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Cours 1. Un peu d’histoire : le développement d’une théorie de
l’évolution (PG : 5.1)
Avant Darwin : une évolution ?
Des « théories » hors du domaine scientifique : ‘un créateur a ordonné l’univers’ =>
théorie infalsifiable (pas de mise à l’épreuve possible par l’expérimentation).
Dans l’Antiquité (Grèce / VIe siècle avant JC) : des mythes troublants d’intuition
(créatures vivantes faites d’eau et animaux descendant tous des poissons ; organes unis
au hasard ds des combinaisons dont seules quelques-unes sont aptes à la survie), mais
surtout une recherche des lois naturelles qui régissent le monde => Socrate : examen
critique des hypothèses et des jugements.
Ensuite, les chrétiens, s’appuyant sur la philosophie de Platon (pas d’observation car
une essence éternelle : l’Idée non représentable par une matérialisation temporaire,
qui n’en est qu’une simple indication => la variation n’a pas de sens car le monde est
constitué d’un nombre limité d’essences fixes) et d’Aristote (observation sans
expérimentation => organes fabriqués ds un but précis (l’individu doit voir donc l’œil
existe) : finalisme, même si l’importance du hasard l’a effleuré), établissent la notion
d’espèces immuables, avec une échelle de valeurs qui fait de l’être humain le lien entre
animaux et anges => créationnisme.
- le Créateur est à l’origine des espèces : toutes sont disjointes et chacune, créée
une seule fois (fixisme), est définie par un type => classification typologique
- une preuve irréfutable contre l’évolution : la Terre n’a que 5000 ans
Descartes (XVIIe): rien que des mécaniques sauf l’homme, qui a une âme.
Introduction de l’exemple de l’horloge : on s’intéresse au mécanisme,
indépendamment du pourquoi, du qui (est l’horloger) et dans quel but => début des
véritables études scientifiques en biologie.
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Linné (XVIIIe): recherches ‘à la plus grande gloire de Dieu’ mais son fixisme est
ébranlé par le constat de l’apparition d’un mutant de Linaria vulgaris (=> hybridation
d’espèces ancestrales).
Puis un cadre religieux exacerbé au début du XIXe en Angleterre : idéalisme +
théologie => théologie naturelle :
- une montre ne peut pas être un objet du hasard, une créature vivante, bien plus
complexe et parfaite, encore moins (abbé Paley ‘Argument from design’) :
l’adaptation comme preuve de l’existence de Dieu ?
- Et l’œil dans tout cela ?
Dès le milieu du XVIIIe, proposition par les matérialistes (pré-transformistes :
Diderot, Goethe) de l’idée de génération spontanée à partir du non-vivant et surtout,
Buffon ose émettre l’idée que les espèces d’un même genre pourraient provenir du
Figure 1. Stades de l’évolution de l’œil chez divers mollusques actuels - Œil et sélection naturelle simulée sur 400000 générations (in Ridley M., 1996)
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même « moule intérieur », autrement dit seraient issues d’un même ancêtre (sauvage /
espèces domestiques) et auraient divergé (se seraient transformées) sous l’influence de
conditions environnementales (climat).
1809 : ‘Philosophie zoologique’ (JB de Lamarck) : du fait transformiste au
transformisme :
- une espèce, en se transformant sous l’influence d’une pression
environnementale disparaît au profit d’une nouvelle espèce => lignées
continues et infinies : les besoins d’un être vivant déterminent son mode de
développement, et ses besoins sont eux-même déterminés par le milieu dans
lequel il vit ;
- hérédité des caractères acquis avec accumulation des modifications au fil du
temps (cf. le cou des girafes) qui concerne tous les individus de l’espèce ;
(in Brondex F., 2001)
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- peu d’impact en son temps car aucune expérimentation et ridiculisée par
Cuvier, anatomiste hors pair et fixiste qui imaginait mal comment la
complexité et les intrications associées à la construction d’un organisme
pouvaient s’accommoder d’une quelconque altération => cataclysmisme :
catastrophes géologiques (espèces perdues) suivies de créations successives par
Dieu.
Pendant Darwin : qui d’autre pour quel avenir ?
L’importance des travaux de Mendel (1865), qui permit de réfuter la théorie de
l’hérédité ‘par mélange’ ne fut pas réalisée à son époque. Ce n’est qu’à partir de 1900
que la redécouverte de ses lois régissant la transmission du matériel héréditaire devait
donner lieu au développement d’une nouvelle science : la génétique.
Darwin (1859) : « L’Origine des espèces » Il reprit l’hypothèse de Lamarck mais
proposa un mécanisme pour la transformation graduelle des espèces : la sélection
naturelle qui sélectionne certaines variations individuelles au sein d’une population en
favorisant la survie et la reproduction des individus porteurs provoque un écart au
type.
Fils de médecin, Darwin est passionné par l’histoire naturelle mais, la
profession de naturaliste n’existant pas, il commence des études de médecine puis
devient pasteur. Il adhère totalement aux concepts de la théologie naturelle. Le passage
de cette vision fixiste des espèces à l’idée d’un vivant qui évolue fait suite au voyage
autour du monde qu’il réalise à bord du « Beagle ». Les observations qu’il y fait, celles
notamment sur les pinsons (en fait des moqueurs (Géospizidés)) des Galapagos, sont à
l’origine du résumé de sa théorie de l’évolution publiée à la hâte en 1859, sachant que
AR Wallace avait formalisé les mêmes intuitions sur la SN.
2 thèmes principaux :
- toutes les espèces, actuelles ou passées, descendent d’une ou de quelques
formes vivantes originales : pas de créations répétées par un pouvoir surnaturel
ou par génération spontanée ; accumulation de petites variations (cf
domestication => sélection artificielle sur les pigeons / chiens) ;
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- théorie de la sélection naturelle : 4 propositions (5 théories selon E. Mayr :
évolution en tant que telle, ascendance commune, gradualisme, évolution des
pops vers l’espèce, sélection naturelle) fondées sur la variabilité et l’apparition
de caractères nouveaux, sont à la base des mécanismes de l’évolution qu’il
propose :
1. il existe une variabilité, des différences, au sein des populations naturelles,
entre les individus d’une même espèce. Celle-ci est transmissible des
parents aux enfants.
2. les ressources du milieu sont limitées par rapport à la tendance à
l’accroissement de l’effectif de la population => compétition (cf. lecture
de l’économiste Malthus) : stabilité des effectifs � destruction d’une
partie des descendants).
3. avantage lié à certaines variations : individus porteurs plus efficaces dans
la compétition ; ils survivent et se reproduisent mieux.
4. la sélection naturelle effectue un tri entre les individus. Ceux qui portent
des variations favorables laissent plus de descendants, portant eux-mêmes
cette modification. Ainsi, les individus porteurs de ce caractère sont de
plus en plus nombreux dans la population.
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Après Darwin : les anti- et les pro- 1 idée maîtresse, anti-matérialiste : les êtres vivants ont en charge leur propre
évolution, sont actifs, et pas seulement les victimes consentantes des pressions
sélectives.
Sur le continent (en bonne position : la France) : biologistes expérimentaux
remarquables (physio, embryo) pas prêts à accepter quelque chose d’aussi vague…
- Néolamarckisme
Pas mal de scientifiques de la fin du XIXe relancent l’idée d’une hérédité des
caractères acquis (confusion avec plasticité de développement). Attaqués par
Weismann (1834-1914), qui propose l’idée d’un ‘germ plasm’ intouchable, isolé du
soma, lequel transmet ce germe de génération en génération (cf expérience des queues
de souris coupées) : Néodarwinisme = non-hérédité des caractères acquis + sélection
naturelle (le Darwinisme réduit à sa plus simple expression).
- Orthogénèse
Surtout des paléontologistes, influencés par les tendances perçues ds les fossiles :
évolution en ‘ligne droite’, ds une direction prédéterminée sans l’aide de la sélection.
Certains n’hésitent pas à prédire que des taxons vont droit ds le mur (tendances non
adaptées => extinction), d’autres parlent de ‘sénilité raciale’ (une période florissante
puis un déclin inéluctable => élan d’Irlande avec ses bois qui n’en finissaient pas de
grandir). Ces théories disparurent dès la démonstration de Simpson dans la ‘théorie
synthétique de l’évolution’.
- Mutationisme
Théories fondées sur la génétique mendélienne, que Darwin ignorait et qui, par
conséquent, avait tendance à mettre en avant la variation continue (cf. école
biométrique fondée par le cousin Galton => hérédité estimée grâce à une mesure de
similarité entre parents-enfants : régression vers la moyenne (ce qui pose problème
quant à l’efficacité de la SN) ou encore ‘vers la médiocrité’ sic ; il défendra
l’eugénisme = sélection artificielle dans le but d’améliorer l’espèce humaine, avec sa
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transposition sociale qu’est le darwinisme social) => gros conflit entre biométriciens
(University College London) et tenants d’une variation discrète : les Mendéliens
(Bateson / Cambridge), qui soutiennent que la variation continue n’a pas de support
génétique, donc aucun rôle ds l’évolution.
De Vries (1848-1935), botaniste redécouvreur du papier de Mendel : il crée le mot
mutation pour des variants spontanés se différenciant substantiellement des parents =>
nouvelles espèces : théorie mutationniste de l’évolution (les nouvelles espèces
apparaissent brusquement sans formes intermédaires et sont immédiatement stables : la
sélection retiendra ce qui est valable)
Morgan (1866-1945) et autres généticiens du début du XXe siècle : l’évolution
s’explique par des ‘macromutations’, lesquelles n’ont aucune raison d’être
adaptatives : une forme persiste simplement si elle est capable de survivre et de se
reproduire.
Une évolution graduelle de caractères quantitatifs sous l’action de la sélection
naturelle leur paraissait contraire à ce que l’on commencait à connaître sur l’hérédité :
ce n’est pas de la science (au contraire de la biologie expérimentale) mais une vieille
spéculation…
Goldschmidt : importance des changements héréditaires pendant le développement
mais il oppose ces changements évolutifs au sein des espèces aux processus
responsables de l’apparition de nouvelles espèces (mutations systémiques :
réorganisation totale du génome) => monstres prometteurs bâtis sur un plan
d’organisation nouveau (cf théorie ‘saltationniste’).
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Pour rapprocher tous ces points de vue, il fallut d’abord :
• éclaircir l’hérédité des caractères quantitatifs et comprendre qu’elle
pouvait s’expliquer par la ségrégation de nombreux gènes influencant le
même caractère avec généralement, en plus, une forte influence du
milieu (ce sont les travaux de Johannsen sur l’hérédité de la taille des
graines de haricot qui l’amenèrent à séparer clairement et à proposer en
1909 les termes génotype et phénotype, ce dernier influencé à la fois par
le génotype et par le milieu). Développement de la théorie polygénique
de l’hérédité des caractères à variation continue.
• Réaliser que les mutations ne sont pas une alternative à la SN, mais son
matériau : c’est la conjonction mutation-SN qui est responsable de
l’évolution adaptative. Si les mutations étaient un préalable nécessaire à
l’apparition de nouveaux gènes, on devait comprendre aussi comment
ces nouveaux gènes pouvaient remplacer les anciens, donc raisonner en
termes de fréquence des gènes dans les populations.
Ce n’est que bien après la redécouverte des lois de Mendel en 1900, lois tombées dans
l’oubli, et après la découverte des mutations, non par de Vries, mais par Morgan
(1910) que furent réunies les données biologiques de base permettant une étude de la
variabilité héréditaire au sein de l’espèce, avec en particulier la construction d’une
véritable théorie de la sélection. L’étude générale est l’objet de la discipline connue
sous le nom de ‘génétique des populations’.
La génétique des populations est née dans les années 1920-30 de la volonté de
concilier la théorie darwinienne de l’évolution (variation continue) et les données de
plus en plus précises acquises depuis le début du XXe siècle sur la transmission du
matériel héréditaire (variation discontinue et hérédité mendélienne). Cette
harmonisation a d’abord été faite par des biomathématiciens (R.A. Fisher, J.B.S.
Haldane, S. Wright), qui ont construit des modèles décrivant l’évolution des
populations sous l’influence des pressions que sont la mutation, la recombinaison, la
SN et le hasard… Et des français (Teissier, L’Héritier) qui en fournissent une base
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expérimentale (cages à drosophiles). Le but de la génétique des populations est, par
des modèles prospectifs de plus en plus élaborés, de rendre compte de l’évolution.
Cette harmonisation entre les 2 écoles s’intéressant pour l’une, à la variation des
caractères continus, pour l’autre, à la variation de caractères discontinus a conduit à la
formulation d’une nouvelle théorie dite synthétique de l’évolution. Cette théorie
intègre les données de la génétique et prend en compte les mutations comme source de
variabilité héréditaire, le mécanisme chromosomique de l’hérédité et la sélection
naturelle. Plusieurs personnalités d’horizons scientifiques très divers en sont à
l’origine : Dobzhansky (généticien drosophile), Mayr (biogéographe, ornithologiste),
Simpson (paléontologiste vertébrés), Stebbins (botaniste), [Ford (entomologiste),
Huxley (zoologiste)] pour les principaux fondateurs de cette théorie qui fera référence
entre les années 1950 et 1980.
La synthèse évolutionniste (évolutive) en 20 points dont :
- phénotype ≠ génotype => différences phénotypiques dues aux gènes et à
l’environnement
- les effets environnementaux n’affectent pas les gènes transmis aux descendants
mais éventuellement leur expression
- variation héréditaire avec gènes comme support au travers des générations /
mécanismes chromosomiques de l’hérédité
- mutations dont l’effet (variation) est amplifié par la recombinaison =>
diversification génétique
- changement évolutif : processus populationnel avec populations
géographiquement variables
- changement des fréquences génotypiques dû au taux de mutation et aux
pressions, non mutuellement exclusives, s’exerçant sur la variabilité induite :
dérive, sélection naturelle
- Définition biologique de l’espèce.
Cette Synthèse montre enfin que le rejet d’hypothèses fausses (principe de
réfutation) est un progrès important en science.
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La génétique des populations repose donc largement sur la construction de
modèles mathématiques qui doivent être confrontés à la réalité. Elle associe
l’observation de populations naturelles et la réalisation d’expériences de laboratoire
pour suivre l’évolution des fréquences des gènes et mesurer les paramètres qui
interviennent dans les modèles.
