3 - LES MÉCANISMES ÉVOLUTIFS

Ce chapitre aborde les mécanismes qui sont à l'origine de l'évolution : les

phénomènes génétiques, la sélection naturelle, et leur conséquence immédiate, la

spéciation.

3.1 - La variabilité génétique

La variabilité génétique est l’une des principales sources de l'évolution ; les

méthodes d'estimation et les mécanismes qui président à son maintien et à son

développement sont exposés dans cette section.

3.1.1 - Les méthodes d'appréciation de la variabilité

Trois méthodes principales sont utilisées :

- séquençage des acides nucléiques (voir la section 2.1.2),

- séquençage des protéines (voir la section 2.1.2),

- électrophorèse.

L'électrophorèse utilise la polarité d'un certain nombre de molécules telles que

les acides nucléiques ou les protéines. Lorsque l'on veut identifier les molécules d'un

mélange, on les sépare en les plaçant dans un champ électrique. Selon leur polarité,

leur charge électrique globale et leur conformation, elles vont migrer vers l’un des

pôles à une vitesse qui leur est propre. On utilise également leurs propriétés

amphotères. Les acides aminés, par exemple, peuvent être chargés positivement ou

négativement suivant les valeurs du pH. Si le pH est bas, ils sont chargés positivement

(+) ; pour une valeur précise du pH (pH isoélectrique ou pHi), ils sont chargés

positivement (+) et négativement (-) ; enfin, lorsque le pH est élevé, ils sont chargés

négativement (-). Par exemple, si la solution tampon utilisée pour l'électrophorèse

possède un pH de 5,2, les acides aminés dont le pHi est supérieur à 5,2 deviennent

des anions (-), ceux dont le pHi est inférieur à 5,2 deviennent des cations (+). Les

acides terminaux et les radicaux (R), comprenant parfois une ou plusieurs fonctions

carboxyles et/ou amines libres, déterminent la polarité totale du polypeptide, les

fonctions carboxyles (COOH) et amines (NH2) caractéristiques des acides aminés

d’une chaîne peptidique sont engagées dans les liaisons peptidiques et elles ne

peuvent intervenir dans la polarité de la molécule.

149

Dans la solution tampon, les protéines ont des charges résultantes différentes.

Placées dans un champ électrique, elles migrent à des vitesses spécifiques soit vers le

pôle (+), soit vers le pôle (-) . Des réactifs colorés révèlent leur emplacement.

Très sensible, l'électrophorèse peut séparer ainsi des protéines qui ne diffèrent parfois

que par un acide aminé.

Fig 3.1

Mais elle possède deux limites :

1) À la suite d'une mutation, l'acide normal et l'acide substitué n’ont pas toujours

des propriétés électriques différentes. Selon les biochimistes :

- Glu et Asp ont les mêmes propriétés chimiques.

- Leu, Ileu, Val et Met en ont de presque identiques.

- Leu, Thr, Lys et Arg en ont de différentes.

2) Les mutations synonymes ne sont pas décelées.

Quoi qu'il en soit, cette technique rapide permet d'apprécier le nombre d'allèles

présents dans une population avec une bonne précision si l’échantillonnage est

important ; aussi est-elle largement utilisée par les biologistes pour estimer plusieurs

paramètres :

- le taux d'hétérozygotie, c'est-à-dire le pourcentage des gènes hétérozygotes dans

une population ; ce taux est peu sensible à l'effectif de l'échantillon ;

Fig. 3.2

150

- le taux de polymorphisme, qui est le rapport du nombre de gènes polymorphes au

nombre total des gènes examinés ;

- le nombre moyen d'allèles, qui se calcule par le rapport du nombre total d'allèles

au nombre total de gènes étudiés ; son estimation dépend de l'effectif de

l'échantillon.

3.1.2 - Les origines de la variabilité.

L'évolution sous-entend l'apparition de nouveautés héréditaires. Par conséquent

il ne peut y avoir de changements sans mutations, c'est-à-dire sans modifications

brusques et aléatoires du matériel génétique ; c'est l’une des raisons pour laquelle le

hasard tient une place à part entière dans les phénomènes évolutifs. La variabilité

génétique concerne les mutations responsables de modifications soit géniques, soit

chromosomiques.

Différents types de mutations sont responsables d'une variabilité génétique

suffisante pour engendrer des nouveautés évolutives. Les mutations affectent aussi

bien l'ADN codant que l'ADN non-codant. Les premières peuvent avoir des

répercussions immédiates sur le phénotype, les secondes semblent souvent sans

conséquence, mais elles sont trop peu connues pour généraliser.

Les mutations ponctuelles

Elles concernent aussi bien les gènes de structure gouvernant, par exemple, la

synthèse d'enzymes, de récepteurs membranaires, d'anticorps... que les gènes de

régulation - parmi lesquels les gènes du développement - dont le fonctionnement,

beaucoup plus discret, n'en est pas moins fondamental. Elles n'affectent que des

nucléotides en nombre limité ou de courtes séquences d'ADN.

- Les mutations des gènes de structure ou gènes réalisateurs

Ce sont les mutations géniques les plus classiques. Elles consistent en

l'insertion, la délétion ou la substitution d'un ou de quelques nucléotides.

Deux exemples illustreront ce type de mutations. Le premier concerne la

synthèse d'une enzyme, la tyrosinase, responsable, par exemple chez le Chat, de la

pigmentation du pelage ; le deuxième affecte la synthèse du polypeptide β.

Le gène de la tyrosinase a subi, chez le Chat siamois, une mutation qui la rend

thermosensible. Elle ne fonctionne que pour des températures légèrement inférieures

à celles du corps. C'est pourquoi seules les régions de la tête, de la queue et de

l'extrémité des pattes sont pigmentées ; le corps, plus chaud, inhibe cette enzyme et

reste dépigmenté.

151

Le gène du polypeptide β de l’hémoglobine est sujet à des mutations

responsables de l'anémie falciforme et de maladies regroupées sous le nom de

thalassémies, maladies plus ou moins graves de l'hémoglobine, fréquentes chez les

populations du bassin méditerranéen. La figure 3.3 présente quelques exemples de

ces mutations, ainsi que la carte de l'ARN messager sur laquelle sont portées les

mutations les plus fréquentes.

Fig. 3.3

152

La formation d'allèles très proches les uns des autres augmente la variabilité

génétique. Ces mutations alléliques ne semblent pas à l'origine de grandes

nouveautés évolutives. Par sommation de plusieurs mutations, elles pourront sans

doute engendrer progressivement de nouvelles variétés et quelquefois de nouvelles

espèces. Provoquant l'apparition de nouveaux allèles, ces mutations ponctuelles sont

responsables d'une augmentation du taux d'hétérozygotie, dont l'importance sera

précisée avec l’étude de la diploïdie. Si le nouvel allèle muté s'exprime, un nouveau

phénotype apparaît ; et, s’il est toléré par la sélection, le polymorphisme de l'espèce,

c'est-à-dire le nombre d'individus reconnaissables par un caractère de leur phénotype,

augmente.

