Activité 3 : Les variations d'une séquence d'ADN, exemple de la Drépanocytose La drépanocytose est une maladie génétique héréditaire où le principal symptôme présenté par les malades est d'avoir un sang visqueux qui a du mal à circuler dans les petits vaisseaux. L’hémoglobine est un pigment rouge contenu dans les hématies (cellules aussi appelées globules rouges) qui transporte l'O2 dans le sang. La molécule d’hémoglobine est une protéine qui est codée par un gène appelé Hb. * Situation problème En 1956, après des années de recherche, le scientifique Vernon Ingram a découvert que c'était le gène Hb qui était mis en cause dans cette maladie.

Problématique : En quoi la drépanocytose est un exemple de variation de l’information génétique ? * Travail à faire Votre travail, en binôme, consistera en la réalisation d'un compte rendu fait sur Word que vous imprimerez et rendrez au professeur à la fin de l’heure (donc un compte rendu pour 2)

• Le compte rendu devra mettre en évidence : - Ce qu’est une maladie génétique (faites une petite introduction et le lien avec la drépanocytose) - Les anomalies provoquées par la maladie au niveau de l’individu entier (symptômes), au niveau moléculaire et au niveau génétique

(l’utilisation du logiciel Anagène est attendue) - Le lien qu’on peut faire entre ces différents symptômes - Les hypothèses quant à la cause de l’anomalie repérée au niveau génétique - Une conclusion qui devra répondre à la problématique

• Pour répondre à ces questions, vous avez à disposition : - Le poly couleur distribué avec les documents et l’aide à l’utilisation du logiciel - Internet pour faire vos recherches - Dictionnaire

Document C : Utilisation du logiciel Anagène pour comparer les allèles du gène Hb Un gène présente une séquence précise de nucléotides. On se propose de comparer le gène de l’hémoglobine entre un individu malade (HbS) et un individu sain – non malade (HbA). Dans le logiciel Anagène, ouvrir le ficher globines.edi.

En utilisant les fonctionnalités du logiciel Anagène, comparez les séquences du gène

Remarques : Aidez vous du didacticiel distribué et plus particulièrement des rubriques « Comparer des séquences » et « Informations sur la ou les séquences séléctionnées »

Document D : Les mutations à l’origine des maladies génétiques Une mutation est la modification de la séquence des nucléotides de l’ADN. Il en existe de différentes sortes : changement de nucléotides, suppression/ajout de nucléotides etc. Les origines de ces mutations sont très diverses. Elles peuvent être spontanées c’est à dire dues au hasard car l’ADN est une molécule fragile. Ou alors elles peuvent être provoquées par un agent extérieur (les UV, les substances toxiques comme le bromure, les rayons X etc). On parle dans ce cas de mutations induites. Si une mutation se fait dans l’ADN des cellules reproductrices (spermatozoïdes ou ovules), elle pourra être transmis aux générations suivantes et sera donc héréditaire.

Document A : Les symptômes de la maladie

Document B : Les anomalies au niveau moléculaire