IS + hyperandrogénie
Bloc 11: HTA + hyperandrogénieBloc 17: Ambiguité/impubérisme + HTA
Bloc 3 βol: IS + ambiguité
Cholestérol
Pregnenolone Progestérone 11DOC 18OH DOC Aldo(Pgn) Pg
17OH Pgn 17OH Pg 11désoxycortisol Cortisol
Déhydroépiandrostérone Delta4 Androstènedione
Testostérone
Estradiol
Bloc 21 : IS + hyperandrogénie
21 désoxycortisol
X X
XX X
Melle M, 19 ans
Test SynacthèneCortisol 150 à 280 µg/l17 OH PG 2,26 à 4, 76 µg/l
21 désoxy cortisol 813 pmole/l pic à 2043 pmol/l en faveur d’une hétérozygotie pour le bloc en 21 hydroxylase.
Melle M, 19 ans, la génétique
Melle M, 19 ans
• SOPK
• Hétérozygotie 21 hydroxylase forme modérée pas de risque pour la descendance
Le bloc en 21 OH: et si elle avait eu une mutation sévère?
• Dépistage du conjoint: Porteur d’une mutation sévère
• Diagnostic précoce de sexe fœtal (détection de SRY ds le sang maternel vers 5-6 SA) si sexe masculin: stop, DPN? Risque néonatal
• Si sexe féminin: traitement de la mère par dectancyl: freiner l’ACTH fœtal et l’hyperandrogénie fœtale,
• Biopsie villosités; non atteinte: stop,
• Atteinte: TTT jusqu’à l’accouchement et après.
• Risque d’insuffisance surrénale? Quasi nulle, mais sécurité
• Hypofertilité: ttt par Hydrocortisone
• Même si le conjoint a une mutation sévère: pas de risque, donc pas de dépistage
Le bloc en 21 OH: et si elle avait une forme non classique, mutations
modérées
Le bloc en 21 Hydroxylase
Quand le suspecter ?
17 OH Pg > 2µg/l (90 à 98 % de sensibilité)
17 OH Pg sous synacthène <10: improbable.
Le SOPK: TTT
De l’hirsutisme? De l’infertilité?
Tjrs les mesures hygiénodiététiques
SOPK: hirsutisme
TTT cosmétiques: épilation à la cire ou laserÉviter rasage, crèmes dépilatoires
Pilule OP: amélioration acnée, modesteDiane 35 (2mg d’acétate de cyprotérone+ éthynil
estradiol): OK pour l’acnée, séborrhéeAndrocur/+ 17 beta estradiol (1 ou 2mg) 20j/mois
TTT par Androcur= 50 mg
Contraceptif à 1cp/j 20j/mois au-delà du premier mois
Pas de contraception associéeTératogénicité potentielle: progestatif
puissant, antiandrogèneEfficace sur acnée séborrhée en 3
mois, hirsutisme > 6 mois, ralentissement de la repousse
Androcur
Utilisé en association à estrogèneCar insuffisance gonadotrope iatrogène=
carence estrogénique (os, risque CV, libido, …)Poids: amplification des phénotypes (fringales) Spotting ou aménorrhéePeut-être utilisé en cas de thrombophilie, tr
métabolique……..Attention à l’estrogène associé
http://www.masef.com/scores/hirsutismescoreferriman.htm
SOPK et fertilité
SOPK: ttt de l’infertilité
Règles hygiénodiététiquesCitrate de clomiphène en première
intentionGonadotrophines+/- FIV si échec
La metformine– Intérêt sur les paramètres métaboliques– Amélioration lente des cycles (1500mg/j)– Efficacité sur la fertilité? (taux de FC?)
Mme P, 30 ans
Hypertrichose familiale (AV bras, lèvre sup)
Majoration pilosité: ligne blanche abdo sus et sous ombilicale,
Membres infBrasPériaréolaire.Visage; région prétraggiene, menton, lèvre
sup +++
Mme P, 30 ans
• Cycles irréguliers
• Prise de poids (tronc)
• Irritabilité, tendance dépressive• Crampes
• HTA
Mme P: biologie
NFS: NGlycémie: 1,16g /lNa: 140 mmol/l, K: 3, 3 mmole/l
Testostérone : 0, 5 µg/l (0,1-0,7)Estradiol 30 ng/l (début de cycle), FSH 5,5
UI/lSDHEA 4,9 mg/l (0,56-4,2 mg/l
Mme P,
• Cycle cortisol • 158 µg/l 8h• 216 12h
• 204 16h• 217 20h
• CLU 120 µg/24h (<70)• Freinage mn: cortisol plasmatique à 70 µg/l
Cycle ACTH54 ng/l
74
30
25
Hyperandrogénie: quel Bilan minimal?
• Clinique: hypertrichose/hirsutisme/virilisation
• Testostérone
• E2 FSH
• SDHA
• 17 OH Pg
Valeurs seuils des androgènes
Testostérone> 1 µg/l suspicion de tumeur
SDHA > 6 mg/l suspicion de T surrénalienne
SDHA modérément élevé: Tumeur surrénalienne, SOPK sévère (hyperthécose), Maladie de Cushing
Testostérone < ou > 1µg/l (ou 2 si dosage direct)
Testostérone; fiabilité du dosage
0.8 1.4 3 3.6 6.9 8.8 µg/L
Dispersion des valeurs mesurées de testostérone
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