- Les mutations des gènes de régulation

Des gènes dirigent la croissance de l'individu grâce à la synthèse de protéines

régulatrices. Même si leur rôle dans les phénomènes évolutifs est encore mal connu,

on commence à comprendre qu'il est prépondérant pour certains d'entre eux.

Tel est le cas des gènes homéotiques, qui contrôlent le développement

embryonnaire des Invertébrés comme celui des Vertébrés. Leur importance est telle

que le prix Nobel de médecine 1995 a été attribué à trois chercheurs américains,

Edward LEWIS, Christiane NUESSLEIN-VOLHARD et Eric WIESCHAUS, pour leurs travaux sur

l'identification des gènes homéotiques qui déterminent l'organisation antéro-

postérieure et dorso-ventrale des Animaux. Le terme « homéotique » est dû à

William BATESON qui, à la fin du XIXe siècle, a qualifié d'homeosis le remplacement d'un

organe par un autre au cours de l'ontogenèse. Quelle que soit l'espèce, ces gènes

homéotiques assurent la synthèse de protéines de régulation qui vont se fixer sur des

gènes cibles ; certaines protéines homéotiques se terminent par une même séquence

de 60 acides aminés : l'homéodomaine, responsable de la fixation de la protéine sur

l'ADN. Le domaine d'une protéine est une région interne de la molécule qui assure une

fonction spécifique, site de fixation d'un substrat, par exemple, ou bien qui constitue

une unité structurelle facilement reconnaissable. On parle dans le premier cas d'un

domaine fonctionnel et dans le deuxième cas d'un domaine structurel.

L'homéodomaine fonctionnel de la protéine homéotique est codé par une homéobox,

portion génique terminale de 180 paires de nucléotides, dont les séquences de

plusieurs espèces sont comparées ci-après dans la section : « Le brassage génique,

la duplication génique ».

Deux observations s'imposent :

- Les homéobox des espèces étudiées (Drosophile, Xénope, Souris, Homme...)

sont très semblables les unes aux autres.

153

- L'ordre des gènes homéotiques de la Drosophile situés sur son chromosome 3

correspond à celui de leur activation ; la même concordance a été retrouvée chez les

Vertébrés (Souris et Homme).

Les gènes à homéobox des Invertébrés et des Vertébrés sont également

homologues, comme l'ont confirmé diverses expériences :

- Rebecca QUIRING (1988) découvre chez la Drosophile le gène non homéotique

eyeless, homologue du gène PAX 6 des Mammifères ; ces deux gènes gouvernent la

formation de l'œil. Le gène PAX 6, découvert chez la Souris et l'Homme (1986), est

pourvu de deux homéobox, la deuxième s'appelle la paired box, d'où son abréviation

PAX. Eyeless et PAX 6 ont des homéodomaines identiques à 94 %, et les domaines

paired identiques à 90 %. Un même gène semble capable de gouverner le

développement de l'œil chez les Insectes et les Mammifères.

- Des gènes eyeless ont été trouvés chez des animaux très éloignés

phylogénétiquement : une Planaire (Dugesia tigrina), un Ver Némerte (Lineus

sanguineus) et une Ascidie (Phallusia mammillata).

- Bill (William) McGINNIS (1990) greffe le gène homéotique HOX D3 (HOX pour

Homéobox) de Souris chez la Drosophile, dont les antennes sont remplacées par des

pattes. Les cellules de cette Mouche peuvent lire (transcrire) et comprendre (traduire)

le gène d'une espèce très éloignée.

- L'équipe de Walter GEHRING (1994) réussit à activer le gène eyeless en différents

endroits de l'Asticot de Drosophile : des yeux normaux se développent aux endroits

correspondants chez l'adulte. W. GEHRING réalise la même expérience en greffant et en

activant chez la Drosophile le gène PAX 6 des Mammifères : des yeux normaux de

Mouche se développent.

W. GERHING montre ainsi que les gènes eyeless et PAX 6 sont homologues, bien

que la séparation des Insectes et des Vertébrés datent au moins de 500 Ma ; au cours

de l'évolution, les séquences géniques qui gouvernent l'organisation de l'œil ont eu

une excellente conservation. Il prouve également que ces deux gènes sont des gènes-

maîtres, c'est-à-dire des gènes régulateurs directeurs « contrôlant » toute une série de

gènes dont les derniers affectés sont les gènes de structure. Le gène eyeless semble

diriger à peu près 2 500 gènes dont la mise en jeu régulée est nécessaire au

développement de l'œil. Il semble donc possible qu'une seule mutation ponctuelle

modifie le développement d'un organe complexe.

Cependant, il convient de signaler que, dans le développement d’un organe, un gène-

maître intervient conjointement avec un ensemble de gènes-maîtres différents ; c’est

donc leur mise en jeu ordonnée dans le temps qui est fonctionnelle. Ce

fonctionnement « collégial » spécifique explique pourquoi un même gène-maître -

154

PAX-6, par exemple - est impliqué dans l’ontogenèse d’organes divers et non pas

uniquement, ici, dans celle de l’œil.

Sur l'importance évolutive des mutations ponctuelles, responsables d'une

évolution spécifique ou micro-évolution, les avis sont partagés. Des biologistes dont

James VALENTINE doutent de l’importance évolutive des mutations ponctuelles, seules

responsables d’une évolution graduelle ou micro-évolutive ; c’est pourquoi il écrit : « La

micro-évolution prolonge et diversifie l'évolution à l'intérieur des phyla eux-mêmes ... (Elle)

est capable de créer des espèces nouvelles, mais ne crée pas de grandes percées évolutives ...

Par le seul mécanisme de la micro-évolution, on estime que la différenciation d'une seule

espèce nouvelle nécessiterait plusieurs millions d'années. Dans ces conditions, élaborer un

nouveau phylum prendrait plus de temps qu'il n'y en a de disponible au cours de toute l'histoire

de la Terre » (J. VALENTINE, La Recherche, n° 112, juin 1980 : « L'origine des grands

groupes d'animaux », p. 671). Cela est vrai sans doute pour les gènes de structure,

mais ne l'est pas obligatoirement pour les gènes de régulation.

D’autres chercheurs soutiennent que les mutations ponctuelles sont à l'origine de

l'évolution, qui est par nature graduelle. Mais on peut supposer qu'une mutation

ponctuelle affectant un gène-maître provoque immédiatement de profonds

bouleversements dans l'ontogenèse d'un animal.