Un frein a longtemps été la difficulté d’isoler des gènes marqueurs dont on puisse
étudier la fréquence (variation phénotypique observable souvent génétiquement trop
complexe ou trop influencée par le milieu pour être utilisable). On était obligé de se
limiter à quelques marqueurs (groupes sanguins chez l’homme, polychromatisme chez
les animaux)… Les techniques d’électrophorèse des protéines à partir de 1966 puis,
plus récemment, les techniques utilisant l’ADN ont mis à la disposition des chercheurs
un nombre considérable de nouveaux marqueurs... Avec la surprise de constater qu’au
moins 30% des gènes de structure sont polymorphes :
Comment toute cette variabilité génétique est-elle organisée et maintenue ds les populations naturelles ?
Les hypothèses de la théorie ‘classique’ (HJ Müller : individus homozygotes pour
l’allèle ‘sauvage’ (favorisé) à la plupart de leurs gènes : variabilité maintenue par mutations)
vs. ‘polymorphisme équilibré’ (Dobzhansky : individus hz à la plupart de leurs gènes / pas
d’allèle normal : variabilité maintenue par sélection balancée) ont du mal à tenir…
=> Emergence d’une théorie neutraliste de l’évolution (Kimura) opposée à la théorie
sélectionniste (cf. avantage de l’hz).
Qu’a-t-on fait des autres ‘intuitions’ de Darwin ? Ecologie évolutive ’ressucitée’ grâce aux travaux de Lack (1947) sur l’évolution de la
taille optimale des pontes et ceux de Medawar et Williams sur le vieillissement => les gènes
comme unité de la sélection : nous ne sommes que des phénotypes jetables…
Ecologie comportementale : Hamilton (1963) formalise sa théorie de la sélection de
parentèle ; Maynard-Smith et Williams, après avoir démontré les limites de la sélection de
groupe, insistent sur l’importance du sexe dans l’évolution. Maynard-Smith introduit
également la théorie des jeux dans l’évolution pour comprendre le comportement individuel
lors de conflits d’intérêt => ESS
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Comment fonctionne au XXIe siècle un biologiste évolutif ?
Que veut-il comprendre ? - comment une variation du succès reproducteur peut se produire ;
- quelles sont les pressions à l’origine de la corrélation de traits avec le succès
reproducteur ;
- comment la variation génétique apparaît et est maintenue ;
- comment une réponse à la sélection est contrainte par (i) le temps, (ii) l’histoire et la
géographie, (iii) l’hérédité, (iv) les conflits, (v) le développement.
S’il fallait scinder la discipline : - Domaine de réflexion des généticiens des populations (aussi bien pour des caractères
quantitatifs que qualitatifs) : la microévolution => variation intra-pop sur une courte
échelle de temps. Une question majeure : qu’est-ce qui maintient la variation
génétique ? (peu de cas pour le design phénotypique…) ;
- En écologie évolutive, on s’intéresse à l’importance de la carosserie (phénotype) ds le
succès reproducteur avec, en facteur ultime, la transmission des gènes (cf le modèle
‘Ford T’) => traits et combinaisons de traits de vie définissant une stratégie
adaptative en réponse à des pressions sélectives variées. On évite les détails
génétiques trop pointus…
Les spécialistes de l’évolution moléculaire s’intéressent à l’histoire conservée ds les
séquences d’ADN. Comme l’adaptation peut brouiller les pistes, leurs inférences sont
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souvent fondées sur des parties du génome sans prise pour la sélection et qui a priori n’ont
que peu d’influence sur le phénotype…
- Les systématiciens (qui sont aujourd’hui souvent les précédents) raisonnent en termes
d’arbres évolutifs (poids énorme à l’histoire) fondés sur la variation entre espèces :
reconstruire l’histoire de la vie sur terre nécessite d’établir les relations réelles entre
taxons. Les changements de fréquences pas plus que le design des phénotypes ne les
préoccupent…
- Les paléontologistes sont aussi historiens de la vie, mais sur une échelle de temps
infiniment plus longue (> 100000 ans) : radiations adaptatives, extinctions de masse,
irrégularités du taux d’évolution (cf stase-ponctuation) en relation avec la tectonique
ou l’évolution du climat constituent leur matériau de base.
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Cours 2. ‘Evolution des populations et des espèces’ Diversité intraspécifique : origine et description (PG : 5.1, 5.2)
1. Origine de la variabilité génétique
2. Diversité phénotypique : qualitative vs. quantitative
3. Typologie du polymorphisme
Quelle prise pour l’évolution ? (PG : 5.2, 5.3) 1. Eléments de génétique des populations
2. Dérive génétique et structure spatiale de la variation génétique
3. (Introduction à la théorie de la coalescence)
4. Introduction à la théorie neutraliste de l’évolution moléculaire
5. Mécanismes de l’évolution darwinienne
6. L’adaptation : un concept ‘délicat’
Conséquences (PG : 3.1, 3.3, 5.2) 1. Polymorphisme et polytypisme
2. Notion d’espèce et spéciation
3. (Phylogéographie) et phylogénie
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Diversité intraspécifique : origine et description Support et circulation de l’information génétique
- Gène / locus : continuité des caractères d’une espèce à travers les générations assurée par la transmission d'1 information dont chaque unité constitue 1 gène. Chaque gène, dont l'effet sur 1 caractère est conditionné par 1 fonction cellulaire codée (séquence de nucléotides => instructions pour construire une protéine), est disposé à 1 endroit précis sur le chromosome : le locus.
• Cette continuité obéit à des lois (ex : lois de Mendel) • Les mutations (ponctuelles ou par fragment (réorganisations chromosomiques))
modifient la séquence du gène, ce qui entraîne parfois 1 changement du caractère qu'ils contrôlent.
• Les différents états d’un gène sont appelés allèles. Plusieurs allèles pour 1 gène signifient que ce gène est polymorphe. Le génotype d'1 individu est l'ensemble des combinaisons alléliques qu'il porte pour les locus analysés. Chez les organismes diploïdes, l'état homozygote (respectivement hétérozygote) signifie que les 2 copies du gène concerné sont semblables (resp. différentes).
- Populations : sur l'aire de répartition de l'espèce, unités géographiques
naturelles à l'intérieur desquelles les individus ont l'occasion d'échanger leurs gènes = communautés reproductrices partageant un même pool génique (Dobzhansky).
Population à l'équilibre panmictique si, lors de la reproduction sexuée, l'union des gamètes est totalement aléatoire, chaque gamète emportant 1 allèle donné en fonction de sa seule fréquence et aucun allèle n'étant spécialement lié à un autre (du même locus (HW) ou associations de gènes situés à différents locus du chromosome (déséquilibres gamétiques)). Limites souvent difficiles à cerner :
• effets de voisinage / consanguinité de position • métapopulation • groupes de populations génétiquement différenciées => espèce polytypique
(cf notion de race géographique en Zoologie).
- Structure génétique : définie par les fréquences génotypiques (inventaire de
tous les génotypes donc description génétique complète de la pop. 2 allèles : n1/N, n2/N, n3/N ; 0 : allèle perdu ; 1 : allèle fixé) ou par les fréquences alléliques mais, dans ce cas, avec perte d'information ((2n1 + n2)/2N ; (2n3 +n2)/2N).
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Description de la variation et définition(s) du polymorphisme
La diversité des êtres vivants (Biodiversité) concerne tous les niveaux d'intégration. La diversité au sein des espèces est appelée variation et celle entre les espèces diversité taxonomique. Le terme variation traduit le fait que tous les individus d'une même espèce ne sont pas semblables entre eux. La variation peut être individuelle (intra-population) ou géographique (inter-population). Les ressemblances et les différences entre individus peuvent être sous la dépendance de facteurs génétiques, de facteurs du milieu ou des deux à la fois. L’expérimentation permet de préciser le déterminisme du caractère étudié.
« Cohabitation au sein d’une même population de 2 ou + catégories d’individus
séparables par des caractères tranchés obéissant à un déterminisme mendélien (1
ou quelques gènes) »
« Présence simultanée en 1 même lieu de 2 ou + formes discontinues (morphes)
d’une même espèce telle que la plus rare ne puisse être maintenue par les seules
mutations récurrentes »
« gène présent dans un groupe sous la forme d’au moins 2 allèles, le plus rare
étant présent à une fréquence supérieure à 0.01 (cf variants génétiques rares). »
Le polymorphisme est un bon moyen pour aborder les structures d'échanges et
de reproduction à l'intérieur des populations, pour approcher la structure génétique
d'une espèce et, plus précisément, les échanges entre ses populations, mais :
• variation héréditaire (‘nature’) vs. variation non héréditaire (‘nurture’) :
��âge : méduses/polypes ; larve/imago ;
��saisons : pelage, polyphénisme (alternance de morphes discrets face à une
variation temporelle à ‘gros grain’) ;
��condition sociale : castes chez les
insectes sociaux
��écologiques : écophénotypes =>
changements irréversibles : variabilité
des feuilles chez la sagittaire ;
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Mante religieuse adulte verte, beige ou brune => pigment brun = pigment tétrapyrolique dérivant du pigment vert (une biliverdine) par oxydation (irradiation lumineuse) : la mante est verte lorsqu'elle a subi une lumière relativement faible pendant son développement larvaire, brune si elle a reçu beaucoup de lumière (soit en intensité, soit en durée). La coloration du substrat n'est pas directement responsable de la coloration, mais il existe indirectement une homochromie des mantes puisque les terrains secs à végétation desséchée sont plus ensoleillés. ��allométriques : une allométrie très majorante peut conduire à une
variation apparemment discontinue : le Golofus et ses cornes céphaliques ;
l’espace des formes de coquilles chez les mollusques illustre l’adéquation
contraintes phylogénétiques-sélection => Haldane : « l’anatomie comparée
reflète l’histoire de la lutte pour accroître son rapport surface/volume »
��tératologiques ou accidentelles
• polymorphisme « génétique » vs. polymorphisme « statistique » : variabilité
des caractères quantitatifs (analyse statistique au niveau phénotypique car
influence de nombreux gènes (en théorie) avec petit effet pour chacun d'entre
eux : génétique quantitative.
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��Les bases mendéliennes de la génétique quantitative peuvent être
recherchées au moyen de QTL ;
��le cas des traits d’histoire de vie généralement caractérisés par une grande
plasticité phénotypique => interactions génotype-environnement :
définition de normes de réaction de forme variable.
��L’adaptabilité est-elle héritable ? La part de la génétique dans la
plasticité est recherchée au moyen des outils de la génétique quantitative
et, de plus en plus, ceux de la biologie (physiologie) moléculaire
(régulation de l'expression génique) ; la mise en évidence du signal
environnemental à l’origine de la bifurcation vers un phénotype est
fondamentale ;
�� Quand et où l’adaptabilité est-elle avantageuse ? Les individus
plastiques (i.e. généralistes) sont favorisés / aux individus canalisés (i.e.
spécialistes) dans les environnements ‘à grain fin’ (cf. hétérogénéité
spatiale et temporelle).
• Variation héréditaire : les mutations (géniques, chromosomiques, génomiques)
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Typologie Polymorphismes chromosomiques (cytogénétique)
��remaniements chromosomiques / mutations chromosomiques
��changement du nombre de chromosomes sans changement de structure :
hétéroploïdie recouvrant aneuploïdie et euploïdie (aneuploïdie vs.
polyploïdie) / mutations génomiques
��marquage chromosomique
Diversité phénotypique
- polychromatisme :
• coquille de Cepaea : complexe de locus étroitement liés (« super
gène ») avec (i) locus C (couleur) : 3 allèles, par ordre décroissant de
dominance / Cb, Cr, Cj ; (ii) 3 locus pour le nb des bandes : B
(présence) avec B0 épistatique sur les autres systèmes, à savoir U et T,
non liés aux précédents ;
• le mélanisme industriel : morphes noir et clair. Fluctuations du cours de
la forme noire depuis le XIXe….. Prudence
- polymorphisme morphologique : coquilles dextres ou sénestres
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Diversité moléculaire
- Polymorphisme protéinique
��protéines totales natives ou dénaturées (rupture de certaines liaisons faibles
maintenant la structure de la protéine → plus d’activité biologique)
� isoélectrofocalisation / électrophorèse bidimensionnelle
��polymorphismes révélés par techniques immunologiques
- Polymorphismes moléculaires (ADN)
��polymorphisme de longueur des fragments de restriction (RFLP). cf ADNmt
(femelle, pas de recombinaison possible avec des molécules différentes : clone
mt avec carte de ses sites de restriction ; taux rapide de changement évolutif) ;
��empreintes génétiques (cf mini et microsatellites)
��séquences amplifiées au hasard (RAPD)
Quelques outils fort utiles
Un classique : l’électrophorèse d’isoenzymes
Certaines enzymes possèdent des caractéristiques intéressantes en génétique des
populations :
- polymorphisme : un même gène (ici locus enzymatique) existe sous
plusieurs formes (allèles), codant pour la même fonction
(allozymes/isoaction).
- codominance : chez un individu diploïde hétérozygote, les deux allèles
présents s’expriment avec la même intensité. => lecture directe des
génotypes à partir des phénotypes.
L’électrophorèse des enzymes permet de détecter une partie de la variabilité des gènes
qui les codent. La technique est fondée sur la migration des protéines dans un gel
(polyacrylamide, amidon…) soumis à un champ électrique. La mobilité
électrophorétique d’une protéine dépend de sa charge nette, et, selon les supports, de
sa taille.
��Charge nette et structure : - structure primaire : toute mutation entraînant une substitution d’acide aminé se traduit
par une différence de mobilité électrophorétique de l’enzyme. - événements post-traductionnels :
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o structure secondaire (spiralisation du polypeptide par liaisons H) : certains groupements peuvent participer ou non à la charge nette de la molécule, selon leur position (groupements hydrophobes tendant à se localiser à l’intérieur de la molécule, groupements hydrophiles à l’extérieur).
o structure tertiaire (enroulement de la molécule par ponts disulfure) : une structure primaire donnée peut présenter plusieurs structures tertiaires de stabilité équivalente (différentes conformations) dont la charge peut être différente.
o structure quaternaire (association de plusieurs chaînes polypeptidiques codées par un même gène ou par plusieurs gènes).
��Conditions expérimentales :
- la charge nette d’une protéine dépend également de la composition, du pH (cf. pHi), de la force ionique de la solution solvante, ainsi que de la présence d’un corps ionisable combiné à la protéine.
- La taille des pores du gel (polyacrylamide) affecte également la mobilité des enzymes. La
séparation des molécules est donc basée à la fois sur des différences de charge et de taille sauf pour certains supports (agarose, amidon), sur lesquels la séparation des protéines se fait uniquement en fonction de la charge (pas de ‘tamisage’ moléculaire).
