génome humain cytogénétique caryotypes
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Françoise Giroud- Laboratoire TIMC-IMAG/Equipe DyCTiMUE Bio24a – La Bio-informatique (UJF/DLST - Année 2011-2012) – 28 Janvier 2013
D1
Génome Humain
Cytogénétique
Caryotypes
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D2
Chromosomes ?
ChromosomesHumains :
Caryotype
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D3
Caryotype ?
Préparation des métaphases
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D4
Chromosomes ?
Métaphase
Chromosomes humains :
Banding G - GiemsaRéaction AT-spécifique
Chromosomes sexuels
Autosomes =
chromosomes homologues
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D5
Caryotype ?
http://cvirtuel.cochin.univ-paris5.fr/cytogen/1-2.htm
Nombre de bandes :300 / 550 / 1000
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D6
Caryotype ?Deux techniques de banding
bandes Robtenues après traitement des chromosomes par la chaleur
bandes Gobtenues après traitement des chromosomes par la trypsine
+ Giemsa
+ colorations réciproques
bandes G (AT)bandes R (GC)
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D7
Chromosome ?Structure
ChromosomeMetacentrique
ChromosomeSub-metacentrique
ChromosomeAcrocentrique
Chromosomes humains
IdéogrammesClassement des chromosomes
Nomenclature
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D8
Chromosome ?Chromosomes humains
Idéogrammes
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D9
Trisomie 18
Caryotype
Détection d’anomalies de nombre
syndrome d'Edward- un cas sur 3 000 naissances ?????????????- nombreuses anomalies physiques (cœur, squelette),- profond retard mental,- survie : en moyenne quelques semaines après la naissance,- fréquence est de 1/8000 naissances ??????????- les filles sont 4 fois plus atteintes que les garçons.
Caryotype ?
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D10
Caryotype
Détection d’anomalies de nombre
Mongolisme :- dysmorphie,- retard psychomoteur,- viable,- fréquence est de 1,5/1000 naissances,- sex ratio : 3 garçons / 2 filles,- risque en fonction de l’âge de la mère.
Trisomie 21
Caryotype ?
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D11
M-FISH
Caryotypes : méthodes cytogénétiques fluorescentes
SKY
=> Détection d’anomalies de nombre=> Détection d’anomalies de structure
Caryotype ?
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D12
Cartographie chromosomique :
SKYM-FISH
« Whole Chromosome painting » Kit multi-fluorescence
Une signature pour chaque chromosomeReprésentation de la classification en pseudo-color
Caryotype ?
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D13
« Whole Chromosome painting » Kit multi-fluorescence
Une signature pour chaque chromosomeReprésentation de la classification en pseudo-color
Composition du kitAnalyse multi-fluorescence6/9 filtres
Composition du kitAnalyse spectraleImagerie spectrale
Cartographie chromosomique :SKYM-FISH
Caryotype ?
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D14
Caryotype mâle normal (Michael R. Speicher)
Cartographie chromosomique :M-FISH
Mélange de 7 fluorochromes selon Azofeilfa et al. 2000
Caryotype ?
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D15
Caryotype mâle normal
(Michael R. Speicher)
Caryotype féminin anormal
Cartographie chromosomique :M-FISH
=> Détection d’anomalies de nombre=> Détection d’anomalies de structureCaryotype ?
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D16
Cartographie chromosomique :SKY
500 550 600 650 700 7500.0
0.2
0.4
0.6
0.8
1.0
500 550 600 650 700 7500.0
0.2
0.4
0.6
0.8
1.0
WAVELENGTH [nm]
SpectrumGreenRhodamineCy3
500 550 600 650 700 7500.0
0.2
0.4
0.6
0.8
1.0
Cy5
500 550 600 650 700 7500.0
0.2
0.4
0.6
0.8
1.0
PURE FLUOROCHROMES SPECTRA
FITCSpectrumGreenCy2
500 550 600 650 700 7500.0
0.2
0.4
0.6
0.8
1.0
NORM
ALIZ
ED F
LUO
RESC
ENCE
Texas RedCy3.5SpectrumRed
500 550 600 650 700 7500.0
0.2
0.4
0.6
0.8
1.0
Cy5.5
6
11
12
45
7
3
12
1098
13141516171819202122XY
Chr
x
x
xx
x
xx
x
x
x
x
x
x
x
x
x
x
x
x
xxx
xx
xx
x
x
xxx
x
x
x
x
x
x
x
x
x
x
x
x
x
x
x
x
x
x
x
xx
xxxx
Gr Or Rd N1 N2
x
D A B C E
Caryotype ?
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D17
Cartographie chromosomique :SKY
Caryotype ?
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D18Glioblastoma multiformesample provided by Dr. Joan Rankin Shapiro (Phoenix, AZ)
Cartographie chromosomique : SKY
=> Détection d’anomalies de nombre=> Détection d’anomalies de structure
Caryotype ?
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