Les mutations géantes semblent également capables de créer des nouveautés

évolutives dans un intervalle de temps compatible avec l'échelle des temps

géologiques.

Les mutations géantes

Contrairement aux mutations ponctuelles, elles affectent de longues portions

d'ADN. Ces mutations concernent aussi bien des transpositions, des mutations

chromosomiques que des duplications géniques. Ces recombinaisons, parfois

importantes, risquent d'entraîner de brusques modifications tant du génotype que du

phénotype. L'hémoglobine en offre un exemple. Elle est composée de quatre

tétramères : deux chaînes polypeptidiques α et deux chaînes β. Le gène d'un des

polypeptides est parfois limité chez l'Homme par deux séquences répétitives dites

« alu ». Assez peu fréquemment, ces séquences se rapprochent, éliminent le gène du

polypeptide et provoquent une grave déficience.

155

Fig. 3.4

- Les transpositions

Elles concernent l’aptitude d’un fragment d’ADN à s’intégrer en un point

quelconque du génome. Il existe plusieurs types d’éléments génétiques mobiles, dont

deux variétés seulement seront envisagées par souci de clarté : les séquences

d'insertion et les transposons.

Les séquences d'insertion (I S.) sont de courts fragments d'ADN étranger et

répétitif dont la longueur est comprise entre 700 et 2 500 paires de bases. Elles sont

capables de s'intégrer n'importe où dans le génome, après avoir laissé la copie

originale sur place, dans le cas où une duplication de la séquence précède la

transposition. Cet ADN migrateur code uniquement pour les enzymes indispensables à

sa duplication et à son intégration. Les séquences d'insertion ont été trouvées chez

des Bactéries, des Bactériophages et dans le Maïs.

Les transposons sont des séquences également mobiles ou transposables,

différentes des I.S. La généticienne Barbara Mc CLINTOCK les découvrit, dès 1940, chez

le Maïs ; mais le bien-fondé de ses travaux n'a été reconnu que dans les années 1970.

Elle obtint le prix Nobel en 1983.

Il est certain que les transposons et les I.S. existent chez tous les êtres vivants.

Les transposons sont beaucoup plus longs que les I.S. : 2 500 à 7 000 paires de

bases. Leur repérage s'effectue non seulement par les modifications des séquences

156

géniques, parce qu’ils abandonnent parfois sur place des fragments de séquence qui

leur sont spécifiques, mais aussi parce qu'ils confèrent souvent aux Bactéries une

résistance à un antibiotique. À la différence des I S., ils contiennent donc des gènes

ayant d'autres fonctions que la réplication et la transposition. Les transposons comme

les I.S. se déplacent quelquefois en laissant in situ la copie originale ; ils possèdent

alors tous deux un caractère envahissant. Au moment de la transposition, certains

transposons, les rétrotransposons, copient leur ADN en ARN, qui est lui-même copié

en ADN au moyen d'une transcriptase inverse. Cet ADN est alors capable de s'intégrer

dans quelques régions privilégiées du génome. Cette suite d'événements rappelle

celle qui caractérise l'infection d'une cellule par un Rétrovirus ; l'ADN viral intégré

constitue un type de Provirus. Ainsi, soit les rétrotransposons et les Rétrovirus ont une

origine commune, soit ils dérivent les uns des autres. Les séquences correspondant à

des Provirus sont nombreuses, transposables et codantes. On sait maintenant que le

génome des Souris utilisées en laboratoire contient des milliers de Provirus. La

transposition n'est pas un événement rare.

Dans certaines cellules comme les lymphocytes ou dans des organismes

comme les Trypanosomes, il existe des remaniements de l'ADN même des cellules,

dont les effets sont semblables à ceux des transpositions. Dans le premier cas, Ils

expliqueraient la synthèse possible d'innombrables anticorps différents et, dans le

deuxième cas, la grande variabilité de la couverture antigénique de ce parasite (voir la

section 3.2.2 : « Les adaptations immunologiques »). Les lymphocytes synthétisent les

anticorps, dont le nombre très élevé dépend de la recombinaison aléatoire de

séquences géniques différentes, recombinaison qui rappelle la transposition.

Les transposons s'intègrent en quelques points particuliers du matériel génétique,

sans que l’on sache pourquoi. Cette intégration dans les parties codantes de l'ADN

peut avoir de lourdes conséquences : inactivation du gène, fonctionnement partiel du

gène ou formation d'un gène hybride fonctionnel si le transposon, au moment de son

déplacement, entraîne un morceau du gène qui l'hébergeait.

- Les mutations chromosomiques

Elles constituent un deuxième type de recombinaison. Elles affectent non plus

les gènes mais les chromosomes, qui subissent des remaniements à la suite de

cassure, perte ou échange de segments. Elles peuvent être spontanées ou

consécutives à des radiations, à des agents chimiques mutagènes, à l'âge. Elles

modifient l'aspect des chromosomes et parfois aussi leur nombre.

157

- La perte ou le gain de fragments comprenant des séquences répétitives non

codantes ne semble pas avoir de conséquences importantes.

- La perte ou le gain d'un fragment codant de chromosome, voire d'un chromosome

entier, est souvent à l'origine de maladies héréditaires. Les médecins estiment qu'en

moyenne 50 % des œufs fécondés sont anormaux et porteurs de malformations

chromosomiques, mais qu'ils avortent spontanément dans la grande majorité des cas.

Ces remaniements sont des fissions, des inversions ou des translocations (fig. 3.5).

Dans ce dernier cas, un morceau de chromosome vient se souder sur un chromosome

d'une paire différente. Parfois, il s'agit d'un chromosome entier : si la translocation

s’effectue par les centromères, la translocation est dite alors robertsonienne. Ces

accidents rares, dont la fréquence est de 1/1 000, se transmettent difficilement, car

certains gamètes hétérozygotes, porteurs de l'anomalie, ne sont pas viables.

Fig. 3.5

158

Des cytogénéticiens soutiennent que les remaniements chromosomiques sont

suffisants pour donner naissance à deux espèces, puis pour séparer définitivement les

deux lignées issues d’un rameau commun. Les Chimpanzés et les Hommes

possèdent en commun 99 % de leurs protéines. Cela signifie une grande

ressemblance génétique : 99 % de l'ADN codant serait identique. Une telle similitude

est surprenante, car elle ne s'observe que chez des espèces jumelles à peine

différentiables, c'est-à-dire très proches génétiquement et morphologiquement, qui ne

s'hybrident pas. Or l'Homme et le Chimpanzé ne sont classés ni dans la même

espèce, ni dans le même genre. La comparaison des caryotypes montre des

similitudes, mais aussi des différences, dont 9 importantes, qui pourraient être à

l’origine de la séparation des deux lignées. Quelques-unes des différences sont

présentées sur la figure 3.6.