��Visualisation et interprétation génétique
- Pour les protéines à fonction enzymatique, la révélation du polymorphisme est fondée sur la réaction rédox enzyme / substrat. Il suffit que l’un des produits de la réaction soit colorable pour mettre en évidence la limite de progression de l’enzyme dans le gel (précipité coloré insoluble).
- Cas d’un organisme diploïde (2n allèles) et d’une enzyme à 2 allèles a et b codominants - Avantages et limites : les marqueurs enzymatiques, dont la mise en œuvre est à la fois
simple et économique, ont été largement utilisés en génétique des populations durant ces 30 dernières années. Toutefois, plusieurs inconvénients notables :
- sous-estimation de la variation génomique - hypothèse de neutralité sélective pas forcément vérifiée
Aujourd’hui, une solution technique pour chaque problème : polymorphisme des acides nucléiques Analyse de la variabilité de séquences nucléotidiques
��digestion d’un fragment d’ADN (cible / ex : ADNmt) par 1 ou plusieurs enzymes de restriction. Les sites spécifiques sont généralement formés de 4 ou 6 nucléotides
��individus différenciés sur la base (i) du nombre de sites de coupure observés, (ii) de la longueur des fragments de restriction (RFLP)
��méthodologie : - extraction de l’ADN - amplification d’une région d’intérêt (clonage, PCR) - 1. digestion puis migration des fragments d’ADN => cartes de restriction - 2. séquençage
��utilisation : sites de restriction ou substitutions (transitions, transversions) traités comme des caractères à 2 états et utilisés par les méthodes cladistiques standard => ADNmt et phylogéographie
21
Les marqueurs microsatellites
��définition : séquences répétées en tandem d’un motif de 2 à 5 paires de bases ��méthodologie (isolement) :
- construction de bibliothèques génomiques - sélection de bibliothèques - séquençage et amplification par PCR
��utilisation : allèles codominants (comme les allozymes) généralement nombreux pour un locus => structure génétique locale, analyses de paternité…
22
Eléments de génétique des populations
Constitution génétique des populations et principe de Hardy-Weinberg
Le principe de Hardy-Weinberg définit l’hypothèse nulle de l’évolution : en
l’absence de mutation dans une population d’effectif infini, les fréquences
alléliques restent indéfiniment constantes au fil des générations.
- Objectif de la génétique des populations : analyse de l’évolution de la structure
génétique. On admet que le changement des fréquences alléliques peut être compris
par l'analyse des perturbations de l'équilibre : sélection (reproduction différentielle des
génotypes (cf fitness), mutation, migration, accouplements dirigés, dérive (pression
dispersive)).
- Les paramètres Données nécessaires aux analyses : effectifs de génotypes (et allèles) → fréquences
des gènes dans les populations. Cas le plus simple d’un caractère à déterminisme
monogénique (gène autosomique, deux allèles codominants A1 et A2) dans une
population de N individus diploïdes à reproduction biparentale (6 autres cas...) :
- constitution génotypique : f (A1A1) = n1/N, f(A1A2) = n2/N, f(A2A2) = n3/N
avec Σni/N = 1
- constitution allélique : calcul des fréquences alléliques :
p = (2n1 + n2)/2N ; q = (2n3 +n2)/2N
ou encore
p = f(A1 A1) + ½ f(A1A2) ; q = f(A2A2) + ½ f(A1A2)
- variance de la distribution des estimations (cf. loi binomiale):
Var (p) = Var(q) = pq/2N (noter l’importance de N dans le calcul de cette variance)
23
- Le cas idéal
Un modèle très simple : Hardy-Weinberg (population infinie sans mutation, sélection, migration et croisements aléatoires) 2 choses à retenir :
- pas de pression évolutive � pas de variation des fréquences, ∀∀∀∀ le régime de
reproduction ;
La panmixie confère à la population une structure génotypique caractérisée par 2pq
hétérozygotes. L’un des moyens utilisés pour juger des écarts à la panmixie, sous
l’influence d’un régime de reproduction particulier ou d’une pression évolutive, est
fondé sur ce taux d’hétérozygotes attendus.
Test de conformité à l’équilibre : utilisation de la distribution de probabilités de la
variable aléatoire χ2, mais problèmes sitôt que le nombre devient élevé => tests exacts.
- Mesures de la diversité intrapopulation
Taux de polymorphisme
- P = (nb locus polymorphes/ nb locus analysés) x 100
- Pbs : - allèles rares détectés dans de grands échantillons (règle des 1% ou 5%)
- ne tient pas compte de l’intensité du polymorphisme
Hétérozygoties observée et théorique (attendue)
- Ho = fréquence des individus hétérozygotes observés ds l’échantillon
- panmixie : relation fréquences alléliques – fréquences génotypiques
24
- H = 1 - ΣΣΣΣqi2 avec qi : fréquence du ie allèle du locus étudié
� taux moyen d’hétérozygotie : moyenne arithmétique pour l’ensemble des
locus
- généralisation à l’ensemble des organismes (diversité génique de Nei) :
H = 2n (1 - ΣΣΣΣqi2 ) / (2n - 1) avec n = nb d’individus étudiés
� proba de tirer au hasard 2 allèles différents à un même locus
Une structure plus réaliste : la structure de Wright
- Consanguinité
- consanguinité = union entre individus apparentés, c’est-à-dire ayant un ou
plusieurs ancêtres en commun.
- Un individu issu d’apparentés est dit consanguin. Il sera plus fréquemment
homozygote (copies d’un même gène de l’ancêtre commun) qu’un individu issu de
l’union de deux non apparentés → déficit d’Hz par rapport à 2pq (cf. le cas
extrême de l’autogamie).
- Conséquences
1. A terme, un régime consanguin systématique conduit à la perte de tous les hz
mais sans modification des fréquences alléliques s’il agit seul.
2. Un autre régime de reproduction fermé : l’homogamie (unions entre
phénotypes semblables). Dans ce cas, la diminution du taux d’hétérozygotes
n’affecte que le locus responsable de la ressemblance phénotypique sur laquelle
- 2 allèles (gènes homologues) sont
identiques (par ascendance) s’ils sont
2 copies sans mutation d’un même
gène ancêtre. Ils sont alors
autozygotes. S’ils ne sont pas les
réplicats d’un seul gène ancestral =>
allozygotes. De fait, un individu
allozygote peut être soit homozygote
soit hétérozygote.
25
se fonde le choix du partenaire et, éventuellement avec eux, les gènes en
déséquilibre de liaison.
3. Dans une population d’effectif limité, la consanguinité est inéluctable, car le
nombre d’ancêtres possibles d’un individu est fini : il faut seulement remonter
suffisamment ‘haut’ dans la généalogie pour retrouver un ancêtre commun à ses
deux parents.
- Mesures
1. Coefficient de parenté (coancestry des anglo-saxons)
- probabilité que deux allèles tirés au hasard d’une population soient
identiques ;
- pour 2 individus i et j : probabilité FIJ que deux allèles tirés au hasard l’un
chez i, l’autre chez j, soient identiques (coefficient de consanguinité de
Malécot).
2. Coefficient de consanguinité
Deux façons de voir les choses :
- En termes probabilistes : probabilité que les deux gènes homologues de l’individu
soient identiques (coef. d’inbreeding FI → tirage sans remise). Cette proba est nulle
dans une population panmictique de taille infinie.
Dans ce contexte, les paramètres peuvent être calculés en ayant recours à la généalogie
des individus considérés (pedigrees) :
Pour un individu i de parents issus d’un ancêtre commun A :
fi = (1/2)n1+n2 (1/2 + 1/2fA) fi = ΣΣΣΣ(1/2)n+1 (1 + fA)
� le coefficient de consanguinité fi d’un individu est donc égal au coefficient de parenté φPM
de ses 2 parents.
- En termes d’hétérozygotie : si elle est le seul facteur agissant sur la structure
génétique, la consanguinité peut être exprimée relativement à la population par l’indice
26
de fixation F défini comme l’écart entre fréquence d’hétérozygotes observés (Ho) et
2pq ou écart à la structure de HW (proportions panmictiques) :
F = (2pq – Ho) / 2pq soit F = 1 – Ho/2pq
⇔⇔⇔⇔ Ho = 2pq(1 – F)
Ce résultat permet de définir la structure de Wright, que l’on peut substituer à celle de
HW, et qui permet de bien séparer, dans la structure génotypique, ce qui dépend des
fréquences alléliques et ce qui dépend du ‘régime’ d’association des allèles (F) :
Pr(A1A1) = p2 + Fpq = (1 – F)p2 + Fp Pr(A1A2) = (1 – F) 2pq Pr(A2A2) = q2 + Fpq = (1 – F)q2 + Fq
27
Dérive génétique et structure spatiale de la variation génétique
Pour simplifier, on modélise la transmission des gènes d'une génération à l'autre
selon le schéma du cycle de reproduction d’une population monoèce pratiquant
l'autofécondation, mais avec des générations séparées.
Tansmission aléatoire avec répétition des gamètes entre générations séparées (d’après L. Excoffier/GENET)
Selon ce modèle, les 2N gènes des individus d'une certaine génération sont tirés avec répétition à partir des 2N gamètes de la génération précédente :
• Un individu peut transmettre plusieurs copies du même gamète à la génération suivante.
• Les deux gènes d'un certain individu peuvent être issus du même gène à la génération précédente (identité par ascendance).
Définition - Tri aléatoire des individus sans relation avec leur fitness (exemple de la
répartition des groupes sanguins dans les populations humaines).
- Dans une population d’effectif fini, fluctuations fortuites des fréquences
alléliques d’une génération à la suivante du fait d’un tirage au hasard d’un
nombre réduit de gamètes (échantillonnage binomial). Dans une population
diploïde de N individus, si p0 est la fréquence d’un allèle A à t=0, le nombre x1
d’allèles A à la génération suivante est une variable aléatoire obéissant à une
loi binomiale B (2N, p0) :
→→→→ E(x1) = 2Np0 et Var(x1) = 2N p0 (1-p0)
→→→→ en proportion : p1 = x1/2N (d’espérance p0) de variance : p0 (1-p0)/2N
(variance et hétérozygotie décroissent au même taux).
L’espérance de pi sera toujours égale à p0 mais, dans la réalité, les fluctuations de la
fréquence d’une génération à la suivante sont imprévisibles. Toutefois, au bout d’un
28
certain temps, l’un ou l’autre des allèles sera fixé définitivement (pi = 0 ou 1) et ce
d’autant plus vite que N est petit, rien ne tendant à maintenir ou ramener la population
à des fréquences moyennes. A envahira la population sous l’effet du hasard avec une
proba p0 (proba p0 que pi = 1) ou disparaîtra avec une proba (1-p0). En d’autres termes,
le ‘comportement’ moyen des fréquences alléliques sur un grand nombre de sous-
populations de même taille extraites d’une même population (de taille infinie) de
départ peut être prédit : chaque sous-population (‘idéale’) va devenir homogène et une
différenciation de plus en plus grande entre elles apparaîtra, mais la diversité allélique
de l’ensemble sera maintenue (cf. expérience de Buri, 1956).
29
Dérive génétique et consanguinité
1- Evolution de l’hétérozygotie
Dans toute population panmictique d’effectif limité observée à la génération t, la
probabilité Ft pour deux allèles d’être identiques n’est pas nulle.
Sous le modèle de Wright-Fisher : probabilité que deux gamètes qui vont fusionner portent à
un locus donné une copie du même allèle est 1/2N (tirage au hasard de 2N gamètes de la
30
génération précédente (t-1)) ; leur probabilité d’identité est alors de 1. De fait, la proba pour
deux gamètes de porter un allèle différent est (1- 1/2N) et leur proba d’identité est de Ft-1. En
additionnant :
Ft = (1/2N) + (1-1/2N) Ft-1
Soit
(1 - Ft ) = (1-1/2N) (1- Ft-1)
(1 - Ft ) = (1-1/2N)t (1- F0)
ou, si F0 est nul : Ft = 1- (1-1/2N)t
Le coefficient de consanguinité augmente donc d’autant plus vite que la population est petite.
A terme, F = 1 donc, si on remonte assez haut dans la généalogie, on trouvera un seul
gène ancêtre de tous les gènes présents à un locus dans une population donnée, car
chaque ‘coalescence’ réduit 2 lignées à une seule (cf « ève mitochondriale »).
2- // entre dérive et consanguinité : notion de structuration génétique
On considère une population totale subdivisée, par conséquent deux niveaux de
structure. Dans une sous-population de taille finie, la panmixie est de règle (HW) mais
la dérive conduit plus ou moins vite à la fixation d’un allèle. De fait, la population
totale sera affectée d’un déficit en hz comparable à celui obtenu par consanguinité.
Pour mesurer cet effet, on utilise à nouveau la proba F d’identité de 2 allèles tirés de la
même sous-population à la génération t, que l’on notera Ft, valeur moyenne sur toutes
les sous-populations, sachant que F varie de génération en génération sous l’influence
de la dérive. Rapportée à la population totale (ou ancestrale pour faire le
rapprochement avec la fig .5), cette proba se note Fst et est la probabilité que deux
gènes homologues dans une sous-population (relativement à la population totale)
soient identiques.
Ce constat introduit l’un des facteurs provoquant un écart à HW : le mélange de
sous-populations génétiquement différenciées…
31
Fréquences génotypiques dans les pops consanguines / subdivisées avec dérive ----------------------------------------------------------------------------------------------------- Fréquence de la consang. / Génération (pop totale) Panmixie / gén 0 consang Fis / gén t consang totale / gén ∞ F (Fis ou Ft) 0 ped./ 1 – (1 – 1/2N)t 1 Fréquences AA p2 p2(1-F) + pF p Aa 2pq 2pq(1-F) 0 aa q2 q2 (1-F) + qF q ----------------------------------------------------------------------------------------------------
=> la dérive détermine des généalogies de gènes : si chaque gène ne produisait à
chaque génération qu’une seule copie, la généalogie serait faite de lignées parallèles :
pas de dérive possible. Dans la réalité : variation aléatoire du nombre de descendants.
32
(Introduction à la théorie de la coalescence)
L’évolution du polymorphisme est généralement abordée sous un angle
prospectif. Par exemple, nous savons prédire ce que deviendra une population
soumise à la dérive. Des hypothèses parfois très contraignantes conditionnent les
résultats obtenus à partir des échantillons (ex : état d’équilibre de la pop).