Fig. 3.6

159

Dans le cas de l'Homme et du Chimpanzé, les similitudes encore nombreuses

sont la preuve d'une proche parenté. Mais actuellement, selon presque tous les

biologistes, des remaniements du caryotype ne sont pas uniquement à l'origine de la

séparation Homme-Chimpanzé. Pour la comprendre, il reste à considérer le 1 %

d’ADN codant différent ; si ce 1 % concerne des gènes de régulation, le rameau

humain a pu se détacher du rameau conduisant aux Chimpanzés.

Cependant, les anomalies chromosomiques interviennent parfois dans la

création de nouvelles espèces, car elles favorisent l'isolement sexuel qui s'avère

absolument nécessaire à toute spéciation. Selon Jean GÉNERMONT, « certains

remaniements chromosomiques peuvent jouer un rôle important dans la spéciation. Ce sont

ceux qui causent une stérilité partielle lorsqu’ils sont présents à l’état hétérozygote. Il est

cependant impossible d’affirmer qu’il n’y a pas de spéciation sans remaniement

chromosomique » (J. GÉNERMONT, Les critères caryologiques de l’espèce, dans Les

problèmes de l’espèce dans le règne animal, tome III, Société Zoologique de France,

Paris, 1980).

À la suite de la méiose, des gènes surnuméraires apparaissent. Ce phénomène

général, qui correspond à la duplication génique, entraîne quelquefois des

modifications importantes dans le génotype et dans son expression phénotypique.

- La duplication génique

D'après Susumu OHNO, la duplication génique, c'est-à-dire l'apparition sur des

chromosomes de séquences géniques surnuméraires identiques ou très proches, est

une source de nouveautés évolutives ; c’est le cas, par exemple, des gènes en

tandem. « Quand un gène existe en plusieurs exemplaires dans une cellule ou un gamète, il se

trouve affranchi des contraintes imposées par la sélection naturelle. Les mutations peuvent

donc s’y accumuler plus ou moins librement et donner naissance à des structures nouvelles

dont certaines peuvent, le cas échéant, remplir des fonctions nouvelles » (article

« Bricolage » de François JACOB, Dictionnaire du darwinisme et de l’évolution, Paris,

PUF, 1996). Élément moteur de l'innovation génétique, la duplication génique se

rapporte à deux mécanismes : la polyploïdie et le crossing-over inégal.

La polyploïdie

160

La duplication de l'ensemble des chromosomes est abordée dans ce paragraphe, car

certains biologistes l'incluent dans la duplication génique. Elle est fréquente chez les

Plantes, mais restreinte chez les Animaux. Elle est connue chez les Vertébrés de la

famille des Cyprinidés (Carpes à 4n) et des Salmonidés, dont la Truite qui possède

parfois des allèles multiples de 4, codant pour différentes enzymes dont la lactate

déshydrogénase ; ces nombres multiples seraient l’indice d’une succession de deux

duplications, elles-mêmes issues peut-être d’une tétraploïdie, comme le pensent des

spécialistes des Salmonidés. La polyploïdie est banale également chez les

Amphibiens des genres Rana (R. delalandii ou R. occipitalis), Bufo, Hyla

(H. versicolor) et Xenopus, et chez quelques Invertébrés dont les Annélides

oligochètes du genre Enchytraeus et des Gastéropodes du genre Bulinus.

Fig 3.7

La polyploïdie possède un intérêt certain. Des hybrides, issus du croisement de deux

espèces, sont souvent stériles, car, au moment de la méiose, les chromosomes

homologues ne s’apparient pas. La polyploïdie, en doublant le nombre des

chromosomes, lève cet écueil : les paires de chromosomes homologues sont

reconstituées, c'est l'allopolyploïdie, et les hybrides deviennent fertiles.

Chez les autres Vertébrés (Oiseaux et Mammifères), la sélection naturelle

semble avoir éliminé la polyploïdie pour ne laisser que les recombinaisons géniques,

bien que ces phénomènes ne soient pas exclusifs.

La polyploïdie apparaît comme un procédé évolutif commun, mais qui a rarement

été conservé, sans doute parce qu'elle est plus souvent délétère que bénéfique :

allongement du temps de la division cellulaire, augmentation du nombre des non-

appariements chromosomiques durant la méiose, ou bien encore modification de

l'équilibre génétique entre les chromosomes. (voir la section 3.3.2 : "La spéciation

sympatrique instantanée par polyploïdie").

161

Le crossing-over inégal

C'est un échange partiel d’une séquence d’ADN soit entre les deux

chromatides sœurs d'un chromosome au cours d'une mitose (crossing-over mitotique),

soit entre deux chromatides homologues au cours de la méiose (crossing-over

méiotique). Dans les deux cas, il y a délétion d'un segment d’ADN ou d'un fragment

génique sur l’une des chromatides sœurs et duplication correspondante sur la 2e

chromatide homologue (fig. 3.8) ; un ou plusieurs gènes entiers sont donc parfois

dupliqués.

Fig 3.8

La formation de nombreuses familles multigéniques implique des duplications. Si ces

remaniements apparaissent en dehors de toute pression sélective, ils sont successifs.

Une succession de crossing-over inégaux peut être responsable de la multiplication

d’un gène sur une des chromatides.

162

Fig 3.9

Si ces remaniements apparaissent en dehors de toute pression sélective, ils sont

ensuite soumis à la sélection naturelle, qui élimine rapidement tous les gènes

délétères. Postulant une évolution graduelle, S. OHNO résout le problème des

intermédiaires par l'existence, très fréquente chez les Vertébrés, des isozymes ou

isoenzymes ; ce sont des enzymes catalysant des réactions identiques, mais différant

par leur sensibilité à des facteurs extérieurs - pH, température...-, par leur régulation,

leurs propriétés biochimiques ou leur situation tissulaire. On suppose que les

séquences codantes des isozymes sont issues d'une série de duplications. Soumise à

une forte pression de sélection, l’une des séquences originelles continuerait d'assurer

la même fonction, tandis que, sous l'accumulation des mutations, les autres

séquences subiraient une évolution divergente et donneraient des protéines

apparentées, les isozymes, dont la fonction passerait insensiblement à une autre, sans

que cette première soit brusquement détruite ou complètement perturbée. La

tyrosinase « sauvage » et la tyrosinase thermosensible, déjà citée au sujet des Chats

siamois, sont un exemple d'isozymes ; les lactates déshydrogénases (LDH), toutes

capables de convertir le lactate en pyruvate, en sont un deuxième exemple. La LDH

est tétramérique ; les sous-unités sont codées par trois gènes (A), (B) et (C) ; si l’on

163

considère les deux premiers gènes, leur fonctionnement alternatif ou isolé permet

d’obtenir cinq isozymes : A4, A3B, A2B2, AB3 et B4.

Des chercheurs, dont Dan GRAUR, Wen-Hsiung LI ou Philippe KOURILSKY,

considèrent que la conversion génique est un mécanisme aussi important que le

crossing-over inégal. Avant d’être convertis d’une chromatide sur l’autre, les gènes

concernés sont dupliqués ; à la différence du crossing-over inégal, la conversion

génique ne s’accompagne pas de la perte d’un segment d’ADN.

Une conséquence : le brassage génique

Les recombinaisons issues des duplications qui affectent des séquences d'ADN

homologues ou très semblables entraînent soit un brassage de gènes, soit un

brassage d'exons.

1) Le brassage de gènes complets crée des familles multigéniques. Le système

HLA (Human Leucocyte Antigens), impliqué dans les réactions immunologiques, en

est un exemple, ainsi que les gènes codants pour les hémoglobines et les gènes des

globines humaines étudiées ci-dessous. Chez l'Homme, il existe, en effet, plusieurs

gènes codants pour des sous-unités de l’hémoglobine différentes, situés sur les

chromosomes 11 et 16. Après avoir étudié leur séquence, les biologistes pensent que

ces gènes dérivent d'un gène ancestral commun. Ces gènes homologues constituent

une famille multigénique. Lorsqu'ils restent voisins sur un même chromosome et avec

la même orientation, ils sont appelés gènes en tandem.

Fig 3.10

164

2) Le brassage d'exons, séquences codantes des gènes morcelés, est à l'origine de

nombreuses nouveautés évolutives. Il se rapporte soit à la duplication interne d'un seul

ou de plusieurs exons d'un même gène, soit à l'insertion d'exons étrangers. L'étude de

la composition de quelques protéines impliquées dans la coagulation du sang illustre le

brassage d'exons et elle permet de comprendre comment la nature économe fabrique,

à partir d'un nombre limité de matériaux (les exons), des nouveautés physiologiques

telles que de nouvelles enzymes. Ces remaniements ont été qualifiés par F. JACOB

(1977, 1996) de bricolage évolutif.

Les gènes homéotiques à homéobox forment une autre famille multigénique

avec des gènes en tandem. Les séquences correspondant aux homéobox sont très

peu variables, alors que celles des autres segments d'un même complexe sont très

différentes ; cette faible variabilité traduit l'importance fonctionnelle de l'homéodomaine

: les homéobox conservent d'un gène à l'autre des séquences-clés (fig.3.11). Chez la

Souris, comme chez l'Homme dont elle est, à cet égard, très proche, les homéogènes

sont regroupés en quatre complexes de 5 à 10 gènes : HOX 1, 2, 3 et 5. Chaque

complexe est porté par un chromosome différent :

HOX 1 sur le chromosome 6

HOX 2 sur le chromosome 11

HOX 3 sur le chromosome 15

HOX 5 sur le chromosome 2

La figure 3.11-A met en évidence les homologies entre des homéodomaines qui

appartiennent à deux espèces différentes, Souris et Drosophile.

165

Fig. 3.11

166

Depuis 1984, les généticiens ont constaté que les homéobox des Amphibiens et des

Mammifères sont très semblables à celles de la Drosophile. Selon leurs recherches,

une telle ressemblance ne peut être rationnellement due au seul hasard. La

figure 3.11-B montre que les homéodomaines d'une même espèce, assez

dissemblables entre eux, présentent cependant d'une espèce à l'autre de fortes

similitudes. Cela laisse supposer que ces homéogènes dérivent d'un gène ancestral

qui s'est dupliqué un certain nombre de fois, donnant naissance à des gènes en

tandem qui forment les complexes ; puis ceux-ci ont évolué séparément ; enfin, deux

duplications intégrales de ces complexes, voire une polyploïdie, ont donné d'abord

deux complexes puis quatre, nombre maximum observé actuellement chez les

Mammifères. La figure 3.11-C souligne la remarquable identité et la conservation des

sites de fixation de la protéine sur l'ADN chez les deux espèces. Le bricolage de

l'évolution est toujours d'actualité ; F. JACOB souligne que l’évolution « travaille sur ce qui

existe déjà, soit qu’elle transforme un système ancien pour lui donner une fonction nouvelle,

soit qu’elle combine plusieurs systèmes pour en échafauder un autre plus complexe... Il faut

dire que l’évolution opère non à la manière d’un ingénieur, mais d’un bricoleur » (article

« Bricolage », Dictionnaire du darwinisme et de l'évolution, Paris, PUF, 1996).

De cette section sur les mutations géantes, quelques points sont à retenir :

- L'apparition de nouveautés évolutives ne dépend pas tant des mutations

ponctuelles des gènes de structure que de la réorganisation du matériel génétique

par des phénomènes complexes de recombinaisons.

- Les mutations des gènes de régulation et les duplications géniques semblent

constituer deux sources abondantes d'innovations évolutives.

- La diploïdie procure un avantage sélectif important qui favorise une variabilité

génétique considérable.

Les innovations et la stabilité génétiques

On peut se demander comment le patrimoine génétique demeure aussi fiable,

alors que les gènes des Eucaryotes, représentant seulement 20 % de l’ADN, sont

coupés par des introns, noyés au milieu de séquences répétitives et de pseudogènes.

L’expression « ADN poubelle » traduit ce fouillis qu’est l’ADN des Eucaryotes ; l’ADN

des Procaryotes ne comporte qu’un très petit nombre de séquences non codantes et il

semble, de ce fait, plus apte à conserver les caractéristiques génétiques de l’espèce.

C’est pourquoi certains biologistes opposent « l’ADN poubelle » des Eucaryotes et

leurs innovations génétiques à l’ADN compact des Procaryotes et leur stabilité

évolutive. J. GÉNERMONT juge cette position très discutable ; les Bactéries sont toujours

167

capables, en effet, de s’adapter rapidement à de nouvelles conditions de vie par le

fonctionnement, chez certaines d’entre elles, de gènes mutateurs qui ont pour effet

d’augmenter le taux de mutations de tous les gènes, dans une proportion de 1 à 1 000.

Une stabilité morphologique et structurale n'implique pas une adaptabilité figée.

Le vivant possède la faculté d'acquérir des nouveautés génétiques, fruits de

mutations, de duplications, fusions et amplifications géniques qui altèrent ou

perturbent l'information génétique transmise d'une génération à l'autre.

La fixation des innovations est bien discrète, ainsi que l'explique Michel GILLOIS à

propos des enzymes. La liaison enzyme-substrat est spécifique, mais cette spécificité

n'est pas absolue ; des molécules semblables au substrat peuvent également se lier

au site actif enzymatique : « Cette propriété est celle du bruit de fond phénotypique »

(M. GILLOIS, « L'information génétique : du code génétique au message héréditaire »,

Génét. Sél. Évol., 15(2), 1983, p. 315). De nouvelles molécules peuvent ainsi

s'introduire dans une chaîne métabolique, puis, par le biais des mutations, de la

sélection et des duplications, détourner des gènes de leur fonction originelle.