La théorie de la coalescence est essentiellement rétrospective : on veut reconstituer
l’histoire généalogique d’un échantillon de gènes observés jusqu’à leur ancêtre
commun le plus récent (MRCA des anglo-saxons), avec comme hypothèses un modèle
de mutation et une histoire démographique de la population. On ne modélise ici qu’en
se référant à l’échantillon.
1. Généalogies (individus et gènes)
En première approximation, on assimile une population diploïde de taille N à une
population haploïde de taille 2N. On visualise ainsi plus simplement leurs relations
d'une génération à l'autre en représentant uniquement les lignées de ces gènes. Lorsque
deux lignées se rejoignent chez un gène ancestral, on dit qu'ils coalescent. Il s'agit
donc d'un évènement de coalescence.
La théorie de la coalescence décrit le processus de coalescence des gènes d'un
échantillon depuis la génération présente jusqu'à l'ancêtre commun de tous les
gènes de l’échantillon.
2. Démographie et temps de coalescence (Kingman, 1982)
Soit un échantillon de n lignées extrait d’une population panmictique de taille N
(2N chromosomes) sous neutralité. On remonte dans le passé : on passe d’un état de n
lignées à n-1 lignées (1er événement de coalescence), etc.. jusqu’à la dernière lignée :
ancêtre commun à tous les gènes actuels. On séjourne pendant un certain temps Tj
séparant deux événements (j => j-1).
33
Distribution de probabilité des Tj conditionnée par 2 hypothèses, (i) modèle
démographique de Wright-Fisher, (ii) n<< N : 1 seul événement de coalescence par
génération.
- proba que 2 lignées dérivent d’une même copie : 1/2N
- nombre de paires de lignées différentes : j(j-1)/2
P(j) = j(j-1)/4N
- pas d’évènement de coalescence : 1 – P(j)
On peut donc vérifier à chaque génération l’occurrence d’un événement de
coalescence. Temps de coalescence
��� = nb de générations écoulées jusqu’à la coalescence
P(Tj= t) = [1-P(j)]t-1P(j) (Fonction de masse de la loi géométrique dont l’espérance et la variance s’écrivent : E(Tj) = 4N/j(j-1) ; V(Tj) = 4N [(4N - j(j-1))/j2(j-1)2]
N très grand donc longueur génération infime/longueur généalogie : les
��� peuvent donc être assimilés à des variables aléatoires exponentielles et on peut visualiser leur espérance sur une généalogie moyenne :
Dans une population stationnaire de taille constante, la majorité des évènements de
coalescence surviennent relativement tôt et les derniers sont très espacés. Le temps
moyen pour la dernière coalescence est égal à 2N générations, avec toutefois une
variance égale à 2N(2N-1).
34
On peut également dériver la taille totale Tn de la généalogie, c'est à dire le temps jusqu'à l'ancêtre commun le plus récent de tout l'échantillon :
Lorsque n est grand, Tn = 4N, ce qui correspond au temps moyen de fixation d'un nouveau mutant de fréquence initiale 1/(2N) dans une population : relation entre processus de dérive et processus de coalescence. On notera aussi que comme la probabilité de coalescence de n'importe quelle paire de lignées est identique, toutes les topologies de généalogies ayant les mêmes temps de coalescence sont équiprobables. Ainsi, la topologie b de la généalogie moyenne ci-dessous est aussi probable que la topologie a précédente.
�� �� � �� � �� � � � � � �� �� � �� � � � � �� � �� � ��
Enfin, la taille absolue des généalogies va dépendre étroitement de la taille efficace de
la population d'où elles sont issues. Sur la figure ci-dessus, on a représenté côte à côte
la généalogie moyenne d'un gène nucléaire pour lequel il existe donc 2N copies dans
la population et la généalogie moyenne d'un gène mitochondrial, pour lequel il existe
N/2 copies dans la population (système haploïde à transmission maternelle).
35
Effectif efficace (ou génétique) d’une population
Dans une population idéale, chaque individu a la même probabilité de participer à
la génération suivante, ce qui n’est pas souvent le cas dans une population réelle. On
définit Ne, effectif efficace d’une population réelle, comme l’effectif d’une population
théorique (‘idéale’) soumise au même taux de croissance de Ft que la pop réelle. Les
différences sont liées au non respect d’une ou plusieurs conditions du modèle de
dérive (fluctuations d’effectifs, nombres inégaux de mâles et femelles, structure d’âge,
etc…).
- Fluctuations d’effectif entre générations
Supposons que la taille d’une population passe de N1 à N2 en deux générations
successives :
(1 – F2) = (1-1/2N2) (1- F1)
(1 – F1) = (1-1/2 N1) (1- F0)
soit (1 – F2) = (1-1/2N2) (1-1/2 N1) (1- F0)
par analogie avec le cas où N constant, on écrit : (1- F2) = (1-1/2 N)2 (1- F0) où N
représente cette fois la taille efficace, ce qui conduit à :
(1-1/2 N)2 = (1-1/2N2) (1-1/2 N1)
avec une bonne approximation donnée par : 1/N = ½(1/N2+1/ N1)
cas général : 1/Ne = (1/t) (1/N1 + 1/N2 + ..... + 1/Nt)
→ importance des termes les plus petits (cf bottlenecks / effets de fondation)
- Répartition uniforme de la population / dispersion (Wright, 1946)
Parfois, une homogénéité environnementale couvrant une surface supérieure à
celle couvrant la dispersion potentielle des individus conduit à une structuration de la
population totale. Dans ce cas, Ne dépend de 2 quantités :
- le nombre d’individus reproducteurs par unité de longueur ou de surface (δ) ;
- la dispersion ‘cumulée’ représentée par la variance σ2 (s2) de la distance entre lieux
de naissance et de reproduction (lieu de naissance de la progéniture). Si les
déplacements se font au hasard dans toutes les directions (la dispersion suit une loi
normale) :
36
s2 = (1/(N-1))Σdi2 di
2 = (xi - mx)2
Ne, ou effectif (taille) de voisinage, s’en déduit de la manière suivante :
- pour une colonie linéaire : Ne = 2√√√√ππππδδδδ s(t) - pour une surface : Ne = 4ππππδδδδ[[[[s(t)]]]]2
Le voisinage correspond à la surface (reproducteurs inscrits dans un cercle de rayon
2s) maximale sur laquelle on peut considérer qu’il y a panmixie.
Subdivision spatiale des populations et migration
- Effet Wahlund (rupture d’isolement)
Si deux populations à l’équilibre de HW mais avec des fréquences alléliques
différentes sont mélangées, le ‘mélange’ aura une fréquence égale à la moyenne de
celles des populations initiales. Le principe de Wahlund correspond à la réduction
d’homozygotie après croisements au hasard (proportions de HW respectées) dans une
population résultant du regroupement de deux sous-populations (dèmes) par rapport à
la fréquence moyenne des homozygotes dans les deux dèmes séparés.
En termes d’effet sur une population totale de la dérive agissant dans ses deux
sous-populations (tableau) : la fréquence moyenne des génotypes homozygotes aa (a
37
de fréquence q) dans ces sous-populations sera q2(1- Fst) + qFst. La fréquence de a
dans la population fusionnée est q et, après une génération de croisements au hasard
sans autre pression, la fréquence de aa sera q2, ce qui veut dire que la fréquence des aa
avant fusion sera toujours plus élevée d’une quantité :
∆∆∆∆R = q2 (1- Fst) + q Fst - q2
= -q2 Fst + q Fst = q (1- q) Fst
------------------------------------------------------------------------------------------------------- AA Aa aa Sous-pop. 1 p1
2 2 p1 q1 q12
Sous-pop. 2 p2
2 2 p2 q2 q2
2 Moyennes :
-sous-pops séparées (p12 + p2
2)/2 p1 q1 + p2 q2 (q12 + q2
2)/2
- comme pop.totale p2 (1- Fst) + pFst 2pq(1- Fst) q2 (1- Fst) + qFst
-------------------------------------------------------------------------------------------------------
Donc, quand on pioche sans le savoir dans 2 dèmes génétiquement différenciés,
on observe un déficit en Hz par rapport au résultat attendu dans la population
panmictique ‘fusionnée’. Ce déficit, dû à l’effet Wahlund, est égal à Fst.
38
- (Une autre mesure de la divergence génétique : la distance de Nei)
La distance génétique est un concept classique mesurant généralement une
divergence entre 2 populations comme une fonction des fréquences alléliques. Celle de
Nei (1972) est fondée sur le calcul préalable de l’identité génétique I de Nei.
Pour 2 populations A et B examinées pour un gène K à i allèles différents :
Ik = ���� ai bi / √√√√ (����ai
2 ���� bi2)
Ik : probabilité que 2 allèles pris chacun dans une des populations soient identiques
(notion d’isoactivité) / probabilité que deux allèles pris ds la même population le
soient (proba normalisée). Le dénominateur intègre le degré de polymorphisme des
populations (variation intra).
Pour estimer la différenciation, plusieurs locus doivent être considérés => identité
génétique des 2 populations fondée sur le calcul des moyennes arithmétiques de
chacun des termes précédents :
I = Iab /√√√√ Ia .Ib
��D = -Ln (I)
=> D correspond au nombre moyen de substitutions alléliques intervenues par
locus depuis la séparation des 2 populations.
On peut montrer que D a pour espérance E(D)= µµµµt, où µ = taux de mutation par
génération, et t = temps de divergence des populations (en générations). En l’absence
de sélection, D est donc linéairement proportionnelle au temps de divergence.
Cependant, cette relation avec le temps implique une évolution à long terme des
populations par mutation-dérive, dans le cas du modèle des allèles infinis (pas de
mutations réverses) et de l’équilibre de la population initiale, avant la divergence. Si
on a un modèle de pure dérive, l’espérance de la distance se calcule par une expression
plus complexe.
��La distance de Nei suppose que les vitesses d’évolution sont constantes d’un locus à l’autre et d’une lignée à l’autre.
��la distance de Nei ne vérifie pas l’inégalité triangulaire : cela pose un problème pour représenter cette distance dans un espace euclidien, par exemple pour une ACP, ou pour construire un arbre UPGMA.
39
- Migration dans un modèle en îles
Flux de gènes : transfert de matériel génétique entre populations imputable aux
mouvements des individus ou de leurs gamètes. Ces mouvements définissent la
migration, laquelle modifie les fréquences alléliques des populations ‘receveuses’.
Cette notion traduit la difficulté d’une définition non arbitraire de la population.
Le modèle théorique le plus simple, très souvent utilisé, est celui dit ‘en îles’, qui
regroupe en fait plusieurs cas de figure.
Soit pi la fréquence d’un allèle dans la population étudiée (‘île’), p0 la fréquence de cet
allèle chez les immigrants (en proportion m par génération) :
pi,t+1 = (1-m) pi,t + m p0
‘Au fil du temps’, l’écart entre les deux pools diminue :
pi,t+1 - p0 = (1-m) (pi,t - p0)
soit ∆∆∆∆ pi = m(p0 - pi)
La migration homogénéise les fréquences des populations qui échangent des gènes,
donc s’oppose à leur différenciation. De plus, elle limite la consanguinité :
Si m individus de la population initiale sont remplacés à chaque génération par des
migrants, (1 –m)2 traduit la proba de tirer 2 allèles non ‘migrants’ d’où :
Ft = [1/2N + (1 – 1 /2N) Ft-1] (1 –m)2
A l’équilibre : Ft = Ft –1 , d’où, si m suffisamment petit (m2 négligeable devant m) :
Fst = 1 / (4Nm + 1)
Quelques exemples :
Nm = 0,25 (1 migrant toutes les 4 générations) → Fst =0,50
Nm = 0,5 (1 migrant toutes les 2 générations) → Fst =0,33
Nm = 2 (2 migrants à chaque génération) → Fst =0,11 : Nm est le nombre de nouveaux
immigrants participant à la reproduction à chaque génération. 2 nouveaux migrants
s’établissant par génération suffisent donc à limiter la consanguinité à une valeur maximale de
0,11 (au lieu de 1 sans migration).
40
- Structure spatiale et flux de gènes : quelques modèles
- modèles en îles (populations discrètes de taille finie / migrations) : modèle de
flux sur longue distance
nb infini d’îles (Wright, 1931) : les fréquences alléliques de la population totale sont
constantes ds le temps, de même que celles du pool de migrants. La fréquence dans
chaque île est conditionnée par les effets opposés de la dérive et de la migration
nb fini d’îles (Slatkin, 1985) : les fréquences sur l’ensemble peuvent évoluer dans le
temps (générations)
île-continent (migration unidirectionnelle)
- modèles en ‘stepping-stone’ (populations discrètes / migrations) (Kimura,
1953) : modèle de flux restreint
contrainte sur les flux (échanges entre les dèmes plus proches voisins seulement). En
terme d’isolement par la distance, cette contrainte entraîne une discrétisation de la
diffusion.
- modèle d’isolement par la distance (population continue) (Wright, 1943) :
notion de taille de voisinage se substituant à celle d’échanges entre îles /
dispersion des gènes fonction décroissante de la distance géographique. Plusieurs
moyens indirects pour illustrer voire tester ce phénomène, toujours fondés sur la
relation ‘estimateur de structure génétique-distance géographique’.
- concept de métapopulation (Levins, 1968 ; Wright, 1940) : espérance de vie
limitée des dèmes → processus d’extinction/recolonisation : l’équilibre (génétique,
démographique) est atteint sur l’ensemble des dèmes interconnectés.
41
Théorie neutraliste de l’évolution moléculaire
Contrairement à ce qui est prédit par les sélectionnistes, Les résultats découlant
des techniques d’électrophorèse montrent que :
- les populations naturelles sont très polymorphes ;
- les taux de substitution au sein des espèces sont élevés (entraînant un fardeau
génétique énorme) et ne dépendent ni du temps, ni de la lignée considérée.
- Les séquences fonctionnellement peu importantes évoluent plus vite (mutations
neutres plus nombreuses)
M. Kimura :
- La majorité des variations moléculaires n’est pas soumise à la sélection.
- Le polymorphisme observé actuellement dans les populations est transitoire,
avec des allèles neutres uniquement soumis à la dérive.
- Les substitutions observées au cours du temps sont le résultat de la dérive
(fixations aléatoires).
Tentatives de réponses + convaincantes des sélectionnistes :
- Superdominance (ex : drépanocytose), sélection disruptive (en environnement
variable), sélection fréquence-dépendante maintiennent le polymorphisme :
��approche multilocus : recherche d’une corrélation entre hétérozygotie et (i)
hétérogénéité environnementale, (ii) composantes de la fitness
��approche monolocus : étude approfondie (physiologie, biochimie, écologie)
d’une fonction enzymatique (cf LAP/ Mytilus edulis)
- Les fardeaux correspondant aux différents gènes ne s’additionnent pas (un individu
mort peut porter plusieurs allèles délétères sur des locus différents)
- Remise en cause de l’horloge moléculaire
Théorie d’autant plus importante que la plupart des modèles de structure
spatiale ou d’inférence historique reposent sur l’hypothèse de neutralité
sélective.
42
Mécanismes de l’évolution darwinienne
Intégration de la théorie mendélienne à la théorie darwinienne de l’évolution =>
néodarwinisme.
- Génétique écologique
- Profondes répercussions sur notre vision de la spéciation, qui entre dans le cadre de
la génétique des populations, aussi bien en biogéographie qu’en paléontologie.
Modèle général de la valeur sélective
Valeur sélective = aptitude d’un variant génétique à se perpétuer
��dépend de 2 traits de vie : la fécondité (=> nombre moyen de descendants
fertiles) et la survie (proba d’atteindre la maturité)
��w : nombre moyen de descendants laissés à chaque génération par un individu
Soient wA et wB, les valeurs sélectives des variants A et B, avec nA (resp. nB) individus
A (resp. B). Dans le cas le plus simple d’une population asexuée (ex : bactéries) :
Au temps t0 : p = nA / (nA + nB)
Au temps t1 : p’ = wA. nA / (wA. nA + wB. nB) = wA. p / W
Avec W = wA. p + wB. (1 - p), équivalente à dp /dt = p (wA - W) / W
La seule connaissance des valeurs sélectives relatives (quantités proportionnelles aux
nombres moyens de descendants par variant et par génération : wA = x wB) suffit pour
prévoir l’action de la sélection naturelle.
Pour une reproduction sexuée, on intègre de la même manière les valeurs sélectives dans le modèle HW.
43
Mise en évidence de la sélection naturelle
Mutations + sélection => exploitation optimale du milieu
En conditions artificielles, seuls les organismes capables de produire rapidement
des pops très importantes (mutation + compétition entre variants) peuvent être utilisés
pour tester l’hypothèse d’une sélection naturelle, c’est-à-dire sans choix d’individus
particuliers (ex : E. coli : compétition parents (congelés)-descendants / mesure : taux
de croissance).
Le modèle n’est toutefois pas déterministe dans la mesure où les mutations
apparaissent aléatoirement.
Pour des organismes plus complexes, on doit faire agir la sélection sur une
variation déjà existante (pop. artificielle avec 2 variants génétiques => ex : Drosophila
/ gène défavorable ‘Bar’/ gène favorable ‘yeux rouges’ vs. ‘yeux blancs’).
Dans la nature, les exemples les plus édifiants font souvent intervenir l’action de
l’homme, car modification radicale d’un facteur environnemental (pression sélective) :
��résistance des moustiques aux insecticides organophosphorés
��crabe envahissant et littorine
44
Sélection naturelle en action : moustiques et insecticides
Les étapes :
- 1972 : mutation (surexpression du gène) affectant la production d’une estérase impliquée dans la détoxification de la molécule d’insecticide => taux de survie ���� ;
- 1977 : mutation sur le gène de l’acétylcholinestérase => sensibilité aux
organophosphorés ���� avec un coût : fonctionnement moins efficace ;
- 1984 : nouvelle mutation affectant l’activité estérase : amplification (série de duplications) de 2 gènes voisins codant chacun pour 1 estérase => production énorme d’enzymes
- 1994 : duplication associant (côte à côte) gène standard et gène ‘résistant’
=> développement possible en environnement traité + restauration d’une valeur sélective ‘normale’ en environnement non traité
Les enseignements :
- différents mécanismes permettent l’adaptation à une même pression sélective ;
- dynamique de l’adaptation : au départ, mutations à fort effet sur w (mise
en place de la résistance), puis progression plus lente vers un phénotype optimum si l’environnement reste constant (mutations initiales remplacées par d’autres légèrement plus efficaces) ;
- l’homme opère des changements brutaux => maximisation de la proba
d’observer des mutations qui augmentent fortement w.
45
Sélection naturelle en action : bigorneau et crabe
Les étapes :
- XIXe : littorines (L. obtusata) à coquille haute et épaisse
- Entre 1895 et 1915 : ���� de la hauteur de la spire ⇔⇔⇔⇔ apparition de Carcinus
moenas, prédateur de la littorine (cf expérimentations)
- 1980-90 : littorines à coquille arrondie et peu épaisse. Déterminisme
génétique de la forme soutenu par la disparition des génotypes « pointus »,
∀∀∀∀ l’habitat (absence des crabes), éliminées par la SN
- 1990-2000 : remontée du crabe vers le nord => populations moins denses
et corrélation entre présence de crabes et épaisseur de la coquille :
mutation permettant de construire une coquille épaisse ou réaction
physiologique ?
Protocole expérimental de l’expérience de Trussel & Smith (2000)
46
Résultats
��En présence du crabe (effluves), les littorines fabriquent 1 coquille plus épaisse, ∀∀∀∀ leur origine et leur lieu d’implantation
��les coquilles situées au nord sont toujours moins épaisses (eau plus froide
moins riche en carbonates)
��corrélation négative entre croissance corporelle et épaisseur de la coquille : trade-off survie / fécondité instantanée
Les enseignements :
- l’analyse de la SN nécessite une échelle géographique et/ou temporelle adéquate : elle ne peut favoriser un variant dont les descendants subissent des pressions différentes ;
- changements rapides et imprévisibles => sélection d’une stratégie fondée
sur la plasticité phénotypique ; - tous les caractères ne sont pas équivalents : contraintes de développement
±±±± fortes associées au changement d’état => plasticité vs. variation génétique : pour éviter le coût lié à ce changement lorsqu’il est inutile, option plasticité. Le changement de forme ne coûte a priori pas grand chose…
47
- Polychromatisme de Cepaea : un problème avec trop de solutions
Un polymorphisme à portée de la main et des yeux => 20 ans de controverse
�� la sélection visuelle en action
�� la sélection climatique en action (terrain et expérimentations
physiologiques)
�� le grain de sable : dérive génétique et effets de zone
- Sélection sexuelle
��Le canard phallique d’Argentine : pourquoi la plupart des oiseaux mâles n’en
ont pas ?
��L’ « élan d’Irlande » : ni orthogénèse, ni même allométrie mais l’outil d’un
comportement rituel avantageux… Sans rapport avec l’extinction de l’espèce
��Le dard des escargots : ce qu’on ne ferait pas pour préserver ses
spermatozoïdes !
48
L’adaptation : un concept ‘délicat’
- Définition : physiologie vs. génétique
�� L’hétérogénéité spatiale ou temporelle ne définit pas seulement un
environnement à ‘gros grain’ mais également une variation ‘à grain fin’
dont la conséquence est une régulation physiologique (adaptation
physiologique => stress et/ou une réponse comportementale de
l’activité. Lorsque le changement est substantiel � acclimatation, qui est
une réponse également réversible.
�� De telles réponses permettent un ajustement plus ou moins rapide et
ponctuel à des fluctuations environnementales plus courtes que la durée
de vie des individus. Ainsi, les composantes du cycle annuel s’ajustent
en durée et en timing aux variations climatiques spatiales et
interannuelles.
�� Sur du long terme : réponses développementales irréversibles : plasticité
phénotypique (variance) ou ‘états’ du trait fixés
Définition formelle de l’adaptation : état apomorphique qui a évolué en réponse à
une fonction apomorphique (un changement environnemental l’ayant rendue
avantageuse). Il a une utilité présente et a été généré par une sélection passée
pour son propre rôle biologique (sinon exaptation : caractère dont la fonction
actuelle diffère de la fonction originelle).
� déf. fonctionnelle (réponse à un signal spécifique entraînant un gain de fitness)
� déf. phylogénétique stricte (Coddington) qui ignore la variation intra-pop et l’adaptation en réponse à une sélection spécifique d’une lignée (voir aussi convergence)
� défs. opérationnelles ‘microévolutives’ (optimisation, changement environnemental donné → changement d’état id. du trait) à l’intérieur d’un cadre phylogénétique rigide.
49
- Comment étudier l’adaptation ? �� comparaison d’une forme ‘idéalement’ fonctionnelle avec les formes
observées
�� manipulations phénotypiques ou manipulations de l’environnement
�� méthodes comparatives
- Le programme adaptationniste Voltaire (Pangloss), et plus tard, B. de St Pierre => logique de la
Providence/Finalisme
La cathédrale San Marco (Venise) (cf ouvrages de Gould)
Les adaptations sont imparfaites (« il n’y a pas de phénotype immortel,
inaccessible aux prédateurs et produisant un nombre infini de descendants »
(Maynard-Smith)) pour plusieurs raisons :
�� une adaptation ne peut pas être optimale à tous les niveaux
d’organisation ;
�� anachronisme évolutif : adaptations surannées (ex : fruits
surprotégés en Amérique du sud en réponse à une faune qui n’existe
plus) ;
�� contraintes génétiques (ex : HbS et anémie falciforme) et
phylogénétiques (historiques)
�� contraintes de développement (cf pléiotropie / Lucilia et insecticides
=> résistance et asymétrie contrecarrée par une sélection canalisante
sur gènes modificateurs)
�� notion de compromis entre les fonctions : stratégie d’histoire de vie
50
Notion d’espèce et spéciation (5.3)
Le concept d’espèce est-il utilisable ?
Notion de base : seule catégorie considérée comme naturelle…
On est passé d’une classification recherchant ‘l’ordre de la création’ (ordre naturel et
gradation des êtres vivants d’Aristote avec l’espèce comme unité élémentaire) à celle
reconstituant l’histoire des taxons. La première étape a bien fonctionné jusqu’aux
inventaires du XVIIe d’espèces provenant des 4 coins du monde…
Le problème de sa définition : Darwin lui-même ne la définit pas dans un ouvrage qui traite pourtant de son origine !!
Définitions du statut d’espèce => à la différence des autres catégories taxinomiques
(niveaux de hiérarchie), la définition de l’espèce peut également se fonder sur le
partage de propriétés biologiques : une définition doit intégrer la nature de l’espèce et
le moyen de la reconnaître (concept opérationnel) :
��définition intuitive qui mêle ressemblance physique et continuité généalogique, sachant que l’intuition est très souvent efficace (cf. Nouvelle Guinée :120 sps pour les ornithos contre 110 pour les indigènes)
��définition essentialiste fondée sur la notion de type ‘idéal’ et d’une réalité qui s’en approche (cf catégories linnéennes => Dieu a créé les types dont les individus biologiques sont la matérialisation / archétype). Conception fixiste (variation contingente sans rôle pour l’avenir de l’espèce)
��définitions typologiques : entités pratiques définies par les méthodes de la taxinomie (cf phénétique) ; répondent au concept essentialiste
��définition nominaliste : seul l’individu compte, le concept d’espèce est utilisé par facilité, extension à n’importe quel type de groupement ; Buffon et Lamarck l’ont été un moment
��définitions biologiques (populationnelles) : « groupe de pops naturelles réellement ou potentiellement interfécondes et reproductivement isolées d’autres groupes semblables » (E. Mayr) => entités disjointes du fait de cet isolement reproducteur et
51
disjonction facile aujourd’hui à mettre en évidence (marqueurs moléculaires). Problèmes liés à (i) l’instantanéité (relations entre individus contemporains seulement), (ii) la reproduction uniparentale ou biparentale facultative
��définitions phylogénétiques : « portions du réseau généalogique qui, entre elles, ont des relations divergentes de type arbre », s’y ajoute le concept de séparation permanente => relations entre espèces symbolisées par des dendrogrammes (pas de reproduction entre branches) et relations entre individus conspécifiques par un réseau généalogique.
Individus d’une même espèce unis par :
��une relation de parenté (critère phylogénétique) ��la capacité de se reproduire entre eux (critère biologique)
Devenirs d’une espèce
Anagénèse : processus évolutifs avec modifications de la descendance (variation
intraspécif + sélection) : transformation d’une espèce à l’échelle géologique
Cladogénèse : processus liés à l’isolement reproducteur : plusieurs espèces issues
d’une même espèce ancestrale
��une ‘bonne espèce’ se définit donc facilement : elle présente, après être
apparue par cladogénèse, une anagénèse qui permet de la distinguer des
autres.
Mais il existe :
��des espèces jumelles (ex : Cepaea)
��des hybrides fertiles (ex : tigron)
52
Mécanismes de la spéciation Un scénario de spéciation doit au minimum prédire l’apparition de différences
génétiques suffisantes entre deux groupes d’individus de la même espèce pour empêcher toute reproduction (pas de descendants viables) entre eux => mécanismes d’isolement reproducteur deux types :
(i) prézygotiques : empêchent la fusion des gamètes (isolements temporel, éthologique, écologique, mécanique, gamétique),
(ii) postzygotiques : empêchent les flux de gènes (hybrides léthaux, stériles ou peu fertiles).
��Spéciation allopatrique en 3 étapes : (i) fragmentation de la population initiale
(plus de rencontres), (ii) fixation de variants génétiques différents, (iii)
différenciation génétique entre les populations telle que si remise en contact, la
production de descendants viables est impossible (Cf. isolements prézygotique
(notion de renforcement : contre-sélection des croisements entre sous-espèces) et
postzygotique (mauvaise coadaptation génomique des hybrides : D.
simulans/généraliste & D. sechellia/spécialiste du morinda)) => l’anagénèse peut
continuer.