Cependant la stabilité de l'information génétique portée par l'ADN prouve que la

cellule est capable de résister à l'implantation de nouveautés évolutives. Dans le

matériel génétique, deux phénomènes contradictoires s’affrontent en permanence :

modifications par mutations, transpositions ou duplications du patrimoine génétique,

indispensables à l’évolution, et maintien de la permanence du message génétique,

indispensable à la stabilité de l’espèce. Deux mécanismes de résistance atténuent les

modifications de l’ADN, sans pour autant bloquer son évolution :

- Dégénérescence du code génétique (M. GILLOIS, 1983 et 1996) : plusieurs triplets

correspondent parfois à un seul acide aminé. Le nombre total des mutations modifiant

le sens du message génétique est ainsi réduit.

- Constance de la structure tertiaire des protéines malgré des modifications de la

séquence peptidique (M. GILLOIS, 1983 et 1996, et Jean-Loup RISLER, 1996). Cette

caractéristique est universelle, car le repliement d'une chaîne peptidique obéit plus à

des contraintes stéréochimiques qu'à une séquence bien déterminée d'acides aminés.

Le repliement a pour fonction de placer les acides aminés du site actif au bon endroit

de l'espace ; la situation des autres acides aminés dans la séquence polypeptidique

apparaît secondaire, comme l'ont montré diverses expériences qui modifiaient

artificiellement cette séquence : la structure tertiaire résiste à de nombreuses

substitutions, mais aussi à des délétions et à des insertions. La similarité des

propriétés chimiques de certains acides aminés, qui sont, dans une certaine mesure,

interchangeables (cf. supra la section 3.1.1 : « Les méthodes d’appréciation de la

variabilité »), renforce la stabilité de la structure tertiaire.

168

Les mutations et les recombinaisons sont une source inépuisable de nouveautés

géniques qui deviendront des nouveautés évolutives à part entière lors d’une

éventuelle sélection. Mais les mutations et les recombinaisons n’ont pas le monopole

des innovations ; à ce sujet, M. GILLOIS et Noël BONNEUIL écrivent dans leur article

« Évolution acquisitive et dynamiques darwiniennes » (Dictionnaire du darwinisme et

de l'évolution, Paris, PUF, 1996, p. 1469-1470) : « Cette interprétation génique de

l'hérédité, même complétée par les derniers apports de la biologie moléculaire, n'est pas en

mesure de rendre compte de l'hérédité d'une forme, de la morphologie, de l'embryogenèse, de

l'ontogenèse, de la convergence fonctionnelle, d'une fonction physiologique, de la permanence

des structures et de leur flexibilité dans et entre les populations au cours du temps.

Un gène seul n'a pas de sens, il n'en acquiert un que par rapport au système dynamique

phénotypique dans lequel sa fonction s'insère. » (Se reporter également à l’article de

M. GILLOIS : « Les modèles dynamiques de l’évolution », Pour Darwin (dir. P. Tort),

Paris, PUF,1997).

Les nouveautés évolutives apparaissent parfois sans aucune mutation génique

classique. Il suffit que l’ordre de lecture des gènes intervenant dans le développement

ontogénique soit inversé pour que naissent un génotype et un phénotype inconnus.

Phénomènes assez rares, les mutations entraînent à long terme une variabilité

génétique qui est amplifiée rapidement, à chaque génération, par la reproduction

sexuée. L'apparition de celle-ci a constitué une révolution génétique, car elle entretient

une extraordinaire variabilité.

La reproduction sexuée.

Un certain nombre d'organismes notamment des Procaryotes (Bactéries)

ou des Protozoaires (Amibes) se reproduisent uniquement par voie asexuée ; d'autres

comme les Rotifères Bdelloïdes, chez lesquels les mâles n'existent pas ou sont

inconnus, utilisent indéfiniment la parthénogenèse. Cela n'empêche pas ces espèces

d'évoluer. Si la reproduction sexuée n'est pas une nécessité évolutive, elle possède en

tout cas une remarquable efficacité, car elle maintient dans les populations une

extraordinaire variabilité génétique.

La reproduction sexuée se caractérise par trois particularités : l’alternance

de deux générations, une polarité (+)/(-) mâle/femelle qui implique des mécanismes de

reconnaissance et des échanges génétiques.

- L’alternance des générations

169

Chaque cellule de l’une des générations qui renferme un seul jeu de

chromosomes correspond à la phase haploïde, dite à n chromosomes. L’autre

génération comprend deux jeux de chromosomes ; cette phase diploïde est dite à 2n

chromosomes.

Vraisemblablement, les premiers organismes ont été haploïdes ; toute mutation

était soit immédiatement fixée, soit éliminée. La sélection naturelle a favorisé le

passage à la diploïdie : avec deux gènes, les mutations même létales à l'état

hétérozygote sont supportées sans pour autant être éliminées. L'allèle non muté

assure seul, en effet, un fonctionnement normal ou à peu près normal du gène. Il

arrive parfois que l'allèle mutant conservé procure même un bénéfice indirect, comme

dans le cas de l'anémie falciforme ou drépanocytose ou encore sicklémie (sickle

désigne, en anglais, une faucille), caractérisée par des hématies en forme de faucille.

Maladie héréditaire endémique des pays tropicaux, la drépanocytose frappe

surtout les populations d'Afrique noire ou d'origine africaine ; elle est responsable

d'une mortalité infantile estimée à 3 %. Les déformations de l'hématie proviennent

d'une hémoglobine anormale, dite S, incapable d'assurer le transport du dioxygène : la

drépanocytose est donc mortelle à l'état homozygote. L'hémoglobine Hb-S est due à

une mutation génique récessive du polypeptide β, qui ne diffère de la globine normale

que par un acide aminé en position 6 : la glutamine (Q ) remplace la valine (V). La

transmission du gène muté Sk s'effectue comme l'indique le tableau de la figure 3.15.

L'hétérozygotie apporte sans doute certains avantages, car le gène létal Sk ne

disparaît pas ; or, des calculs montrent qu'un gène délétère est éliminé rapidement en

un peu plus d'une dizaine de générations. Les médecins ont trouvé la réponse en

constatant que, dans ces régions intertropicales, les personnes hétérozygotes (A/Sk)

sont plus résistantes à une autre maladie endémique : la malaria ou paludisme, que

les personnes homozygotes (A/A) et, bien sûr, les personnes (Sk/Sk). Le gène Sk

procure donc un avantage sélectif qui est à l’origine de son maintien.

Cette explication classique de l'avantage du diploïde sur l'haploïde est

séduisante, mais elle n'est pas suffisante. Malgré ses « désavantages », l'haploïdie

s'est maintenue chez les Bactéries, mais aussi chez un grand nombre de Végétaux

(Algues, Végétaux non vasculaires), dont le cycle de reproduction comprend une

phase haploïde dominante. Il est difficile de considérer ces Végétaux comme des

exceptions, voire des anomalies.

L’acquisition d’une phase diploïde dominante a deux conséquences :

- Le retour à une phase haploïde dominante est impossible si l’accumulation des

mutations létales est trop importante ; les gènes létaux vont s’exprimer directement,

provoquant la disparition des individus qui les portent.

170

- La viabilité de l’autofécondation est diminuée.

- L’hérédité et la sexualité

La biologie de la reproduction sexuée a préoccupé les lamarckiens et les

évolutionnistes darwiniens du XIXe siècle.

1) Les naturalistes pensaient qu'au cours de la fécondation les caractères paternels

et maternels se mélangeaient pour en former de nouveaux (hérédité mélangeante).

Pour les évolutionnistes, cette conception renfermait un paradoxe gênant, révélé par

Ronald FISHER : le mélange des caractères paternels et maternels aurait dû diminuer

l'hétérogénéité des populations de moitié à chaque génération ; or aucun fait ne le

prouvait. Les biologistes savaient pertinemment que les populations naturelles sont

extrêmement polymorphes et que la variabilité est élevée. Grégor MENDEL, en

démontrant que les déterminants des caractères paternels et maternels restent

individualisés chez les descendants, a résolu le paradoxe. Mais ses travaux n'ont été

repris et connus de tous qu'au début du XXe siècle.

2) Dès 1883, August WEISMANN, zoologiste allemand, a énoncé l’hypothèse de

l'inaltérabilité et de la continuité du plasma germinatif : dès les premiers jours de la vie

embryonnaire, les cellules germinales s'isolent des autres cellules. Cet isolement

précoce empêche tout « caractère acquis », pendant la vie embryonnaire comme

pendant la vie adulte, de franchir la barrière qui protège le plasma germinal. Les

lamarckiens, pour qui le hasard ne peut présider à notre devenir, et les darwiniens de

la première heure se trouvaient ainsi privés d'un de leurs arguments principaux. Mais

le darwinisme, en intégrant d’abord l’hypothèse de A. WEISMANN (rejet de l’hérédité des

caractères acquis, 1883), puis la découverte des travaux de G. MENDEL au début du

XXe siècle, donnera naissance à deux néo-darwinismes successifs et

complémentaires.

- Le brassage allélique

Le brassage allélique interchromosomique concerne, au moment de la migration

polaire, lors des anaphases I et II de méiose, la répartition et la composition de deux

lots chromosomiques. Soit une espèce à 2n = 6 ; selon un calcul simple, mâle et

femelle peuvent produire respectivement 23 spermatozoïdes et 23 ovules différents. Un

couple de cette espèce peut donc avoir 23x23, soit 26 descendants différents. Le

nombre de combinaisons est ici réduit, mais il augmente très vite quand le nombre 2n

croît. Ainsi, dans l'espèce humaine où 2n est égal à 46, où les gamètes sont porteurs

de 23 chromosomes, le nombre de combinaisons est alors de 223x223, soit 246 ou 1014.

171

Le brassage allélique intrachromosomique a lieu au cours de la gamétogenèse

chez les Métazoaires et de la tétrasporogenèse chez les Plantes.

La première division cellulaire entraîne le passage à n chromosomes, réduction

nécessaire pour que, lors de la reproduction sexuée, le nombre de chromosomes

demeure constant d'une génération à l'autre. C'est au début de cette division

réductionnelle (prophase I) que les chromosomes homologues réalisent des échanges

géniques par l'intermédiaire des crossing-over qui forment des figures facilement

reconnaissables en microscopie photonique : les chiasmas.

Les recombinaisons génétiques sont nombreuses et pseudo-aléatoires, car elles

se réalisent toujours dans des zones privilégiées. Il est possible d'estimer le nombre

des recombinaisons au moment de la méiose, c'est-à-dire d'estimer le nombre de

gamètes différents qu'un organisme peut produire. Par exemple, chez l'Homme, le

nombre de gènes est estimé aujourd'hui à 35 000. L'hétérozygotie, évaluée à 30%,

implique que 30% x 35 000 soit 10 500 gènes possèdent au moins deux allèles. Si le

nombre de combinaisons entre deux gènes ayant deux allèles chacun est de 22, avec

n gènes il est de 2n. Si l’hétérozygotie, très faible, est de 10%, il y a donc 10% x 3 500

soit 3 500 gènes qui possède au moins deux allèles ; dan ce cas, le nombre total de

génotypes susceptibles d'exister pour un seul gamète produit par un même individu

est 23 500 soit 101 050, en admettant que 210 (1 024) est à peu près égal à 103. Ce chiffre

dépasse toute imagination : il serait supérieur au nombre estimé d'atomes qui

composent l'univers, évalué « seulement » aux alentours de 1080 ou 1090.

De plus, dans les brassages génétiques, le hasard préside à la rencontre des

gamètes. La loterie génétique, qui gouverne la constitution de notre génotype, se

résume dans la phrase suivante : les possibles sont infinis, le réel est unique. Dans

l’hypothèse la plus basse (3 500 gènes hétérozygotes), la probabilité d'existence de

chacun d'entre nous est à peu près égale à 1/101 050 x 1/101 050 soit 1/102 100, c'est-à-dire

statistiquement quasi nulle.

L'hérédité mendélienne sous-estime le rôle des interactions géniques. Mais elle

connaît les rapports de dominance, qui sont une interaction entre allèles homologues,

et les relations épistatiques, qui concernent des interactions entre allèles non

homologues. Un exemple historique de dominance est fourni par les Pois verts et

jaunes étudiés par G. MENDEL : le phénotype vert des hybrides masque le phénotype

jaune. Un exemple d'épistasie existe chez le Chat, qui présente deux allèles, « a »

récessif et autosomal et « O » dominant et lié au chromosome X : le génotype (a/a)

détermine un pelage de couleur uniforme non rayé, l'allèle « O » détermine un pelage

roux toujours tigré. Si l'animal possède, par exemple, le génotype (a/a, O/O), son

pelage sera roux et rayé, l'allèle « O » masquant l'allèle non homologue « a ».

172

- La sélection sexuelle

Elle se rapporte à l’avantage reproductif acquis par certains individus, souvent

des mâles, porteurs de caractères sexuels secondaires attractifs pour ceux du sexe

opposé.