- gradualisme : anagénèse et cladogénèse découplées ds le temps - équilibres ponctués : anagénèse et cladogénèse liés ds le temps (petites
populations => dérive) radiation adaptative et dimensions de la niche écologique / effet
fondateur (dérive) + SN
anneaux d’espèces : constat de la cohabitation de 2 vraies espèces,
mais distinction délicate sitôt qu’on s’éloigne de la zone de contact, avec hybridations possibles => 1 espèce apparue à l’opposé de l’anneau (très grande distance) s’est suffisamment différenciée de part et d’autre d’une barrière pour que, lorsqu’elle disparaît, les contacts soient stériles / exs : Ensatina (salamandre – cf illustration), Larus (goëland) : preuve d’une variation intraspécifique graduelle conduisant à une spéciation => continuité
53 54
��Spéciation parapatrique : aires de répartition contiguës avec mise en place
d’une zone hybride souvent secondaire (ex : corneille) = exemple un peu extrême de cline
��Spéciation sympatrique : scission de l’espèce ancestrale sans subdivision de
son aire de répartition. Sans doute générée par la mise en place par sélection d’un polymorphisme stable suivi d’accouplements homotypiques. Chez les végétaux : polyploïdisation
��Autres : évolution chromosomique (Mus musculus / fusions robertsonniennes)
55
Phylogénie et phylogéographie
La classification biologique décrit et distingue les espèces actuelles et fossiles
puis propose un arrangement selon un ordre hiérarchique :
��2 principes : phénétique et phylogénétique
��3 écoles principales : phénétique (taxinomie numérique), cladistique
(systématique phylogénétique), évolutive (mélange des 2 autres)
La phylogénie, c’est l’enchaînement des espèces au cours du temps (Haeckel,
1866). Pour Darwin (1872), elle représente le cours historique de la descendance des
êtres organisés (notion de généalogie). Un arbre phylogénétique illustre donc la
filiation des espèces hypothétiques au cours du temps géologique. C’est la meilleure
représentation graphique des relations de parenté entre espèces, en fonction du temps
(échelle verticale) et de la diversité taxinomique (échelle horizontale).
Arbres phylogénétiques
- Principes
- Représentations graphiques consistant en des noeuds et des branches (chemins
connectant les taxons) qui résument les relations évolutives entre organismes.
- Les UTO (unités taxinomiques opérationnelles) sont le plus souvent au moins
des espèces, parfois des populations conspécifiques bien isolées.
- Les noeuds externes d’un arbre représentent les UTO actuelles, les noeuds
internes les unités ancestrales. Sur un arbre phylogénétique, les relations sont
orientées (polarisées), avec un point de départ qui est la racine de l’arbre
(irréversibilité du temps géologique). Les UTO y sont classées en fonction du
caractère + récent de leur dernier ancêtre commun.
- Les branches périphériques conduisent aux noeuds externes et les branches
intérieures connectent les noeuds internes. Leurs longueurs reflètent le
nombre de changements évolutifs à chaque étape ancêtre-descendant. L’arbre
peut être additif ou plus ou moins additif (distorsions d’origines diverses).
- Nombreux types de graphes : de l’arbre enraciné avec échelle (longueurs
proportionnelles au nb de changements génétiques) jusqu’au réseau sans
échelle.
56
- Algorithmes de phylogénie fondés soit sur la notion de distance (méthodes
quantitatives) soit sur celle d’ « état de caractère » (méthodes qualitatives).
Les problèmes
- même un nombre peu élevé d’UTOs conduit à un nombre énorme d’arbres différents
dont un seul est valide : quel critère d’optimalité ?
- la reconstruction dépend des données, des mesures de distance et des algorithmes de
phylogénie utilisés.
- Cladistique (cladisme)
��Méthode de reconstruction phylogénétique, formulée par Hennig (1950,
1966). La distinction caractère ancestral / caractère dérivé se fonde sur un
triple critère engageant anatomie comparée, paléontologie, ontogénie et
recours à un groupe extérieur.
��La cladisitique utilise des caractères (morpho, anat, moléc) dérivés pour
définir des groupes de taxons rassemblant tous les descendants d’un même
ancêtre commun (groupes monophylétiques = clades). Les caractères peuvent
être qualitatifs ou quantitatifs (alors transformés en classes). Le but est
d’estimer la phylogénie avec un critère impliquant le moins d’hypothèses
possibles : on établit des relations de parenté entre les espèces par la
recherche de caractères évolués partagés en supposant un minimum de
transformations évolutives (parcimonie).
��Le cladisme diffère de l’évolutionisme, qui donne plus de poids à certains
caractères, et de la phénétique où tous les états de caractères (ancestraux et
dérivés) sont pris en compte.
Plésiomorphie = état ancestral du caractère. Symplésiomorphie = cet état partagé par
plusieurs taxons (ne sert pas à créer les nœuds en cladistique).
57
Apomorphie = état dérivé d’un caractère. Synapomorphie = cet état partagé par un
groupe de taxons. Base des relations phylo en analyse cladistique. (ex : ailes =
synapomorphie des membres de la classe des oiseaux).
Homologie : similarité réelle, héritée d’un ancêtre commun
��Ex : Le même organe sous les variétés de formes et de fonctions observées =>
membres antérieurs des Tétrapodes = ailes des oiseaux, mb ant du cheval,
bras humain etc).
��2 types d’homologie (synapomorphie, symplésiomorphie). Seuls les états
dérivés portés en commun sont preuve d’ancestralité commune exclusive
(monophylie stricte)
Analogie : élt ou organe qui a la même fonction mais qui dérive d’une base non
homologue. (évolution par convergence).
��Ex : ailes des oiseaux et des papillons = homoplasie (Lankester, 1870).
��Se divise en convergence (apparition indépendante chez différentes espèces,
d’un même état de caractère) et réversion (apparition d’un état de caractère
ayant l’apparence de l’état ancestral).
��Convergence et parallélisme sont dus au même phénomène (terminologie :
convergence pour taxons éloignés, parallélisme pour taxons plus proches).
��Importance du niveau hiérarchique. Ailes des chauve-souris et des oiseaux
sont des caractères homologues, en tant que membres antérieurs,
synapomorphie des Tétrapodes. Au sein des Tétrapodes, les oiseaux sont plus
proches des crocodiles que des Chauve-souris (Mammifères), et les ailes des
oiseaux et des chauve-souris sont des analogies (en tant qu’ailes, apparues
deux fois, selon des processus très différents, cf plumes ou peau… et assurant
la même fonction de vol).
Clade : groupe monophylétique. Existence d’un ancêtre commun exclusif.
58
Groupes paraphylétiques : diagnostiqués par des plésiomorphies et n’incluant pas tous
les descendants d’un ancêtre commun. Par ex, le groupe des poissons est diagnostiqué
entre autre par l’existence de nageoires paires. Il est paraphylétique car les membres
des tétrapodes sont le plus parcimonieusement interprétés comme des nageoires paires
modifiées (donc chez les poissons, c’est une symplésiomorphie). D’autres groupes
semblent être paraphylétiques, car aucune synapomorphie ne leur a été décrite à ce
jour (Invertébrés, Reptiles, algues, Gymnospermes).
Groupe polyphylétique : groupe dans lequel l’ancêtre commun le plus récent est
assigné à un autre groupe et non pas à lui même (Farris). Ces groupements n’ont
aucune signification phylogénétique. Les caractères qu’ils partagent sont des
homoplasies (ex des ailes des oiseaux et des papillons).
Les groupes (12) (34) et (1234) sont des groupes monophylétiques (clades) (arbre a). Le groupe (123) est un groupe paraphylétique (b). Le groupe (23) est polyphylétique (c).
- Phénétique : méthodes fondées sur une matrice de distances
Nombreuses solutions pour obtenir une mesure de distance entre 2 OTUs, avec
un recours classique aux analyses multivariées (ACP, AFC simple ou multiple) :
l’ordination en espace réduit fournit sur chaque objet des coordonnées factorielles
utilisées pour faire de la classification, généralement hiérarchique.
��Méthode de la moyenne des distances non pondérées (UPGMA)
��Arbre phylogénétique de Fitch et Margoliash
��Méthode du neighbour joining
1 2 3 4 1 2 3 4 1 2 3 4
a b c
59
Finalement :
Dendrogramme : arbre où les liens entre taxons sont représentés par une succession
de branchements. Les éléments terminaux sont les taxons ou Unités Evolutives (UE,
OTUs). Peut être obtenu à partir de diverses procédures. Terme très général.
Phénogramme : dendrogramme produit par taxinomie numérique. Relations
exprimant le degré de similitude globale entre taxons.
Cladogramme : dendrogramme des relations phylogénétiques entre taxons, obtenues
par analyse cladistique (nœuds et branchements définis par des synapomorphies).
Phylogramme : dendrogramme exprimant les branchements cladistiques et le degré
de divergence adaptative subséquente aux branchements (Mayr, 1969).
60
Le problème de l’’arrangement’ (ranking) dans la classification : espèce-
taxon vs. espèce- catégorie
- Pas toujours facile de positionner un taxon dans la hiérarchie créée pour les
coordonner et les subordonner (cf. Oiseaux : classe ou super-ordre ?)
- Pour l’espèce : on veut coordonner catégorie et taxon en subordonnant la
catégorie aux mécanismes (évolutifs) à l’origine du taxon (ex : interfécondité)
��Que faire dans le cas d’un groupe de pops conspécifiques A, B, C, D, E dont
l’une (C) se retrouve isolée pendant suffisamment longtemps pour qu’il y ait
isolement reproducteur ?
��Caractère ‘isolement repro’ : 2 états avec l’état ‘absence’ ancestral =>
l’espèce C est donc un taxon monophylétique : OK
��Peut-on pour autant considérer que les autres pops (interfécondes) constituent
une autre espèce ? Non, car on construit un taxon paraphylétique sur la base
d’un caractère ancestral => en plus des 3 points contenus dans les
propositions précédentes (confusion taxon-catégorie, processus à l’origine de
la spéciation, définition de la catégorie sur la base du mécanisme qui conduit
au taxon), on utilise comme critère la continuité du flux de gènes alors que
c’est la rupture du flux qui détermine l’isolement reproducteur.
- PhyloCode : définition d’un ‘point fixe’. 1 taxon peut être défini par une
apomorphie, un nœud ou une branche donc tout est défini à partir d’un arbre
phylogénétique.
��Pour (contre…) l’espèce : le concept de LITU (unité taxonomique la moins
inclusive) ‘supplante’ celui d’espèce, non retenu (ni taxon, ni catégorie), ds la
mesure où il représente le plus petit taxon identifiable (1 apomorphie) =>
séparation claire biologie-nomenclature
��Un problème pratique : protection des « espèces » menacées… Protection
d’un LITU (taxon terminal) menacé n’est pas encore entré dans les mœurs !
61
(Phylogéographie)
- Sous-discipline de la Biogéographie. Domaine d’étude des principes et processus
qui gouvernent la distribution géographique de lignées généalogiques, en
particulier de lignées conspécifiques. Terme proposé en 1987 par Avise et al.
Aspects historiques de la distribution actuelle des lignées.
- discipline intégrative : analyse et interprétation intégrant diverses méthodes ou
domaines comme la biologie moléculaire, la génétique des populations, la
phylogénie, démographie, éthologie et géographie historique.
- Outil de prédilection en phylogéographie animale = ADN mitochondrial : évolution
rapide au sein des lignées animales, absence de recombinaison, généralement
transmis maternellement. C’est aussi une limitation car seules les lignées femelles
sont étudiées.
- Phylogéographie intraspécifique : aspects phylogéniques dans les processus
microévolutifs. En raison de l’absence de recombinaison, les lignées ou individus
peuvent être considérés comme OTUs dans une reconstruction phylogénique.
En opposition à l’écogéographie (autre discipline de la biogéographie, qui met l’accent
sur la sélection naturelle), la phylogéographie met en évidence l’impact d’événements
historiques pontuels (ex : évènements de vicariance) en opposition à des facteurs
récurrents tels que dérive, flux de gènes, sélection.
62
Cours 3 : Génétique quantitative et normes de réaction (5.2)
La génétique des populations est incapable d’expliquer la variation de la
majorité des caractères observables car l'hérédité des caractères continus n'est
pas bien décrite par la génétique mendélienne : ils sont transmissibles mais
dépendent souvent de plusieurs gènes => niveau d’intégration : l’individu.
Comment aborder leur évolution, autrement dit comment analyser la variation
génétique qui conditionne la réponse à la sélection ?
- démarche réductionniste : relations gènes-caractère => génétique du
développement
- comportement 'macroscopique' des caractères héréditaires => génétique
quantitative
Exemple : 1 trait sous la dépendance de 4 locus, avec 2 allèles/locus, sans
dominance :
��1 allèle accroît d’1 unité la valeur du trait (+)
��l’autre allèle n’ajoute rien (-)
��3 génotypes par locus : ++, +-, --, avec des effets +2, +1, 0
��Sur les 4 loci : 34 = 81 génotypes diploïdes de 8+ à 0 avec seulement 9 classes de
phénotypes
��Plus les locus sont nombreux, plus les classes phénotypiques le sont, plus les
intervalles de classe sont étroits
Avec quelques locus et une certaine quantité de plasticité, la distribution phénotypique
est assimilable à une courbe normale.
63
Statistiques utilisées en génétique quantitative
1. Variance totale
Mesure de la variation phénotypique d’un échantillon :
Vp = 1/(n-1)ΣΣΣΣ (Yi – Y )2
2. Covariance et corrélation linéaire
Etude conjointe de deux variables quantitatives En génétique quantitative : 1 seule variable mesurée sur des couples (ex : parents-descendants) => covariance (corrélation) phénotypique On cherche à savoir si les deux variables sont interdépendantes (si elles covarient). Pas de relation de cause à effet mais plutôt variations des 2 variables comme 2 effets d'une même cause (ex : la parenté). La corrélation au sens strict est une mesure de l'association entre deux variables quantitatives.
X
RégressionY
di=écart résiduel pour X fixé
Σ di² =minimumYi
i
Y
�Y
d
Corrélation
hi=écart résiduel orthogonal
X
Y
h
i
Y
Σ hi² =minimum
XX
X
RégressionY
di=écart résiduel pour X fixé
Σ di² =minimumYi
i
Y
�Yd
Corrélation
hi=écart résiduel orthogonal
X
Y
h
i
Y
Σ hi² =minimum
XX
• paramètres (population de N individus) covariance corrélation
,
( )( )x
x y
i ii
yx y
N
µ µσ
− −=�
X,YX,Y =
X Y
σρ
σ σ
x Xµ = y Yµ =
• estimateur (échantillon de n individus)
( )( )1( , )
.x y
x y
i iX m Y mr X Y
n s s
− −= �
64
3. Régression linéaire On cherche à :
• Expliquer les variations observées sur une variable Y (dépendante, à expliquer) par une variable X (indépendante, explicative), à l’aide d’une relation linéaire.
• Prédire les valeurs de Y pour certaines valeurs de X. Ecriture du modèle La fonction linéaire qui lie Y et X est de la forme : Y = αααα X + ββββ Elle permet de calculer pour chaque X une valeur estimée Y En réalité la variable Y ne suit pas parfaitement ce modèle : on observe pour chaque observation des écarts au modèle ou résidus. Le modèle complet s’écrit alors, pour chaque valeur de Y : Yi = αααα Xi + ββββ + εεεεi εi sont les résidus. Estimation des paramètres Méthode des moindres carrés. La construction de la droite de régression doit satisfaire la contrainte suivante : Σ εi
2 = minimum C’est-à-dire dans le cas d’un échantillon :
ˆ (Y - Y)²= minimum�
Ecarts résiduels
Yi -
X
Y
Y
Y
X
65
Les valeurs a et b qui minimisent cette quantité sont calculées à partir de n couples d’observations (Yi,Xi) :
2
(Yi - Y)(Xi - X)covariance(X,Y) (n-1)=
(Xi-X)variance(X)(n-1)
a =
�
�
2
(Yi - Y)(Xi - X)
(Xi-X)a = �
� b Y aX= − Décomposition de la variation totale Pour chaque valeur de Y (Yi), l’écart total à la moyenne Y est :
•
Ecarts totaux
X
Y
Y
Yi - Y
Ecarts dus à la régression
X
Y
- Y Y
Y
Ecarts résiduels
Yi -
X
Y
Y
Y
X On démontre que les sommes des carrés des écarts (SCE) sont additives (comme dans l'ANOVA), on peut donc écrire :
( ) ˆ ˆYi - Y ² = (Y - Y)² + (Yi - Y)² � � �
SCETOT = SCEREG + SCEERR
66
Pour comprendre l’héritabilité : prenons le problème à l’envers
��Héritabilité = proportion de la variance phénotypique totale entre individus
due à la variance génétique additive
��Variance génétique additive = variance des valeurs reproductives (entre
individus)
��Valeur reproductive d’un individu = 2 x l’écart entre ses descendants et la
moyenne (Mx) de sa population (panmictique) ou effets moyens de ses allèles
sommés sur tous les locus impliqués
��Effet moyen d’un allèle = écart moyen entre Mx et individus ayant reçu
l’allèle A d’1 parent, l’autre étant extrait au hasard de la population ou
changement de Mx produit par la substitution de tous les allèles B par A.
Mesuré au moyen des valeurs génotypiques
��Valeur génotypique / génétique (cas d’un clone en environnement constant) =
écart entre un clone et la valeur moyenne de tous les clones. Ds le cas d’un locus
à deux allèles :
Valeurs génotypiques : -a 0 d +a Génotype : aa réf. Aa AA
d = degré de dominance (A dominant sur a)
��Moyenne d’une population : intégration des fréquences alléliques :
M = a(p-q) + 2 dpq Gamme de phénotypes de +a (p=1) à –a (q=1) => 2a
=> pour plusieurs locus (effets additifs) :
M = ΣΣΣΣa(p-q) + 2ΣΣΣΣ dpq Gamme de phénotypes de ΣΣΣΣa (p=1) à ΣΣΣΣa (q=1) => 2ΣΣΣΣa
67
Effet moyen Les enfants reçoivent de leurs parents des gènes, pas des génotypes, donc la valeur transmise ne peut pas être fondée sur les seules valeurs génotypiques L’effet moyen d’un gène A1 est obtenu en considérant les zygotes issus d’un gamète A1 et d’un gamète tiré au hasard de la population : Type de gamète
Génotypes (valeurs, fréquences) Valeur moy. des génotypes
Moyenne de la population
Effet moyen du gène
A1 A1 A1 A2 A2 A2 a d -a
A1 p q pa + qd -[[[[a(p-q) + 2dpq]]]] q[[[[a + d(q-p)]]]] A2 p q -qa + pd -[[[[a(p-q) + 2dpq]]]] -p[[[[ a + d(q-p)]]]] On peut aussi exprimer ces effets moyens en termes d’effet moyen d’une substitution allélique :
αααα = a + d(q – p) équivalent à αααα = αααα1 - αααα2
soit : αααα1 = qαααα αααα2 = -pαααα
L’effet moyen dépend explicitement des fréquences alléliques donc :
��de la population où la substitution se produit ��des échantillons extraits de la population pour estimer les paramètres génétiques
Les erreurs d’échantillonnage sont donc communes pour ces estimations à partir de populations naturelles. Fixation de A :
- si A rare et dominant : effet moyen très important
- si A commun et dominant : effet très réduit
- si A rare et récessif : effet très important
- si A fréquent et récessif : effet réduit
68
Valeur reproductive
Les effets moyens, qui se réfèrent à des allèles isolés, sont des abstractions théoriques. La valeur d’un individu, jugée par la valeur moyenne de sa progéniture, est sa valeur reproductive. Elle se mesure. Cette mesure n’a de sens que pour l’individu et la population dans laquelle il s’est accouplé. La valeur reproductive d’un individu est la somme des effets moyens des gènes qu’il porte. Pour un locus à 2 allèles :
---------------------------------------- A1 A1 : 2αααα1 = 2qαααα
A1 A2 : αααα1 + αααα2 = (q-p)αααα A2 A2 : 2αααα2 = -2pαααα
------------------------------------------------------------ La variation des valeurs reproductives (= ‘génotypes additifs’) est appelée variation génétique additive. Les effets non additifs incluent la dominance, les interactions entre locus et parfois les
effets maternels (covariance génotype x environnement)
69
Le modèle de base La variation continue est en fait la somme d'une composante génétique et d'une
composante environnementale : P = G + E
��2 origines : (i) normes de réaction (environnement au sens large = conditions de
vie) => justifient qu’un clone ou des lignées consanguines restent variables, (ii)
effets additifs des gènes (G)
��1 principe de base : les descendants ressemblent à leurs parents plus qu'à un
individu tiré au hasard de leur population => variable utile = différence de taille
entre un individu et la moyenne de la population = déviation phénotypique (P)
Variabilité du phénotype mesurée par la dispersion de P autour de sa moyenne (0) : VP
D'où VP = VG + VE
��La variation de taille dépend d'une variation (i) génétique, (ii) environnementale
Héritabilité
�� L'héritabilité au sens large H2 est le rapport VG / VP : part de la variance
phénotypique d’origine génétique => si VP proche de VG, le caractère est
essentiellement déterminé par des gènes
��2 méthodes pour la mesurer :
- ressemblance entre apparentés : régression parent moyen-enfants ou
corrélation entre apparentés
70
��La connaissance de H2 permet de prédire P chez un individu dont on connaît
le(s) parent(s). Pour une reproduction sexuée, G n’est pas transmis en
totalité :
- la moitié des gènes sont transmis
- relations de dominance (interactions entre allèles d’un même locus)
détruites par la méiose (cf descendances des homozygotes dominants vs.
hétérozygotes)
- relations d’épistasie (associations horizontales : interactions entre loci)
modifiées par la recombinaison
��VG décomposée en 3 composantes (modèle complet) :
- l’effet (variance) « additif » transmis (VA) = valeur reproductive
- la variance de dominance (VD)
- la variance d’interaction (VI)
��VA / VP = h2 : héritabilité au sens étroit, utilisée quand la reproduction est
sexuée => proportion de la variation phénotypique due à la variation entre
valeurs reproductives.
71
Une application : la sélection artificielle raisonnée
Domestication : sélection non rationnelle très forte sur des caractères d’intérêt
généralement continus
Sélection dirigée : avec les outils de la génétique quantitative : prédiction de la
réponse à la sélection => changement de la moyenne du phénotype par génération de
sélection artificielle
3 concepts :
��S : différentiel de sélection
= moyenne des parents sélectionnés – moyenne population
��R : réponse à la sélection
= moyenne des descendants – moyenne pop de la génération précédente
��I : intensité de la sélection
= S / écart-type phénotypique de la pop des parents
Une relation très simple unit ces concepts à celui d’héritabilité :
R = h2S
72
Un exemple célèbre de sélection artificielle : l’huile de maïs
��isolement de lignées de plus en plus riches (resp. pauvres) en huile durant 76 générations
��contenu initial moyen : 5% ��contenu ‘final’ dans les 2 lignées : 20% vs. 0.4% ������ de la réponse : héritabilités passées respectivement de 0.3 à 0.12
(lignée grasse) et de 0.5 à 0.15 (lignée maigre) ��La fréquence des allèles ‘stimulant’ le caractère recherché ���� :
épuisement de la variation génétique
73
Génétique quantitative et sélection naturelle : les pinsons de Darwin (revus par Grant & Grant, 1993)
Traits de vie = caractères quantitatifs ��la génétique quantitative permet donc de comprendre la SN et d’étudier
ses effets à court terme ��valeurs d’héritabilité déterminées expérimentalement (comparaison
parent-enfant)
��1 espèce = 1 taille (et 1 forme) de bec => consommation optimale d’une
classe de graines. Ex : Geospiza fortis consomme préférentiellement de petites graines
74
��2 événements imprévisibles :
- 1977-78 : sécheresse => chute d’effectif de 1200 à 180 affectant particulièrement les femelles : pourquoi ?
au début : toutes tailles de graines disponibles à la fin : les petites ont disparu => avantage aux pinsons les plus grands, plus efficaces => ���� de la taille moyenne à la génération suivante (+ 4%) - 1982 : ‘El Nino’ (pluies) => production de graines énorme : direction
du changement évolutif inversée ? survie plus grande des petits mieux adaptés à l’exploitation de petites graines (cf marquage) => pinsons nés en 85 : becs 2.5% plus petits
��Estimation d’un différentiel de sélection S pour plusieurs caractères : Moyenne des survivants (parents) – moyenne de la pop
- becs moins longs légèrement favorisés (survie ����) : S = -0.3 mm - becs moins larges très favorisés : S = -0.17mm
��Héritabilités hauteur-longueur-largeur du bec : 0.65<h2<0.79 ��Sachant R = h2S, on prédit 1 réponse à la sélection indétectable pour la
longueur (-0.02mm), mesurable pour la largeur (-0.15mm). C’est ce qu’ont confirmé les mesures effectuées : - pas de changement pour la longueur - � de 0.12mm de la largeur moyenne
75
Erosion naturelle de la variabilité génétique ��Comme en génétique des pops, la variabilité génétique dans les populations
naturelles est maintenue grâce aux mutations mais réduite par la dérive et la SN
��La dérive entraîne une diversité interpopulation Qu’elle soit mesurée par H (hétérozygotie pour les caractères qualitatifs) ou par Vp (variance phénotypique), la diversité génétique répond de la même manière aux 3 pressions évolutives majeures
��ces effets interviennent simultanément dans la nature
76
Génétique quantitative et génétique mendélienne sont-elles vraiment
si différentes ? Non !
Les calculs le prouvent
��R. Fisher aborda le problème : la transmission mendélienne des gènes assure une
transmission des phénotypes selon le modèle de régression parent-enfant.
On a vu l’intervention de la génétique des pops dans le calcul des effets moyens
��E n’a, à tord, pas d’équivalent mendélien
��Un nombre limité de locus conduit à 1 distribution normale du caractère
Les méthodes empiriques aussi : la technique des QTL
��localisation des locus (ou des régions chromosomiques) déterminant la variation
quantitative
��Expérience : 2 souches A et B différant par leur taille : - quelque part sur le B : gènes d’1 grande taille - 2 croisements : A x B puis un ‘backcross’ A x F1 => le chromosome mosaïque
peut receler 1 fragment blanc porteur des gènes ‘grand’ se répercutant sur la taille de l’individu
- si les individus ayant hérité d’1 fragment blanc dans une certaine région sont en moyenne plus grands que ceux qui ont hérité d’1 noir => région comportant 1 locus impliqué dans la taille
��Il faut repérer ces régions : marqueurs génétiques (microsatellites) répartis le long du chromosome (cf. barre noire avec allèle a pour la souche A, b pour B)
77
Cours 4 : Ecologie des populations (5.5, § 1)
GENERALITES
L’organisme dans son environnement
• Les organismes dépendent totalement de l’environnement physique (énergie, matériels) mais l’influencent également
• L’organisme : un système ouvert => flux :
- flux (courant) = surface x conductance (1/résistance) x gradient (ddp)
- surface relative (cf notion d’allométrie) et propriétés de la surface
• Réponses à une variation environnementale
- homéostasie : c’est quoi et que faire quand elle coûte trop cher ? - gros grain vs. grain fin : l’échelle de la variation spatiale ou
temporelle - facteurs biologiques dans l’environnement
• modification adaptative : la balance entre coûts et bénéfices penche pour les seconds
Démographie
Populations : structures d’âge ou stades - table de survie et équation de Euler-Lotka
- dynamique des populations : modèles à une seule espèce Modèles en temps continu Modèles en temps discret
- dynamique des populations : modèles à deux espèces Compétition Modèle prédateur-proie
78
Evolution des histoires de vie
2 approches pour comprendre l'évolution des organismes vers une configuration adaptée de leurs traits (stratégie adaptative) :
- optimisation : modèles fondés sur 2 hypothèses :
(i) la sélection maximise une mesure de la fitness,
(ii) l'existence de compromis / la valeur optimale d'un trait entraîne une modification d'autres traits causant une diminution de la fitness. => état qu'un organisme doit atteindre (compromis optimal), sans information sur les moyens d'y parvenir ;
- génétique quantitative : infos sur les moyens permettant la transmission d'une génération à l'autre d'un trait et sur son maintien
=> prédiction de trajectoires évolutives sur du court terme
79
ECOLOGIE ET EVOLUTION DES POPULATIONS
��L'écologie des populations étudie les mécanismes qui expliquent les
variations de taille et de distribution des populations en interaction avec les habitats et tente de les prédire dans le temps et l’espace.
- population = groupe d’individus de la même espèce vivant sur une surface définie
- Nt+1 = Nt + naissances – morts + immigration – émigration => Nt+1 = f(Nt)
. t = un point ds le temps
. les événements se produisent entre t et t+1
. cette équation ignore la dynamique de la croissance de la population : (i) les naissances induisent 1 feedback positif (boucle), (ii) des âges ou/et des génotypes différents peuvent avoir des taux de mortalité, de reproduction ou de migration différents
��L'écologie évolutive intègre écologie et génétique des populations : le taux de croissance d’une population est influencé par les fréquences génotypiques. La fitness des génotypes dépend elle-même de la taille de la population et de la fréquence des gènes :
Nt+1 = f(pt, Nt) et pt+1 = g(pt, Nt) - traits d'histoire de vie (âge-spécifiques) : lien entre approches
écologique et évolutive. Associés à (i) la survie individuelle (ici et maintenant : taille, croissance
corporelle, longévité, mécanismes de défense ; mécanismes migratoires et de diapause)
(ii) l'accroissement du nombre de descendants - Fitness : espérance du nombre de descendants viables et fertiles
(i) fitness absolue : mesure de la capacité de survie et de reproduction dans un environnement donné,
(ii) fitness darwinienne : succès moyen d'un groupe d'individus porteurs d'un génotype ou d'un allèle particuliers,
(iii) fitness ‘démographique’ : contribution moyenne d'un individu à l'accroissement de la population.