La sélection sexuelle porte sur les caractères exprimés généralement chez le

mâle : « L’égale transmission des caractères aux deux sexes est la forme d’hérédité la plus

courante, du moins chez les animaux qui ne présentent pas de différences sexuelles fortement

marquées, et en fait chez un grand nombre de ces derniers. Mais, assez communément, des

caractères se transmettent exclusivement au sexe chez lequel ils sont d’abord apparus. »

(DARWIN, La filiation de l’homme et la sélection liée au sexe, Paris, Syllepse, 1999,

p. 327).

« La sélection sexuelle agit d’une manière moins rigoureuse que la sélection naturelle »

(ibid., p. 323). Elle favorise la reproduction d’individus particuliers, sans provoquer la

disparition des autres, « puisque des mâles sans armes, sans ornements et sans attraits,

réussiraient tout aussi bien dans la bataille pour la vie, et parviendraient à laisser une

nombreuse progéniture, sans la présence de mâles mieux doués » (ibid., p. 307). « Pour ce

qui est des structures acquises par l’action de la Sélection ordinaire ou Naturelle, il y a dans

la plupart des cas, tant que les conditions de vie restent les mêmes, une limite à la quantité de

modifications avantageuses liées à certaines fins spéciales… » (ibid., p. 323). La sélection

naturelle ne favorise pas une variabilité aussi étendue, car « il y a, dans la plupart des

cas, tant que les conditions d’existence restent les mêmes, une limite à l’étendue des

modifications avantageuses qui peuvent se produire dans un but déterminé » (ibid., p. 323).

La sélection sexuelle et la sélection naturelle ne sont pas globalement

antinomiques, tout en pouvant l’être dans certains cas (volume et masse de la parure

de noce empêchant le vol chez les mâles de certains Oiseaux livrés ainsi aux

prédateurs). Les rapports entre les deux types de sélection peuvent engendrer trois

cas principaux :

- Les caractères sont uniquement liés à la sexualité : ils donnent peu de prise à la

sélection naturelle.

- Les caractères sexuels « sont nécessaires pour les autres fins de la vie, comme c’est

généralement le cas, ils auront été développés par la Sélection Naturelle » (ibid., p. 305). Ils

sont adaptatifs ; l’action de la sélection sexuelle s’ajoute à celle de la sélection

naturelle. « Mais dans la plupart des cas de ce genre, il est impossible de distinguer les effets

de la Sélection Sexuelle de ceux de la Sélection Naturelle » (ibid., p. 306).

- Les caractères sexuels atteignent un tel développement, comme les bois

démesurés du Cerf fossile Cervus megaceros, qu’ils entraînent un handicap dans la

173

lutte pour l’existence. La sélection sexuelle est anti-adaptative ; la sélection naturelle

s’oppose en principe à ce que les caractères sexuels subissent un développement tel

qu’ils deviennent préjudiciables aux individus qui les portent, car « ils doivent leur être

hautement préjudiciables en les portant à une dépense excessive de leurs capacités vitales ou

en les exposant à quelque grand danger » (ibid., p. 323).

L’énorme variabilité génétique peut être restreinte par un phénomène, la dérive

génique fortuite, pressentie dès le XIXe siècle et mise en évidence par des généticiens-

mathématiciens de la première moitié du XXe siècle.

3.1.3 - La variabilité et la dérive génique fortuite

De temps en temps, des sous-populations locales présentent des caractères

originaux sans que les mutations, la sélection naturelle ou les migrations en soient

responsables ; un nouveau facteur intervient dans l'évolution des populations. Ce

facteur avait déjà été pressenti, dès 1872, par J. GULIK lorsqu'il avait découvert que

l'importante diversité d'Escargots des îles Hawaï du genre Achatinella était

indépendante des variations des facteurs de l'environnement. Maxime LAMOTTE (1951)

et C. GOODHART (1962) retrouvent le même phénomène dans des populations

d'Escargots des haies, Cepaea nemoralis, dont de nombreuses colonies sont parfois

installées le long des berges d'une rivière. Étant donné leur proximité, ces colonies

vivent dans un environnement homogène. Mais elles sont isolées génétiquement et

elles présentent les unes par rapport aux autres des phénotypes particuliers, dus au

fonctionnement d'une dizaine de couples d'allèles différents. Cette variabilité se

rapporte principalement à des caractéristiques moléculaires, et non pas seulement à

des caractères morpho-anatomiques.

En 1922, Ronald FISHER a publié un article consacré aux chances de survie d'un

gène dans une population naturelle. Dans sa conclusion, l'intervention du hasard,

future dérive génique fortuite, joue un rôle mineur dans l'évolution des populations ; un

nouveau gène a beaucoup plus de chances de disparaître que de s'implanter.

Sewall WRIGHT (1929) a reconnu l'existence de cette dérive génique. Il montre que son

action est d'autant plus importante que l'effectif de la population est réduit, le taux de

mutations faible et les migrations réduites : la dérive génique fortuite aboutit à la perte

imprévisible d'un certain nombre de gènes et à l'homogénéisation génétique de la

population. Cette homogénéisation peut être à l'origine de phénotypes originaux qui

risquent de disparaître, à moins qu'il n'y ait migration. C'est pourquoi l'étude des

petites populations et des isolats est fondamentale dans ses travaux (voir les sections

3 3 2 : « La spéciation par révolution génétique », et 4 2 3 : « La théorie synthétique,

174

les interactions géniques »). Dans les isolats, le nombre total des différents génotypes

est limité à celui des individus fondateurs, toujours peu nombreux. Ces génotypes ne

sont pas le fidèle reflet de ceux de la population dont ils se sont séparés. Cette

différence due au hasard peut très bien s'accentuer par le seul fait de la dérive

génique fortuite ; au bout d'un temps variable, la colonie devient alors de plus en plus

homogène et se stabilise autour d'un type donné en perdant progressivement sa

variabilité génétique. L'ensemble de ces phénomènes contingents, non liés à la

sélection naturelle, caractérise la dérive génique fortuite. La diminution du nombre de

fécondations exogames, c’est-à-dire réalisées en dehors du groupe, baisse également

et elle participe à la perte de variantes génétiques spécifiques.

La population des Kel Kummer, Touaregs du sud saharien, à l'est de la

république du Mali, offre un exemple typique d'isolat qui s'est détaché de la société

Touareg. Les Kel Kummer présentent une rare homogénéité génétique, car leur taux

de consanguinité est très élevé. De surcroît, le nombre d'individus fondateurs,

fournissant le patrimoine génétique originel de la tribu, a été très faible : vingt-deux

individus ont apporté les 9/10es des gènes du groupe qui vit actuellement.

La dynamique des phénomènes génétiques constitue le mécanisme fondamental

qui est à l’origine des nouveautés évolutives, mais les phénomènes génétiques et les

innovations sont soumis à un deuxième mécanisme évolutif, la sélection naturelle.

Bibliographie de la section 3.1

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