- Stratégies adaptatives : combinaisons de traits sélectionnées dans des
limites fixées par des (i) contraintes (physiologiques, phylogénétiques), (ii) compromis (ou trade-off) entre traits : stock individuel d'énergie
limité => répartition entre traits assurant la survie et traits augmentant le nombre de descendants, les uns ne pouvant se développer qu'aux dépens des autres : coûts.
80
Modélisation de la croissance d’une population
Dans l’hypothèse où le taux de croissance est constant, 2 approches ‘extrêmes’ :
��temps discret : temps divisé en intervalles (ex : 1 an) => équations (de différence) décrivant la croissance d’un pas de temps à l’autre (croissance géométrique) ;
Nt+1 = R Nt + Nt (R = taux net de croissance per capita)
Nt+1 = (R + 1) Nt
Nt+1 = λλλλ Nt (λλλλ = taux fini d’accroissement per capita)
à t = 0, N0 individus => NT = N0λλλλT
��temps continu => équations différentielles (croissance exponentielle)
dN/dt = rN(t) (r = taux intrinsèque d’accroissement per capita)
�� =TtN
NdtrNtdN
0
)(
)0(/)(
ln N(t) – ln N(0) = rT – r 0 = rT
N(t) / N(0) = e rT
81
��R vs. r => une différence bien connue des banquiers…
Ex . : T = 25 ans et r = R = 0.2/an (cf. graphiques)
��les ‘intérêts’ s’additionnent instantanément au capital (r) ou seulement 1 fois par an (R) :
- croissance géométrique : NT = N0λλλλT
- croissance exponentielle : NT = N0erT
�� expressions id. après substitution : λλλλ = er
�� R =λλλλ - 1 => R = er – 1
�� Si r = 0.2, les courbes se superposent pour R = e0.2 – 1 = 0.2214
��Comparaison croissance exponentielle- croissance géométrique
��Croissance exponentielle (r = 0.2) et croissance géométrique (R = 0.2214)
82
Tables de survie-fécondité (life tables) L'importance de la structure d'âge est fondamentale en écologie évolutive
car l’action d’une pression sélective est souvent différente d’une classe d'âge à l’autre. Les tables de survie/fécondité sont essentielles pour connaître l'état démographique actuel (probas de naissance et de mortalité) et prédire l'état futur d'une population. Les paramètres démographiques déduits des tables sont en relation avec les traits d'histoire de vie soumis à la sélection naturelle.
��Les tables de survie ne sont qu’un support à la modélisation de l’évolution des histoires de vie.
Il faut distinguer : ��les tables statiques (verticales) : recensement de la population à un moment
donné en comptabilisant les vivants et les morts par classe d'âge => méthode souvent biaisée (mortalité/natalité variable d'année en année)
��les tables par cohorte (par génération, horizontales) : mesures sur une même cohorte tout au long de son existence => méthode exacte, mais lourde
Age et classe d'âge
Le temps étant continu, les individus sont répartis en classes d'âge [x, x+1]
��Classe d’âge 0 = naissance <âge< 1er anniversaire, etc.
��notation par âge x=0,1,2... dans les tables de survie et notation par classes d'âge i=1,2,3... dans les modèles matriciels
��Chaque classe d'âge i correspond aux âges i-1 ≤≤≤≤ x ≤≤≤≤ i et i = [x,x+1] :
1 confusion vient du fait que le nombre attribué à la classe d'âge peut aussi être celui de la borne inférieure de l'âge.
x=0 x=1 x=2 x=3 x=4
i=1 i=2 i=3 i=4 classe d'âge
âge
83
Paramètres
1. Effectifs par âge
ax : nombre de femelles survivantes à l'âge x
Jx : nombre de jeunes (filles) produits par toutes les femelles d'âge x
2. Eléments de la table de survie/fécondité
px : proportion de survivants de l’âge x et x+1
px = ax+1/ax qx : proportion de morts entre x et x+1
qx = (ax - ax+1)/ax
lx : proportion de survivants de la naissance jusqu'à l'âge x
lx = ax/a0 mx : nb. attendu de jeunes produits par femelle de la classe d'âge x
mx = Jx/ax
. Pour 1 individu appartenant à la classe d'âge [x,x+1] dans la population : ��lx est sa probabilité de survie jusqu'à cet âge, il caractérise la longévité de
l'individu ��mx est le nombre moyen de descendants de cet individu dans cette classe, il
caractérise sa fécondité ��lx mx est appelée fonction de reproduction
. Si les éléments de la table sont constants, la population est caractérisée (i) par 1 distribution d’âge stable, (ii) 1 taux de croissance exponentiel constant
Exemple de table de survie/fécondité
âge x classe
d'âge i
ax Jx lx
=ax/a0
mx
=Jx/ax
lxmx
0 1000 0 1.0 0 0
1 1 [0,1] 500 500 0.5 1 0.5
2 2 [1,2] 400 1200 0.4 3 1.2
3 3 [2,3] 200 400 0.2 2 0.4
4 4 [3,4] 0 0 0 0 0.0
84
3. Fécondité nette : R0
Définie de plusieurs façons :
�� taux net d'accroissement par génération avec structure d’âge stable => cf. modèle le plus simple de croissance démographique :
Pour g générations : Ng = R0gN0
��taux d’accroissement observé par unité de temps T (λλλλ �= R0 1/T) = Nt+1/Nt
��taux net de reproduction = nb moyen de descendants (filles) produit par une femelle durant toute sa vie
��fonction de reproduction cumulée de la naissance à la mort :
�∞
==
0x0 R xxml
��ex. : R0 = 1.3 (1 femelle ayant achevé sa reproduction est remplacée par 1.3 femelle) => la population s’accroît de 30% par génération
4. Temps de génération : T
��Age moyen des mères de jeunes produits par une population de distribution d’âge stable :
�
�
=
== max
0
max
0 T
x
xx
x
xx
ml
mxl
= 10
x
0xxx ).mxl( −
=
=� R
ω
��Age moyen des mères de jeunes produits par une cohorte (moyenne des lx.mx)
��Temps moyen nécessaire pour accroître une population d'un facteur R0
5. Espérance de vie à l'âge x Nombre moyen d'unités de temps (ex. années) restant à vivre pour un individu donné.
e
a a
aL lx
ii x
i
xii x x=
+==
∞+
=∞
��
( ) /
/1 2
avec La a
aii i= + +( )1
02
85
6. Taux maximum intrinsèque d'accroissement : rm
Taux instantané de croissance per capita (modèle exponentiel en temps continu)
��méthode estimée
rLog R
Gc =( )0
appelé encore capacité d'accroissement
L'estimation est bonne si R0 ≈1. L'approximation se situe en général dans une fourchette de 10% autour de la valeur exacte de r.
��méthode exacte : solution de l'équation d'Euler (Lotka, 1907) encore appelée équation caractéristique :
ΣΣΣΣx=0 e-rx lx.mx = 1
Chaque table de survie est caractérisée par son taux intrinsèque d’accroissement et, pour 1 distribution d’âge stable, chaque classe croît au même taux (exponentiel) :
�∞
==
00 )()(
x
xx mtntn
� nb de nouveau-nés au temps t = somme des descendants des individus de chaque classe d’âge (x)
��nb d’individus d’âge x vivants à t [nx(t)] = (nb de nouveau-nés x années (pas de temps) plus tôt) x (leur survie jusqu’à t) => n0(t-x)lx = nx(t)
� �∞
=−=
000 )()(
x
xxmlxtntn
��sachant nx(t) = n0(t)ert , on peut calculer l’effectif d’1 classe d’âge en n’importe quel point du passé (t-x) en inversant le signe de r (‘retour ds le passé’) => n0(t-x) = n0(t) erx
�� �∞
=
−=0
00 )()(x
xxrx mletntn
�� �∞
=
−=0
1x
xxrx mle
Cette équation ne peut se résoudre (valeur exacte de r) que par itérations à partir d'une valeur approchée (par exemple rc).
86
8. Valeur reproductive à l'âge x : Vx
VRRmmlle
Vx xixi
iri
x
rx
e +== �∞
=
−
valeur reproductive résiduelle :
iixi
rix
rxmlel
eVRR .
1�∞
+=
−=
��VRR = [valeur d'un descendant futur d'un individu] / [valeur de cet individu]
valeur reproductive totale = deux composantes :
Vx = contribution actuelle + contribution attendue
à la population future à la population future
(=mx) (= VRR)
Elle mesure donc la contribution de chaque classe d'âge à la fitness. Dans une certaine mesure, la maximisation de la fitness est équivalente à la maximisation de la valeur reproductive à chaque âge.
87
Un modèle en temps discret : la matrice de Leslie Description de la structure d'âge
Soit une population (de femelles) présentant m classes d'âge de durée égale. On cherche à décrire l'évolution de cette population à l'aide d'un pas de temps ∆∆∆∆t égal à la durée de chaque classe d'âge (ex : 1 an). On représente la population au temps t par un vecteur n(t) contenant les effectifs de chaque classe d'âge i=1 à m :
n t
n tn t
n tm
( )
( )( )
......( )
=
�
�
����
�
�
1
2
Pour connaître l'effectif des différentes classes d'âge à t+1, on utilise une matrice particulière [M] qui contient les paramètres démographiques de survie (p) et de fécondité (F) pour chaque classe d'âge. Le modèle de Leslie stipule que pour des paramètres correctement choisis on peut écrire: [M] n(t) = n(t+1) avec n(t+1) = vecteur d'âge à t+1. Construction de la matrice de Leslie à partir des éléments de la table de survie
Les éléments de la matrice doivent satisfaire les expressions suivantes : n1(t+1)=ΣΣΣΣ Fini(t)
ni(t+1)=Pi-1ni-1(t) pour i=2, 3...
�
�
�
�
=
− 00000...............0....000....00
....
1
2
1321
m
m
p
pp
FFFF
M
��La première ligne contient les coefficients de fertilité Fi : nombre
d'individus de la classe 1 au temps t+1 produits par chaque individu de la classe i au temps t
��La sous-diagonale contient les probabilités de survie des individus d'une
classe i à t dans la classe i+1 à t+1
88
Le mode de calcul des Fi et Pi dépend du mode de reproduction de la population et du mode de recensement. Pour une population à reproduction discontinue, si le comptage est réalisé juste après la reproduction
• la survie de la classe i )1(
)(−=
ililPi
le nombre de descendants au temps t+1 issus d'une femelle appartenant à la classe d'âge i au temps t sera : Fi = mi. pi
Exemple avec la table de survie/fécondité précédente :
âge x lx
mx
classe
d'âge i
Pi Fi
0 1.0 0
1 0.5 1 1 [0,1] 0.5 0.5
2 0.4 3 2 [1,2] 0.8 2.4
3 0.2 2 3 [2,3] 0.5 1.0
4 0.0 0 4 [3,4] 0.0 0.0
F1 F2 F3 F4
F1 0.5 2.4 1.0 0.0
F2 0.5 0.0 0.0 0.0
F3 0.0 0.8 0.0 0.0
F4 0.0 0.0 0.5 0.0
89
Propriétés de la matrice de Leslie.
On réitère le produit [M] n(t) = n(t+1) pour t, t+1, t+2...
Au bout d'un certain nombre d'itérations, le rapport L=n(t+1)/n(t) se stabilise autour d'une valeur λλλλ. Simultanément le vecteur v(t) = n(t) transformé en fréquences relatives, se stabilise dans 1 direction qui est celle d'un vecteur u.
��∃ 1 vecteur u et un scalaire λλλλ qui satisfont l'équation suivante :
[M] u =�λλλλ u ��Le scalaire �λλλλ est la première valeur propre de M et correspond au taux fini
d'accroissement de la population (croissance géométrique).
��Le vecteur u est le premier vecteur propre de M et correspond au vecteur d'âge stable de la population : il contient les proportions de chaque classe d'âge observées quand la population s'accroît avec un taux �λλλλ.
Distribution stable : les effectifs de chaque classe sont distribués selon u
Distribution stationnaire : distribution stable dans laquelle les effectifs restent stables => la population possède une croissance nulle (�λλλλ=1).
Taux de convergence : ρρρρ = λλλλ1111 / |λ / |λ / |λ / |λ2222|||| Plus ρρρρ est fort, plus la population atteint rapidement la structure stable
Hypothèses du modèle matriciel de Leslie
Ce modèle très simple représente une croissance exponentielle en temps discret avec une structure d'âge. L'application de ce modèle suppose les conditions suivantes : 1. la population est isolée (pas de flux migratoires ni de dispersion) 2. les classes d'âge sont de durée égale 3. l'espace et la nourriture sont illimités (pas de densité-dépendance) 4. la mortalité et la fécondité sont constantes dans la population et au cours du
temps (pas de fluctuations interannuelles de ces paramètres)
Il s'agit en fait d’une hypothèse nulle qui permet de tester des alternatives concernant le fonctionnement de la population, notamment : • existence de flux migratoires • densité-dépendance • fluctuations interannuelles des paramètres démographiques
90
L’équation logistique : un modèle particulier de densité-dépendance
Sans régulation, même une population à reproduction très lente recouvrirait rapidement la Terre (cf. Malthus)
��l’équation logistique décrit très simplement la croissance d’une population régulée : [[[[taux d’accroissement]]]] = [[[[r]]]] [[[[N]]]] [[[[opportunité de croissance non exploitée]]]]
��temps discret : => équations de différence :
forme générale : Nt+1 = F(Nt)+ Nt
[ ])1(11 KNRNN ttt −+=+
��temps continu => équations différentielles
dN/dt = rN - f(N)
)( KNKrNdt
dN −=
dont la solution est : rte
NNK
KtN−−+
=)(1
)(
0
0
��le taux d’accroissement diminue linéairement avec la taille de la
population : - si N < K (N/K<1) => accroissement à 1 taux d’autant plus lent que N
proche de K
- si N > K (N/K>1) => décroissance linéaire de la population
- K : point d’équilibre = capacité limite du milieu
91
��à l’intersection des 2 lignes : population à l’équilibre (Nt = Nt+1) ��même valeur de K (50) mais R plus élevé
��même courbe avec évolution par pas de temps des effectifs à partir d’1
taille initiale de 20
����
��transcription sur un diagramme effectif- (pas de temps)
92
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